Pallistera-Kiljana sindroms ir iedzimta slimība, kas izraisa dažādas anatomiskas patoloģijas. Vācijā un apkārtējās valstīs pašlaik ir zināmi tikai 38 sindroma gadījumi. Tādējādi Pallistera-Kiljana sindroms ir ļoti reta slimība.
Kas ir Pallistera-Kiljana sindroms?
Pallistera-Kiljana sindroms, saukts arī par Tešlera-Nikolas sindromu vai tetrasomijas 12p mozaīku, ir ģenētiski iedzimts traucējums. Sindromu vispirms diagnosticēja pediatrs un ģenētiķis Filips D. Pallisters. Austriešu ārsts Volfgangs Kilians un cilvēka bioloģe Marija Tešlere-Nikola neatkarīgi no doktora Pallistera 1981. gadā novēroja tos pašus simptomus četriem cilvēkiem. Cilvēkiem ar Pallistera-Kiljana sindromu ir hromosomu izmaiņas. Šīs hromosomu izmaiņas pašas par sevi nav retas. Tomēr bērni, kurus tas skar, parasti mirst pirms dzimšanas, bieži pat pirmajā trimestrī, tāpēc daudzas no šīm grūtniecībām paliek nepamanītas.
Cēloņi
Pallistera-Kiljana sindroma cēlonis atrodas divpadsmitajā hromosomā. Hromosomas atrodas šūnas kodolā. Viņi tur faktiski nav redzami; tikai šūnu dalīšanās laikā to struktūru var skaidri redzēt. Hromosomu veido divi tā sauktie hromatīdi, kurus vidū savieno centromēra, sava veida sašaurināšanās. Tādējādi hromosoma izskatās kā X. Virs centromēra, ti, X augšdaļā, ir divas īsas rokas. Tos sauc arī par p-ieročiem, kur p nozīmē petite (franču valodā - mazs). Zem centromēra ir divas garākas rokas, q rokas. Cilvēkiem ar Pallistera-Kiljana sindromu dažās somatiskajās šūnās p roka ir četrkārtīga, nevis dublikāta. Divas papildu p rokas saplūst, veidojot nelielu 47. hromosomu, ko sauc par 12p izohromosomu. Hromosomu traucējumi rodas nepilnīgu dzimumšūnu nobriešanas rezultātā bērna mātei vai tēvam.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Atšķirībā no citiem hromosomu traucējumiem, piemēram, 21. trisomijas, Pallistera-Kilija sindroms pirms dzimšanas vairumā gadījumu netiek diagnosticēts. Grūtniecība parasti norit bez sarežģījumiem. Dzimšana bieži notiek normālā veidā un īstajā datumā. Bērniem ir normāls dzimšanas svars un lielums. Tomēr sindroma simptomi ir dažādi un dažreiz ļoti izteikti. Līdz smadzenes disfunkcija, bērniem ir tikai ļoti ļengans muskuļu tonuss. Muskuļu tonuss ir muskuļu sasprindzinājuma stāvoklis. Ja tas ir pārāk vaļīgs, bērni var sēdēt, piemēram, tikai ļoti vēlu, vai arī viņiem ir problēmas ar viņu pacelšanu vai turēšanu vadītājs zīdīšanas laikā. Pārsteidz bērnu neparastais izskats. Viņu seja ir ļoti gara, piere izliekta. Plakstiņu ass iet slīpi uz augšu un uz āru. Sakne deguns ir plašs, un zobu nepareizie ieslēgumi izraisa redzes redzamību mute apgabalā. Īpaši tempļu zonā mati aug diezgan reti. Nevienmērīga pigmenta dēļ sadale, tad āda parādās plankumains, īpaši uz vēdera, muguras, rokām un kājām. Lielākā daļa bērnu ar Pallistera-Kiljana sindromu ir stipri garīgi atpalikuši. Viņi cieš no smagiem runas attīstības traucējumiem, un dažos gadījumos viņi paliek mēmi. Papildus šiem bieži sastopamajiem simptomiem bērniem var būt arī lieki pirksti vai pirksti. Epilepsijas lēkmes, ko nosaka grūti, redzes traucējumi, sirds var rasties arī dzimumorgānu defekti un malformācijas. Pallistera-Kiljana sindromu parasti raksturo arī augsta uzņēmība pret infekcijām.
Slimības diagnostika un gaita
Pallistera-Kiljana sindroma diagnostika ir diezgan sarežģīta. Parastā hromosomu pārbaude bieži kļūdaini atklāj nenozīmīgu ainu. Galīgai noteikšanai: a āda biopsija tiek veikts bērniem. Pēc tam hromosomu anomāliju var atklāt āda šūnas, kas kultivētas šādā veidā. Arī pirmsdzemdību diagnoze ir diezgan neskaidra, jo ne visās šūnās ir hromosomu defekts. Ja nejauši neuzkrītošs amnija šķidrums šūnas tiek ņemtas pirmsdzemdību diagnozei, bērns, neskatoties uz šo neuzkrītošo diagnostikas atradumu, var piedzimt ar Pallistera-Kiljana sindromu. Cilvēki ar šo slimību ir ļoti ierobežoti un visu atlikušo mūžu ir atkarīgi no fiziskās palīdzības un intensīvās aprūpes. Dzīves ilgums ir atkarīgs no orgānu simptomu smaguma. Ir cilvēki ar Pallistera-Kiljana sindromu, kuri ir dzīvojuši pāri 40 gadiem.
Komplikācijas
Pallistera-Kiljana sindroma dēļ skartie indivīdi cieš no dažādām deformācijām un malformācijām. Parasti komplikācijas un ierobežojumi šī iemesla dēļ ir ļoti atkarīgi arī no šo malformāciju veida un smaguma pakāpes. Vairumā gadījumu bērni cieš no muskuļu atrofijas un pastāvīga muskuļu sasprindzinājuma stāvokļa. Tāpat var rasties neērtības, saglabājot vadītājs taisni. Bērnu neparastais izskats, īpaši zīdaiņa vecumā, bieži izraisa iebiedēšanu vai ķircināšanu, tāpēc bērni var ciest arī no psiholoģiskām sūdzībām vai depresija procesā. Iekš mutes dobums, skartajiem indivīdiem ir nepareiza zobu ieslēgšanās, kas arī var vadīt uz sāpes. Pallister-Killian sindroms arī noved pie garīga atpalicība, lai pacienti būtu garīgi ļoti smagi invalīdi. Šī iemesla dēļ viņi parasti ir atkarīgi arī no citu cilvēku palīdzības viņu dzīvē. sirds defekti vai redzes problēmas rodas arī Pallistera-Kiljana sindroma dēļ. Pallistera-Kiljana sindroma cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama. Ar dažādu terapiju palīdzību simptomus var daļēji ierobežot. Tomēr pilnīgi pozitīva slimības gaita nenotiek.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Vecāki, kuri pamana muskuļu traucējumus, malformācijas vai tipisku novājēšanu mati viņu bērnam jākonsultējas ar pediatru. Pallistera-Kiliana sindroms parasti tiek atklāts tūlīt pēc piedzimšanas vai pirmsdzemdību ģenētiskās pārbaudes laikā. Ja simptomi ir viegli, stāvoklis bieži vien kļūst redzams tikai pirmajās dzīves nedēļās un mēnešos. Ārstēšana notiek īpašā iedzimtu slimību centrā. Ja tas tiek darīts agrīnā stadijā, pacienti var vadīt salīdzinoši normāla dzīve bez simptomiem. Pallistera-Kiljana sindroms ir saistīts ar dažādām malformācijām un simptomiem. Atkarībā no simptomiem to ārstē ortopēdi, oftalmologi, otologi un kardiologi. Visas malformācijas vispirms tiek koriģētas ķirurģiski. Pēc tam seko fizioterapeitiskā ārstēšana. Tā kā skartajiem bērniem bieži ir vāji muskuļi, jāiesaista fizioterapeits. Turklāt ir paaugstināts infekciju risks, ko kompensē dažādas vakcinācijas un pārvalde piemērotu medikamentu. Neskatoties uz visiem pasākumus, pacientiem ir pastāvīgi kustību ierobežojumi, un viņiem ir nepieciešams apmācītas medmāsas atbalsts. Terapeitiskā ārstēšana atbalsta slimnieku bērnu garīgo attīstību, kuri viņu dēļ bieži tiek izstumti vai terorizēti stāvoklis. Vecākiem agrīnā stadijā jāsazinās ar speciālajām skolām un bērnudārziem, lai nodrošinātu, ka bērns saņem atbilstošu akadēmisko atbalstu.
Ārstēšana un terapija
Tā kā tas ir ģenētiski iedzimts traucējums, cēloņsakarība terapija no sindroma nav iespējams. Terapija nodarbojas tikai ar simptomiem. Tā kā bērnu kustības ir ļoti ierobežotas un viņiem ir maz iniciatīvas, ļoti svarīgs ir individuāls atbalsts. Savādāk terapija pieeju mērķis ir bērnus iepazīstināt ar abstrakto domāšanas pasauli. Izmantojot dažādus maņu iespaidus, piemēram, dzirdi, redzēšanu un pieskaršanos, smadzenes jāstimulē funkcija. Ar pastiprinātu aprūpētāju uzmanību terapeiti cer uzlabot bērnu sociālo inteliģenci. Uzmanība tiek pievērsta arī valodas attīstībai. Veicot dažādas valodas darbības, valodas izpratne ir jāstimulē un jāpaplašina. Dažādi ergoterapija un fizioterapija muskuļu vaļības ārstēšanai tiek izmantotas metodes. Terapijas mērķis šeit ir uzlabota stājas kontrole. Ja nepareizi novietoti zobi vai izmainīta deguna struktūra rada problēmas ar elpošana vai ēšana, var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Tas pats attiecas arī uz a sirds defekts ir klāt. Dažos gadījumos sirds defektus tomēr ārstē arī ar medikamentiem. Ja slimības rezultātā attīstās audzēji, var būt nepieciešama ķīmijterapijas ārstēšana.
Perspektīvas un prognozes
Tik retos apstākļos kā Pallistera-Kiljana sindroms, prognoze ir slikta tikai tāpēc, ka ir bijis maz pētījumu un maz ārstēšanas iespēju. Līdz šim visā pasaulē ir reģistrēti tikai 70 gadījumi. Tomēr medicīnas eksperti pieņem, ka nepaziņotu gadījumu skaits ir lielāks. Ģenētisko slimību ir grūti noteikt. Pallistera-Kiljana sindroma zemās izplatības cēlonis ir izmaiņas noteiktos hromosomas. Tas parasti noved pie aborts no auglis. Daži bērni izdzīvo grūtniecība. Neiroloģisko un kognitīvo traucējumu un malformāciju daudzumus var ārstēt tikai simptomātiski, ja vispār. Daudziem no skartajiem nepieciešama aprūpētāju palīdzība visa mūža garumā. Cik vecs skartais cilvēks dzīvo, ir atkarīgs no viņu invaliditātes veida un smaguma pakāpes. Epilepsijas bieži attīstās pusaudža gados. Mugurkaula deformācijas vai skoliozes var ķirurģiski koriģēt vai mazināt. Muskuļošana attīstās nepareizi. Bērni ir vāji un bieži vien ir mācīšanās invalīdiem. Sirds defekti vai diafragmas trūces var vadīt līdz nāvei, kad skartajiem jaundzimušajiem tiek veikta operācija. Labi pārvaldot pēcdzemdību problēmas un labu aprūpi, bērni ar Pallistera-Kiljana sindromu var sasniegt vidējo vecumu aptuveni četrdesmit gadus. Prognoze katram cilvēkam ir atšķirīga. Imūndeficīts bieži izraisa nopietnas elpošanas problēmas elpošanas ceļu infekciju dēļ. Tas arī liek dažiem skartajiem indivīdiem nomirt jaunā vecumā.
Profilakse
Pallistera-Kiljana sindroms rodas no nepilnīga dzimumšūnu nobriešanas vienā no vecākiem. Šo hromosomu anomāliju nevar novērst. Tādējādi slimības profilakse nav iespējama.
Follow-up
Ietekmētajām personām ar Pallistera-Kiljana sindromu ir ļoti maz, ja tāda ir, īpaša pēcapstrāde pasākumus pieejama viņiem vairumā gadījumu. Tāpēc, lai novērstu turpmāku komplikāciju un simptomu rašanos, skartajām personām šīs slimības laikā jāapmeklē ārsts ļoti agri. Ja ir vēlme iegūt bērnus, ģenētiskā testēšana un konsultēšana var būt noderīga arī, lai novērstu Pallistera-Kilija sindroma atkārtošanos. Tāpēc pēc pirmajām slimības pazīmēm un simptomiem jāsazinās ar ārstu stāvoklis. Lielākā daļa cilvēku, kurus skārusi šī slimība, ir atkarīgi no dažādiem pasākumus of fizioterapija vai fizioterapija. Daudzus vingrinājumus var atkārtot mājās, kas paātrina ārstēšanu. Audzēju gadījumā regulāri jāveic ārsta pārbaudes, lai agrīnā stadijā atklātu citus audzējus un pēc tam tos ārstētu. Bērniem ar Pallistera-Kiljana sindromu nepieciešams intensīvs atbalsts un aprūpe. Īpaši skolā bērniem ir nepieciešams īpašs atbalsts, lai pieaugušajiem viņiem nerastos simptomi. To, vai slimības dēļ samazinās paredzamais dzīves ilgums, šajā kontekstā nevar vispārēji paredzēt.
Ko jūs varat darīt pats
Pacientiem, kuri cieš no Pallistera-Kiljana sindroma, nepieciešama pastāvīga ārstēšana aprūpe mājās. Bērniem ar šo slimību jāapmeklē īpašs bērnudārzs un vēlāk speciāla skola bērniem invalīdiem. Vecākiem būtu jānodrošina, lai bērns jau agrīnā vecumā varētu izveidot sociālo tīklu, lai mazinātu garīgās attīstības risku veselība problēmas. Turklāt uzturs jāmaina. Skartajiem bērniem jāēd maigi ēdieni, lai neitralizētu bieži jutīgos zobus un iekaisums iekš mutes dobums. Ja bērnam ir a sirds defekts vai cieš no audzējiem, nemainīgs uzraudzība ir nepieciešams. Komplikāciju gadījumā nekavējoties jāsazinās ar neatliekamās palīdzības ārstu, jo pastāv akūtas briesmas dzīvībai. Ja bērns labi pārdzīvo pirmos dzīves gadus, fizioterapija var sākt, kas ir jāizveido individuāli atkarībā no simptomu attēla. Pallistera-Kiljana sindroms ietekmē arī stāju un spēju pārvietot atsevišķas ķermeņa daļas, tāpēc atbalstoša palīdzība pastaigas veidā AIDS, ratiņkrēsli un tamlīdzīgi vienmēr ir nepieciešami. Vairumā gadījumu strukturālas izmaiņas ir jāveic mājās, lai varētu izpildīt bērna īpašās fiziskās prasības. Turklāt vecākiem cieši jākonsultējas ar ārstu komandu, lai terapiju varētu regulāri pielāgot bērna pašreizējam stāvoklim veselība.
