Naegeli sindroms ir ģenētiski izraisīta slimība. Naegeli sindromu sinonīmi sauc par Naegeli-Franceschetti-Jadassohn sindromu, un to apzīmē ar saīsinājumu NFJ. Naegeli sindroms vispārējā populācijā notiek ārkārtīgi reti. Būtībā Naegeli sindroms ir āda kam raksturīga anhidrotiska retikulāra tipa pigmentārā dermatoze. Slimības termins ir atvasināts no dermatologa Naegeli.
Kas ir Naegeli sindroms?
Naegeli sindroms ir reta, iedzimta slimības āda. Tas pieder konkrētai pigmenta dermatozes kategorijai. Naegeli sindroms pirmo reizi tika zinātniski reģistrēts un aprakstīts 1927. gadā. Tajā galvenā loma bija Šveices dermatologam Naegeli, un vēlāk slimība tika nosaukta viņa vārdā. Ārsts identificēja Naegeli sindromu ģimenē. Gan tēvu, gan divas meitas skāra āda slimību, tāpēc Naegeli sniedza visaptverošu medicīnisko aprakstu. 1954. gadā tā pati ģimene piedalījās citā pētījumā par Naegeli sindromu. Šeit būtībā bija iesaistīti ārsti Frančeseti un Džadsons. Abi ārsti atklāja, ka Naegeli sindromā pastāv autosomāli dominējošais mantošanas veids. Principā Naegeli sindroms ir viena no retākajām no visām slimībām. Saskaņā ar pašreizējo slimības pētījumu stāvokli Naegeli sindroms ir diagnosticēts tikai piecās ģimenēs un viņu nākamajās paaudzēs. Tas parāda vienādu slimību biežumu sievietēm un vīriešiem.
Cēloņi
Naegeli sindroma izraisītāji slēpjas skarto cilvēku gēnos. Īpaša ģenētiska mutācija 17. hromosomā ir atbildīga par turpmāko Naegeli sindroma izpausmi. Ģenētiskais defekts atrodas tieši uz gēns sauc KRT14, kas ir saistīts ar keratīna vielu. Naegeli sindroms ir iedzimts autosomāli - galvenokārt skarto personu pēcnācējiem.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Naegeli sindromam raksturīgas specifiskas izmaiņas un ādas novirzes. Piemēram, pilnīga pirkstu nospiedumu neesamība ir īpaši raksturīga Naegeli sindromam. Turklāt visa ķermeņa ādas virsmai raksturīga īpaša hiperpigmentācija. Tas atgādina tīkla struktūru. Tomēr šī parādība arvien vairāk atkāpjas, jo vecāki kļūst cilvēki, kas cieš no Naegeli sindroma. Vēl viens tālejošs simptoms ir skarto personu nespēja izvadīt sviedrus no ķermeņa caur ādu un sviedru dziedzeri. Pat tad, ja gaisa temperatūra ir atbilstoši augsta, slimie pacienti nespēj svīst. Šī parādība medicīnā ir pazīstama kā anhidroze un ir vissarežģītākais Naegeli sindroma simptoms. Turklāt skartie indivīdi parasti zaudē visus zobus. Šis zobu zudums rodas lielākajai daļai pacientu jau bērnība vai pusaudža gados. Saistībā ar to, anomālijas t.s. zobu nākšana var novērot. Turklāt dažu slimu cilvēku ādā attīstās tulznas. The nagi var deformēties. Tomēr visi Naegeli sindroma simptomi samazinās, pieaugot vecumam. Daudziem Naegeli sindroma simptomiem ir līdzība ar Bloch-Sulzberger sindroma simptomiem, tāpēc tas ir piemērots diferenciāldiagnoze ir steidzami vajadzīgs.
Slimības diagnostika un gaita
Naegeli sindroma diagnostiku veic speciālists, un, ņemot vērā ģenētiskos cēloņus, kā arī slimības retumu, tā parasti notiek medicīnas centrā. Sākumā nepieciešama anamnēze, kuras laikā ārstējošais ārsts ņem pacientu medicīniskā vēsture un analizē pašreizējos simptomus. Naegeli sindroma diagnosticēšanai ir īpaši svarīgi ņemt ģimenes anamnēzi, jo tas ātri sniedz pierādījumus par esošo slimību. Pēc sākotnējās pacienta intervijas speciālists pārbauda slimo cilvēku, izmantojot klīniskās izmeklēšanas procedūras. Papildus vispārējai vizuālai pārbaudei jo īpaši tiek pārbaudīta skartās personas āda. Daudzos gadījumos ārsts ņem paraugus no konkrētām ādas vietām un organizē audu pārbaudi laboratorijā. zobu nākšana parasti pārbauda zobārsti un ortodonti. Šim nolūkam indivīdiem, kurus skar Naegeli sindroms, parasti veic radiogrāfisko izmeklēšanu. Lai pabeigtu Naegeli sindroma diagnozi, parasti tiek veikta skartās personas DNS ģenētiskā analīze. Tādā veidā Naegeli sindromu var droši noteikt. Turklāt a diferenciāldiagnoze ir nepieciešama Naegeli sindroma gadījumā, kad ārsts atšķir slimību no, piemēram, epidermolysis bullosa simplex, kā arī dermatopathia pigmentosa reticularis. Jāizslēdz arī Bloha-Sulzbergera sindroms.
Komplikācijas
Naegeli sindroma dēļ skartās personas vairumā gadījumu cieš no dažādām ādas sūdzībām. Pirkstu nospiedumu pilnīgi nav, lai gan skartajai personai ikdienas dzīvē parasti nav īpašu sarežģījumu. Tāpat var rasties hiperpigmentācija, lai cietušie nereti nekautrētos par šo simptomu un justos neērti no tā. Tas var izraisīt mazvērtības kompleksus, kas ietekmē dzīves kvalitāti. Tāpat skartie nevar svīst, tāpēc fiziskās slodzes laikā siltumu nevar pareizi izkliedēt. Šis sindroms bieži izraisa arī dažādas sūdzības par zobiem, tāpēc cietušās personas pilnībā zaudē zobus. Ādā var veidoties arī tulznas. Daudzos gadījumos cietušie cieš no iebiedēšanas un arī ķircināšanas, it īpaši bērnība. Zobu zaudēšanas dēļ pacientam parasti vairs nav iespējams uzņemt normālu ēdienu. Cēloņsakarība ar to stāvoklis parasti nav iespējams. Pašu simptomu ārstēšanas laikā īpašas komplikācijas nerodas.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Kad parādās ādas novirzes, kā arī hiperpigmentācija, tas skaidri norāda uz nopietnu slimību. Ārstam jānosaka, vai tas ir Naegeli sindroms vai cita slimība, un, ja nepieciešams, jāuzsāk ārstēšana. Ja tiek pamanīti citi simptomi, piemēram, strauja zobu stāvokļa pasliktināšanās veselība vai ādas pūslīšu attīstība, jāinformē ģimenes ārsts. Tā kā Naegeli sindroms ir iedzimts stāvoklis, diagnoze ir jāveic bērnība. Vecākiem, kuri bērnam novēro atbilstošus simptomus, ieteicams konsultēties ar ģimenes ārstu vai speciālistu. Vēlāk dzīvē bērns ir rūpīgi jāuzrauga ārstam, jo slimība vienmēr ir saistīta ar komplikācijām. Personām, kas cieš no šīs slimības, pašiem jāorganizē ģenētiskais tests grūtniecība lai iegūtu pārliecību par bērna stāvokli veselība. Ārstēšanu nodrošina dermatologs, kā arī internisti, ķirurgi un konkrētā speciālisti stāvoklis.
Ārstēšana un terapija
Naegeli sindroms ir ģenētisks, tāpēc efektīva tā cēloņu ārstēšana nav praktiska. Tomēr medicīniskajos pētījumos tiek meklēti veidi, kā novērst un ārstēt iedzimtas slimības. Tādējādi visa ārstēšana pasākumus Naegeli sindroma pacienti ir vērsti uz pacientu simptomiem. Vairumā gadījumu ādas izmaiņas uzlabojas, palielinoties cilvēku vecumam. Zobu zudumu lielā mērā var kompensēt ar ortodontiju pasākumus un protēzes.
Perspektīvas un prognozes
Naegeli sindroma prognoze ir atkarīga no simptomu modeļa. Atsevišķas sūdzības, piemēram, anhidroze un kāju nagu deformācijas, ilgstoši var radīt diskomfortu. Pacienti cieš no samazinātas labsajūtas un viņu stāvokļa dēļ bieži jūtas sociāli atstumti. Fizisko izmaiņu rezultātā iekaisums var rasties arī tas, kas vēl vairāk pasliktina prognozi. Pēc zobu zaudēšanas pārtikas uzņemšana ir apgrūtināta, un pacientiem bieži rodas deficīta simptomi vai dehidratācija. Iekaisuma ādas slimību, niezes vai sāpes var rasties. To bieži pavada paaugstināta psiholoģiskā uzsvars pacientiem, jo tie tiek izstumti ārējo izmaiņu dēļ. Ļoti reti hroniskas sūdzības var attīstīties no ādas slimībām. ekzēma vai fistulas ir tipiskas, kas pasliktina pilnīgas atveseļošanās iespējas. Prognoze ir attiecīgi sarežģīta, jo gan pati slimība, gan simptomi un to sekas pasliktina dzīves kvalitāti. Dzīves ilgums nav obligāti ierobežots. Precīzu prognozi nosaka atbildīgais medicīnas speciālists. Lai sasniegtu labāku prognozi, pacientiem, kas cieš no Naegeli sindroma, jāveic visaptveroša ārstēšana.
Profilakse
Nav iespēju novērst Naegeli sindromu. Šī slimība tiek mantota autosomāli-galvenokārt ar vecāku starpniecību pēcnācējiem, tāpēc dažās no meitu paaudzēm fenotipā parādīsies Naegeli sindroms. Tomēr principā Naegeli sindroma prognoze ir pozitīva, jo ar vecumu simptomi mazinās.
Follow-up
Vairumā gadījumu skartajai personai ir ļoti maz un parasti ļoti ierobežota pēcaprūpe pasākumus pieejams viņam vai viņai Naegeli sindromā. Šī iemesla dēļ skartajai personai ļoti agri jāapmeklē ārsts, lai novērstu citu komplikāciju un simptomu rašanos. Tā kā šī ir ģenētiska slimība, pilnīgu ārstēšanu parasti nav iespējams panākt. Ietekmētajām personām jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, ja viņi vēlas iegūt bērnus, lai novērstu sindroma atkārtošanos. Vairumā gadījumu skartās personas pašas ir atkarīgas no dažādu zāļu lietošanas. Vienmēr ir svarīgi nodrošināt, lai zāles tiktu lietotas regulāri un pareizā devā, lai ilgstoši atvieglotu simptomus. Blakusparādību gadījumā vai ja kaut kas nav skaidrs, vispirms jāsazinās ar ārstu. Ādas sūdzības var salīdzinoši labi mazināt ar speciālu palīdzību krēmi or ziedes. Nepieciešamas arī regulāras ārsta pārbaudes un izmeklējumi. Parasti Naegeli sindroms nesamazina pacienta dzīves ilgumu. Šajā gadījumā skartajai personai nav pieejami citi pēcapstrādes pasākumi.
Ko jūs varat darīt pats
Tā kā Naegeli sindroms ir ģenētisks traucējums, atsevišķu simptomu ārstēšanai var veikt tikai simptomātiskus pasākumus. Pacienti var paši veikt dažus pasākumus, lai atbalstītu ārstēšanu. Pirmkārt, jāievēro stingra personīgā higiēna. Regulāra zobu tīrīšana var vismaz aizkavēt zobu zaudēšanu. Turklāt veselība no pirkstiem var saglabāt, regulāri tos regulāri notīrot un apstrādājot ar medicīniskiem produktiem. Kuri pasākumi šeit ir noderīgi, ārsts var atbildēt uz slimības stadiju. Labākajā gadījumā redzamais ādas izmaiņas var neitralizēt, valkājot slēptu apģērbu. Hiperpigmentācijas ārstēšana nav iespējama, tāpēc ārsts ieteiks terapeitisko konsultāciju, lai novērstu psiholoģisku sūdzību rašanos. Ietekmētajām personām, kuras jau nopietni cieš no Naegeli sindroma psiholoģiskās ietekmes, jākonsultējas arī ar atbalsta grupu un runāt citām skartajām personām. Ja rodas pūslīši vai rodas citas komplikācijas, jāatturas no turpmākiem pašpalīdzības pasākumiem. Ir jāinformē ārsts, lai varētu ātri sākt ārstēšanu.
