Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA) ir traucējumu grupa, kurai raksturīga muskuļu izsīkšana. SMA izraisa motoru nervu šūnu nāve muguras smadzenes.
Kas ir mugurkaula muskuļu atrofija?
Termins progresīvs mugurkaula muskuļu atrofija to radīja neirologs Džons Hofmans Heidelbergā 1893. gadā. Mugurkaula muskuļu atrofijas ir slimības, kas rodas alfa-motoneuronu zuduma rezultātā. Alfa-motoneuroni ir centrālās nervu šūnas nervu sistēmas (CNS). Tie atrodas smadzeņu stumbra un priekšējā ragā muguras smadzenes un ir atbildīgi par skeleta muskuļu šķiedru inervāciju un tādējādi arī par muskuļu kontrakciju. Motoneuronu samazināšanās SMA ir progresīva. Atrofijas dēļ impulsi no nervu sistēmas vairs nevar pārnest uz muskuļiem. Tā rezultātā paralīze notiek ar muskuļu iztukšošanos un samazinātu muskuļu sasprindzinājumu.
Cēloņi
Mugurkaula muskuļu atrofija ir iedzimta slimība. Tāpat kā vairumam neiromuskulāro slimību, arī mugurkaula muskuļu atrofija ir reta. Visizplatītākā forma ir infantila forma. Šeit slimība attīstās vienam bērnam uz 25,000 75,000 dzimušajiem. Nepilngadīgo formā skar tikai vienu bērnu uz XNUMX XNUMX dzimušajiem. SMA akūtā infantilā forma sākas pat pirms dzimšanas dzemdē. Nepilngadīgo formā simptomi sākas tikai bērnība vai pusaudža gados.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Muskuļu atrofija un vājums rodas motora nervu šūnu bojāejas dēļ. Parasti muskuļi saraujas, kad tos aktivizē nervi kas tos piegādā. Muskuļi saraujas, tas kļūst īsāks un savelkas. Tas ļauj veikt paredzēto kustību. Muskuļi, kas vairs nav inervēti SMA dēļ, arī vairs nevar sarauties. Tāpēc muskuļus vairs nevar izmantot. Imobilizācijas dēļ tas kļūst arvien nīkulīgāks. Ja paralīze ietekmē lielāku skaitu muskuļu šķiedru, var novērot visa muskuļa vielas samazināšanos. Pretstatā muskuļu distrofija, pats muskulis netiek ietekmēts. Tāpēc šo muskuļu atrofiju sauc arī par muskuļu atrofiju. Slimības laikā spēks un izturība no muskuļu samazināšanās. Ietekmētie pacienti vairs nevar veikt noteiktas kustības vai var to darīt tikai ļoti īsu laika periodu. Muskuļi nogurums daudz ātrāk nekā veseliem cilvēkiem. SMA akūtā infantilā forma jau ir pamanāma dzemdē. Bērni dzemdē pārvietojas ļoti maz. Pēc piedzimšanas ir acīmredzams samazināts muskuļu tonuss. Spontānas kustības notiek reti. Bērni nevar brīvi turēt galvu un nevar brīvi sēdēt. Pirmajos divos līdz trīs dzīves gados skartie bērni mirst no elpošanas mazspējas. Starpposma formā pirmie simptomi parādās pirmajos dzīves mēnešos vai gados. Bērni vairs nevar staigāt vai stāvēt. Mugurkaula izliekumi un deformācijas lāde rodas. Lielākā daļa pacientu nesasniedz 20 gadu vecumu. Progresējošas mugurkaula muskuļu atrofijas nepilngadīgo forma sākas vēlīnā bērnība vai pusaudža gados. Pirmās muskuļu vājās vietas parasti ir iegurņa jostas muskuļi. Neveikla kāpšana pa kāpnēm ir viens no pirmajiem simptomiem. Tomēr progresējot, muskuļu vājums izplatās pārējā muskulatūrā. Dažreiz skartajiem pacientiem var novērot ļoti spēcīgu teļu. Tas satur palielinātu tauku saturu un saistaudi. Pieaugušo mugurkaula muskuļu atrofijas sākas pieaugušā vecumā un progresē daudz lēnāk nekā citas SMA formas. Viņi bieži sākas ar vājumu un roku muskuļu iztukšošanos. Vājums pēdu muskuļi var būt arī pirmā pieaugušo SMA indikācija. Ja galvaskausa nervi ietekmē slimība, ir papildu grūtības norīt, košļāt vai runāt. Kad galvaskausa nervi ir iesaistīti stāvoklis parasti ir spinobulbaras muskuļu atrofijas tipa Kenedijs (SBMA) vai progresējoša bulbārā paralīze.
Diagnoze un slimības gaita
Nosakot diagnozi, vispirms ir jāņem vērā pacienta detalizētā vēsture, ieskaitot funkcionālo traucējumu aprakstu. Tad tiek veikta detalizēta fiziskā un neiroloģiskā pārbaude. Tas ietver tādas procedūras kā elektroneurogrāfija or elektromiogrāfija. Elektroneurogrāfija pasākumus nervu vadīšanas ātrums.Elektromiogrāfija ietver muskuļu strāvu mērīšanu. Ar šo divu procedūru palīdzību mugurkaula muskuļu atrofiju var atšķirt no multifokālās motorās neiropātijas. Turklāt tādas procedūras kā adata elektromiogrāfija, motors elektroneurogrāfija, vai var veikt sensoro elektroneurogrāfiju. Laboratorijā tādi parametri kā asinis sedimentācijas ātrums, kreatīns kināze, vitamīns B12, D vitamīns, vairogdziedzeris hormoni or paratheidālais hormons tiek noteikti. Cerebrospināla šķidruma pārbaude var arī sniegt informāciju. Dzemdes kakla mugurkaula rentgena stari vai smadzenes var būt nepieciešams iegūt arī mugurkaula kakla daļu. Muskuļi biopsija vai nervu biopsija sniedz papildu norādes.
Komplikācijas
Galvenokārt šīs slimības skartie cieš no smagas muskuļu vājuma un atrofijas. Tā rezultātā ikdienā ir ievērojami ierobežojumi un līdz ar to arī komplikācijas. Parastās darbības skartajai personai vairs nav iespējamas bez liekas piezīmes, tāpēc daudzos gadījumos pacienti ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības. Tā rezultātā daudzas cietušās personas cieš arī no psiholoģiskām sūdzībām vai depresija un nepieciešama psiholoģiska ārstēšana. Parasti pašārstēšanās nenotiek ar šo slimību un pacienta muskuļiem spēks slimības rezultātā turpina samazināties. Elpošana ir arī ievērojami novājināta, tāpēc cietušie cieš no elpošanas grūtībām un tādējādi, iespējams, no reibonis vai samaņas zudums. Turklāt ir mugurkaula izliekums un smagas muguras deformācijas. Tas ļoti negatīvi ietekmē arī pacienta dzīves kvalitāti. Vairumā gadījumu skartās personas paredzamais dzīves ilgums ir ierobežots līdz 20 gadiem. Tā kā slimības cēloņsakarība nav iespējama, var ierobežot tikai simptomus. Īpašas komplikācijas nerodas. Tomēr pilnīgi pozitīva slimības gaita nenotiek.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Jebkurā gadījumā šai slimībai nepieciešama tieša ārsta ārstēšana. Parasti pašdziedināšanās nevar būt, tāpēc pacients vienmēr ir atkarīgs no agrīnas izmeklēšanas un ārstēšanas. Jo agrāk slimība tiek atklāta un ārstēta, jo labāka ir turpmākā slimības gaita. Ja pacients cieš no ļoti smaga muskuļu vājuma, jākonsultējas ar ārstu. Vairumā gadījumu pacients vairs nevar veikt smagas darbības un bieži jūtas noguris un noguris. Tāpat elpošanas vājums bieži var liecināt par muskuļu atrofiju, un tas jāpārbauda arī ārstam. Dažas skartās personas cieš arī no mugurkaula izliekuma un arī no deformācijas lāde. Ja rodas šie simptomi, jebkurā gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Parasti muskuļu atrofiju var noteikt ģimenes ārsts. Ārstēšanas laikā īpašas komplikācijas nerodas. Dzīves ilgumu arī šī slimība nemaina. Tomēr to, vai ir iespējams pilnībā izārstēt, vispār nevar paredzēt.
Ārstēšana un terapija
Mērķis terapija par SMA ir uzlabot muskuļu darbību. Ietekmētajiem pacientiem jāspēj saglabāt savu neatkarību un pašaprūpi pēc iespējas ilgāk. Ārstēšanu parasti nodrošina ārstu, fizioterapeitu, logopēdu, ergoterapeitu un sociālo darbinieku komanda. Fizioterapija, ergoterapija un runas terapija tiek veikti ambulatori un kalpo atlikušo spēju saglabāšanai. Slimības gaitu var pozitīvi ietekmēt stacionārā rehabilitācija pasākumus. Tā kā klīnisko problēmu galvenais cēlonis ir muskuļu vājums, var būt noderīga mērķtiecīga muskuļu apmācība. Atsevišķos gadījumos ortozes var uzlabot darbību. Pēc Freiburgas universitātes slimnīcas zinātnieku domām, bērni ar mugurkaula muskuļu atrofiju labvēlīgi uztur motoriku, sākot terapija agri ar nusinersen (Spinraza).
Profilakse
Tā kā mugurkaula muskuļu atrofija ir iedzimta, profilakse nav iespējama.
Turpmāka aprūpe
Mugurkaula muskuļu atrofijas pēcpārbaudei skartajiem cilvēkiem jāveic īpaši treniņi, lai atbalstītu muskuļus. Ietekmētās personas var turpināt vingrinājumus, ko ārsts ieteicis pats, papildus turpināt ārstēšanu. Ietekmētajām personām steidzami jāizvairās no pārmērīgas slodzes vai pārmērīgas slodzes. Pretējā gadījumā slimība un simptomi var pasliktināties. Lai varētu tikt galā ar šo slimību ikdienas dzīvē, skartajām personām ir nepieciešama emocionāla stabilitāte. Tomēr galvenokārt slimību var pārvaldīt ar ģimenes un radinieku atbalstu un palīdzību. Ietekmētajām personām jābūt neskartai sociālajai videi, lai palīdzību varētu meklēt jebkurā laikā. Tā kā slimība nav izārstējama, skartajām personām jāpiedalās pastāvīgi psiholoģiski. Tas var palīdzēt cietušajiem uzzināt, kā vislabāk dzīvot ar šo slimību. Palīdzēt var arī pašpalīdzības grupa. Tur slimnieki var salīdzināt dzīvesveidu ar citiem slimniekiem un nejūtas vieni ar šo slimību. Turklāt slimnieki var apgūt citas metodes, kā tikt galā ar šo slimību. Lai uzlabotu dzīves kvalitāti, cilvēkiem jāizvēlas aktivitātes, kas viņiem patika pirms slimības. Ieteicams to darīt kopā ar cilvēkiem no pazīstamās, sociālās vides.
Ko jūs varat darīt pats
Dažādi pētījumi ir parādījuši, ka slimības progresēšanu var aizkavēt, ja tiek veikti mērķtiecīgi vingrinājumi muskuļu sistēmas atbalstam. Papildus fizioterapija piedāvātās sesijas, skartā persona var patstāvīgi veikt regulārus vingrinājumus ikdienas dzīvē, lai uzturētu un uzlabotu muskuļu sistēmu. Sadarbībā ar fizioterapeitu tiek izstrādāti individuāli treniņi, kurus skartā persona jebkurā laikā var izmantot mājās un ceļā uz savu atbildību. Jāizvairās no pārmērīgas vai pārslodzes situācijām. Viņi var pārskatīt apmācību panākumus un veicināt situācijas pasliktināšanos. Slimība rada īpašu izaicinājumu vizuālo izmaiņu un patoloģiju dēļ. Tāpēc, lai tiktu galā ar šo slimību ikdienas dzīvē, īpaši svarīga ir emocionālā stabilitāte. Jāveicina pašapziņa, un noderīga ir atklāta pieeja simptomiem un to cēloņiem. Agrīnā stadijā ar pacientu jāapspriež progresējošā slimības gaita. Tikai šādā veidā var izvairīties no nepatīkamām situācijām, un skartā persona var savlaicīgi garīgi pielāgoties iespējamām norisēm. Tā kā tā ir iedzimta slimība, slimības atvieglošana vai izārstēšana nav gaidāma. Tādēļ pacientam jāiemācās pēc iespējas optimālāk strukturēt savu dzīvi ar veselība ierobežojumus. Šajā ziņā var būt noderīgi kontakti ar citiem slimniekiem vai pašpalīdzības grupām.
