Kērnss-Seidra sindroms (KSS) pirmo reizi sistemātiski tika aprakstīts 1958. gadā un ir viens no ļoti retajiem ģenētiskajiem mitohondriju traucējumiem. KSS ir galvenā simptomatoloģija ar dažiem simptomiem, kas rodas visiem pacientiem. Dzīves laikā tiek pievienotas citas smagas slimības atkarībā no tā, kurus audus ietekmē mitohondriju defekti. Tie jāārstē atsevišķi.
Kas ir Kērnsa-Sajra sindroms?
Kearns-Sayre sindroms ietekmē apmēram 12 no 100,000 XNUMX pacientiem. Ļoti reti sastopamais traucējums ir ģenētisks un izpaužas kā intracelulārā metabolisma traucējumi. DNS DNS mitohondriji šūnās esošais, mutācijas rezultātā ir bojāts kopā 4977 bāzes pāri. Tas atbilst 12 mitohondriju gēniem. Šīs bojātās šūnas atrodas skeleta muskuļos, ārējos acu muskuļos, iekšpusē aknas šūnas. Tā kā mutācijas mitohondriji vairs nevar (pareizi) pārvērst barības vielas, ko nodrošina pārtikas uzņemšana, enerģiju šūnām, lielai daļai muskuļu un apkārtējos audos vairs netiek piegādāts adenozīns trifosfāts (ATP). Atšķirībā no citām muskuļu šūnu slimībām, lēnām progresējoša KSS ietekmē arī citus audus: tādējādi atkarībā no tā, kuriem orgāniem vairs netiek pienācīgi piegādāts ATP, sirds muskuļi, muskuļu vājums, dzirdes zaudēšana, diabēts mellitus, aizkavēta pubertātes sākšanās, kuņģa-zarnu trakta problēmas rodas. Pirmie simptomi parasti tiek diagnosticēti 10. dzīves gadā. Visā pasaulē ir tikai vairāki simti dokumentētu slimības gadījumu.
Cēloņi
Ļoti reti sastopamais ģenētiskais traucējums notiek tikai sporādiski, tāpēc medicīnas zinātne pieņem, ka to izraisa spontānas mutācijas. Tas vienādi ietekmē abus dzimumus. Mitohondriju mutācijas tiek nodotas no mātes bērnam. Medicīnas eksperti runā par autosomāli recesīvu mantojumu saistībā ar Kērnss-Sajre sindroma mantošanu.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
KSS pamata simptomi parādās apmēram 10 gadu vecumā. Pacientam ir nokarājušies plakstiņi (ptoze). Acu kustības traucējumi (progresējoša ārējā oftalmoplāģija, CPEO) arī ir acīmredzami. Tīklenes pigmentācijas traucējumi (netipiska retinopathia pigmentosa) izraisa redzes traucējumus un samazinātu redzes lauku. Vēlāk var būt progresējoša muskuļu atrofija ar kustību traucējumiem koordinācija (ataksija). Refleksi ir samazināta (hiporefleksija) vai vispār nenotiek (arefleksija). Ja sirds muskuļi ir bojāti, vadīšanas traucējumi (sirds aritmijas) ir rezultāts. Nervu šūnu darbības traucējumi izraisa jutekļu traucējumus ekstremitātēs. Turklāt pacientiem joprojām ir samazināta dzirdes spēja. Psihiskie traucējumi līdz demenci var rasties arī Kērnsa-Sajra sindroma kontekstā. Traucētā hormona dēļ līdzsvarot, diabēts cukura diabēts, hipotireoze augšanas traucējumi (īss augums) rodas. Dažiem pacientiem rodas arī runas un rīšanas traucējumi.
Slimības diagnostika un gaita
Galvenie Kearns-Sayre sindroma simptomi ir acīmredzami agri, un lielākā daļa citu parādās vēlāk, kad slimība progresē lēni. CSF analīze atklāj olbaltumvielu līmeni, kas lielāks par 100 mg / dl KSS pacientiem. Asinis līmenis liecina par paaugstinātu laktāts un piruvāts. Elektronu mikroskops atklāj mitohondriju strukturālās izmaiņas. CT rāda bazālo gangliju. Ar EMG palīdzību var noteikt samazinātu muskuļu aktivitāti. Stimulu vadīšanas traucējumus var noteikt ar ENG palīdzību. A biopsija no skeleta muskuļiem uzrāda pozitīvu rezultātu, ja tiek traucēta 1.3 līdz 10 kb mitohondriju DNS un ir atpazīstamas tipiskās “sasmalcinātās-sarkanās šķiedras”. Elektroretinogramma atklāj “sāli un pipari tīklene ”. Kardiomiopātija (sirds aritmija) nosaka ECHO un EKG. Tomēr simtprocentīga pārliecība, ka pētāmajam pacientam ir Kērnss-Sajre sindroms, ārstējošajam ārstam nav pieejama, kamēr viņš vai viņa nav izmantojusi PCR amplifikāciju, lai pārbaudītu visu mitohondriju DNS un veiktu iznīcinātās mtDNS sekvences secības analīzi.
Komplikācijas
Kearns-Sayre sindroms rada ievērojamus ierobežojumus skartās personas ikdienas dzīvē un dzīvē. Vairumā gadījumu pacienti cieš no smagiem redzes traucējumiem un redzes lauka ierobežojumiem. Turklāt pabeigt aklums var rasties turpmākajā slimības gaitā. Pacientiem nav nekas neparasts sirds problēmas, kuras var vadīt līdz sirds nāvei. Parasti tiek traucēta arī skartās personas jutība un rodas paralīze. Lielākā daļa pacientu arī izstāda demenci vai citiem garīgiem traucējumiem, lai ikdienā tie nebūtu reti atkarīgi no citu cilvēku palīdzības. Runas traucējumi var rasties arī. koordinācija kustību kustības arī ir traucētas, kas izraisa kustību ierobežojumus vai citus staigāšanas traucējumus. Dzīves kvalitāte ievērojami samazinās Kērna-Sajra sindroma dēļ. Daudzos gadījumos skartās personas vecākiem vai radiniekiem ir nepieciešama arī psiholoģiska ārstēšana, lai to novērstu depresija vai citas psiholoģiskas sūdzības. Ārstēšana tiek veikta ar medikamentu palīdzību. Daudzos gadījumos sirds transplantācija ir nepieciešama, jo pretējā gadījumā var rasties pēkšņa sirds nāve. Pacienta paredzamo dzīves ilgumu ievērojami ierobežo Kērnss-Sejrs sindroms.
Kad jāredz ārsts?
Vecākiem ar bērniem jāapmeklē ārsts, ja plakstiņos ir vizuālas izmaiņas. Šīs slimības gadījumā pēkšņi nokarājas, un to nevar mainīt ar tīšu muskuļu sasprindzinājumu. Kearns-Sayre sindroma pazīmes attīstās desmitajā dzīves gadā, un tās ir medicīniski jāpārbauda, kā arī jāārstē. Acu kustību traucējumi, redzes traucējumi un samazināta refleksu reakcija tiek uzskatīta par neparastu un ir jāizpēta. Vairumā gadījumu skartās personas redzes lauks ir ierobežots. Samazināta dzirde, sirdsdarbības traucējumi vai sirds ritma traucējumi pēc iespējas ātrāk jānovērtē ārstam. Ja bērns cieš no jutīguma novirzēm ekstremitātēs, viņam nepieciešama medicīniska palīdzība. Nejutīgums āda vai paaugstināta jutība pret stimulu jāuzrāda ārstam. Ja ir atmiņa traucējumi, atmiņas pārkāpumi vai samazināta garīgā spēja, nepieciešama ārsta vizīte. Gadījumā, ja īss augums, uzvedības novirzes un runas traucējumi, ieteicams veikt medicīniskās pārbaudes. Ja bērns sūdzas par grūtībām norīt, atsakās ēst vai zaudē svaru, jākonsultējas ar ārstu. Ja šķidruma uzņemšana ir nepietiekama, organismam ir risks nepietiekams uzturs. Lai neradītu dzīvībai bīstamu stāvoklis, ir jākonsultējas ar ārstu. Kērnsa-Sajra sindroma pacientiem ir nepieciešams ārsts, tiklīdz simptomu pieaugums notiek nākamajā kursā.
Ārstēšana un terapija
Kearns-Sayre sindroma izārstēšana vēl nav iespējama. Pacientiem parasti ir mazāks paredzamais dzīves ilgums, bet tas tiek pagarināts ar atbilstošu medicīnisko palīdzību pasākumus. Ārkārtējos gadījumos pēkšņa sirds nāve var izraisīt kardiomiopātija. Cēloņsakarības nav terapija. Tomēr lielāko daļu KSS pacientu var uzlabot, izmantojot ļoti koncentrētus pacientus koenzīms Q10 (ubiquinone). Parasti a deva no 30 līdz 260 mg tiek patērēts iekšķīgi. Alternatīvi var lietot 90 līdz 270 mg idebenona dienā. Aģenti uzlabo mitohondriju funkciju smadzenes un skeleta muskuļi. Citu mitohondriju defektu gadījumā karnitīns vai kreatīns, piemēram, arī tiek noteikts. Pretējā gadījumā tikai simptomātiski terapija var dot. Regulāri kardiologa apmeklējumi palīdz hronisku slimību ārstēšanā sirds aritmijas. Dažos gadījumos a elektrokardiostimulators jāievieto. Īpaši sliktos stāvoklis, var norādīt pat sirds transplantāciju. Dzirdes zaudēšana vismaz kādu laiku var kompensēt ar piemērotu dzirdes aparātu. Regulāri apmeklējumi oftalmologs samazināt acu komplikāciju risku. Kearns-Sayre sindroma klātbūtnē prognoze ir atkarīga no slimības smaguma pakāpes, tas ir, cik daudz orgānu ir iesaistīti slimības procesā, un katrā patoloģiskās mtDNS proporcijas.
Perspektīvas un prognozes
Kaut arī Kērnss-Sajrs sindroms ir reti sastopams, traucējumu prognoze ir nelabvēlīga. To izraisa ģenētisks defekts, kuru nevar un nedrīkst ārstēt. Juridisku iemeslu dēļ zinātniekiem un ārstiem nav atļauts mainīt ģenētika cilvēku. Tādējādi traucējumus nevar izārstēt. Notiek simptomātiska ārstēšana, kas var tikai atvieglot esošos simptomus. Pacients tiek pakļauts ilgstošai iedarbībai terapija, kas ir saistīts ar dažādiem stresiem un blakusparādībām. Tiklīdz piemērotā ārstēšana tiek pārtraukta vai pārtraukta uz paša atbildības, ir sagaidāms, ka sūdzības atkārtosies. Neskatoties uz visiem centieniem un medicīniskajām iespējām, daudzas no esošajām sūdzībām nav ārstējamas. Psihisko traucējumu, kā arī traucējumu gadījumā smadzenes, parasti nav terapeitiskas pieejas, lai sasniegtu veselība. Šādos gadījumos pacients tiek pavadīts pēc iespējas labāk un tiek nodrošināts aprūpētājs. Tikt galā ar ikdienas dzīvi parasti nav iespējams. Sakarā ar sindroma izraisīto daudzo traucējumu skartajai personai, kā arī viņu radiniekiem var būt spēcīga emocionāla slodze. Psiholoģiski sekundārie traucējumi var izcelties un vadīt uz kopējās situācijas turpmāku pasliktināšanos. Tas jāņem vērā, veidojot prognozi.
Profilakse
Kearns-Sayre sindromā profilakse nav iespējama, jo tas ir ģenētisks traucējums. Precīza ģenēze vēl nav skaidri noteikta. Tomēr ar atbilstošu speciālistu metožu palīdzību ir iespējams atklāt jaunus smagas simptomus hroniska slimība pietiekami agri un savlaicīgi ārstēt viņus.
Follow-up
Vairumā gadījumu personai, kuru skāris Kērnsa-Sajra sindroms, nav īpašu vai tiešu turpmākās aprūpes iespēju, tāpēc pacients noteikti ir atkarīgs no ātras un, galvenokārt, agrīnas slimības diagnosticēšanas. Pat pēc pirmajām pazīmēm un simptomiem skartajai personai tādēļ jākonsultējas ar ārstu, lai novērstu turpmāku simptomu pasliktināšanos. Tā kā Kērnsa-Sajra sindroms ir ģenētiska slimība, lai novērstu slimības atkārtošanos, ja pacients vēlas iegūt bērnus, jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas. Lielākā daļa cilvēku, kurus ietekmē Kērnsa-Sajra sindroms, ir atkarīgi no zāļu lietošanas. Vienmēr ir svarīgi nodrošināt, lai zāles tiktu lietotas regulāri un pareizā devā, lai simptomus varētu pastāvīgi mazināt. Tāpat regulāri jākonsultējas ar kardiologu, lai stāvoklis sirdsdarbību var pastāvīgi pārbaudīt. Sliktākajā gadījumā var rasties pēkšņa sirds nāve, tāpēc sindroma dēļ daudzos gadījumos samazinās paredzamais dzīves ilgums. Turpmākais kurss ar šo slimību ir atkarīgs no diagnozes noteikšanas laika, tāpēc par to nevar izdarīt vispārēju prognozi.
Ko jūs varat darīt pats
Kērnss-Saira sindromā vissvarīgākais pašpalīdzības pasākums ir optimāla zāļu pielāgošana dzīves apstākļiem. Tā kā skartajām personām ir paaugstināts pēkšņas sirds nāves risks, ir svarīgi arī novērot neparastus simptomus un diskomfortu. Ja sirds sirdsklauves, elpas trūkums, sāpes un citas slimības pazīmes kļūst acīmredzamas, nekavējoties jābrīdina ārkārtas ārsts. Mazāk smagos gadījumos pacientiem vienkārši jāuztver tā. Jāizvairās no smagas fiziskās aktivitātes, tāpat kā no tā uzsvars un stimulanti piemēram, alkohols, kofeīns or nikotīns. Dzirdes zaudēšana var kompensēt ar piemērotu dzirdes aparātu. Vīziju vismaz var stabilizēt, regulāri apmeklējot oftalmologs. Ja pacientam ir īpaši slikti veselība, jāveic sirds transplantācija. Gatavojoties šai procedūrai, pacientam jāmaina uzturs un informējiet ārstu par jebkuru zāļu lietošanu. Pirms procedūras ir jāprecizē arī visas slimības, alerģijas vai slimības, par kurām ārsts, iespējams, vēl nezina. Pēc operācijas pacientam nepieciešama atpūta un gultas režīms, ko papildina rūpīga medicīniskā aprūpe. Kas vēl pasākumus pacients var lietot, atkarīgs no tā, kuri orgāni ir iesaistīti slimībā.
