Parasti leikodistrofiju neuzskata par ārstējamu. Tās gaita ir ļoti atšķirīga, un tā var notikt gan jaundzimušajiem, gan zīdaiņiem, maziem bērniem, skolēniem un pieaugušajiem. Cerība slēpjas pētījumos un sākotnējās eksperimentālās ārstēšanas metodēs ar lentivīrusu vektoru.
Kas ir leikodistrofija?
Termins leikodistrofija sastāv no grieķu vārdiem “leukos” (balts) un “dys” (slikts) un “trophe” (uzturs). Šī slimība, kas var rasties dažādās formās, iznīcina centrālo nervu sistēmas iekš smadzenes un muguras smadzenes. Tas var ietekmēt bērnus, kā arī pieaugušos. Mielīns, baltā viela, kas ieskauj nervi, tiek uzbrukts. Tā rezultātā mielīns vairs nespēj pienācīgi pārraidīt nervu strāvu informācijas plūsmu. Vai nu nav iespējams izveidot nepieciešamo savienojumu, vai arī savienojums ir bojāts tā funkcijā. Leikodistrofija ir sadalīta piecās grupās:
Peroksisomāta slimības:
- Adrenoleukodistrofija / adrenomieloneuropātija.
- Pieaugušo Refsuna slimības gadījumā
- Zelvēgera slimības ar Zelvēgera sindromu un jaundzimušo leikodistrofiju.
Lizomātu slimības:
- Metahromatiskā leikodistrofija un Krabbes slimība.
Leikodistrofijas ar hipomielināciju:
- Pelizeja-Merzbahera slimība
- Slimība, kas atgādina Pelizeju
- Spastiska paraflēija 2
- Leikodistrofijas ar III polimerāzi
- Netipiskas leikodistrofijas
Ortohromatiskās leikodistrofijas:
- Aleksandra slimība
- Kanavana slimība
- CACH / VWM sindroms
- Cistiskā leikoencefalopātija ar megalencefaliju | cistiskā leikoencefalopātija ar megalencefaliju (MLC).
Nezināmas slimības:
- Ortohromatiskā leikodistrofija pigmentētā formā.
- Leikodistrofija, kas saistīta ar progresējošu ataksiju, dzirdes zudumu un kardiomiopātiju
Cēloņi
Berlīnes pētnieki no Leibnicas Molekulārās farmakoloģijas institūta (FMP) ir atklājuši, ka trīs proteīni ir traucēta baltā viela smadzenes. Tas parāda, ka neiroloģiskai slimībai automātiski nav jābūt faktisko nervu šūnu defekta dēļ. Nepietiekami novērtēta glijas šūnu tīkla nozīme, kurā ir iestrādāti nervu trakti. Drīzāk notiek baltās vielas deģenerācija smadzenes, īpaši mielīna apvalki, kas aptin nervu šķiedras. Šis tīkls ir cieši saistīts ar asinis kuģi smadzenēs un baro nervu šūnas. Tiek uzskatīts, ka ģenētiskā materiāla mutācijas ir atbildīgas par šīs struktūras defektiem.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Leikodistrofijas simptomatoloģija izpaužas ļoti atšķirīgi. Ļoti bieži skartie cilvēki var staigāt vai koordinēt savas kustības tikai ar lielu piepūli. Kā papildu simptomi var rasties spastiska paralīze vai epilepsijas lēkmes. Bērniem bieži sastopams simptoms ir tas, ka viņi mācās staigāt ļoti vēlu, nav tik kustīgi un veiklīgi kā citi tāda paša vecuma bērni, un viņu gaita ir vērpta un / vai plata kājiņa. Laika gaitā gaita parasti kļūst arvien gausāka. Mācīšanās skolā pieaug un kļūst arvien grūtāk koncentrēšanās trūkums un vēlāk zaudējums atmiņa. Protams, ir arī gadījumi ar viegliem simptomiem. Bieži vien pirmās pazīmes var diagnosticēt jau mazuļa vai mazuļa vecumā, citos gadījumos tas ir iespējams tikai pieaugušā vecumā. Ir pat gadījumi, kad slimības gaita tiek samazināta. Neskatoties uz to, leikodistrofija joprojām ir neārstējama līdz šai dienai.
Slimības diagnostika un gaita
Četru slimību gaita veido leikodistrofiju:
- Iedzimtajā progresēšanas formā, kas ir acīmredzama dzimšanas brīdī, bērni mirst dažu pirmo stundu vai dienu laikā.
- Infantilā progresēšanas formā bērni var sasniegt apmēram divus līdz sešus gadus vecu vecumu. Rokas un kājas raksturo pieaugošs vājums un neveiklība, ataksija. Arī artikulācija kļūst arvien neskaidra (dizartrija). Tālāko gaitu raksturo norīšana un elpošana traucējumi, kā arī muskuļi krampji (spazmas), kas ir ļoti sāpīgi. Arī redze un dzirde vienmērīgi samazinās. Nereti tiek pievienotas epilepsijas lēkmes.
- Nepilngadīgo leikodistrofijas gaita notiek nedaudz vēlāk un nav tik dramatiska. Skolas grūtības un nespecifiska neveiklība pastaigās ir simptomātiska.
- Ļoti reti pieaugušo progresējošā formā darba zaudēšana sākotnēji notiek psiholoģisku izmaiņu un sliktas veiktspējas dēļ. Dažreiz to papildina alkoholisms. Pēc gadiem tiek atzīmēta intelektuālā lejupslīde. Kustības traucējumi, kas saistīti ar distoniju, spasticitāte un ataksija var veidot nākamo posmu leikodistrofijas gaitā. Nereti ir arī dizartrija un redzes zudums.
Sākumā ir detalizēts iepriekšējā kursa un ģimenes vēstures pieraksts. Pēc tam seko visaptverošs fiziskā apskate. Lai noteiktu smadzeņu baltās vielas izmaiņas, tiek veikta MRI. Turklāt bieži tiek veikta vēdera dobuma sonogrāfija, elektrofizioloģiskā nervu pārbaude un laboratorijas un / vai bioķīmiskā pārbaude. Tāpat arī neiropsiholoģiskie testi.
Komplikācijas
Diemžēl vairumā gadījumu leikodistrofiju nevar izārstēt. Tas notiek galvenokārt bērniem un skolēniem, un šajā procesā tas var vadīt būtiskiem ierobežojumiem ikdienas dzīvē un skarto cilvēku attīstībā. Vairumā gadījumu cietušie cieš no paralīzes un citiem maņu traucējumiem. Arī epilepsijas lēkmes nav nekas neparasts, un tās var ievērojami ierobežot skartās personas ikdienas dzīvi. Nereti pacienti ikdienā ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības un nespēj paveikt daudzas lietas. atmiņa zaudējums un a koncentrēšanās trūkums arī nav nekas neparasts. Turklāt bērnus var ietekmēt iebiedēšana vai ķircināšana. Galvenokārt, mācīšanās un satura izpratne tiem, kurus tas skar un var, nav ļoti grūti vadīt ierobežojumiem pieaugušā vecumā. Diemžēl cēloņsakarība ar leikodistrofiju nav iespējama. Tādēļ ārstēšana ir tikai simptomātiska, un tās mērķis ir ierobežot simptomus. Tas tā nav vadīt līdz turpmākām komplikācijām. Tomēr pacienti ir atkarīgi no visa mūža terapija. Šajā procesā vecāki un radinieki nereti cieš arī no psiholoģiskas neērtības un prasa atbilstošu ārstēšanu.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Spastiska paralīze, epilepsijas lēkmes un citi smagi simptomi prasa tūlītēju medicīnisku palīdzību. Ietekmēto personu vecākiem vajadzētu izsaukt neatliekamo ārstu, kad šie simptomi parādās pirmo reizi. Kaut arī ne vienmēr ir leikodistrofija, parasti tā ir nopietna stāvoklis kas jānosaka un jāārstē. Citas trauksmes zīmes, kuras būtu jāizmeklē, ir mācīšanās grūtības, nabadzīgas koncentrācija un pasliktinās atmiņa zaudējums. Slimību bieži var diagnosticēt jau zīdaiņa vecumā. Tāpēc, ja rodas pirmās aizdomas, agrīnā stadijā jāvēršas pie speciālista. Vecākiem, kuri bērnam novēro neparastus simptomus, kuri paši nemazinās, ieteicams arī piezvanīt medicīnas darbiniekam. Leikodistrofija, iespējams, ir iedzimta slimība, tāpēc jāvēršas pie iedzimtu slimību speciālistu klīnikas. Citi kontaktpunkti ir ģimenes ārsts vai internists. Turklāt jākonsultējas ar neirologu, kurš sadarbībā ar fizioterapeitiem un terapeitiem var izveidot indivīdu terapija. Terapija notiek ciešā medicīniskā uzraudzībā.
Ārstēšana un terapija
Attiecībā uz metahromatisko leikodistrofiju ārstēšanas iespējas ir ļoti ierobežotas. Uzmanība ir vērsta uz paliatīvo pasākumus lai atvieglotu sāpes un muskuļu spazmas. Pretepilepsijas līdzekļi tiek noteikti, lai samazinātu krampju smagumu. To papildina īpašs uzturs vai caurules barošana. Cilmes šūnu transplantācija (HCST) vai kaulu smadzenes transplantācija (BMT) presimptomātiskā stadijā dažos gadījumos var panākt ilgstošu atbrīvošanos no simptomiem. Šīs divas ārstēšanas metodes tiek izmantotas metahromatiskās leikodistrofijas, adrenoleukodistrofijas un Krabbes slimības gadījumā. Jāņem vērā, ka pastāv augsts mirstības risks. Zinātniski pētījumi ir gaidāmi, lai noskaidrotu patoģenēzi un atvērtu jaunas terapijas formas. Tā rezultātā paredzēta turpmāka fermentu aizstājterapijas (ERT) izstrāde. Terapijas ziņā to lieto Gošē vai Fabri slimībai, I, II un IV tipa mukopolisaharidozei un Pompes slimībai. Vēl viena terapijas sastāvdaļa ir simptomātiska terapija ar fizioterapiju, ergoterapija un logoterapija. Turklāt zāļu korekcija attiecībā uz spazmām, distoniju vai epilepsija un citi simptomi ir nepieciešami. Īpašas leikodistrofijas formas tiek ārstētas ar substrāta reducēšanu vai enzīmu aizstājterapiju. Lorenco eļļu izmanto, lai panāktu ar X saistītu adrenoleukodistrofiju progresēšanu. Terapija ietver arī sekundāro slimību profilaksi. Nervu šūnu stimulēšana ir vēl viena terapeitiska pieeja. Tam ir visaptveroša stimulu piegāde, kā arī ieguldījums un apmācība. Veicot pēc iespējas vairāk vingrinājumu, slimības gaitu bieži var pozitīvi ietekmēt.
Perspektīvas un prognozes
Leikodistrofijas prognoze tiek uzskatīta par nelabvēlīgu. Neskatoties uz medicīnas attīstību un sasniegumiem XNUMX. Gadā, šī slimība ir klasificēta kā neārstējama veselība. Tie ir ģenētiski traucējumi, kurus nevar ārstēt juridisku iemeslu dēļ. Ārstiem un pētniekiem vēl nav atļauts mainīt cilvēku ģenētika. Šī iemesla dēļ medicīniskā aprūpe ir vērsta uz labsajūtas uzlabošanu un simptomu ārstēšanu. Leikodistrofijas dēļ ir kustību traucējumi, atmiņas ierobežojumi un krampju iespējamība. Dažiem pacientiem simptomi ir ļoti viegli. Tos var labi kontrolēt pārvalde medikamentu un regulāri uzraudzība of veselība attīstību. Kopējā dzīves kvalitāte tiek uzlabota aprūpē, jo tūlīt pēc pārkāpumu uztveršanas tiek veikti atbilstoši ārstēšanas pasākumi. Smagas slimības progresēšanas gadījumā prognoze ievērojami pasliktinās. Papildus fiziskiem pārkāpumiem, psiholoģiskiem uzsvars var rasties arī traucējumu dēļ. Ir iespējami traucējumi, un arī tuvā vide saskaras ar notikumiem, kas jāpārvalda ikdienas dzīvē. Akūtās situācijās nepieciešama intensīva medicīniskā aprūpe. Parasti tiem ir pagaidu raksturs un tie ir paredzēti, lai nodrošinātu skartās personas izdzīvošanu.
Profilakse
Profilaktiski pasākumus vēl nav zināmi, jo tā ir iedzimta slimība. Tāpēc ir svarīgi pēc iespējas agrāk atklāt slimību un sākt ārstēšanu.
Follow-up
Parasti pēcpārbaudes iespējas leikodistrofijas gadījumā ir salīdzinoši ierobežotas. Ietekmētās personas paļaujas uz nepārtrauktu šī traucējuma ārstēšanu, lai atvieglotu simptomus un novērstu turpmākas komplikācijas. Agrīna diagnostika un ārstēšana ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu. Pacientam jānodrošina, ka zāles tiek lietotas regulāri un iespējami mijiedarbība Jāņem vērā arī citi medikamenti. Bērniem vecākiem tas ir jāuzrauga, lai nebūtu traucējumu vai komplikāciju. Turklāt lielākā daļa pacientu paļaujas Fizioterapija lai mazinātu diskomfortu muskuļos. Daudzus šīs terapijas vingrinājumus var veikt arī pacienta mājās, lai palielinātu mobilitāti. Tas negatīvi neietekmē pacienta dzīves ilgumu stāvoklis. Tā kā leikodistrofija var izraisīt arī psiholoģisku diskomfortu vai depresija dažos gadījumos draugu un ģimenes mīlošā aprūpe ir ļoti nomierinoša.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Pašpalīdzības iespējas leikodistrofijas gadījumā ir ļoti ierobežotas. Slimība tiek uzskatīta par neārstējamu. Neskatoties uz to, dažādas pasākumus var lietot, lai uzlabotu pašsajūtu, ko pacients un viņa radinieki var veikt neatkarīgi. Speciāls uzturs ir noderīgi, lai ierobežotu garās ķēdes uzņemšanu taukskābes. Pārtikas produktu patēriņš ar lielu daudzumu taukskābes jāizvairās. Pārtikas maiņa nav vērsta uz zemu tauku saturu uzturs. Tomēr piesātinātās garās ķēdes saturs taukskābes jāsamazina. Jāizvairās no zemesriekstu, piena produktu, gaļas produktu vai kūku uzņemšanas. Tauki vai eļļas ar zemu tauku saturu ir labvēlīgi veselība. Augstas kvalitātes augu eļļas pietiekami atbilst vajadzīgajām prasībām. Ilgtermiņa pētījumi ir parādījuši, ka diētas ievērošana uzlabo slimības gaitu. Papildus uztura uzņemšanai pacients var vērsties dažādās atbalsta grupās. Visā valstī ir iniciatīvas tiem, kurus skārusi leikodistrofija. Papildus brīvprātīgo apvienībām ir vairāki forumi, kuros ir iespējama apmaiņa starp slimniekiem un radiniekiem. Lai samazinātu, var izmantot kognitīvās metodes koncentrācija un atmiņas problēmas. Mērķtiecīgas apmācības vai atpūtas aktivitātes palīdz optimizēt sniegumu. Šajā jomā regulāri jāveic arī vingrinājumi, lai novērstu kustību traucējumus.
