Gordona sindroms ir rets ģenētisks traucējums, kas pieder distālās artrogripozes grupai. Tas ir saistīts ar locītavu stīvumu, aukslēju šķeltni un citiem mobilitātes ierobežojumiem, cita starpā, un prasa plašu ārstēšanu.
Kas ir Gordona sindroms?
Gordona sindroms attiecas uz ģenētiskiem traucējumiem, kas saistīti ar savienojumi un vispārējo muskuļu un skeleta sistēmu. Retā slimība neizraisa kognitīvos traucējumus, taču, lai kontrolētu daudzpusīgos simptomus, ārstēšana joprojām ir nepieciešama. Profilaktiski pasākumus aprobežojas ar vecāku un bērna pirmsdzemdību skrīningu.
Cēloņi
Pats sindroms ir raksturīgs stīvumam savienojumi, ieskaitot rokas, kājas un ceļus, elkoņus, plaukstas locītavas un potītes. Ja stāvoklis notiek bērniem, pirksti bieži arī sastingst un paliek saliektā stāvoklī. Cietēji attiecīgi cieš no turpmākiem mobilitātes ierobežojumiem un diez vai var veikt smalkas kustības uzdevumus. Tā kā Gordona sindroms ir ģenētisks defekts, cēlonis ir iedzimts. Ietekmētie bērni ir tie, kuri manto autosomāli dominējošo iezīmi gan no tēva, gan mātes vai kuri manto dominējošos ģenētiskos traucējumus no viena no vecākiem. Traucējuma iedzimšanas risks ir 50 procenti, neatkarīgi no bērna dzimuma. Pazīstams arī kā Gordona sindroms, eksudatīvā enteropātija rodas ļoti dažādu slimību rezultātā. Tie ietver Whipple slimība, Krona slimība, čūlainais kolīts, limfogranuloomatous un Ménétrier sindroms. Katras pamatslimības cēloņi var būt ļoti dažādi, sākot no kuņģa-zarnu trakta traucējumiem līdz traumām. Gordona sistēma pati par sevi rodas masveida olbaltumvielu zuduma rezultātā, precīzāk, traucējumu dēļ limfodrenāža vai palielināta limfas veidošanās, kas izraisa olbaltumvielu zudumu zarnu lūmenā.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Gordona sindromu vairumā gadījumu var diagnosticēt dzimšanas brīdī. Raksturīgie fiziskie simptomi, piemēram, aukslēju šķeltne vai kluba pēdas, ir skaidri rādītāji un, apvienojumā ar klīnisko novērtējumu un vecāku medicīnisko dokumentāciju, ļauj noteikt galīgo diagnozi. Ja simptomi tiek pamanīti tikai vēlāk dzīvē, Gordona sindromu bieži var diagnosticēt paši skartie indivīdi.
Diagnoze un gaita
Tā kā simptomi ir dažāda smaguma un tos var attiecināt uz dažādām pamatslimībām, ārsta diagnoze ir būtiska. Speciālists vispirms vada diskusiju ar pacientu un tādējādi sašaurina parādītos simptomus. Kādi ir simptomi? Cik smagas ir šīs sūdzības? Vai ģimenē ir līdzīgas slimības? Uz visiem šiem jautājumiem jāatbild pirms fiziskā apskate sākas. Pēc tam diagnozi var noteikt, izmantojot tipiskas izmeklēšanas procedūras kuņģa-zarnu trakta slimības. Papildus asinis testi, vēdera pārbaude un sāpoša reģiona, izkārnījumu un siekalas tiek ņemti paraugi, kurus pārbauda laboratorijā attiecīgajiem patogēni. Atkarībā no aizdomām, Rentgenstūris un ultraskaņa izmeklējumus var izmantot arī cēloņu sašaurināšanai. Eksudatīvās enteropātijas diagnozi parasti nosaka Gordona tests. Šī ir procedūra, kas nosaka kuņģa-zarnu trakta slimības un tādējādi ļauj veikt visaptverošu ārstēšanu. Pats Gordona tests tiek veikts, izmantojot marķētu polivinilpirolidonu, un izmantoto radioaktīvo materiālu pārbauda patogēni pēc tam, kad tie ir likvidēti. Alternatīvi, procedūra visbiežāk tiek veikta, izmantojot citus līdzekļus, piemēram, Cr-cilvēka serumu albumīns. Līdz ar to, kā arī ņemot vērā vēsturi un sākumā minētos turpmākos pētījumus, var skaidri diagnosticēt Gordona sindromu un tā smagumu.
Komplikācijas
Parasti Gordona sindromu var diagnosticēt neilgi pēc piedzimšanas, ļaujot savlaicīgi ārstēties. Šajā gadījumā pacients jau kopš dzimšanas cieš no malformācijām un sūdzībām. Tas bieži nāk pie tā sauktajām aukslēju šķeltnēm un kluba pēdas. Šīs sūdzības var ārkārtīgi ierobežot ikdienas dzīvi un vadīt līdz mobilitātes traucējumiem.Runas traucējumi arī rodas, kas var vadīt uz iebiedēšanu un ķircināšanu, īpaši bērniem jaunībā. Gordona sindroms vairumā gadījumu joprojām neietekmē bērna kustību un garīgo attīstību. Runas traucējumi ar terapiju var salīdzinoši labi ārstēt, bez papildu komplikācijām. Atsevišķas malformācijas tiek noņemtas un ārstētas ar ķirurģisku procedūru palīdzību. Šajā gadījumā bojāto ārstēšana un rekonstrukcija kauli or savienojumi nav iespējams visos gadījumos. Nereti pacienti pēc tam ir atkarīgi no staigāšanas AIDS vai citu cilvēku palīdzību ikdienas dzīvē. Smaga gadījumā sāpes, pretsāpju līdzekļi tiek izmantoti, kas tomēr sabojā kuņģis ilgtermiņā. Arī vecākus psiholoģiskā sloga dēļ bieži ietekmē Gordona sindroms.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Ārsta vizīte ir nepieciešama jebkurā Gordona sindroma gadījumā. Šajā slimībā nav pašārstēšanās. Ārsts var ievērojami uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Vairumā gadījumu sindroma simptomi ir redzami pirms dzimšanas vai tūlīt pēc piedzimšanas. Šī iemesla dēļ nav nepieciešama papildu vizīte pie ārsta, lai diagnosticētu. Tomēr, ja sūdzības sarežģī bērna ikdienas dzīvi, jākonsultējas ar ārstu vadīt līdz traucējumiem koordinācija un koncentrācija. Regulāras pārbaudes bieži var novērst turpmākas komplikācijas un ievērojami palielināt skartās personas paredzamo dzīves ilgumu. Ja ir bijuši lūzumi vai citas sūdzības, ir nepieciešami turpmāki ārsta apmeklējumi kauli rodas. Tā kā vecāki un radinieki arī bieži cieš no psiholoģiskām sūdzībām vai depresija Gordona sindroma dēļ bieži nepieciešama arī psiholoģiskā aprūpe. Parasti simptomus var ierobežot, lai skartā persona varētu dzīvot parastu dzīvi.
Ārstēšana un terapija
Gordona sindroma ārstēšana balstās uz konkrēto simptomu un pavadošo simptomu raksturu un intensitāti, kas katram cilvēkam var būt ļoti atšķirīga. Pēc tam tiek konsultēti dažādi speciālisti, piemēram, pediatri, runas valodas patologi, ķirurgi un fizioterapeiti. Operācija ir izplatīts līdzeklis fizisko patoloģiju labošanai, piemēram, kluba pēdas vai locītavu stīvumu un rekonstruējot nepareizi veidotus vai bojātus savienojumus. To var pavadīt Fizioterapija lai palielinātu iepriekš bojāto ķermeņa zonu mobilitāti. Tālāk pasākumus ir atkarīgi no simptomiem, kas rodas. Pacienti, kas cieš no mugurkaula un muguras bojājumiem, var ārstēt sāpes ar stipru palīdzību pretsāpju līdzekļi. No otras puses, pacienti, kas cieš no ptoze, kā plakstiņu nokarāšanās, var apsvērt ķirurģisku iejaukšanos. Tas pats attiecas uz saīsināto kakls, kriptorhidisms un līdzīgi muskuļu un skeleta sistēmas bojājumi. Radinieki bieži saņem terapeitisko aprūpi un atbalsta konsultācijas. Tā kā skartie parasti ir bērni vai zīdaiņi, vecāki tiek aprūpēti no bērna dzimšanas brīža un tiek nosūtīti pie attiecīgajiem speciālistiem.
Perspektīvas un prognozes
Gordona sindromu var labi ārstēt. Ja olbaltumvielu zudums zarnu lūmenā tiek konstatēts agri, simptomus var efektīvi novērst ar medikamentiem. Simptomi izzūd dažu dienu laikā, bez novēlotām sekām. Atsevišķos gadījumos īslaicīgi var rasties kuņģa un zarnu trakta sūdzības, piemēram, tauku izkārnījumi. Šie simptomi arī ātri izzūd, ja terapija ir efektīva, un olbaltumvielu zudumu var apturēt. Ja tas neizdodas, Gordona sindroms var izraisīt ievērojamu veselība problēmas. Krampji un var rasties muskuļu paralīze, kas nekavējoties jāārstē. Tomēr kopumā Gordona sindroms parasti notiek pozitīvi. Ja pacients ir fiziski sagatavots un viņam nav citas veselība problēmas, pēc tam vairs nevajadzētu būt sūdzībām terapija. Profilaktiski pasākumus novērstu Gordona sindroma atkārtošanos. Dzīves ilgumu nesamazina zarnu olbaltumvielu zuduma sindroms. Tomēr vidējā termiņā dzīves kvalitāte var pasliktināties, jo pacienta laikā bieži ir jā hospitalizējas terapija un cieš no fiziskām sūdzībām, piemēram, kuņģa-zarnu trakta problēmas un krampji minēts iepriekš. Ja sindroms netiek ārstēts, tas var aizņemt smagu gaitu un pat izraisīt pacienta nāvi.
Profilakse
Tā kā Gordona sindroms ir ģenētisks traucējums, preventīvie pasākumi ir ierobežoti. Grūtnieces, kurām ir stāvoklis viņiem pašiem ir iespēja pārbaudīt savu nedzimušo bērnu par ģenētisko defektu un pēc tam veikt turpmākas darbības. Labākajā gadījumā ir iespējams sākt ārstēt attiecīgos simptomus neilgi pēc piedzimšanas un nodrošināt zīdainim visaptverošu ārstēšanu. Bieži vien šeit tiek konsultēti citi speciālisti, kuri rūpējas par vecākiem un bieži pavada slims bērns daudzus gadus. Ja simptomi, kas rodas, ir maznozīmīgi, profilaktiski pasākumi, piemēram, regulāri fizioterapija un pārvalde medikamentu var vismaz saturēt sūdzības vēlāk dzīvē.
Pēcapstrāde
Turpmākās aprūpes iespējas Gordona sindromā ir ļoti ierobežotas. Tā ir ģenētiska slimība, un tāpēc to nevar pilnībā ārstēt. Iespējama tikai simptomātiska ārstēšana, un skartie indivīdi parasti ir atkarīgi no mūža terapijas. Lai nepieļautu sindroma nodošanu pēcnācējiem, ģenētiskās konsultācijas jānodrošina, ja pacients vēlas iegūt bērnus. Daudzos gadījumos skartās personas paļaujas uz ķirurģiskām procedūrām skartajās locītavās. Pēc šādas operācijas pacientam vienmēr vajadzētu atpūsties un atgūties. Jebkurā gadījumā vajadzētu izvairīties no piepūles vai sporta aktivitātēm. Uzsvars arī jāizvairās. Turklāt fizioterapija bieži ir nepieciešami pasākumi, lai ārstētu Gordona sindromu. Dažus šīs terapijas vingrinājumus var veikt arī pacienta mājās, lai paātrinātu dziedināšanas procesu. Pacienti ir atkarīgi no vienaudžu, draugu un ģimenes palīdzības, lai tiktu galā ar ikdienas dzīvi. Mīloša aprūpe vienmēr pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu. Vairumā gadījumu Gordona sindroms neietekmē skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Gordona sindroma ārstēšanu var atbalstīt ar dažādiem pašpalīdzības līdzekļiem. Pacienti parasti paļaujas Fizioterapija un fizioterapija pēc ķirurģiskām procedūrām. Šajā sakarā šo terapiju vingrinājumus bieži var veikt paša pacienta mājās, kas paātrina dziedināšanu. Tas pats attiecas uz vingrinājumiem no runas terapija. Bieži vien skartajām personām ir ļoti ierobežota ikdienas dzīve, un viņiem nepieciešama pastāvīga palīdzība. Ideālā gadījumā tas būtu jānodrošina paša pacienta ģimenei vai draugiem un jāatbalsta skartā persona ikdienas dzīvē. Bieži vien sarunas ar pazīstamiem cilvēkiem var atvieglot un izvairīties no iespējamām depresija vai citas psiholoģiskas sajukums. Var būt arī vērts sazināties ar citiem cilvēkiem, kurus skāris Gordona sindroms, jo tas var izraisīt informācijas apmaiņu, kas var atvieglot ikdienu un ievērojami uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Ņemot spēcīgu pretsāpju līdzekļi var sabojāt ierīci kuņģis. Šī iemesla dēļ pretsāpju zāles jālieto tikai tad, ja tās ir nepieciešamas un ārsts ir ieteicis.
