Metilmalonskābes urīnizvadība ir vielmaiņas slimība. Slimību var saukt arī par sinonīmu kā metilmalonacidēmiju vai ar saīsinājumu MMA. Tas parasti ir ārkārtīgi reti, tāpēc tikai salīdzinoši nelielam skaitam cilvēku ir traucējumi. Pārkāpums parasti tiek iekļauts organoacidopātiju kategorijā. Metilmalonskābes urīnizvadība galvenokārt tiek mantota autosomāli recesīvā veidā.
Kas ir metilmalonskābes urīnija?
Būtībā metilmalonskābes urīniju raksturo neparasti liela metilmalonskābes daudzuma uzkrāšanās, kas pēc tam izdalās no organisma caur nierēm. Slimības biežums ir aptuveni 1: 50,000 XNUMX, tāpēc tas ir ļoti reti iedzimts traucējums. Principā ir noteikta fermenta defekts, kas ir atkarīgs no tā vitamīns B12. Tā rezultātā tiek sadalīts īpašs amino un taukskābes ir traucēts. Tās galvenokārt ir izoleicīns, valīns, treonīns, metionīns un holskābe. Tādējādi pakāpeniski veidojas vielas metilmalonil-CoA uzkrāšanās. Tādā veidā tiek veidotas tā sauktās intoksikācijas, kuras vadīt krīzes stāvokļiem metabolismā. Ja šīs krīzes nesaņem atbilstošu terapija, tiem var būt pievienoti smadzenes īsos laika periodos. Dažos gadījumos viņi arī vadīt salīdzinoši ātri līdz cietušās personas nāvei. No vienas puses, ir iedzimta metilmalonskābes urīnizvades forma, no otras puses, ir arī barības slimības veids. Tas veidojas galvenokārt tad, ja ir nopietns vitamīns B12.
Cēloņi
Metilmalonskābes urīnizvades attīstībā ir raksturīgs mehānisms, kas laika gaitā noved pie slimības izpausmes. Izšķirošais faktors slimības attīstībai vairumā gadījumu ir metilmalonil-CoA vielas noārdīšanās traucējumi. Šī viela tiek veidota no tā sauktā propionil-CoA, kas rodas īpašo aminoskābju un taukskābes. Iespējamie animo skābes šajā gadījumā ir, piemēram, metionīns un izoleicīns. Fizioloģiskos apstākļos viela sukcinil-CoA attīstās no metilmalonil-CoA, kas vēlāk kļūst par citrātu cikla sastāvdaļu. Tomēr metilmalonazidūrijas gadījumā tiek traucēta attiecīgā konversijas pakāpe, jo īpašs ferments šeit nedarbojas un nedarbojas pareizi. Medicīniskajos pētījumos galvenokārt apzināti trīs gēni, kuros galu galā notiek atbilstošas mutācijas vadīt metilmalonskābes urīnizvades attīstībai. Pirmkārt, MCM, kas ir atbildīgs par metilmalonil-CoA mutāzes kodēšanu. Ja dažādu mutāciju dēļ nav atbildīga fermenta, tiek traucēts parastais process. Ja metilmalonacidūrija rodas šādu mutāciju dēļ, pārvalde of vitamīns B12 parasti nenodrošina simptomu mazināšanu. Ja priekšplānā ir MMAA vai MMAB, attīstās citi traucējumi. Tas ir tāpēc, ka viņi ir atbildīgi par kodēšanu fermenti kas spēlē lomu vielas adenozilkobalamīna veidošanā. Jo īpaši tas attiecas uz kobalamīna atvasinājumu. Vēl viens gadījums ir, kad metilmalonskābes urīnizvadība notiek bez ģenētiskām sastāvdaļām. Tas parasti ir saistīts ar smagu deficītu vitamīns B12, kas noved pie raksturīgo simptomu izpausmes.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Metilmalonskābes urīnizvadībai raksturīgas noteiktas sūdzības un simptomi, kas visiem pacientiem ir līdzīgi. Neskatoties uz to, ir iespējamas individuālas variācijas slimības klīniskajā attēlojumā. Tādējādi dažiem indivīdiem dominē noteikti simptomi, savukārt citas sūdzības ir vairāk izplatītas citiem pacientiem. Būtībā metilmalonskābes urīnizvadībai raksturīga intoksikācija, kuras laikā cikls urīnviela kā arī glikoneoģenēze ir secīgi traucēta. Tā rezultātā rodas slimības tipiskie simptomi, proti, hiperamonēmija, metaboliskā encefalopātija un metabolisma ketoacidotiskais stāvoklis. Uz metilmalonskābes urīnizvades var rasties iespējami ilgtermiņa bojājumi niere. Tas ir tāpēc, ka pastāvīgi augstu Eliminācijas metilmalonskābes caur nierēm, dažiem pacientiem veidojas tā sauktais tubulointersticiāls nefrīts. Dažos gadījumos hronisks niere no tā attīstās vājums.
Slimības diagnostika un gaita
Metilmalonskābes urīnizvades diagnozi var noteikt vairākos veidos, un tā parasti ietver dažādas metodes. Pirmkārt, pacienta intervijai ir svarīga loma. Ārsts apspriež pašreizējās sūdzības, kā arī skartās personas iepriekšējās slimības. Tiek apspriests arī personīgais dzīvesveids. Pēc tam seko klīniskās pārbaudes. Piemēram, t.s. asinis tiek veikta gāzes analīze. Noteikti organiski skābes un citas vielas arī tiek pārbaudītas. Runājot par diferenciāldiagnoze, cita veida organoacidopātijas ir īpaši nozīmīgas.
Komplikācijas
Metilmalonskābes urīnijas dēļ skartie indivīdi galvenokārt cieš no vielmaiņas traucējumiem. Tam var būt ļoti atšķirīga ietekme, tāpēc parasti nevar paredzēt vispārēju šīs slimības gaitu. Nereti metilmalonskābes urīnizvadītāji cieš arī no psiholoģiskām sūdzībām, kas ievērojami pasliktina viņu dzīves kvalitāti. Turklāt nieru bojājumi rodas lielākajai daļai slimnieku, ja slimība netiek ārstēta. Sliktākajā gadījumā nieru mazspēja notiek arī tas, kas neārstējot var izraisīt pacienta nāvi. Tad skartie parasti ir atkarīgi dialīze vai donors niere. Tomēr metilmalonskābes urīnijā nav citu komplikāciju vai īpašu sūdzību. Lielāko daļu šīs slimības ierobežojumu un sūdzību speciālists var salīdzinoši labi ārstēt uzturs. Arī tas vairumā gadījumu nerada komplikācijas. Tomēr skartās personas parasti ir no tā atkarīgas uzturs un bagātinātāji visu atlikušo mūžu, jo šīs slimības cēloņsakarība nav iespējama. To, vai tas samazinās paredzamo dzīves ilgumu, parasti nevar paredzēt.
Kad jāredz ārsts?
Ja tiek pamanīti vielmaiņas traucējumi, intensīvi jāpārbauda ārsts. Ja rodas izkliedētas sūdzības, kuras skartā persona nevar izskaidrot, ieteicams apmeklēt ārstu. Ja samazinās vispārējā veiktspēja, slimības sajūta vai samazinās parastās fiziskās aktivitātes, ieteicams apmeklēt ārstu. Ja ir sūdzības par nieru darbību vai tualetes apmeklēšanas īpatnībām, ir nepieciešams ārsts. Izmainīts urīns tilpums, izmaiņas smaržā vai sāpes ir esošas pazīmes veselība vērtības samazināšanās. Sajūta iekaisums organismā, kā arī ierobežojums nieru darbība jāpārbauda un jāārstē ārstam. Ja, neskatoties uz veselīgu dzīvesveidu un līdzsvarotu uzturs, tiek novērota pastāvīga pieejamo enerģijas rezervju samazināšanās, ir pamats uztraukumam. Ja parastos ikdienas uzdevumus vairs nevar veikt, notiek ātra izsīkšana vai palielinās uzņēmība pret infekcijām, ir traucējumi. Lai varētu noteikt diagnozi, jākonsultējas ar ārstu. Ja cietusī persona cieš no garastāvokļa maiņas, paaugstināta uzbudināmība vai iekšējs nemiers, jākonsultējas ar ārstu. Sūdzības nervi, maņu traucējumi uz āda, muskuļu vājums un problēmas uzturēt koncentrācija ir norādes uz pašreizējo slimību. Tās jānovērtē ārstam.
Ārstēšana un terapija
Metilmalonskābes urīnijas ārstēšanai ir pieejamas dažādas iespējas. Parasti slimajiem pacientiem tiek nozīmēta diēta, kas satur tikai ļoti nelielu daudzumu proteīni. Šī diēta parasti jāuztur visas dzīves laikā. Turklāt var būt ieteicams aizstāt vielu L-karnitīns. Ja metilmalonskābes urīnizvadība ir kobalamīna metabolisma traucējumu sekas, vitamīns B12 jāuzskata par a papildināt.
Perspektīvas un prognozes
Šajā slimībā prognoze parasti ir labvēlīga, ja pacients sadarbojas. Neskatoties uz to, tas ir a hroniska slimība kas var izraisīt simptomu atkārtošanos jebkurā laikā, ja netiek ievērotas apspriestās vadlīnijas. The terapija metilmalonskābes urīnizvadība gandrīz tikai ir vērsta uz ikdienas uztura izmaiņām. Šī iemesla dēļ skartajai personai nav nepieciešama nekāda medicīniska vai narkotiska ārstēšana. Tikai izmaiņas ikdienas dzīvē noved pie simptomu atbrīvošanās. Lai mazinātu simptomus un tādējādi uzlabotu vispārējo veselība, pilnīga pārtikas uzņemšana jāpielāgo organisma individuālajām vajadzībām. Vairumā gadījumu ir ieteicama īpaša diēta, kas satur ļoti nelielu daudzumu proteīni. Ar nosacījumu, ka attiecīgā persona ievēro ārsta norādījumus, organismā notiek nepārtrauktas izmaiņas. Tomēr pārtikas devas izmaiņām jābūt ilgtermiņa un visā dzīves laikā. Pretējā gadījumā ir sagaidāms sūdzību atkārtošanās. Pat sporādiskas optimizācijas nav pietiekamas. Turklāt ar olbaltumvielām bagāta diēta var kaitēt iekšējie orgāni. Jo īpaši šajos gadījumos tiek uzbrukts nierēm. Tādējādi skartajai personai draud hroniska nieru vājuma slimības nelabvēlīga gaita un līdz ar to nelabvēlīga prognoze.
Profilakse
Tā kā metilmalonskābes urīnizvads galvenokārt ir iedzimts vielmaiņas traucējums, nav pētīti efektīvi slimības profilakses veidi.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Parasti metilmalonskābes urīniju var salīdzinoši labi ārstēt ar pašpalīdzības līdzekļiem. Ārstēšana nav nepieciešama visos gadījumos. Tomēr regulāri ieteicams veikt regulāras medicīniskās pārbaudes hroniska slimība, jo metilmalonskābes urīniju nevar pilnībā kontrolēt. Slimības simptomus un sūdzības galvenokārt ierobežo īpaša diēta. Šai diētai vajadzētu būt zemai proteīni, turklāt ierobežojumi nav nepieciešami. Tas tomēr nozīmē, ka skartajai personai vajadzētu izvairīties olas or piens viņa ikdienas dzīvē, cik vien iespējams. Gaļa jāēd arī tikai nelielos daudzumos, lai nepalielinātu simptomus. Bieži L-karnitīna uzņemšana var arī labi ietekmēt slimības gaitu, tāpēc pacientiem jāpārliecinās, ka viņi to regulāri lieto. Vitamīns B12 var lietot papildus, ja kobalamīns ir atbildīgs par vielmaiņas traucējumiem un tādējādi par metilmalonskābes urīniju. Tāpat noderīgs ir kontakts ar citiem metilmalonacidūrijas slimniekiem, jo tas var novest pie informācijas vai recepšu apmaiņas, ar kuras palīdzību tiek paaugstināta dzīves kvalitāte.
