Hantera slimība pieder mukopolisaharidozēm (MPS). Tas tiek mantots ar x saistītā recesīvā veidā, un tāpēc tas skar gandrīz tikai zēnus un vīriešus. Slimības gaita pacientiem ir atšķirīga.
Kas ir Hantera slimība?
Hantera slimība ir iedzimta lizosomu uzglabāšanas slimība, kurā tiek traucēta dermatāna un heparāna sulfāta noārdīšanās. Abi polimēri ir makromolekulas, kas sastāv no polisaharīdu ķēdes ar sulfāta atlikumu. Šī molekula joprojām ir saistīta ar glikoproteīnu. The polisaharīdi sastāv no dažādiem vienkāršiem cukuriem. Dermatāna sulfāts ir iesaistīts skrimslis audi. Heparāna sulfāts pārņem svarīgus uzdevumus ārpusšūnu zonā. Hantera slimības gadījumā šīs makromolekulas vai nu nav noārdītas, vai arī nepietiekami noārdās. Tā kā savienojumus pirms sadalīšanās vispirms uzņem lizosomas, degradācijas traucējumi vadīt līdz pastāvīgai vielu uzkrāšanai šūnas organoīdos. Slimība notiek ļoti reti. Uz 156,000 XNUMX dzimušajiem ir tikai viens gadījums. Vācijai tas rada tikai četrus līdz piecus gadījumus gadā. Ietekmē gandrīz tikai zēnus un vīriešus. Slimības gaita ir ļoti atšķirīga atkarībā no tās smaguma pakāpes. Gadījumi ar fizisku, kustīgu un garīgu atpalicība rodas. Tomēr ir arī vieglāki gadījumi, kas ir tik ārstējami, ka simptomus var gandrīz nomākt.
Cēloņi
Hantera slimību izraisa X hromosomas mutācija. Šajā gadījumā gēns fermenta iduronāta-2-sulfatāzes sintēzei ir bojāts. Enzīms vai nu vispār netiek sintezēts, vai arī tam ir tikai ierobežota iedarbība. Iduronāta-2-sulfatāze ir atbildīga par sulfātu grupas šķelšanos no dermatāna un heparīns sulfāts. Tāpēc šī degradācija vairs nenotiek vai nenotiek pietiekamā mērā. Šajā procesā abi polimēri tiek uzglabāti lizosomās. Tas noved pie lizosomu palielināšanās un, visbeidzot, skarto šūnu iznīcināšanas. Slimības mantojums ir ar x saistīts recesīvs. Tas nozīmē, ka gandrīz tikai zēni un vīrieši var saslimt ar šo slimību. Meitenēm un sievietēm ir divi X hromosomas. Kopš gēns ir recesīvi iedzimta, slimības novēršanai pietiek ar vienu veselīgu gēnu. Tomēr zēniem un vīriešiem ir tikai viena X hromosoma un viena Y hromosoma, tādēļ, ja tā ir bojāta gēns ir iedzimta, no veselīga gēna nav kompensācijas.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Hantera slimība izpaužas ar dažādiem simptomiem. Tādējādi, no vienas puses, ir gadījumi ar smagu garīgo atpalicība un, no otras puses, ļoti maigi kursi bez garīgiem traucējumiem. Var samazināties paredzamais dzīves ilgums. Tomēr ir arī gadījumi ar normālu dzīves ilgumu. Bāla, mezglaina sabiezēšana āda bieži notiek. Šajos gadījumos sabiezējumi parasti stāv kopā grupās. Citi simptomi ir biezi uzacis, izvirzīti apakšžoklis, palielināts mēle, iegrimis deguns saknes vai gaļīgas lūpas. Balss ir dziļa un aizsmakusi. Turklāt dzirdes zaudēšana var rasties. The savienojumi pakāpeniski deformējas un rodas skeleta izmaiņas. Vēders ir izstiepts, un aknas un liesa var attīstīties paplašināšanās. Izaugsme atpalicība un nabas trūces ir citi simptomi. Var rasties arī visu četru ekstremitāšu paralīze. The sirds tiek ietekmēta arī. Tā rezultātā var rasties sirds neveiksme. sirds neveiksme ir galvenais nāves cēlonis, ja slimība ir smaga. Simptomus izraisa šūnu palielināšanās, pateicoties pastāvīgai dermatāna un heparāna sulfātu glabāšanai šūnu lizosomās. Šī slimība jau var skart bērnus un pusaudžus (A tips). Tad tas parasti notiek ar smagu gaitu ar garīgu atpalicību. Dažreiz slimība tomēr sākas tikai līdz pilngadībai (B tips). Šajā gadījumā kurss bieži ir ļoti viegls. Tomēr starp šiem diviem veidiem ir arī pārejas formas. Ārstēšanas panākumi ir atkarīgi arī no slimības smaguma pakāpes.
Slimības diagnostika un gaita
Hantera slimība tiek diagnosticēta ar laboratorijas testiem. Tas ietver urīna analīze mukopolisaharīdiem - dermatāna sulfāts un heparāna sulfāts. Bojātā enzīma noteikšana tiek veikta leikocīti vai fibroblasti. Var veikt arī molekulāro ģenētisko analīzi. Šajā gadījumā tiek noteikts leikocītu DNS. Iespējama arī attiecīgās mutācijas pirmsdzemdību diagnostika. Tā kā slimība ir progresējoša, ir nepieciešami regulāri plaušu funkcijas testi, ehokardiogrammas un ortopēdiska novērošana.
Komplikācijas
Hantera slimība pacientiem galvenokārt izraisa ļoti smagu garīgo atpalicību. Šī iemesla dēļ cietušās personas ir gandrīz pastāvīgi atkarīgas no citu cilvēku palīdzības. Nereti radinieki vai vecāki cieš no psiholoģiskām sūdzībām, ir satraukti vai smagi depresija šīs slimības rezultātā. Turklāt cieš arī pacienti dzirdes zaudēšana un redzes problēmas. Nereti skeletā notiek izmaiņas, kuru rezultātā tiek ierobežotas dažādas kustības. Bērna augšanu un attīstību ievērojami kavē un ierobežo Hantera slimība, tāpēc rodas nopietni ierobežojumi un komplikācijas, īpaši pieaugušā vecumā. Turklāt šī slimība nereti izraisa sirds problēmas, tāpēc cietušajiem pēkšņas sirds nāves dēļ ir ievērojami samazināts paredzamais dzīves ilgums. Cēloņsakarība šajā gadījumā nav iespējama. Izmantojot dažādas terapijas vai izmantojot transplantācija cilmes šūnu, dažas sūdzības var ierobežot. Tomēr panākumi un turpmākā ārstēšanas gaita ir ļoti atkarīga no Hantera slimības smaguma pakāpes, tāpēc ne vienmēr tiek sasniegta pozitīva slimības gaita. Tomēr ārstēšanas laikā komplikācijas nenotiek.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Tā kā Hantera slimības gadījumā ģenētiskā cēloņa dēļ gandrīz tikai zēni un vīrieši pieder slimības riska grupai, vecākiem jābūt īpaši modriem ar saviem vīriešu pēcnācējiem. Ja simptomi neparādās līdz pilngadībai, vīriešiem pēc iespējas agrāk jāveic visaptveroša pārbaude. Vēlams, lai piedalītos regulārās pārbaudēs, lai savlaicīgi atklātu. Ja bērnam ir augšanas kavēšanās vai attīstības traucējumi, ieteicams apmeklēt ārstu. Ja tiek konstatēti psihiski ierobežojumi vai kavēšanās, tieši salīdzinot ar tā paša vecuma bērniem, jāapmeklē ārsts. Īpaši testi atklās neatbilstības, un tos var precizēt. Ja ir novirzes āda, kunkuļu veidošanās uz ādas vai krāsas maiņa, jākonsultējas ar ārstu. Nekavējoties jānoskaidro nabas trūces, paralīze vai turpmāki mobilitātes ierobežojumi. Hantera slimības gadījumā palielinās vispārējais negadījumu un ievainojumu risks. Tādēļ pēc iespējas ātrāk jāsamazina komplikācijas un jāveic vizīte pie ārsta. Ja ikdienas uzdevumus vairs nevar veikt kā parasti vai tikai ar citu palīdzību, jākonsultējas ar ārstu. Ja cietusī persona cieš no emocionālām vai garīgām problēmām, ieteicams apmeklēt arī ārstu. Medicīniskā palīdzība ir nepieciešama garastāvokļa maiņas vai depresijas fāzes.
Ārstēšana un terapija
Hantera slimības cēloņsakarība nav iespējama, jo tā ir ģenētiska slimība. Panākumi terapija katram pacientam atšķiras. Tas ir atkarīgs arī no smaguma pakāpes. Dažos gadījumos, cilmes šūnu transplantācija var veiksmīgi izpildīt. Kopš 2007. gada zāļu idursulfāze ar tirdzniecības nosaukumu Elaprase ir apstiprināta Eiropā. Idursulfāze kā iduronāta-2-sulfatāze ir ferments, kas vairs nav funkcionāls Hantera slimībā. Dažos gadījumos labus rezultātus sasniedz ar fermentu apstrādi. Ar to var sasniegt normālu dzīves ilgumu terapija. Ārstēšanai jābūt visu mūžu. Tomēr tālu progresējošos gadījumos dažreiz nē terapija ir daudzsološs. Šajā gadījumā ir nepieciešams mazināt simptomus.
Perspektīvas un prognozes
Ietekmēto cilvēku prognoze ir ļoti individuāla un mainās atkarībā no pašreizējā smaguma pakāpes. Tā kā šī slimība ir tikai iedzimta, Hantera slimība vēl ir jāizārstē. Tikko izpētītas terapijas formas, piemēram, a transplantācija hematopoētisko cilmes šūnu vai gēnu terapijas teorētiski var izārstēt šo slimību, taču tās joprojām tiek uzskatītas par eksperimentālām. Slimības gaita katram pacientam ir ļoti atšķirīga. Tomēr, ja slimība paliek neārstēta, tā var vadīt līdz nāvei pirms pacienta piecu gadu vecuma sasniegšanas. Pat vieglākā formā daudzi pacienti mirst, pirms viņi sasniedz pilngadību. Tomēr īpaši nejonopātiskos Hantera slimības veidus var ļoti labi ārstēt, izmantojot enzīmu aizstājterapiju, kā arī kopā ar iespējamo slimības simptomu terapiju. Tā kā slimības cēlonis ir ģenētisks defekts, skartajiem pāriem, kuri vēlas iegūt bērnus, vajadzētu lūgt padomu ģenētiskajā konsultācijā. An amniocentēze un koriona villus paraugu ņemšana var veikt arī laikā grūtniecība lai noteiktu, vai Hantera slimības gēns ir nepilnīgs pēcnācējiem. Dzīves ilgums cilvēkiem ar šo slimību ir normāls vai ierobežots. Starp tiem mirstība vairumā gadījumu ir saistīta ar kardiopulmonālām komplikācijām.
Profilakse
Hantera slimības profilakse nav iespējama. Tā ir iedzimta slimība. Ja ģimenē iepriekš ir bijuši šīs slimības gadījumi un ir vēlme iegūt bērnus, cilvēkus ģenētiskās konsultācijas riska novērtēšanai. Iespējama arī pirmsdzemdību ģenētiskā pārbaude. Ja slimība jau pastāv, ir svarīgi veikt pilnīgus izmeklējumus. Terapija jāsāk agri, lai veiksmīgi pārvaldītu slimību.
Follow-up
Hantera slimība ir iedzimta slimība, un līdz šim tā nav ārstējama. Slimības gaita ir ļoti individuāla atkarībā no tās smaguma pakāpes, taču pacientiem nepieciešama mūža ārstēšana. Lai atvieglotu simptomus un uzlabotu vispārējo labsajūtu, skartie var veikt dažus pasākumus paši. Neiroloģisku sūdzību gadījumā mērķtiecīgi fizioterapija un sporta aktivitātes var pozitīvi ietekmēt vispārējo stāvoklis. Maigi sporta veidi, piemēram, vingrošana un peldēšana palīdzēt saglabāt vai pat uzlabot skarto ekstremitāšu kustīgumu. Slimības laikā palielinās psiholoģiskās sūdzības, un tās var ārstēt psihoterapeitiski. Hantera slimības gadījumā ārkārtas medicīniskās situācijas, piemēram, akūtas sirds mazspēja var rasties bieži. Šai slimībai raksturīgas ārkārtas situācijas gadījumā ir svarīgi izsaukt neatliekamās medicīniskās palīdzības dienestus. Līdz brīdim, kad ieradīsies neatliekamās medicīniskās palīdzības ārsts, vispirms jānodrošina reaģētājiem pirmā palīdzība un, ja nepieciešams, veic reanimāciju pasākumus. Mednieku slimība agrāk vai vēlāk ir letāla, atkarībā no tās smaguma pakāpes. Visaptveroša terapeitiskā ārstēšana, ko papildina veselīgs dzīvesveids un diskusijas ar citiem slimniekiem, var uzlabot šo cilvēku dzīves kvalitāti. Parasti tas palīdz slimniekiem labāk tikt galā ar savu slimību, ja viņi ir pietiekami informēti par simptomiem, sūdzībām, cēloņiem un sekām. Terapijas sastāvdaļa ir arī regulāras diskusijas ar speciālistu. Medicīniskās konsultācijas palīdz slimniekiem viņu ikdienā ārstēt Hantera slimību.
Ko jūs varat darīt pats
Mednieku slimība līdz šim nav izārstējama. Tomēr pacienti var dažus lietot pasākumus lai atvieglotu simptomus un uzlabotu viņu pašsajūtu. Neiroloģisko simptomu gadījumā vingrinājumi ir laba iespēja papildus terapijai un Fizioterapija. peldēšana kā arī aerobika palīdz uzlabot skarto ekstremitāšu kustīgumu. Gada laikā tiek pārvarētas arvien pieaugošās psiholoģiskās sūdzības psihoterapija. Akūtā gadījumā sirds mazspēja vai citai slimībai raksturīgai ārkārtas situācijai, jāizsauc neatliekamās medicīniskās palīdzības dienesti. Līdz brīdim, kad ieradīsies neatliekamās palīdzības ārsts, vispirms jānodrošina reaģētājiem pirmā palīdzība skartajai personai un, ja nepieciešams, mēģināt reanimācija. Hantera slimība parasti ir letāla. Tas padara vēl svarīgāku visaptverošu terapeitisko ārstēšanu, ko atbalsta diskusijas ar citiem slimniekiem, kā arī veselīgs un aktīvs dzīvesveids. Cietēji bieži vien labāk spēj tikt galā ar šo slimību pēc tam, kad ir ieguvuši detalizētu informāciju par simptomiem, sūdzībām, cēloņiem un sekām. Tāpēc jo īpaši slimības sākuma stadijā ir būtiskas regulāras konsultācijas ar speciālistu. Ārsts var sniegt papildu padomus par to, kā pacients var atbalstīt Hantera slimības ārstēšanu.
