Fermenti ir iesaistīti gandrīz visos ķermeņa procesos un jo īpaši organisma metabolismā. Ģenētiskā vai iegūtā enzīma defekta gadījumā skartā bioķīmiskā aktivitāte fermenti izmaiņas, bieži izraisot enzimopātiju. Dažus enzīmu defektus un trūkumus tagad var kompensēt ar fermentu aizstāšanu, kas parasti jāveic visu mūžu.
Kas ir fermenta defekts?
Fermenta defekts ir vienmēr, kad strukturālo izmaiņu dēļ fermenta bioķīmiskā aktivitāte ir traucēta. Fermenti raksturo bioķīmiskā aktivitāte. Tās ir vielas, kas sastāv no milzu bioloģiskām vielām molekulas ar katalītisko funkciju ķīmiskajās reakcijās. Cilvēka ķermenī neskaitāmas reakcijas notiek uz bioķīmisko pamatu. Kā katalizatori fermenti paātrina šo reakciju gaitu vai pat nodrošina, ka noteiktas reakcijas vispirms notiek cilvēka ķermenī. Gandrīz visi fermenti sastāv no proteīni. Katalītiski aktīvā RNS ir izņēmums. Visos citos gadījumos fermentu veidošanās šūnā notiek olbaltumvielu biosintēzes ietvaros ribosomas. Visu organismu metabolismā fermenti veic neaizvietojamus uzdevumus un kontrolē lielāko daļu visu bioķīmisko reakciju. Dažas fermentu strukturālās izmaiņas vadīt traucējumus vai pat pilnībā atceļ fermenta bioķīmisko aktivitāti. Fermenta defekta rezultātā traucējumi ietekmē fermentatīvi katalizēto sintēzes produktu veidošanos. Tas nozīmē, ka defektīvi strukturēta enzīma katalizēto reakciju sintēzes produkti organismā ir pieejami tikai mazākā mērā vai vispār nav pieejami. Papildus nepareizai fermentu struktūrai nepareizi novirzīts fermenta nodrošinājums organiskajā metabolismā var izraisīt arī fermenta defektu. Šajā gadījumā ne fermenta kvalitāte, bet daudzums traucē tā bioķīmiskās aktivitātes. Fermenta defekta simptomi ir apkopoti kā enzimopātijas.
Cēloņi
Lielākā daļa visu fermentu defektu ir iedzimti un rodas ģenētisku iemeslu dēļ. Piemēram, DNS mutācijas var ietekmēt gēnus, kas kodē vienu vai vairākus enzīmus, vai kodē vielas, kas iesaistītas enzīmu biosintēzē. Tādā veidā mutācija var vadīt, piemēram, uz nepareiza uzbūves konkrēta enzīma salikšanu. Fermentu deficītu vai pat pilnīgu noteiktu enzīmu trūkumu cilvēka organismā var izraisīt arī mutācijas. In adrenoģenitālais sindroms, piemēram, ir iedzimts 21-beta-hidroksilāzes enzīma defekts. Tikmēr favismu pamato ar mutāciju saistīts enzīmu deficīts. Šajā iedzimtajā slimībā defekts ir ieslēgts glikoze-6-fosfāts dehidrogenāzes. Daži enzīmu defekti ir autosomāli dominējoši, citi autosomāli recesīvi un vēl citi saistīti ar X. Izņēmuma gadījumos ar mutāciju saistīti enzīmu defekti rodas arī sporādisku procesu kontekstā, un šajā gadījumā tos sauc par iedzimtām mutācijām, bet gan par jaunām mutācijām. Atkarībā no ietekmētajiem fermentiem, fermenta defekts izraisa dažādus simptomus. Enzimopātijas vienmēr ir vielmaiņas slimības, ko izraisa vai nu fermentu deficīts, vai fermentu pārpalikums, vai iedzimti vai iegūti fermentu strukturāli defekti.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Vairumā gadījumu fermentu defekti rodas nepareizi kodētu DNS aminoskābju secību dēļ. Tomēr šī kļūdainā kodēšana ne vienmēr izraisa simptomus. Daži pacienti ar enzīmu defektiem visu savu dzīvi paliek asimptomātiski. Tas, vai fermenta defekts noved pie enzimopātijas ar slimības pazīmēm, ir atkarīgs no vienas puses no ietekmētā enzīma un, no otras puses, no tā aktivitātes izmaiņu pakāpes. Svarīgāko galveno fermentu fermentu defekti būtībā visi vadīt līdz smagiem dažādu ķermeņa funkciju traucējumiem un vairumā gadījumu parādās pirmsdzemdību periodā. Īpaši smagi fermentu defekti izraisa aborts. Tas nozīmē, ka cilvēks pēc dažu dažādu fermentu darbības zaudēšanas nav dzīvotspējīgs. Fermentu defektu sekas bieži ir arī savdabība vai nopietna attīstības kavēšanās. Sakarā ar to lomu vielmaiņā, vielmaiņas un hormonālie traucējumi dažkārt ir visbiežāk sastopamās fermentu defektu izpausmes. Visizplatītākie jaundzimušo vielmaiņas traucējumi ir fenilketonūrija (PKU), kas ir saistīts arī, piemēram, ar fermentatīvo defektu.
Diagnoze
Fermentu defektus parasti diagnosticē, veicot fermentu analīzi, vai diagnosticē ar ģenētisko diagnozi. Pacientu prognoze ir cieši saistīta ar ietekmēto fermentu un tā aktivitātes izmaiņu apjomu. Kaut arī daži fermentu defekti nerada simptomus, citiem ir letāls kurss.
Komplikācijas
Fermenta defekts var izraisīt dažādas komplikācijas. Parasti fermentu defekti var parādīties pirmsdzemdību periodā un izraisīt nopietnus dažādu ķermeņa funkciju traucējumus. Īpaši smagos gadījumos laikā grūtniecība, bērns pat var tikt pārtraukts. Vieglu defektu rezultātā rodas attīstības traucējumi, kas dažreiz ir jūtami visā skartās personas dzīves laikā. Turklāt var rasties vielmaiņas un hormonālie traucējumi. Traucēta vielmaiņa dažkārt arī skartajai personai rada nepatīkamu ķermeņa smaku. Tā saucamais fenilketonūrija ir īpaši izplatīta, un var rasties vairākas komplikācijas. Pastāv paaugstināts garīgo anomāliju risks, kas var paplašināties līdz garīgajiem atpalicība bērna. Ietekmētie bērni biežāk cieš no epilepsijas lēkmēm, traucēta muskuļu sasprindzinājuma un spazmas raustīšanās laikā bērnība. Vairumā gadījumu ir palielināta arī uzbudināmība, kas laika gaitā var attīstīties par smagiem psiholoģiskiem traucējumiem. Ārēji PKD izpaužas gaismā āda krāsa ar blondu mati un zilas acis. Reti rodas nopietni pigmentācijas traucējumi. Terapija jo fermenta defekts parasti neizraisa smagas komplikācijas.
Kad jāredz ārsts?
Ārsta apmeklējums ir nepieciešams, tiklīdz kļūst acīmredzami vielmaiņas traucējumi vai pārkāpumi. Ja tiek konstatēts, ka augošam bērnam ir attīstības traucējumi, jāveic medicīniska pārbaude. Tā kā smagos gadījumos fermenta defektam var būt letāls iznākums, sūdzību gadījumā dažādās jomās savlaicīgi jāvēršas pie ārsta. Ja tur ir sāpes vai ierobežojumi dažādu sistēmu darbībā ir nepieciešams ārsts. Hormonālu problēmu gadījumā garastāvokļa maiņas vai svara problēmas, jākonsultējas ar ārstu. Ja sāpes vēderā, sūdzības par kardiovaskulārā sistēma, rodas miega traucējumi vai vispārēja savārguma sajūta, ir nepieciešams ārsts. Ja rodas psihiskas novirzes, ir pamats uztraukumam. Apātija, depresijas fāzes vai bezrūpība jāapspriež ar ārstu, ja tās vairākas nedēļas turpinās nemitīgi. Gadījumā, ja ir jākonsultējas ar ārstu krampji, maņu traucējumi, vispārēja slimības sajūta, drudzis vai traucēta apziņa. Ja aizkaitināmība palielinās ikdienas dzīvē, ieteicams to darīt runāt ārstam par novērojumu. Ja asinis atkārtoti tiek pamanīts urīnā vai izkārnījumos, dodoties uz tualeti, nepieciešama ārsta vizīte. Iekšējais nemiers, pazemināts veiktspējas līmenis un koncentrācija problēmas, tās jāpārbauda un jāārstē ārstam. Ja izmaiņas notiek āda vai ja ir traucējumi mati izaugsme, nepieciešama ārsta vizīte. Pigmenta traucējumi, tūska āda vai krāsas izmaiņas.
Ārstēšana un terapija
Vairumā gadījumu fermentu defekti ir iedzimti, un tāpēc tos nevar izārstēt līdz gēns terapija ārstēšanas pieejas sasniedz klīnisko stadiju. Simptomātiska ārstēšana, cik vien iespējams, sastāv no tā sauktās enzīmu aizstāšanas. Šī terapeitiskā pieeja ir diezgan jaunāka procedūra un atbilst trūkstošo enzīmu piegādei no ārpuses. Ģenētisku defektu gadījumā aizstāšana jāveic visa pacienta dzīves laikā. Ar strukturāli stabilu enzīmu daudzumu organisms atkal var pietiekamā mērā katalizēt atbilstošās reakcijas. Šādā veidā var kompensēt fermentu funkcijas zudumu. Iegūto enzīmu defektu vai fermentu trūkumu gadījumā aizkuņģa dziedzera nepietiekamība, piemēram, skābes stabils gremošanas fermenti jāaizstāj. Ne visus fermentu defektus var kompensēt ar enzīmu aizstāšanu. Piemēram, ja dažus fermentus ražo pārmērīgi, aizstāšanai attiecīgi nav jēgas. Arī fermentu trūkumus ne vienmēr var novērst ar aizstāšanu. Šajos gadījumos ārstēšana ir tikai simptomātiska.
Perspektīvas un prognozes
Fermenta defekts ir iedzimta vai iegūta slimība, kuru pašreizējā zinātnes līmenī nevar izārstēt. Juridisku iemeslu dēļ ģenētisko mutāciju nevar mainīt, tāpēc pacientam visu mūžu jādzīvo ar traucējumiem. Neskatoties uz to, atsevišķu simptomu ārstēšana vairumā gadījumu ir iespējama pieejamo medicīnisko iespēju dēļ. Metabolisma traucējumus ilgstoši ārstē ļoti veiksmīgi terapija. Ikdienā ir tikai daži ierobežojumi. Ja tiek noraidīta fermenta defekta ārstēšana, pēkšņi tiek pārtraukta grūtniecība vai iedzimta defekta gadījumā var sagaidīt bērna attīstības traucējumus. Pieaugušie visu mūžu cieš no fiziskām problēmām, piemēram, muskuļu sūdzībām vai garīga slimība. Sliktas pašsajūtas dēļ vispārējie rezultāti ir samazināti, un dalība sabiedriskajā dzīvē ir ierobežota. Ja tiek uzsākta medicīniskā aprūpe, pacientam veselība ievērojami uzlabojas. Notiek fermentu aizstāšana. Skartajai personai jāpiedalās regulāros izmeklējumos, lai novērstu nelīdzsvarotību un optimizētu devu. Turklāt veselīgs dzīvesveids un līdzsvarots uzturs uzlabot pacientu veselība. Ja kaitīgas vielas, piemēram, alkohols, nikotīns vai cita stimulanti tiek novērsti, skartā persona var sasniegt labu dzīves kvalitāti bez ievērojamiem ierobežojumiem, neskatoties uz fermenta defektu. Tiklīdz ārstēšana tiek pārtraukta, rodas recidīvs.
Profilakse
Ģenētisko enzīmu defektus zināmā mērā var novērst ģenētiskās konsultācijas ģimenes plānošanas posmā. Tādējādi riska pāri var, piemēram, izlemt, vai viņiem nav savu bērnu.
Follow-up
Tā kā fermenta defekts ir iedzimta un tāpēc arī iedzimta slimība, pilnīgu ārstēšanu nevar panākt. Simptomus var ārstēt tikai simptomātiski, nevis cēloņsakarībā, tāpēc skartā persona parasti ir atkarīga no mūža terapijas. Tas nozīmē, ka nav īpašas pēcapstrādes pasākumus ir pieejami skartajai personai. Šīs terapijas galvenā uzmanība tiek pievērsta arī agrīnai fermentu defekta noteikšanai, lai nerastos turpmākas komplikācijas vai simptomu pasliktināšanās. Lai novērstu fermenta defekta atkārtošanos pēcnācējos, var veikt arī ģenētisko testēšanu un konsultācijas, ja pacients vēlas iegūt bērnus. The pasākumus šīs slimības ārstēšanai ir ļoti atkarīgs no šī defekta precīzā rakstura un izpausmes, tāpēc šeit nevar izdarīt vispārēju prognozi. Cietušie ikdienā parasti ir atkarīgi no ģimenes un draugu palīdzības. Psiholoģiskais atbalsts var būt arī ļoti noderīgs, jo ne tikai pašas skartās personas, bet arī viņu vecāki bieži ir atkarīgi no psiholoģiskās ārstēšanas. To, vai un kā fermenta defekts samazinās skartās personas paredzamo dzīves ilgumu, vispār nevar paredzēt.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Pašdziedinošās spējas pašas nespēj izārstēt iedzimtu enzīmu defektu. Pacientam nav iespēju panākt slimības izārstēšanu ar pašpalīdzību. Trūkstošie fermenti regulāri jānodrošina organismam. Lai novērstu simptomus, skartā persona var atkārtoti piemērot gaismas aizsardzību ziedes līdz ādai. Viņš to var darīt katru dienu uz savu atbildību un bez fiksētas devas. The ziedes jāpārbauda attiecībā uz toleranci, un tiem jābūt augstiem saules aizsardzības faktors. Vienmēr jāizvairās no tiešiem saules stariem. Pacientam jāvalkā apģērbs, kas labi pārklāj visas ķermeņa daļas un nav caurspīdīgs. Jo labāka aizsardzība, jo mazāk ādas izmaiņas rodas. Turklāt labi galvassega un valkāšana saulesbrilles ir ieteicami. Ja iespējams, it īpaši vasaras mēnešos, dzīvoklis jāatstāj vai nu pirms saullēkta, vai tikai pēc saulrieta. Niezēšanas gadījumā visos gadījumos jāizvairās no skrāpējumiem un berzes. Tas vēl vairāk saasina simptomus. Papildus ādas kopšanai un aizsardzībai īpaši svarīga ir garīgā stabilizācija. Nekādā gadījumā nevajadzētu atstāt novārtā dalību sabiedriskajā dzīvē vai brīvā laika pavadīšanas plānošanu. Neskatoties uz slimību, var veicināt dzīves baudīšanu un uzturēt dzīves kvalitāti.
