Definīcija
Adrenogenitālais sindroms ir iedzimta slimība, ko izraisa ģenētisks defekts. Pastāv dažādas slimības formas. Atkarībā no progresēšanas formas simptomi jau pastāv no dzimšanas vai sākas tikai pubertātes laikā. Fermenta defekta dēļ, no vienas puses, ir noteiktu trūkums hormoni un, no otras puses, androgēnu, vīriešu dzimums hormoni. Terapija sastāv no pazudušo aizstāšanas visa mūža garumā hormoni.
Cēloņi
Adrenogenitālā sindroma cēlonis ir ģenētisks defekts. Šis ģenētiskais defekts noved pie tā, ka nav noteikta fermenta. Atkarībā no ģenētiskā defekta, atšķirīgs fermenti var ietekmēt, bet simptomi ir līdzīgi.
Veseliem cilvēkiem skartie fermenti darīt savu darbu virsnieru garozā. Tur tiek ražoti trīs hormoni / hormonu grupas. Kortizols, aldosterons un vīriešu dzimuma hormoni androgēnu.
Visi šie hormoni rodas sākotnējos posmos. Hormonu veidošanos no šiem prekursoriem veic fermenti, kas sadalīja noteiktas prekursoru daļas līdz gala produkta izveidošanai. Adrenogenitālā sindroma gadījumā ir kāda no fermentiem deficīts, tāpēc hormonu pēdējās stadijas vairs nevar ražot.
Tātad trūkst kortizola un / vai aldosterona. Trūkuma dēļ centrālais nervu sistēmas uzskata, ka tai vairāk jāstimulē virsnieru garozā, lai ražotu pietiekami daudz hormonu. Bet tas nevar fermentu deficīta dēļ.
Tikai vīriešu dzimuma hormoni joprojām tiek ražoti pietiekamā daudzumā. Tomēr citu hormonu trūkuma dēļ virsnieru garoza tiek stimulēta atkal un atkal, androgēnu tiek ražoti pārāk bieži. Turklāt kortizola un aldosterona hormonu prekursori, kurus fermenta trūkuma dēļ vairs nevar pārveidot par šiem hormoniem, arī citā veidā tiek pārveidoti par androgēniem. Rezultāts ir skaidrs vīriešu dzimuma hormonu pārpalikums. Visbiežāk fermentam, ko sauc par 21-hidroksilāzi, ir bojājumi.
Saistītie simptomi
Tiek nošķirts adrenogenitālā sindroma klasiskais un neklasiskais kurss. Atkarībā no slimības formas, simptomi arī atšķiras. Tās ir atkarīgas arī no skartās personas dzimuma.
Klasisks meitenes adrenogenitālais sindroms ir pamanāms jau tūlīt pēc piedzimšanas. Meitenes dzimumorgāni ir skaidri maskulinizēti, runājot par virilizāciju vai androgenizāciju. Tas var attiekties uz tā sauktā pseidopenisa veidošanos.
Iekšējie dzimumorgāni (dzemde, olnīcasutt.) parasti veidojas. Jaundzimušajiem zēniem sākotnēji adrenogenitālais sindroms nav pamanāms.
Slimības gaitā gan meitenēm, gan zēniem ar klasisko adrenogenitālo sindromu sākotnēji ir ievērojami paātrināta ķermeņa augšana. Slimības gaitā augšana tomēr priekšlaicīgi apstājas, tāpēc, ja to neārstē, rodas pundurisms. Pubertātes laikā palielināta kaunuma mati aug meitenēm, un tiek novērots vīriešu matu modelis, ieskaitot krūšu mati.
To sauc hirsutisms. Dažām sievietēm sievietēm menstruācija apstājas. Pacientiem vīriešiem jau agrīnā stadijā ir skaidrs dzimumorgānu pieaugums, lai gan sēklinieki paliek mazi.
Pacienti vīrieši ar adrenogenitālo sindromu ir sterili. Aptuveni katrs otrais skartais pacients papildus iepriekš minētajiem simptomiem cieš no tā sauktā sāls zuduma sindroma. To izraisa hormona aldosterona trūkums.
Jau pirmajās dzīves dienās skartajiem zīdaiņiem rodas nopietni sāls traucējumi līdzsvarot ar vemšana un svara zudums. Sāls zuduma sindroms ir potenciāli bīstams dzīvībai. Neklasiskais adrenogenitālais sindroms parādās daudz vēlāk nekā klasiskā forma.
Simptomi rodas - ja vispār - tikai pubertātes laikā un parasti ir vieglāki nekā klasiskajā formā. Meitenēm simptomi var būt paaugstināts matainība, dziļa balss, pinnes un menstruālā cikla traucējumi. Noteikta fermenta defekta gadījumā, kas ir viens no retākajiem, adrenogenitālo sindromu var pavadīt arī augsts asinsspiediens. Tam jābūt labi pielāgojamam atbilstošā terapijā, pretējā gadījumā papildu zāles asinis spiediena terapija ir nepieciešama.
