fosfāts diabēts ir slimība, kurā organisms izdalās pārmērīgā daudzumā fosfāts caur urīnu. Veseliem indivīdiem fosfāts tiek filtrēts no tā sauktā preurīna. Par šo procesu galvenokārt ir atbildīgas nieres. Fosfātu izdalīšanās dēļ augšana kauli tiek traucēts, tāpēc fosfāts diabēts ir līdzība ar rickets.
Kas ir fosfātu diabēts?
fosfāts diabēts dažreiz sauc D vitamīns-izturīgs rickets vai idiopātisks Debré-de Toni-Fanconi sindroms. Lai saprastu slimību, ir svarīgi, ka kalcijs tiek nogulsnēts cilvēka kaulā. Fosfāts ir ievērojami iesaistīts šajā procesā. Slimība parasti sākas bērnība. Parasti fosfātu diabēts sievietēm ir divreiz biežāks nekā vīriešiem. Tomēr vairumā gadījumu meitenēm slimības gaita ir maigāka. Fosfātu diabēts nav lipīgs citiem cilvēkiem. Principā slimība ir rickets ko izraisa hipofosfatēmija.
Cēloņi
Fosfātu diabēta attīstībai ir ģenētiska sastāvdaļa. Galvenais cēlonis ir mutācija uz konkrētu gēns atrodas X hromosomā. Tas arī izskaidro, kāpēc šī slimība sievietēm notiek divreiz biežāk nekā vīriešiem. Turklāt tā ir dominējošā mutācija. Tādā veidā fosfātu diabēta izraisīšanai pietiek ar vienu mutantu alēli. Tomēr principā precīzs attīstības mehānisms joprojām lielā mērā netiek pētīts. Dažiem ārstiem ir aizdomas, ka atbilstošie gēns ir iesaistīts membrānas sintēzē proteīni. Tādā veidā tiek kontrolēta fosfāta aizture organismā vai nierēs. Mutācijas dēļ šis process tomēr ir nepilnīgs. Principā, kalcijs un fosfāti ir savstarpēji saistīti ar cilvēkiem asinis. To sauc arī kalcijs-fosfāta produkts. Ja fosfāta daudzums samazinās, samazinās arī kalcijs. Rezultātā mazākā kalcija daudzums tiek uzglabāts kauli. Tomēr kalcijs ir obligāts veidojošais elements kauli lai nodrošinātu to stabilitāti. Šī iemesla dēļ ir nepieciešams liels kalcija daudzums, lai nodrošinātu veselīgu kaulu augšanu bērnība. Tāpēc fosfātu diabēta kontekstā veidojas raksturīgas kaulu deformācijas. Turklāt fosfātu diabēts noved pie tā, ka, neskatoties uz nepietiekamo koncentrācija fosfāta, nē D vitamīns izdalās organisms. Tas ir izplatīts regulēšanas process veseliem indivīdiem. Nierēs notiek neadekvāta fosfāta reabsorbcija. Tāpēc hipofosfatēmija ir nosakāma seruma serumā asinis. Tā rezultātā kaulu mineralizācija ir traucēta.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Fosfātu diabēts izpaužas ar dažādiem simptomiem. Vairumā gadījumu slimības simptomi sākas divus gadus veciem bērniem. Pirmās kaulu deformācijas ir redzamas pacientiem. Tie parādās, piemēram, izteiktu priekšgala kāju un dzimumorgānu formā. Gājiens bieži ir platas kājas un waddling. Turklāt skartie bērni bieži ir pārāk mazi viņu vecumam, un viņi var arī ciest no traucētas zobu attīstības. Dažos gadījumos, vidusauss dzirdes zaudēšana attīstās, jo mazie kauli auss kanālā neveidojas pareizi. Tas jo īpaši notiek, ja netiek veikta adekvāta ārstēšana. Ir arī iespējams, ka kalcijs uzkrājas niere fosfātu diabēta rezultātā.
Slimības diagnostika un gaita
Fosfātu diabēta diagnozi var noteikt ar dažādu pētījumu palīdzību. Pirmkārt, a medicīniskā vēsture tiek veikts starp skarto pacientu vai viņa vecākiem un ārstu. Pēc tam klīniskie simptomi tiek rūpīgi pārskatīti. Sakarā ar pacienta vecumu sākotnējās izpausmes laikā aizdomas bieži vien krīt uz fosfātu diabētu. Laikā asinis asins serumā var noteikt samazinātu fosfātu koncentrāciju. Tajā pašā laikā, kalcitriols un kalcijs ir parastajā daudzumā. Rentgenstūris izmeklējumi rāda kaulu rachitiskās deformācijas. Tie galvenokārt parādās tā dēvētajos izaugsmes apgabalos apakšdelms kauli. Slimības progresēšanas stadijā izmaiņas ir noteiktas arī ceļgalā savienojumi. Turklāt ir norādes par osteomalācijas klātbūtni. Ir svarīgi arī veikt pamatīgu diferenciāldiagnoze. Šeit ir svarīgi, ka fosfātu diabētam ir noteikta līdzība ar hipofosfatāziju. Tāpēc var būt sajaukšana starp abām slimībām. Turklāt jāpārbauda nieru osteodistrofijas klātbūtne.
Komplikācijas
Fosfātu diabēts, kas izplatās ģimenēs, izraisa tādas komplikācijas kā kaulu vai zobu bojājumi un nieru disfunkcija, tikai pateicoties X saistītām iedzimtām hipofosfatēmiskām rahītēm. Metabolisma slimība bieži noved pie locītavu sāpes pirms tā tiek atklāta. The savienojumi kājas savērpjas fosfāta deficīta dēļ. Tas noved pie waddling gaita, pieklauvēt ceļus vai priekšgala kājas. Ja deformācijas ir īpaši izteiktas fosfātu diabēta dēļ, tās ortopēdiski jākoriģē. Ja tas nav izdarīts, tagad pieaugušajiem draud turpmāku komplikāciju rašanās priekšlaicīga nodiluma dēļ savienojumi. Fosfātu diabēta pacientiem traucētā fosfāta rezultātā var rasties arī izmaiņas zobos līdzsvarot. Fistulas, sakultas vai iekaisušas sakņu gali var būt arī žokļa kauls. Cietējiem draud priekšlaicīga zobu zaudēšana, ja zobi netiek nekavējoties ārstēti. Kariess un periodontīts biežāk sastopami cilvēkiem ar fosfātu diabētu. Laba zobu kopšana ir būtiska, lai izvairītos no šādām komplikācijām. Fosfātu diabēta ārstēšanas laikā var rasties papildu komplikācijas. Parasti izmantotie fosfāti un kalcitriols terapija rāda blakusparādības vismaz pusei no skartajiem. Viens no tiem ir palielināta nieru kalcifikācija. Ja kristāliskās nogulsnes niere ir smagas, tas var izraisīt augsts asinsspiediens un traucēta abu nieru filtrēšanas darbība. Tāpēc turpmākai ārstēšanai nepieciešama rūpīga medicīniskā palīdzība uzraudzība.
Kad jāredz ārsts?
Ja bērna augšanas un attīstības procesā parādās pārkāpumi, nepieciešams ārsts. Veidlapas deformācijas fizisks, kaulu īpatnības, kā arī nepareizas pozas jāapspriež ar ārstu. Smagu priekšgala kāju vai klauvējušo ceļu, šķības stājas, kā arī pārvietošanās grūtību gadījumā ir nepieciešams ārsts. Gājiena, nestabilitātes vai paaugstināta negadījumu un kritienu riska īpatnības jāapmeklē ārstam. Pirmie fosfātu diabēta pārkāpumi bērniem parādās apmēram divu gadu vecumā. Slimībai progresējot, kļūst acīmredzams simptomu pieaugums, vienlaikus samazinoties pašsajūtai. Zobu augšanas traucējumi vai novirzes gremošanas procesā jāpārbauda ārstam. Ja ir vērtības samazināšanās niere funkcija, atteikums dzert vai sāpes nieru rajonā nekavējoties jāapmeklē ārsts. Izmaiņas āda vai urinējot, jāuzrāda ārstam. Ja papildus fiziskām sūdzībām ir redzamas arī emocionālas vai garīgas problēmas, ieteicams konsultēties arī ar ārstu. Izstāšanās, sociālās izolācijas vai apātijas gadījumā skartajai personai nepieciešama palīdzība. Raudāšana vai pamanāma uzvedība ir jāsaprot kā brīdinājuma zīmes. Tur ir veselība traucējumi, kas būtu jāprecizē un jāpārbauda. Trauksme, kauna sajūta, miega traucējumi vai apetītes zudums ir a pazīmes uzsvars stāvoklis tas ir jāprecizē.
Ārstēšana un terapija
Fosfātu diabētu galvenokārt ārstē simptomātiski, jo cēloņus nav iespējams novērst. Uzmanības centrā terapija ir pārvalde of kalcitriols un fosfāts. Ir svarīgi sākt ārstēšanu ar narkotikām pēc iespējas agrāk. Tādā veidā zināmā mērā var novērst kaulu bojājumus un deformāciju. Turklāt regulāri jāveic nieru izmeklējumi, jo tiek veicināta nefrokalcinozes attīstība.
Perspektīvas un prognozes
Fosfātu diabēts ir reti sastopama īpaša rahīta forma. Pirmie simptomi parādās no otrā dzīves gada. Ir gaitas anomālijas, īss augums, un pamanāmi zobu attīstības traucējumi. Vai šie vadīt līdz diferenciāldiagnoze ir apšaubāms. Tomēr fosfātu diabēta prognoze ir ļoti atkarīga no tā, cik agri slimība tiek atklāta. Ja ārstēšana tiek veikta nekavējoties, jaunajiem pacientiem ir vislabākā perspektīva. Ja fosfātu diabēts netiek savlaicīgi ārstēts, pastāv skeleta deformācijas risks, kā arī pastāvīga sensineirāla dzirdes zaudēšana. Skeleta deformācijas ķirurģiski var koriģēt tikai tad, kad kaulu augšana ir beigusies. Līdz tam ir jākonsultējas ar bērnu ortopēdu. Ja sensorineural dzirdes zaudēšana jau pastāv, to parasti nevar labot. Tomēr ir veidi, kā to mazināt. Tomēr šī traucējuma ārstēšana ir sarežģīta, un tā jāveic piesardzīgi. Fosfātu diabēta gadījumā jaunajiem pacientiem parasti jādod fosfāti un kalcitriols. Pastāvīgs uzraudzība ir nepieciešams izvadīt kalciju ar urīnu. Kalcitriols pārvalde var izraisīt hiperkalciēmiju ar nelabums un vemšana pārdozēšanas gadījumā. Turklāt zāļu dēļ var rasties nefrokalcinoze. Pēdējais var vadīt uz nieru mazspēja. Tas nozīmē gadus dialīze. Ja nepieciešams, ir jāatrod donora nieres. Tāpēc regulāri ultraskaņa izmeklējumi ir noderīgi.
Profilakse
Pasākumi fosfātu diabēta profilaksei nav zināmas, jo slimība ir iedzimta. Sākot ar savlaicīgu slimības sākumu, medicīniskās pārbaudes jāsāk ar pirmajiem slimības simptomiem terapija ievērojami uzlabo fosfātu diabēta prognozi.
Follow-up
Vairumā gadījumu nav īpašu un tiešu pasākumus fosfāta diabēta slimniekam ir pieejama pēcapstrāde, tāpēc, pirmkārt un galvenokārt, šīs slimības gadījumā jāveic ātra slimības diagnostika un arī turpmākā slimības ārstēšana. Parasti pašdziedināšanās nevar notikt, un slimība var notikt vadīt līdz smagām komplikācijām, ja to neārstē. Tādēļ pirmajām slimības pazīmēm un simptomiem pacientam jāvēršas pie ārsta. Pati ārstēšana tiek veikta ar dažādu medikamentu palīdzību, lai gan pilnībā izārstēt fosfātu diabētu parasti nav iespējams. Tādēļ pacienti ir atkarīgi no terapijas visa mūža garumā. Vienmēr ir svarīgi nodrošināt zāļu regulāru lietošanu un ieteiktās devas turpināšanu lietot, lai simptomus pareizi un pastāvīgi mazinātu. Nepieciešama arī regulāra ārsta pārbaude. Iespējamās kaulu malformācijas var mazināt ar ķirurģiskām iejaukšanās darbībām, lai gan skartajai personai pēc šādas iejaukšanās jebkurā gadījumā vajadzētu to mierīgi atpūsties. Iespējams, šī slimība samazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu, lai gan vispārēja prognoze par turpmāko gaitu parasti nav iespējama.
Ko jūs varat darīt pats
Saskaņā ar pašreizējo pētījumu stāvokli fosfātu diabēts tiek uzskatīts par ģenētisku, un to nevar ārstēt cēloņsakarībā. Tāpēc nav pašpalīdzības pasākumus kuriem ir cēloņsakarība. Tomēr, jo ātrāk slimība tiek atpazīta un atbilstoši ārstēta, jo mazāk gaidāmās novēlotās sekas. Tā kā iedzimtais fosfātu diabēts jau ir redzams bērnība, galvenokārt vecāki tiek aicināti rīkoties. Ikvienam, kurš nāk no ģimenes, kurā fosfāta diabēts jau ir noticis, būtu jāzina par simptomiem un, pat ja viņi paši ir veseli, viņiem jāuzrauga bērni. Ja izaugsme atpalicība vai parādās citas novirzes, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Ārstējošajam ārstam ir ārkārtīgi svarīgi norādīt, ka ģimenē ir fosfātu diabēta gadījumi. Tā kā šī slimība ir diezgan rets traucējums, citādi pastāv risks, ka tā tiks diagnosticēta pārāk vēlu. Tomēr pārāk novēlota diagnoze bieži izraisa nepareizu slimības attīstību dzirdes kanāls skartajā zīdainī, kas ir neatgriezenisks. Vecākiem arī nevajadzētu atstāt bērna ārstēšanu tikai ģimenes ārsta ziņā, bet jebkurā gadījumā jāuzstāj, lai tiktu konsultēts ar ārstu, kuram jau ir pieredze fosfātu diabēta terapijā. Atbalstu piemērota ārsta atrašanā var saņemt ārstu asociācijā. Turklāt dažus gadus pastāv arī pašpalīdzības biedrība, kas konsultē pacientus un viņu radiniekus.
