Piebaldisms ir albīnisms ko izraisa mutācija. Raksturīga ir skarto personu baltā priekšējā daļa. Depigmentācijas dēļ pacienti ir vairāk pakļauti melnajai krāsai āda vēzis ko izraisa UV gaisma, un tai vajadzētu izvairīties no pārmērīgas saules iedarbības.
Kas ir piebaldisms?
Albīnisms atbilst iedzimtu traucējumu grupai, kas izpaužas kā ārkārtējs pigmenta deficīts melanīna. Melanīns ražo melanocīti āda, varavīksnene, un mati. Pigments ir atbildīgs par krāsas krāsu āda, acis un mati, un cilvēkiem tas sastāv no divu dažādu pasugu daļām. Papildus dzeltenīgam feomelanīnam tumši brūns eumelanīns ir tā variants melanīna. Individuālā acs, mati un ādas krāsa rodas no abu melanīna variantu attiecīgās proporcijas. Albīnos tiek traucēta melanocītu veidošanās melanīnā, piemēram, tam nepieciešamo ar mutāciju saistīto fermenta tirozināzes defektu dēļ. Tiek saukts arī piebaldisms albīnisms partialis jeb daļējs albīnisms un ir albīnisma apakštips, kam galvenokārt raksturīgi balti plankumi uz sejas, kakls, ķermeņa augšdaļas priekšpuse un sāni. Slimība ir viens no retajiem iedzimtajiem traucējumiem un var rasties dažādos variantos. Piemēram, Vaardenburgas sindroms un Volfa sindroms tagad tiek apspriesti kā slimības varianti.
Cēloņi
Piebaldisms tiek mantots autosomāli dominējošā veidā. Līdz šim dokumentētajos gadījumos novērota ģimenes kopu veidošana. Acīmredzot traucējumu pamatā ir embriju melanoblastu diferenciācijas traucējumu izraisīta depigmentācija. Ietekmēto indivīdu melanocīti nav pietiekami migrējuši. Atbildīgais par nepietiekamo migrāciju ir ar mutāciju saistīts defekts gēns kodējot melanocītisko tirozīna kināzes receptoru. Tādējādi mutācijas receptoru ekspresējošajā c-KIT gēns, kas atrodas uz 4. hromosomas garās rokas lokusā 4q12, ir slimības pamatā. Dēļ gēns defekts, tiek traucēta embriju melanoblastu diferenciācija. Turklāt tiek traucēta melanocītu migrācija no nervu cekula. Vaardenburgas sindroms un Volfa sindroms ir dažādi fenomena varianti, un Vaardenburga sindroms papildus ir saistīts arī ar sensineirālu dzirdes zaudēšana un Volfa sindroms, kas papildus saistīts ar malformācijām, īss augumsun attīstības kavēšanās garīgajā un fiziskajā līmenī. Volfa sindromā cēlonis atbilst strukturālai hromosomu aberācijai 4. hromosomas īsajā rokā, turpretī Vaardenburgas sindroms var rasties dažādu mutāciju dēļ.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pacientiem ar piebaldismu vairumā gadījumu parasti attīstās balta priekšējā daļa. Šis poliozes simptoms ir aptuveni 90 procentos no visiem gadījumiem. Turklāt attīstās ierobežota ādas hipopigmentācija, kas pazīstama arī kā leikoderma. Atsevišķu depigmentāciju ietvaros ādas hiperpigmentācijas daudzos gadījumos ir plāksteru formā. Tas ir, bez pigmenta zonās ir norobežoti plankumi ar pārmērīgu pigmentu. Īpaši raksturīga ir baltās priekšējās daļas forma: tā ir matu heterohromija, ti, atšķirīga matu krāsa. Priekšējās daļas gals vairumā gadījumu ir vērsts uz leju. Atkarībā no cēloņsakarības mutācijas un līdz ar to piebaldisma varianta aprakstītie simptomi var būt saistīti ar citiem simptomiem. Vaardenburgas sindromā klīniskā aina ietver ne tikai sensorineirālu dzirdes zaudēšana bet arī dažādu krāsu acis. Parasti viena pacienta acs šķiet ievērojami gaišāka nekā otra, kas ir saistīts ar depigmentāciju. Savukārt Vilka sindroms ir saistīts ar īss augums un malformācijas sejas reģionā.
Slimības diagnostika un gaita
Lai diagnosticētu Piebaldismu, ārsts galvenokārt rūpīgāk aplūko ādas plankumus. Depigmentācijas ir asi vai neskaidri norobežoti plankumi uz stumbra, pieres un bieži ekstremitātēm, kuru iekšpusē ir nelieli hiperpigmentētu plankumu laukumi. Kopā ar matu depigmentāciju uz vadītājs, uzacis un varavīksnene, šie novērojumi atbalsta diagnozi. Tādējādi diagnoze parasti tiek veikta vizuāli. Šaubu gadījumā var izmantot molekulārās ģenētiskās mutācijas noteikšanu diferenciāldiagnoze izslēgt citas slimības.
Komplikācijas
Piebaldisms parasti neizraisa smagas komplikācijas. Tomēr skartās personas cieš no kosmētiskām izmaiņām, kas var negatīvi ietekmēt psihi, īpaši, ja slimība ir smaga. Ja piebaldisms paliek neārstēts, ādas izmaiņas palielināties un dažreiz izplatīties uz visu seju. Tas ir ne tikai vizuāls defekts, bet arī palielina ādas slimību risku. Reizēm rezultātā rodas infekcijas vai iekaisumi, kas savukārt ir saistīti ar komplikācijām. Ir arī aizdomas, ka šī slimība palielina ādas risku vēzis. Turpmākas sūdzības izriet no iespējamām blakus esošām slimībām. Piemēram, Waardenburg sindroms var izraisīt sensineirālu dzirdes zaudēšana un dažādu krāsu acis. Neliels augums un sejas malformācijas ir saistītas ar Volfa sindromu. Tā kā slimība ir ģenētiska, no šīm komplikācijām un iespējamām sekām diez vai var izvairīties. Tāpēc cietušās personas izjūt psiholoģisku ciešanu, kas ilgtermiņā var izraisīt psiholoģiskas slimības. Tā rezultātā var rasties fiziskas sūdzības un jūtama dzīves kvalitātes pasliktināšanās. Tomēr savlaicīga piebaldisma noskaidrošana vismaz ļauj simptomātiski terapija.
Kad jāredz ārsts?
Piebaldisms ne vienmēr ir iemesls apmeklēt ārstu, ja vien tas aprobežojas ar raksturīgo balto matu plankumu uz vadītājs. Tipiska baltā priekšējā daļa ir pamanāma, taču tā ir nekaitīga un to var iekrāsot, ja skartajai personai ir estētiskas problēmas. Piebaldismam cēloņsakarība tik un tā nav, tāpēc ārsts nevar piedāvāt nekādas terapeitiskas iespējas. Savukārt medicīniskā kontrole ir svarīga Piebaldisma, fon Vaardenburga sindroma un Volfa sindroma variantiem. Tie ir ļoti reti, tāpat kā piebaldisms, bet ir saistīti ar invaliditāti un komplikācijām. Tā kā šīs ir arī iedzimtas slimības, pirmie klīniskie simptomi bieži ir pamanāmi drīz pēc bērna piedzimšanas, un attiecīgā slimība ir attiecīgi jāārstē agrīnā stadijā. Tiklīdz bērnam parādās piebaldisma pazīmes, jāvēršas pie pediatra, lai noskaidrotu, vai tā tiešām ir tikai nekaitīga piebaldisma izpausme vai variācija ar iespējamu ietekmi uz veselība. It īpaši skolas gados piebaldisma gadījumi var vadīt līdz iebiedēšanai atkarībā no tā, cik liels un pamanāms ir baltais matu plankums. Kaut arī ārsti nevar mainīt piebaldisma vizuālo izskatu, viņi var ieteikt vecākiem un cietušajiem bērniem, ko viņi var darīt, lai to noslēptu.
Ārstēšana un terapija
Piebaldismu nevar ārstēt cēloņsakarībā. Visas formas ir balstītas uz mutācijām, kuras nevar mainīt. Tam zināmā mērā var notikt atsevišķu simptomu simptomātiska ārstēšana. Vairumā gadījumu simptomātiska ārstēšana vienkārši sastāv no saules aizsardzības pasākumus kosmētikas pasākumi. Piemēram, dažādu krāsu acis var saskaņot ar krāsotām kontaktlēcas. Melanīns tieši pārņem ādu tumši brūnā krāsā, izmantojot UV filtra lomu. Tumšais pigments kaitīgo UV gaismu pārvērš siltuma starojumā un šādā veidā padara to nekaitīgu. Tāpēc cilvēkiem ar piebaldismu vajadzētu izvairīties no spēcīgas UV iedarbības tāpat kā cilvēkiem ar citiem albīnisma veidiem. Viņiem ir lielāks melnās ādas attīstības risks vēzis. Risku var mazināt ar saules aizsardzību pasākumus. Ja Veiderburgas un Volfa sindromi jāuzskata par piebaldisma formām, visaptverošāks terapija ir norādīts šiem diviem variantiem. Tomēr tas mazāk koncentrējas uz depigmentācijām un vairāk uz sensorineirālās dzirdes zuduma un malformācijas simptomiem. Īpaši Volfa sindroma malformācijas daudzos gadījumos var ķirurģiski izlabot.
Perspektīvas un prognozes
Parasti piebaldismu atkal nevar pilnībā izārstēt, jo tā ir ģenētiska slimība. Dažos gadījumos var mazināt tikai slimības simptomus, bet skartajai personai ar simptomiem jādzīvo visu atlikušo mūžu. Arī pašārstēšanās nav iespējama. Lai novērstu Piebaldisma atkārtošanos bērniem, vispirms ir jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, ja bērns ir vēlams. Tā kā slimības skartie cieš arī no paaugstināta attīstības riska ādas vēzis, ir nepieciešamas regulāras dermatologa pārbaudes un pārbaudes. Tas ir vienīgais veids, kā novērst turpmāku audzēja izplatīšanos. Ārstēšana pati par sevi var mazināt dažus simptomus, taču tiem vienmēr jāpiesakās sauļošanās un par katru cenu izvairieties no tiešu saules staru iedarbības. Ar dažādu palīdzību Ādas kopšanas līdzekļi, var mazināt arī nepatiesas pigmentācijas diskomfortu. Šajā sakarā ķirurģiskas procedūras var arī mazināt šo diskomfortu. Vairumā gadījumu pebaldisms nesamazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu, ja galvenokārt piedalās regulārās ādas pārbaudēs.
Profilakse
Tā kā piebaldisma pamatā ir iedzimta mutācija, maz ir preventīvu pasākumus Ir pieejams. Cietēji, pēc pārdzīvošanas, var izlemt, ka viņiem nav savu bērnu ģenētiskās konsultācijas ģimenes plānošanas posmā. Tomēr, tā kā piebaldisms nav pārāk nopietna slimība, šāds lēmums šķiet gandrīz pārāk radikāls. Maksimāli Volfa sindroma variantā lēmums joprojām būtu saprotams.
Follow-up
Vairumā piebaldisma gadījumu pacientiem ir pieejami tikai daži tiešās pēcapstrādes pasākumi. Tas neprasa pilnīgu pašas slimības ārstēšanu, lai gan pilnīga ārstēšana vairumā gadījumu pat nav iespējama. Parasti tiem, kurus skāris piebaldisms, īpaši labi jāaizsargā āda pret sauli, tāpēc ideālā gadījumā viņiem nevajadzētu pakļaut sevi UV starojums bez aizsardzības. Sauļošanās vienmēr jāpiemēro, pavadot laiku ārā, lai novērstu saules apdegums. Piebaldisma gadījumā ļoti svarīgas ir arī regulāras dermatologa pārbaudes un pārbaudes, lai agrīnā stadijā atklātu un ārstētu ādas bojājumus. Pat vismazākajām ādas izmaiņām jāsazinās ar ārstu, lai agrīnā stadijā varētu atklāt un noņemt iespējamo audzēju. Dažus piebaldisma simptomus var mazināt ar nelielu iejaukšanos palīdzību. Šajā gadījumā skartajai personai vajadzētu īpaši rūpēties par savu ādu un atvieglot to. Dažādi krēmi un ziedes var nozīmēt ārsts, kas regulāri jāpiemēro. Neatkarīgi no tā, vai Piebaldismus dēļ samazinās attiecīgā cilvēka paredzamais dzīves ilgums, to nevar paredzēt.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Piebaldismam nav obligāti nepieciešama ārstēšana. Tā ir tīri optiska kļūda, kas neizraisa nekādas fiziskas vai psiholoģiskas sūdzības. Tomēr atsevišķos gadījumos matu pelēkā krāsa var vadīt mazvērtības kompleksiem un citām psiholoģiskām problēmām. Cilvēkiem, kuri jūtas ļoti apgrūtināti ar albīnismu partialis, vajadzētu vispirms runāt pie terapeita. Ir iespējams krāsot matus vai valkāt piemērotu vadītājs pārklājums, lai paslēptu Sudrabs čokurošanās. Turklāt krāsas izmaiņas var samazināt, izmantojot noteiktus Ādas kopšanas līdzekļi. Sabalansēts uzturs palēnina slimības progresēšanu, kompensējot cēloņsakarīgo ādas hipopigmentāciju. A uzturs šim nolūkam ieteicams saturēt pēc iespējas vairāk pārtikas produktus ar dabīgām krāsvielām. Cita starpā burkāni un tomātu sula ir izrādījušies efektīvi. Ja, neskatoties uz iepriekšminētajiem pasākumiem, piebaldisms kļūst stiprāks, jākonsultējas ar ģimenes ārstu. Atsevišķos gadījumos baltās priekšējās daļas attīstība ir saistīta ar nopietnu slimību, kas ir jānosaka un jāārstē. Visbeidzot, slimniekiem būtu jāpieņem stāvoklis runājot ar citiem slimniekiem vai a terapija sesija. Pieliekot matu krāsu, priekšējā daļa vairs nav redzama, un turpmāki simptomi nav gaidāmi.
