Jakobsena sindroms ir reti sastopams ģenētisks traucējums. The stāvoklis ir saistīta ar izaugsmi atpalicība, garīga atpalicība, sirds defekti un ekstremitāšu anomālijas.
Kas ir Jakobsena sindroms?
Jakobsena sindroms ir reta hromosomu patoloģija, un to sauc arī par distālās 11q delēcijas sindromu. No 11. hromosomas trūkst sadaļas. Slimība notiek ļoti reti. Par sindromu, kuru atklāja dāņu ārste Petra Jakobsena, ir maz zināms. Līdz šim ir dokumentēti apmēram 80 gadījumi. Biežums ir norādīts kā viens slimības gadījums uz 100,000 2 jaundzimušajiem. Meitenes tiek skartas biežāk nekā zēni. Attiecība ir aptuveni 1: XNUMX. Tiek traucēta gan fiziskā, gan garīgā attīstība. Ietekmētās personas var vizuāli identificēt pēc ārējām malformācijām. Cita starpā mongoļu grumbiņa pie acīm, īsa kakls, plašs īss deguns, nokarenais apakšējais lūpa un V veida mute ir klāt. Ietekmētajām personām ir viegla (IQ mazāks par 80) vai vidēji smaga (IQ mazāka par 50) intelektuālā invaliditāte. Šis intelekta samazinājums noved pie valodas un kognitīvo deficītu. Īpaši verbālā izteiksme ir daudz zemāka par viena vecuma bērniem.
Cēloņi
Jakobsena sindroma cēlonis ir vienpadsmitās hromosomas hromosomu segmenta zudums. Mutācija (svītrojums) ir notikusi 11. hromosomas q zonā. Daudz gēns informācija tiek zaudēta. Saskaņā ar jaunākajiem zinātniskajiem atklājumiem, šī dzēšana no tēva tiek mantota 15 procentiem cilvēku ar šo slimību. Cēlonis ir neveiksmīga vecāku gēnu pārnešana. Apmēram 85 procentos gadījumu ģenētiskā mutācija notiek spontāni, ti, bez iedzimtas noslieces. Šo ģenētisko izmaiņu rezultātā tiek ražots bojāts proteīns. Kāpēc šīs ģenētiskās izmaiņas var notikt, joprojām nav skaidrs.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Simptomi rodas kopš dzimšanas un ietekmē visu ķermeni. Parasti ir deformācijas vadītājs reģionā, piemēram, īss kakls, augstas aukslēju vai nokarājuši plakstiņi. Sejas dismorfiju var atpazīt pēc nelielas trīsstūra formas vadītājs ar izvirzītu pieri. Ietekmētajām personām reizēm ir acu patoloģijas (piemēram, glaukomakatarakta, šķielēšana). sirds defekti rodas apmēram pusei no tiem, kuriem ir šī slimība. Slimnieku kognitīvie rādītāji atšķiras. Vairumā gadījumu klasifikācija ir viegla vai vidēji garīga atpalicība. Normāla garīgā attīstība notiek reti. Galvenokārt kognitīvās un lingvistiskās spējas ir ierobežotas. Ietekmētās personas var izteikties slikti mutiski, salīdzinot ar valodu labāk. Smalkas un rupjas motorikas ierobežojumi ir izplatīti. Vairāk nekā 90 procentos vērojams samazinājums asinis trombocīti (trombocīti). Tā rezultātā pacientiem ar šo slimību ir lielāka tendence asiņot. Nepietiekami attīstītas ir izmaiņas rokās un kājās, piemēram, āmura pirksts nagi, liekie pirksti vai siksnas. Retos gadījumos skartās personas cieš no augšanas traucējumiem, dzimumorgānu patoloģijām, trūcēm un nieru izmaiņām.
Slimības diagnostika un gaita
Lielākā daļa skarto bērnu ir dzimuši normāli, un sindroms tiek atklāts pirmajos dzīves mēnešos. Šādos gadījumos sirds defekts un asinis vispirms tiek noteikts skaits ar mainītiem asins komponentiem. Hromosomu defekta retuma dēļ ārsti bieži ir neizpratnē. Ietekmēto bērnu vecāki ziņo par medicīnisku pārbaudījumu, kas ilgst vairākus mēnešus vai gadus līdz diagnozes noteikšanai. Mūža ilgums ir ierobežots. Apmēram piektā daļa no skartajiem bērniem mirst pirmajos divos dzīves gados. Asiņošana vai iedzimta sirds defekts ir izšķiroši priekšlaicīgai nāvei. Turklāt tendence uz atkārtotām infekcijām negatīvi ietekmē. Ja skartajam bērnam tiek veikta sirds operācija, regulāri saņem asinis pārliešana un agrīna iejaukšanās, dzīves kvalitāti var uzlabot. To bērnu paredzamais dzīves ilgums, kas izdzīvo ilgāk par diviem gadiem, nav zināms Džakobsena sindroma retuma dēļ.
Komplikācijas
Džeikobsena sindroma dēļ pacientam rodas vairāki dažādi traucējumi un sūdzības, kas parasti sarežģī ikdienas dzīvi un ievērojami samazina dzīves kvalitāti. Vairumā gadījumu skartie indivīdi cieš no augšanas traucējumiem un garīgiem traucējumiem atpalicība procesā. Rezultātā viņi nav reti atkarīgi no citu cilvēku palīdzības ikdienas dzīvē. Notiek arī sirds defekti. Ja tos neārstē, tie var vadīt līdz skartās personas nāvei pēkšņas sirds nāves gadījumā. Nav nekas neparasts, ka tiek skartas arī ekstremitātes, kā rezultātā rodas dažādas malformācijas un anomālijas. Tāpēc Jakobsena sindroms var būt īpaši bērniem vadīt uz ķircināšanu vai iebiedēšanu un rada smagas depresija vai citas psiholoģiskas sajukums. Nereti bērnu vecāki cieš arī no psiholoģiskām ciešanām. Jēkabsena sindromu nav iespējams ārstēt cēloņsakarībā. Tādēļ ārstēšana galvenokārt balstās uz simptomiem, un tās mērķis ir palielināt paredzamo dzīves ilgumu. Kā likums, papildu komplikācijas nerodas. Tomēr skartā persona ir atkarīga no regulārām pārbaudēm.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Lielākajā daļā gadījumu dzemdību speciālisti, kā arī pediatri jaundzimušos plaši pārbauda tūlīt pēc piedzimšanas un turpmākajos mēnešos. Tā kā šajos izmeklējumos jau var pamanīt un diagnosticēt iespējamos Jacobsen sindroma pārkāpumus, noviržu un pārkāpumu gadījumā bērna vecākiem nav obligāti jākļūst aktīviem. Ja automātiskās pārbaudes nenotiek vai ja sākotnējie simptomi pārbaudes laikā netiek pamanīti, ārsta apmeklējums ir nepieciešams, tiklīdz pirmajos dzīves mēnešos kļūst acīmredzamas fiziskas īpatnības vai patoloģijas. Ja barošana tiek atteikta, zīdainis gandrīz nereaģē uz ārējiem stimuliem vai acu stāvoklis ir neparasts, jākonsultējas ar ārstu. Ja ir fiksēts skatiens vai pastāvīgs šķielēt, tur ir stāvoklis tas būtu jānosaka. Deformācijas vadītājs, īss kakls vai neparasts pieres izskats ir norādes, kuras jānoskaidro ārstam. Ja turpmākajā attīstības gaitā parādās garīgi traucējumi, attīstības kavēšanās runā vai smagas kustības, ieteicams apmeklēt ārstu. Palielināta tieksme uz asiņošanu un vizuālas izmaiņas ekstremitātēs ir papildu Džeikobsena sindroma pazīmes, kas būtu medicīniski jāizmeklē. Diagnoze tiek noteikta, nosakot ģenētiskās izmaiņas. Tādēļ, ja simptomi ietver sirds ritma traucējumus vai sirdsdarbības pārkāpumus, ir nepieciešama turpmāka izpēte, lai noskaidrotu cēloņu.
Ārstēšana un terapija
Sindroms parasti tiek atzīts jaunībā skartajām personām. Dažiem pacientiem un sievietēm ir jāveic operācija. Iejaukšanās skarto bērnu sirdīs bieži tiek veikta neilgi pēc piedzimšanas. Regulāra asins pārbaude un pārliešana ir nepieciešama visu mūžu. Nepieciešama bieža speciālistu vizīte. Ietekmētajām personām, kurām ir optiskās sistēmas ierobežojumi, nepieciešama oftalmoloģiska ārstēšana. Organisko bojājumu dēļ tiek veiktas iekšējās medicīnas pārbaudes. Par pēdu un roku deformācijām konsultējas ar ortopēdiem. Dzīves kvalitāti var uzlabot runas terapija. Runas veicināšana uzlabo slimo bērnu izteiksmes spējas. Ir jēga sākt agrīna iejaukšanās un fizioterapija tik drīz cik vien iespējams. Agrīna iejaukšanās ir kolektīvs termins izglītojošam un terapeitiskam pasākumus bērniem ar invaliditāti. Izmantojot rotaļīgas metodes, attīstība jāatbalsta jau pirmajos dzīves gados. Psihisko traucējumu pakāpi nevar būtiski samazināt, bet dzīves kvalitāti var uzlabot. Darbs tiek veikts arī ar vecākiem, lai viņi varētu mājās labi uzturēt bērnu. Fizioterapija ir ieteicams smalkas un rupjas motorikas uzlabošanai. Bērni ar sindromu, visticamāk, nevarēs sākt skolu kā parasti. Atbalstošs pasākumus ir piemēroti, lai nodrošinātu pēc iespējas normālāku skolas karjeru. Džeikobsena sindroma terapija un ārstēšana var uzlabot simptomus, bet ne tos izārstēt. Cietēji visu mūžu ir atkarīgi no medicīniskās un terapeitiskās palīdzības.
Perspektīvas un prognozes
Jakobsena sindroma prognoze ir nelabvēlīga. Tā ir ģenētiska slimība, kuru nevar pilnībā ārstēt, izmantojot pašreizējās medicīniskās un juridiskās iespējas. Spēkā esošo likumu dēļ cilvēku nedrīkst mainīt ģenētika ir atļauts. Tāpēc simptomātiska terapija no individuāli sastopamajām sūdzībām. Ja netiek meklēta medicīniskā aprūpe, jau pasliktinātā dzīves kvalitāte tiek vēl vairāk pasliktināta. Turklāt jau tā samazināto dzīves ilgumu ievērojami samazina cits. Sakarā ar daudzajām sūdzībām šīs slimības ārstēšana ir absolūti nepieciešama. Parasti savādāk terapija pieejas tiek izmantotas paralēli, lai uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti, kā arī pagarinātu pašreizējo dzīves ilgumu. Jo ātrāk terapija tiek uzsākta, jo veiksmīgāki ir rezultāti. Neskatoties uz visiem centieniem, ar šo slimību nevar panākt pilnīgu ārstēšanu. Vajadzības gadījumā optiskās izmaiņas vai deformācijas koriģē ar ķirurģiskām iejaukšanās darbībām. Iejaukšanās mērķis vienmēr ir labklājības optimizācija un uzlabošana veselība traucējumiem. Pirmajos divos dzīves gados mirst liels skaits pacientu. Slimības rezultāts ir iedzimts sirds defekts. Daudziem zīdaiņiem tas ir neatgriezeniski vai parasti novājināta bērna stāvokļa dēļ veselība, nevar veikt ķirurģisku iejaukšanos, kuru pacients izdzīvotu.
Profilakse
Dažreiz kļūst redzams Džeikobsena sindroms ultraskaņa pirms dzimšanas. Neskatoties uz bez problēmām grūtniecība, nedzimušais bērns var būt mazs un nepietiekams svars. Māte var piekrist pirmsdzemdību pārbaudēm. Pārbaudes laikā amnija šķidrums, tiek ņemts ģenētiskais materiāls. Ja ģenētiskā defekta varbūtība ir liela, tad grūtniecība var izbeigt. Pastāv iespēja, ka Jakobsena sindroms tiks nodots tālākiem bērniem. Profilaktiski pasākumus pret a gēns mutācija nav zināma. Tas ir svarīgi jebkurā grūtniecība veicināt veselība veselīgu dzīvesveidu.
Follow-up
Bērniem ar Jakobsena sindromu novērošanas periodā pēc diagnozes nepieciešama medicīniska aprūpe un vadība, izmantojot daudznozaru jomu. Komplikācijas un dzīvībai bīstamas situācijas izraisa bērnu nopietni sirds defekti, un tie var ļoti ietekmēt viņu spēju dzīvot. Turklāt asins aina tiek mainīta tā, ka ikdienas dzīvē ir augsta un dzīvībai bīstama uzņēmība pret infekcijām. Iedzimtais trombocītu ražošanas deficīts pastāvīgi palielina asiņošanas risku. Garīgās invaliditātes dēļ bērni ir pastāvīgi atkarīgi no atbalsta un palīdzības ikdienas dzīvē. Vairumā gadījumu patstāvīga dzīve nav iespējama. Tomēr regulāri pēcpārbaudes var vadīt nepieciešamībai un palīdzībai ar atbilstošu ārstēšanu, kas ievērojami uzlabo bērna dzīves kvalitāti un paredzamo dzīves ilgumu (piemēram, sirds operācijas, asins pārliešana). Izmantojot fizioterapeitiskās un ergoterapijas, kā arī agrīnu iejaukšanos, bērna ciešanas var nedaudz atvieglot, kā arī izmantot un saglabāt attīstības stāvokļa resursus. Aromterapija, skaņas terapija, mūzikas terapija un gaismas terapija var izmantot, lai stimulētu bērna maņas. Svarīgs punkts bērnu ar Džeikobsena sindromu turpmākajā ārstēšanā ir ģimeņu darbs, konsultācijas un atbalsts, lai tiktu galā ar slims bērns. Tādā veidā bērna spējas un prasmes var identificēt, izmantot, uzturēt un atbalstīt kopā.
Ko jūs varat darīt pats
Ja pastāv Džeikobsena sindroms, ir svarīgi regulāri pārbaudīt ģimenes ārstu un speciālistus, piemēram, kardiologu vai ortopēdu. Ja slimība skar acis, vecākiem vajadzētu apmeklēt arī oftalmologs ar savu bērnu ar nelielu intervālu. Turklāt skartie var veikt dažus pasākumus, lai uzlabotu bērna dzīves kvalitāti. Tie ietver logopēda apmeklējumus. Logopēds var efektīvi veicināt bērna spēju izteikties, izmantojot īpašus vingrinājumus runas veicināšanai. Fizioterapija ir noderīga arī, lai palīdzētu bērnam attīstīt motoriku un smalkas motorikas prasmes. Visi terapeitiskie un izglītojošie pasākumi bērniem ar fizisku un / vai garīgu invaliditāti ir apkopoti ar terminu agrīna iejaukšanās. Tā kā Džeikobsena sindroma simptomi ir ļoti atšķirīgi, vecākiem jācenšas apspriesties ar savu pediatru, lai noskaidrotu, kuras terapijas formas ir vēlamākās viņu pašu bērnam. Īpaši pirmajos dzīves gados vecāki var atbalstīt savu bērnu arī ar rotaļīgām metodēm. Tas nemazina invaliditātes pakāpi - bet tomēr ir iespējams uzlabot dzīves kvalitāti. Tā kā dzīvošana kopā ar bērnu, kas cieš no Jakobsena sindroma, ir liela emocionāla slodze, arī vecākiem nevajadzētu baidīties šaubu gadījumā meklēt palīdzību - vai tas būtu pie ārstiem, psihologiem vai pedagogiem.
