Kas ir BRCA mutācija?
BRCA gēns (Krūts vēzis gēns) veselīgā stāvoklī kodē audzēja nomācošo gēnu. Tas ir proteīns, kas nomāc nekontrolētu šūnu dalīšanos un tādējādi novērš ļaundabīgu šūnu deģenerāciju audzējā. Ja šajā gēnā rodas mutācija, ietekmētajiem BRCA gēnu nesējiem ir ievērojami palielināts attīstības risks krūts vēzis (krūts karcinoma) vai olnīcu vēzi (olnīcu vēzis) viņu dzīves laikā. Ir divi BRCA gēni: BRCA1 un BRCA2. Tiek pieņemts, ka apmēram 5% no visiem krūts vēžiem izraisa BRCA mutācija, un tāpēc tie ir iedzimti.
Kas ir BRCA1 gēns?
BRCA1 (Krūts vēzis gēns 1) ir gēns no audzēja nomācošo gēnu grupas (“audzēju nomācoši gēni”). BRCA1 atrodas 17. hromosomas genomā, kur tas kodē proteīni kas aizsargā pret audzēja attīstību. Precīza BRCA1 gēna produkta funkcija ir bojājumu (tā saukto dubultu virkņu pārtraukumu) novēršana cilvēka genomā, DNS. Dažu mutāciju dēļ gēns var vairs nedarboties vispār vai tikai ierobežotā mērā (funkcijas zaudēšanas mutācija vai dzēšana), kas palielina skartās šūnas deģenerācijas varbūtību ļaundabīgā audzējā.
Kas ir BRCA2 gēns?
BRCA2 (lielisks vēzis gēns 2) tika atklāts dažus gadus pēc BRCA1. Gēns atrodas 13. hromosomā. Šis gēns šūnā kodē arī audzēju nomācošu olbaltumvielu, kurai ir izšķiroša loma DNS bojājumu atjaunošanā.
BRCA2 mutācijas novērš šos remonta procesus un tādējādi palielina noteiktu vēža risku, īpaši krūts vai olnīcu vēzi. Vai jūs vairāk interesē šī tēma? mutācijas BRCA1 un BRCA2 ir vieni no augsta riska krūšu un olnīcu vēzi.
Neskartā stāvoklī šo gēnu produkti neitralizē audzēja attīstību, lai gan precīzā abu gēnu funkcija vēl nav pilnībā izprotama. Gēni atrodas uz dažādiem hromosomas genomā. BRCA1 vai BRCA2 mutācija palielina skartās sievietes krūts attīstības varbūtību vēzis un varbūtība, ka līdz 70 gadu vecumam viņai attīstīsies krūts vēzis, ir līdz 80%. Turklāt BCRA1 mutācija ievērojami palielina olnīcu risku vēzis (50% slimības attīstības iespēja), turpretī šīs slimības attīstības risks ir palielināts arī ar BRCA2 mutāciju, taču slimības attīstības varbūtība ir mazāka un ir tikai 30–40%.
Vai no dažiem simptomiem es varu pateikt, ka man ir BRCA mutācija?
BRCA mutācija neizraisa simptomus, pēc kuriem varētu atpazīt gēnu izmaiņas. Cilvēki ar mutācijas BRCA gēniem nav slimi, bet viņiem vienkārši ir ievērojami palielināts krūts vai olnīcu vēža attīstības risks vēlāk dzīvē. Vienīgā iedzimtā krūts vēža pazīme ir krūts vēža ģimenes anamnēze. Sīkāku informāciju par šo tēmu varat izlasīt šeit: Krūts vēža simptomi
