Klīnisko terminu multiplā epifiziskā displāzija medicīnā lieto, lai aprakstītu novirzes garā cauruļveida locītavas galos. kauli. Par anomālijām, šķiet, ir atbildīgas olbaltumvielu kodējošo gēnu mutācijas. Terapija koncentrējas uz katras skartās locītavas virsmas izlīdzināšanu.
Kas ir multiplā epifiziskā displāzija?
Epifiziskas slimības ir garu garo locītavu galu slimības kauli. Epifizisko displāziju neviendabīgajā slimību grupā šiem locītavu galiem ir novirzes. Izaugsmes traucējumi izraisa patoloģisku epifizu augšanu. Šo fenomenu sauc arī par Fērbankas slimību vai Ribinga-Müllera slimību. Slimība pieder pie sekundāriem augšanas traucējumiem un ir dažādu izpausmju hromosomu mutāciju sekas. Īpaši tiek skartas gurnu un potīšu epifīzes. Slimības izplatība ir 1: 20,000 1. No neviendabīgās slimību grupas līdz šim vislabāk ir pētīts EDMXNUMX. Šis apakštips tiek mantots autosomāli dominējošā veidā. Tomēr autosomāli recesīvs mantojums ir iedomājams arī epifizisko displāziju grupā. Viena no vairākām šīs slimības grupas īpašajām formām ir augšstilba epifīžu Meijera displāzija. Slimības grupa līdz šim nav galīgi pētīta.
Cēloņi
Vairāku epifizisko displāziju cēlonis ir ģenētiskais materiāls. Dažādu gēnu mutācijas izraisa augšanas traucējumus. EDM1 gadījumā COMP mutācijas gēns ir dokumentēti kā cēlonis. Šis gēns kodi oligomēram skrimslis matricas proteīns. Mutācijas dēļ olbaltumvielu struktūra ir patoloģiska. Cieš tā funkcionalitāte un tiek traucēta kaulu matricas struktūra. Visi pārējie EMD veidi ir dokumentēti mazāk detalizēti par to cēloni. Šķiet, ka mutācijas atrodas gēnos COL9A2 plkst gēns lokuss 1p33-p32.2, COL9A3 gēna lokusā 20q13.3, MATN3 lokusā 2p24-p23 un COL9A1 lokusā 6q13. Tādējādi visās formās proteīni kodējot ārpusšūnu skrimslis matrica ir klāt. Pēdējā mutācija ir a Kolagēns IX anomālija. Galīgā un netipiskākā EDM forma ir saistīta ar mutācijām SLC26A2 gēnā gēnu lokusā 5q32-q33.1. Autosmāla dominējošā mantošana ir standarta. Autosomāli recesīvās formas ir retāk sastopamas. Liela daļa etiopatoģenēzes joprojām ir neskaidra. Spekulācijas ir tādas, ka proteoglikānu olbaltumvielu daļu transportēšana ir traucēta. Tādējādi olbaltumvielu daļas nespēj migrēt no raupja endoplazmas tīkla uz Golgi aparātu.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Vairāku epifizisko displāziju var izteikt dažādos dzīves posmos. Sākumā bērnība, lielākajai daļai pacientu joprojām nav simptomu. Pirmās epifiziskās slimības pazīmes ir artrozes locītavu sāpes. Prearthrotic izmaiņas vairākās savienojumi laika gaitā izraisīt kustību ierobežojumus. Gaitas traucējumi, piemēram, gājiena gaita, ir raksturīga slimības pazīme. Mērens īss augums var būt vienlīdz raksturīgi. Atkarībā no faktiskā cēloņa, rodas vairāki epifīzes bojājumi kopā ar papildu simptomiem. Piemēram, multiplā epifiziskā displāzija tagad ir saistīta ar tuvredzība. Dzirdes zaudēšana un sejas dismorfija ir vienlīdz bieži saistīta ar neviendabīgu slimību grupu. Displāzijas galvenokārt ietekmē gūžas un potīte savienojumi. sāpes izstaro no savienojumi artrītiski visā ķermenī.
Slimības diagnostika un gaita
Vairāku epifizisko displāziju diagnostika ir atkarīga no radiogrāfā redzamo pazīmju atpazīšanas. Vēsture liek ārstam veikt radiogrāfisko attēlveidošanu. Rentgens atklāj simetriska izskata izmaiņas dažādu garu epifīzēs kauli. Epifizu kodoli šķiet aizkavēti, ir mazi un fragmentāri. Galvenie un mazākie kodoli saplūst, veidojot patoloģiskus locītavu galus. Šī saplūšana izraisa augšanas traucējumus un asu novirzes, tādējādi izraisot artrīta izmaiņas. Molekulārā ģenētiskā analīze var sniegt pierādījumus par gēnu mutācijām. Vairāku epifizisko displāziju gaita ir atkarīga no cēloņu mutācijas, diagnozes noteikšanas laika un ārstējamības. Agrīna diagnostika labvēlīgi ietekmē prognozi.
Komplikācijas
Šajā slimībā parasti rodas dažādas malformācijas un anomālijas, galvenokārt pacienta locītavās. Tas ikdienas dzīvē rada ievērojamus ierobežojumus, un arī pacienta kustība var būt ierobežota. Tas nav nekas neparasts, ka cietušie arī cieš no smagiem locītavu sāpes, kas var vadīt gulēšanas problēmas, īpaši naktīs. Tā rezultātā slimnieki kļūst aizkaitināmi, un dzīves kvalitāte ievērojami samazinās. Tāpat arī sāpes no locītavām var izstarot arī uz citiem reģioniem un radīt tur diskomfortu. Dažos gadījumos šī slimība arī noved pie īss augums. Līdzīgi arī pastāvīgi sāpes var izraisīt arī psiholoģisku diskomfortu un depresija. Dažos gadījumos noteiktas ikdienas darbības skartajai personai nav iespējamas, tāpēc viņš ir atkarīgs no citu cilvēku palīdzības. Slimību nav iespējams ārstēt cēloņsakarībā. Tomēr daudzas sūdzības un sāpes var ierobežot. Tomēr skartā persona ir atkarīga no dažādām terapijām. Parasti dzīves ilgums nav ierobežots. Dažos gadījumos pacienta diskomforta mazināšanai var izmantot ķirurģiskas iejaukšanās. Vairumā gadījumu īpašas komplikācijas nerodas.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Locītavu diskomforts un pārkāpumi norāda veselība vērtības samazināšanās. Ja tie saglabājas vai palielinās intensitāte, ir nepieciešams ārsts. Ja pārkāpumi rodas pēc fiziskas pārmērīgas slodzes vai intensīvas sporta aktivitātes, bieži vien pietiek ar locītavu atdzišanu un pietiekamu atpūtu. Ja spontāna sadzīšana notiek tūlīt pēc mierīga nakts miega, ārsta apmeklējums nav nepieciešams. Nākotnē ir jāizvairās no pārmērīgas slodzes, un, ja nepieciešams, jāpārbauda apavu tolerance un optimizācija. Ja mobilitāte vai locītavu darbība ir ierobežota, ieteicams veikt pārbaudi pie ārsta. Lai izvairītos no neatgriezeniskiem bojājumiem, kustību traucējumi, nepareizas pozas vai greiza stāja ir jāapspriež ar ārstu. Ja ir attīstības traucējumi, īss augums vai slikta stāja, jākonsultējas ar ārstu. Ar ārstu jāapspriež vispārējās kustības traucējumi vai samazināta spēja veikt ikdienas pienākumus. Dzirdes zaudēšana tiek uzskatīta par bažām. Ja dzirde samazinās, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Sāpes locītavās vai neparastas sejas deformācijas ir citas a pazīmes stāvoklis nepieciešama ārstēšana. Turklāt, lai izvairītos no blakusparādībām, jālieto pretsāpju zāles, tikai konsultējoties ar ārstējošo ārstu.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarības nav terapija pacientiem ar EDM. Ģenētisko mutāciju nevar notīrīt. Ārstēšana ir simptomātiska. Uzmanības centrā ir pēc iespējas saskaņotāku locītavu virsmu veidošana terapija multiplā epifiziskā displāzijā. Artrītiskās sāpes samazinās locītavu virsmu sakritības dēļ, un locītava vairs nesabojājas. Ķirurģijas ir izvēle, lai izveidotu saskanīgas locītavu virsmas. Šīs ortopēdiskās operācijas ideālā gadījumā notiek bērnība. Tādā veidā izrietošie zaudējumi, piemēram, artroze var saturēt vislabākajā iespējamajā veidā. Nepieciešamo darbību skaits ir atkarīgs no konkrētā gadījuma. Lai uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti, pretsāpju līdzekļi var dot stipras sāpes. Akūtas sāpes, piemēram, var saturēt perifērijas darbības pretsāpju līdzekļi. Ideālā gadījumā pacientiem vajadzētu palikt aktīviem. Lai to panāktu, Fizioterapija ir izvēles solis. Vecāki pacienti ar multiplo epifizisko displāziju bieži cieš osteoartrīts neskatoties uz pretpasākumiem. Šīs sekundārās nodiluma slimības sākšanos bieži var aizkavēt tikai iepriekšminētā terapija pasākumus. Smaga gadījumā osteoartrīts vienā vai vairākās locītavās var būt nepieciešama locītavas nomaiņa. Ja tiek ietekmēti vairāki savienojumi, nomaiņas darbības notiek pēc iespējas tālāk. Pavadot fizioterapija ir neaizstājams, īpaši pēc šādām operācijām. Citiem šīs slimības grupas pacientiem, neraugoties uz deformācijām, nav nepieciešama locītavas nomaiņa visu atlikušo mūžu. Iespējams, ka nākotnē būs iespējams atrast slimības cēloņsakarību. Medicīniskajos pētījumos pašlaik tiek aplūkotas tādas pieejas kā gēnu terapija.
Perspektīvas un prognozes
Vairāku epifizisko displāziju cēlonis ir atrodams ģenētika. Ārstējošais ārsts to nedrīkst mainīt. Juridiskās prasības aizliedz ārstiem mainīt cilvēku ģenētika. Tāpēc slimība tiek uzskatīta par neārstējamu. Tūlīt pēc piedzimšanas un turpmākajā kursā pacientam parādās dažādas malformācijas, optiskas novirzes vai maņu uztveres traucējumi. Lai arī atveseļošanos nevar panākt, zinātnieki pastāvīgi izstrādā jaunas metodes, lai mazinātu individuāli izteiktos simptomus. Šī iemesla dēļ dažos gadījumos ir iespējams panākt uzlabojumus vispārējā situācijā, sākot ārstēšanu agrīnā stadijā un izmantojot dažādus ārstēšanas posmus, kā arī ķirurģiskas iejaukšanās. Ja operācija norit bez turpmākām komplikācijām, ievērojams progress stabilizācijā veselība bieži var dokumentēt. Kopējie rezultāti tiek uzlaboti, ja pacients arī ārpus ārstēšanas veic fizioterapeitiskos vingrinājumus un treniņus, lai atbalstītu muskuļu un skeleta sistēmu. Turklāt jāievēro dažādi piesardzības pasākumi samazina stresu uz locītavām. Tas ievērojami veicina labklājības optimizāciju un novērš citas sekundāras slimības. Neskatoties uz to, slimības slogs, kā arī no tā izrietošie apstākļi ikdienas dzīvē kopumā ir ļoti augsti, un ir lielāks garīgo traucējumu attīstības risks.
Profilakse
Vairāku epifizisko displāziju etioloģija nav galīgi noteikta. Tāpēc profilaktisko līdzekļu nav pasākumus. Tomēr agrīna ārstēšana palīdz novērst sekas.
Follow-up
Multiplā epifiziskā displāzija ir ģenētiski izraisīta slimība, kuru nevar izārstēt. Šī iemesla dēļ šīs slimības turpmākā aprūpe neattiecas pasākumus pēc pilnīgas atveseļošanās, bet tikai uz atsevišķiem soļiem, kas veikti terapijas laikā. Tā kā pilnīga atveseļošanās nav iespējama, var ārstēt tikai slimības simptomus. Agrīna sākšanās osteoartrīts, piemēram, vismaz daļēji var mazināt ar apavu ieliktņiem un citiem ortopēdiskiem līdzekļiem AIDS. Turklāt fizioterapeitiskā ārstēšana parasti labvēlīgi ietekmē stāvoklis pacientu ar multiplu epifizisku displāziju. Tas pats attiecas arī uz locītavu sāpes saistīts ar slimību. Šīs slimības novērošana parasti ir saistīta uzraudzība individuālas procedūras, piemēram, ķirurģiskas iejaukšanās. Osteoartrīta progresēšanas stadijās var apsvērt ķirurģiskas iejaukšanās, piemēram, mākslīgo locītavu izmantošanu. Šādā gadījumā turpmākā aprūpe ir līdzīga kā pēcoperācijas situācijās. Intensīva fizioterapija ir būtiski pieradināt pacientu pie jaunās locītavas. A uzturs profesionāla uztura speciālista izstrādāts plāns var labvēlīgi ietekmēt stāvoklis osteoartrīta ārstēšanai, tāpat kā parasti veselīgs dzīvesveids ar nelielu fizisko slodzi.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Tā kā multiplās epifiziskās displāzijas pamatā ir ģenētiska mutācija, cēloņsakarības terapija nav iespējama. Tāpēc arī pašpalīdzības iespējas ir ierobežotas. Tomēr simptomu mazināšanai var piemērot pasākumus. Svarīgs medicīniskās terapijas papildinājums ir fizisko aktivitāšu uzturēšana. Pacienti var iemācīties vingrinājumus, kas palīdz mazināt sāpes, izmantojot fizioterapeitisko atbalstu. Turklāt citas alternatīvas iespējas sāpju kontrole vajadzētu izmēģināt. Tie var ietvert Akupunktūra, hipnoze vai progresējošs muskulis atpūta. Ārsti un fizioterapeiti sniedz informāciju par individuāli piemērotajām ārstēšanas iespējām. Ir svarīgi nepārtraukti piemērot attiecīgos papildu pasākumus. Tas ir vienīgais veids, kā ar šīm terapijām sasniegt ilgtermiņa fiziskus un psiholoģiskus panākumus. Strukturēta dienas kārtība palīdz atvēlēt laiku vingrinājumiem un atpūta. Papildus šādām lietojumprogrammām ir svarīgi iesaistīt sociālo vidi. Veselīga sabiedriskā dzīve var palīdzēt uzturēt aktīvu dzīvesveidu. Neskarts sociālais tīkls ir svarīgs arī atbalstam laikā akūtas sāpes un citi nopietni slimības simptomi. Neskatoties uz sarežģīto prognozi un ilgstošu ārstēšanu, pozitīvu ieguldījumu dzīves kvalitātes uzturēšanā tādējādi var sniegt individuāli.
