Personalizētā medicīna (sinonīmi: personalizētā medicīna, individualizētā medicīna, individuālā medicīna) seko indivīda pieejai terapija pamatojoties uz pacienta individuālajām īpašībām (indivīda individuālais ģenētiskais sastāvs). Personalizētā medicīna vadās pēc citāta “slimības ir tikpat atšķirīgas kā cilvēki”. Pacienti ar identisku diagnozi nesaņem to pašu terapija, bet katrs saņem individuālu terapiju. Katram cilvēkam ir sava bioķīmiskā individualitāte. Piemēram, narkotikas dažādi indivīdi tiek metabolizēti atšķirīgi. Bet pat klīniski šķietami identiskas slimības var atšķirties molekulārā līmenī. Personalizētās medicīnas mērķis ir dot iespēju cilvēkiem kā indivīdiem vadīt optimāla veselība-apzinātas dzīves. Šim nolūkam ir pieejamas mērķtiecīgas individualizētas diagnostikas un terapeitiskās metodes.
Metodes
Epignētikā, bioloģijas / medicīnas specialitāte, nodarbojas ar šūnu īpašībām (fenotipu), kuras pārmanto meitas šūnas un nav fiksētas DNS secībā (genotipā). Pamatojoties uz medicīnas ekspertu sistēmu * (veselība riska analīze), epigenētiskā diagnostika analizē tādus dzīvesveida faktorus kā uzturs, stimulanti, sporta aktivitātes, vides aizsardzība uzsvars, kā arī jau esošie apstākļi, operācijas, ilgstošas zāles utt. Ģenētiskā diagnostika ietver ģenētiskās konsultācijas, ģimenes vēsture (cilts analīze *) un molekulārā ģenētiskā diagnostika (ģenētiskā testēšana, DNS analīze). Šādi iegūtais individuālais riska profils katram ir unikāls.
Individualizēta diagnostika
Epigenētiskā diagnostika
- Uzturs - precīzs uztura paradumu novērtējums (uztura analīze*) ir nepieciešama personīgā riska profila noteikšanai, jo daudzu epidemioloģiski nozīmīgu slimību, piemēram, sirds un asinsvadu un audzēju slimības, var ietekmēt uzturs.
- Pārtikas luksusa pārtikas patēriņš - smēķēšana un alkohols patēriņš kopā ar uzturs, ir nozīmīgi riska faktori dažādām slimībām. Lai izveidotu indivīdu veselība šo kaitīgo vielu patēriņš ir jāreģistrē un jānovērtē.
- Sporta aktivitāte - lai izveidotu personisku riska profilu, ir nepieciešams precīzi novērtēt fiziskās aktivitātes / sporta aktivitātes (sportista analīze *), jo daudzu sirds un asinsvadu slimību, piemēram, koronāro asinsvadu, rašanās un progresēšana sirds slimība (CHD) vai miokarda infarkts (sirdslēkme) var pozitīvi ietekmēt sporta aktivitātes. Tādējādi sporta aktivitāte kā aizsargājošs faktors jāiekļauj individuālajā veselības profilā.
- Iedarbība uz vidi - Piesārņojošā iedarbība gan darbā, gan ārpus tā ir daļa no individuālā veselības profila. Piesārņojošo vielu slodze patoģenēzē (slimības attīstībā) bieži tiek novērtēta par zemu, un tām nepieciešama precīza diagnostika.
Ģenētiskā diagnostika
- Ģimenes vēsture (cilts analīze *) - daudzām slimībām, piemēram audzēju slimības piemēram, krūts vai aizkuņģa dziedzera vēzis, ciešas attiecības ir svarīgs riska faktors. Lai gan ģenētisko risku nevar ietekmēt, ģimenes vēsturei ir izšķiroša nozīme, jo, cita starpā, profilaktisko pasākumu sākuma biežums un laiks jāpielāgo ģenētiskajam riskam. Gadījumā, ja kols karcinoma, piemēram, profilaktiska kolonoskopija ir balstīts uz iespējamo slimības rašanos 1. pakāpes radiniekiem. Lai izveidotu detalizētu un jēgpilnu ģimenes vēsturi, tiek veikta cilts analīze trīs paaudzēs. Molekulārā ģenētiskā diagnostika ļauj noteikt ģenētisko riska faktori pamatojoties uz ģenētiskajiem testiem (ģenētiskā pārbaude): piemēram, krūts vēzis, paaugstinātu risku var noteikt, atklājot BRCA mutācija (BRCA1, BRCA2, BRCA3 gēni).
- Farmakogenomika - farmakogenomika atspoguļo konkrētā pacienta ģenētisko ietekmi uz narkotikas. Arī efekts deva narkotiku daudzums uz ķermeņa bieži atšķiras salīdzināmā ķermeņa svara un vielmaiņas orgānu darbības dēļ. Izmantojot molekulāro ģenētisko diagnostiku personalizētās medicīnas nozīmē, molekulārā līmenī diferenciācija bieži vien ir iespējama šķietami identiskos slimības modeļos.
Personalizētās medicīnas piemērošanas onkoloģijā, imunoloģijā un reimatoloģijā piemēri: narkotikas zemāk uzskaitītie tiek izmantoti tikai tad, ja ģenētiskais tests iepriekš ir pierādījis attiecīgā specifiskā klātbūtni gēns marķieris vai īpaša klīniskā aina (ģenētiski noteikta īpaša forma).
- Anastrozols (aromatāzes inhibitors; bloķē estrogēni muskuļos un taukaudos) - lieto hormonu jutīgas krūts karcinomas gadījumā (krūts vēzis).
- arsēns trioksīds - norādīts promielocītiski leikēmija (īpaša forma akūta mieloleikoze ar salīdzinoši labu dziedināšanas tieksmi).
- Azatioprīns (imūnsupresants) - galvenokārt lietot autoimūno slimību gadījumā, piemēram, Krona slimība un čūlainais kolīts as imūnsupresanti.
- Cetuksimabs - monoklonālo antivielu izmantošana galvenokārt EGFR ekspresējošā metastātiskā kolorektālā zarnā vēzis.
- Dasatinibs - norādīts hroniskā mieloīdā leikēmija (CML) un Filadelfijas pozitīvi hromosomi akūta limfoblastiska leikēmija (Ph + VISI).
- Exemestane (aromatāzes inhibitors) - zāļu lietošana hormonu jutīgai krūts karcinomai.
- Fulvestrants (estrogēna receptoru antagonists) - galvenokārt indicēts krūts karcinomas gadījumā (sievietēm pēc menopauzes ar pozitīvu estrogēna receptoru, lokāli progresējošu vai metastātisku krūts karcinomu).
- Gefitinibs (galvenokārt inhibē EGFR ģimenes tirozīna kināzes; epidermas augšanas faktora receptors) - lieto bronhu karcinomas gadījumā.
- Imatinibs (tirozīna kināzes inhibitors) - pašreizējā lietošana hroniskas mieloleikozes gadījumā ar Filadelfijas hromosomas pierādījumiem (ģenētiskā materiāla translokācija no 9. un 22. hromosomas); pētījumi liecina par terapeitiskiem panākumiem plaušu hipertensijas gadījumā
- Lapatinibs (tirozīna kināzes inhibitors) - piemērots HER2 / neu pozitīvas krūts karcinomas slimnieku ārstēšanai, kad audzēja šūnas uz virsmas palielina paaugstinātu receptoru Erb1 (EGFR) un Erb2 (HER2 / neu) līmeni, kas ir aptuveni 25% no krūts karcinomas pacientiem
- Letrozole (aromatāzes inhibitors) - norādīts uz hormonu jutīgu krūts karcinomu.
- Maraviroks (selektīvs kemokīnu receptoru CCR5 inhibitors) - šīs zāles lieto HIV ārstēšanai un darbojas kā selektīvs kemokīnu receptoru CCR5 inhibitors un bloķē HIV pieslēgšanos cilvēka šūnām.
- Tamoksifēns (selektīvs estrogēna receptoru modulators) - šo estrogēna receptoru modulatoru lieto metastātiska krūts vēža gadījumā
- Trastuzumabs (monoklonālā antiviela; saistās ar epidermas augšanas faktora receptoru HER2 / neu (cilvēka epidermas augšanas faktora receptoru) uz audzēja šūnu šūnu virsmas, kavējot to augšanu) - šīs monoklonālās antivielas lieto krūts un kuņģa karcinomas (krūts un kuņģis vēzis), starp citiem.
Personalizētās zāles ļauj individualizēt terapija pamatojoties uz racionāliem molekulāriem un epigenētiskiem datiem.
