Kaudena sindroms ir autosomāli dominējošs iedzimts traucējums, kas saistīts ar tendenci veidot audzējus, un tas ir saistīts ar PTEN mutāciju gēns. Kaut arī jaunveidojumi parasti ir labdabīgi, šī slimība tomēr palielina risku vēzis pacientiem. Ārstēšana ir tikai simptomātiska un aprobežojas ar regulārām pārbaudēm un audzēja rezekcijām.
Kas ir Kaudena sindroms?
Phakomatozes ir iedzimti traucējumi, kuru pamatā ir mezenhimālās un neiroektodermālās displāzijas. Displāzijas atbilst redzamām orgānu vai audu malformācijām. Tā sauktais Kovena sindroms tiek piešķirts fakomatozēm, un tam raksturīgas displāzijas visu trīs embrija dīgļu slāņu audzēju nozīmē. Sindroms atbilst ārkārtīgi retai slimībai. Kopš tā sākotnējā apraksta visā pasaulē ir dokumentēti tikai 150 gadījumi. Tiek lēsts, ka iedzimtas slimības sastopamība ir mazāka par vienu gadījumu no 200,000 XNUMX cilvēkiem. Iedzimtā slimība abus dzimumus ietekmē vienādi bieži. Koudena sindroma klīniskā aina ir pleomorfiska, ti, daudzveidīga. Penetrance ir atkarīga no vecuma un ir neviendabīga gēns izteiksme. Sindromiem, piemēram, Proteus sindromam, Proteus-Like sindromam un Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromam, ir tāds pats genotips kā Kowden sindromam, saskaņā ar jaunākajiem pētījumiem, un tādējādi no klīniskā attēla atšķiras tikai fenotipā.
Cēloņi
Koudena sindromam ir savs cēlonis gēnos. Kā iedzimta slimība tā tiek pārnesta autosomāli dominējošajā mantojuma režīmā. Pētnieki malformāciju cēloni identificē kā PTEN mutāciju gēns. Šis gēns kodē daudzfunkcionālo fosfatāzes enzīmu, un tam cita starpā ir arī nomācoša iedarbība uz audzējiem. Kodējošā gēna mutācijas dēļ ferments daļēji zaudē savu faktisko funkciju. Šis savienojums izskaidro trīs dīgļlapu audzēja veida audu jaunveidojumus, kas raksturo Koudena sindromu. Šī iemesla dēļ sindroms tiek piešķirts PTEN hamartomas audzēja sindroma grupai, kas ietver arī Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromu un Proteus sindromu. PTEN gēns atrodas uz 10. hromosomas garās rokas gēna lokusā q23. Audzēja nomācošā gēna funkcija ir saistīta ar tā inhibējošo iedarbību uz proteīna kināzi Akt. Šī ir galvenā mērķa molekula anti-apoptotisko un proliferatīvo stimulu transdukcijā. Gēna PTEN inhibīcijas mutācijas trūkums padara proteīnkināzi pārāk aktīvu un tādējādi stimulē audzēja veidošanos.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pacienti ar Koudena sindromu cieš no vairākām āda un gļotādas. Sejas trihilemmomas, gļotādas papilomas muteun acral un palmoplantar keratozes ir bieži sastopami simptomi. Turklāt var rasties vairākas sejas papulas. Bieži tiek dokumentēta arī makulas pigmentācija dzimumlocekļa rajonā. Tas pats attiecas uz kuņģa-zarnu trakta hamartomām, kā arī ganglioneuromām. Simptomātiski sindromam ir arī citi labdabīgi audzēji orgānos, piemēram, vairogdziedzera mezgliņi, krūts fibrocistiski audzēji vai lipomas saistaudi. Lielākā daļa visu pacientu arī cieš no makrocefālijas pārāk liela izmēra nozīmē vadītājs apkārtmērs. Garīgais atpalicība un atsevišķos gadījumos novērotas autistiskās formas anomālijas. Principā Koudena sindroma audzēji parasti ir labdabīgi. Neskatoties uz to, displāzijas var deģenerēties, ievērojami palielinot saslimšanas risku vēzis pacientiem. Krūts vēzis, dzemdes vēzis, un vairogdziedzera vēzi jaunībā nav nekas neparasts.
Diagnoze
Kaudena sindroma klīniskā diagnoze tiek veikta, izmantojot galvenos un mazākos kritērijus no Nacionālā visaptverošā vēzis Tīkla vadlīnijas. Ģenētiskā pārbaude dod pierādījumus par PTEN mutāciju. Biopsijas un histoloģija kā diagnostika bieži tiek pieprasīta kā daļa no diagnostikas procesa iekšējie orgāni un audi. Pacientu ar Koudena sindromu prognoze ir salīdzinoši nelabvēlīga, jo audzēja deģenerācijas risks ir salīdzinoši augsts. Prognoze uzlabojas regulāri uzraudzība.
Kad jāredz ārsts?
Kad tiek pamanītas tipiskas sejas papulas un citas Koudena sindroma pazīmes, jākonsultējas ar ārstu. Ja ir aizdomas par audzējiem un lipomām, tiek norādīts tūlītējs speciālista novērtējums. Tas jo īpaši attiecas uz citiem simptomiem, piemēram, ādas izmaiņas vai tiek pamanīta garīgās veiktspējas samazināšanās. Šīs pazīmes norāda, ka Koudena sindroms iziet smagu gaitu, tāpēc to vislabāk pārbauda iedzimtu slimību speciālists un, ja nepieciešams, ārstē tieši. Ārstēšanas ietvaros gēnu speciālists terapija var konsultēties papildus speciālistam un ģimenes ārstam. Jebkurā gadījumā ieteicams veikt pārbaudes izmeklējumus un regulāras biopsijas, lai agrīnā stadijā atklātu iespējamās deģenerācijas. Turklāt tālāk terapija var būt jāuzsāk, lai noņemtu lielākus audzējus. Skartajai personai vajadzētu runāt par to atbildīgajam ārstam un pēc tam var nākties apmeklēt klīniku. Tomēr tikai ārsts var atbildēt, vai un kad ir jāveic komplekss Koidena sindroma ārstēšana.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarība vēl nav pieejama pacientiem ar Koudena sindromu. Iespējams, ka gēnu attīstība terapija drīz atvērs cēloņsakarības pieejas. Tomēr līdz šim gēnu terapijas pieejas nav sasniegušas klīnisko fāzi. Šī iemesla dēļ Koudena sindromu joprojām uzskata par neārstējamu slimību, kuru var ārstēt tikai simptomātiski. Pacienta pašnodarbinātībauzraudzība ir svarīga loma simptomātiskajā terapijā. Ideālā gadījumā pacienti ļoti īsā laikā pamana visas jaunveidojumus un nekavējoties sazinās ar speciālistu, lai tos kontrolētu. Pacientiem ļoti ieteicams veikt kontrolpārbaudes un regulāras biopsijas, lai pietiekami agri atklātu iespējamās deģenerācijas. Audzēju rezekcija ir simptomātiskas terapijas centrālā sastāvdaļa. Atkarībā no audzēja lokalizācijas šai rezekcijai ir nepieciešamas dažādas procedūras. Kaut arī dažus audzējus var noņemt minimāli invazīvi, citu rezekcijai ir nepieciešama liela operācija. Rezekcijas laikā ir obligāti jāsaglabā vitāli svarīgās struktūras. Ja šajā kontekstā nevar noņemt lielākas audzēju daļas, notiks turpmāka terapija. Pielietojums citostatiskie līdzekļišajā sakarā var būt nepieciešama staru terapija vai cita veida šāda veida terapija.
Perspektīvas un prognozes
Cowden sindroma gadījumā prognoze ir diezgan slikta. Audzēja deģenerācijas risks ir salīdzinoši augsts, kā rezultātā rodas ievērojams seku risks. Tomēr, regulāri ārstējot, var izvairīties no metastāzēm. Tomēr pacientiem nepieciešama mūža ārstēšana ar zālēm. Atsevišķi simptomi parasti rada nopietnu diskomfortu, kas var ievērojami samazināt skarto cilvēku labsajūtu un dzīves kvalitāti. Turklāt no dažām sūdzībām var rasties nopietnas komplikācijas. Piemēram, ādas izmaiņas vienmēr ir risks iekaisums, čūlas un asiņošana. Ilgtermiņā šīs sūdzības, bet arī psiholoģiskās uzsvars saistītas ar pastāvīgu slimību risku, ir ievērojams slogs skartajiem. Pacienti, kas cieš no garīgās atpalicība vai anomālijām no formu autisma spektra Koudena sindroma kontekstā ir sliktāka prognoze. Ietekmēto personu dzīves kvalitāte ir pastāvīgi ierobežota un parasti ir atkarīga no palīdzības no ārpuses. Turklāt vienmēr pastāv risks, ka displāzija pāraugs vēzī. Pacientiem ir paaugstināts tādu sekundāro slimību risks kā krūts vēzis, vairogdziedzera vēzi, un dzemdes vēzis, kas jaunībā var rasties Koudena sindromā.
Profilakse
Kaudena sindroms ir iedzimta slimība. Tā kā sindroma cēlonis ir gēni, un tāpēc tas ir jāsauc par iekšējo faktoru, maz ir preventīvu pasākumus pastāvēt. Tomēr pāri var izmantot ģenētiskās konsultācijas ģimenes plānošanā. Tie, kuri paši cieš no Koudena sindroma, visticamāk, to nodos saviem bērniem autosomāli dominējošā mantojumā. Lai izvairītos no šī scenārija, skartās personas var izlemt, ka nav savu bērnu. Adopcijas iespēja viņiem tomēr nodrošina iespējas dibināt ģimeni. Tas, vai šāds lēmums tiek uzskatīts par piemērotu atsevišķā gadījumā, galvenokārt ir atkarīgs no personīgās pieredzes ar šo slimību.
Follow-up
Vairumā gadījumu tikai ļoti ierobežota pēcapstrāde pasākumus ir pieejami skartajai personai ar Koudena sindromu. Šīs slimības turpmākā gaita un tādējādi arī paredzamais dzīves ilgums ir ļoti atkarīgs no diagnozes noteikšanas laika. Tāpēc skartajai personai jau ir jākonsultējas ar ārstu, kad rodas pirmie šīs slimības simptomi vai pazīmes, lai novērstu turpmākas komplikācijas vai sūdzības. Pašārstēšanās šajā gadījumā nevar notikt. Tā kā Koudena sindroms ir iedzimta slimība, ģenētiskās konsultācijas jāveic, ja pacients vēlas iegūt bērnus, lai sindroms neparādītos pēcnācējiem. Turklāt, lai agrīnā stadijā atklātu un ārstētu audzējus, regulāri jāveic visa ķermeņa pārbaudes un pārbaudes. Var būt nepieciešama arī ķirurģiska iejaukšanās, pēc kuras skartajai personai jebkurā gadījumā jāatpūšas un arī jārūpējas par savu ķermeni. Jebkurā gadījumā ir jāatturas no centieniem vai citām stresa un fiziskām aktivitātēm, lai neaizkavētu dziedināšanas procesu. Lietojot zāles, vienmēr pārliecinieties, ka tās lieto regulāri un pareizā devā. Ja ir kādi jautājumi vai ja kaut kas nav skaidrs, vispirms vispirms jāsazinās ar ārstu.
Ko jūs varat darīt pats
Kaudena sindromam vienmēr nepieciešama speciālista diagnostika un ārstēšana. Ietekmētie bieži var paši rīkoties pret atsevišķiem simptomiem. Piemēram, tipiskais ādas izmaiņas uz sejas var izlabot, ievērojot stingru personīgo higiēnu un piemērotu Ādas kopšanas līdzekļi. Pacientiem vislabāk ieteicams konsultēties ar ārstu, kurš, ņemot vērā simptomus, var izrakstīt piemērotu produktu. Smagos gadījumos medicīnas speciālists nosūta pacientu pie speciālista, kurš var veikt turpmākas darbības. Ja attīstās garīgās attīstības traucējumi, ārstnieciskā un fizioterapeitiskā pasākumus jāņem. Piemēram, pacientam ieteicams regulāri veikt atmiņa izmantot arī medicīniskās pārbaudes. Lai nodrošinātu, ka audzējs pēc ārstēšanas neatkārtojas, nepieciešami turpmāki speciālista izmeklējumi. Pacientam jāglabā visaptveroša sūdzību grāmata, kurā viņš atzīmē visus simptomus un sūdzības. Piezīmes palīdzēs ārstam pielāgot medikamentus un izvēlēties piemērotas papildterapijas. Visbeidzot, cilvēki, kas cieš no Koudena sindroma, ir atkarīgi no radinieku un draugu atbalsta. Ģimenes un paziņu atbalsts ievērojami veicina ātru atveseļošanos.
