Ekstremitāšu jostas distrofija ir ekstremitāšu jostas miopātiju grupa. Traucējumus izraisa ģenētiskas mutācijas, un tos uzskata par neārstējamiem. Mērķis ir saglabāt mobilitāti, izmantojot fizisko un ergoterapija.
Kas ir ekstremitāšu-jostu distrofija?
Jūsu darbs IR Klientu apkalpošana plecu josta un iegurņa josta kopā veido ekstremitāšu josta. Attiecīgi ekstremitāšu joslu distrofija attiecas uz iegurņa un plecu joslu miopātiju grupu, kas saistīta ar paralīzi šajās zonās. Miopātijas ir svītrainu skeleta muskuļu muskuļu slimības. Papildus muskuļu paralīzei miopātiskā ekstremitāšu-joslu distrofija ir raksturīga arī muskuļu distrofija. Muskuļu distrofijas izpaužas pārveidošanās procesos muskuļu audos. Slimības no ekstremitāšu jostas distrofiju grupas ir ģenētiski noteiktas un tām piemīt klīniskā, kā arī ģenētiskā neviendabība. Tos izraisa dažādi gēns mutācijas. Dažas grupas slimības izraisa arī tas pats gēns mutācijas, bet klīniski parāda mainīgu ainu. Ekstremitāšu-jostu distrofija var sākties jau zīdaiņa vecumā. Tikpat labi distrofija var izpausties tikai augstā pieaugušā vecumā. Papildus viegliem kursiem ir novēroti arī izteikti ekstremitāšu-jostu distrofiju kursi. Traucējumi kopumā ir ārkārtīgi retas slimības, un to paredzamā izplatība ir aptuveni starp vienu gadījumu 14500 un vienu gadījumu 123000.
Cēloņi
Katra slimība ekstremitāšu-jostu distrofiju grupā rodas ģenētiskas mutācijas rezultātā. Autosomāli dominējošās slimības formas dažreiz ir reti sastopamas un tās neizpaužas līdz pilngadībai. Šīs slimības formas var izraisīt dažādas mutācijas, piemēram, LGMD1A gēns lokusā 5q22-q34, LGMD1B gēnā lokusā 1q22, LGMD1C gēnā lokusā 3p25.3 vai
LGMD1D gēns lokācijā 6q23. LGMD1E gēna, LGMD1F gēna, LGMD1G gēna un LGMD1H gēna mutācijas lokusā 3p25.1-p23 var būt arī cēloņsakarīgas. Autosomāli recesīvā slimības forma dažos gadījumos izpaužas agri bērnība un parasti ir smagāka gaita. Cēloniskās mutācijas svārstās no LGMD2A, LGMD2B, LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E un LGMD2F gēniem līdz LGMD2G, LGMD2H, LGMD2I, LGMD2J un LGMD2K gēniem. Turklāt dažos
pacientiem, cēloņsakarīgas mutācijas tika atklātas LGMD2M, LGMD2N, LGMD2O, LGMD2P, LGMD2Q un LGMD2R gēnos. Tikpat labi ekstremitāšu saista distrofija var rasties no LGMD2S, LGMD2T, LGMD2U, LGMD2V vai LGMD2W gēnu mutācijām. Katra gēna kodētie gēnu produkti ir no proteīni uz fermenti. To visu uzskaitīšana šeit ir ārpus šī raksta darbības jomas.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Ekstremitāšu jostas distrofijas simptomi katrā atsevišķā gadījumā ir atkarīgi no mutācijas gēna un tā gēnu produkta. Tomēr muskuļu paralīze uz ekstremitāšu jostas notiek apmēram visās vecāku grupas slimībās, un atkarībā no mutācijas tā var būt dažāda smaguma. Dažās ekstremitāšu jostas distrofijās ir tikai ekstremitāšu muskuļu muskuļu vājums. Citās valstīs notiek smaga paralīze, no kurām dažas var ietekmēt arī seju vai kājas. Izņēmuma gadījumos sirds simptomatoloģijā ir iesaistīts muskulis. It īpaši tad, kad ekstremitāšu jostas distrofija sākas agri bērnība, parasti tiek traucēta motoru attīstība pacientiem. Muskuļu vājības un paralīzes var būt saistītas ar krampji. Dažos gadījumos notiek arī muskuļu sabrukšana. Muskuļi sāpes ir raksturīga parādība arī daudziem slimības apakštipiem. Dažās mutācijās ekstremitāšu-joslu distrofijas simptomi var būt saistīti ar garīgās attīstības simptomiem atpalicība. Tas, vai iegurni, kājas, teļus vai plecu zonu, visticamāk, ietekmē tādi simptomi kā muskuļu vājums, ir atkarīgs no cēloņsakarības mutācijas katrā atsevišķā gadījumā.
Diagnoze un progresēšana
Diagnozējot ekstremitāšu-jostu distrofiju, visticamāk, ārstam sākotnēji rodas aizdomas anamētiski. Apstrādes laikā viņš parasti organizē [[elektromiogrāfija]], kas nespecifiski liecina par hroniskiem muskuļu bojājumiem. Tādas attēlveidošanas metodes kā datortomogrāfija un magnētiskās rezonanses attēlveidošanas ir piemēroti skarto muskuļu grupu tuvākai vizualizēšanai kreatīns kināze var liecināt par distrofiju. Vairumā gadījumu aizdomas par diagnozi apstiprina muskuļa imūnhistoķīmiskā vai molekulārā ģenētiskā analīze biopsija. Molekulārā ģenētiskā analīze var papildus sašaurināt, kura slimība ir saistīta ar ekstremitāšu-jostu distrofiju grupu. Prognoze ir atkarīga no izraisītājgēnu mutācijas un izpausmes vecuma. Jo agrāka izpausme, jo mazāk labvēlīga prognoze parasti ir. Bez tam, miokarda nopietni pasliktina prognozi. Pastaigas spējas dažās distrofijas apakšgrupās tiek saglabātas apmēram 25 gadus pēc slimības sākuma. Dažos gadījumos zinātne pieņem arī individuālu kursu, kas pat sola ilgāku spēju staigāt. Citos gadījumos tiek piemērots agrīns letāls kurss.
Komplikācijas
Ekstremitāšu distrofija ir ģenētiska muskuļu slimība, kas attīstās pakāpeniski. Slimība ietekmē pleca un iegurņa jostas muskuļus. Šī tā sauktā ekstremitāšu josta veido svītrainus skeleta muskuļus, kas atbalsta balsta un kustību aparātu. Simptomam progresējot, muskuļu un skeleta sistēma arvien vairāk tiek slēgta, izraisot nopietnas komplikācijas. Cita starpā attīstās muskuļu paralīze, kas ietekmē ne tikai ekstremitātes, bet var ietekmēt arī sejas un runas motorisko funkciju. Pacientam ekstremitāšu-jostu distrofijai ir ļoti dzīvību ierobežojoša iedarbība. Ja simptoms izceļas bērnība, tas pat var negatīvi ietekmēt sirds muskuļu, kā arī kustību attīstība. Vienlaicīgi simptomi ietver krampji, muskuļi sāpes, muskuļu sabrukums un gaitas zudums. Agrīnā stadijā veikta diagnoze var noteikt mutācijas veidu un arī to, vai simptoms ir izteiktāks ķermeņa apakšdaļā vai augšdaļā. Ir pacienti, kuru simptoms ietekmē visu ķermeni. Tāpēc, jo ātrāk tiek diagnosticēta ekstremitāšu-joslu distrofija, jo efektīvāka ir medicīniskā terapija var būt. Pašlaik slimību nevar izārstēt. Specifiski ergo- un fizioterapeitiskie līdzekļi var ietekmēt tikai kursu un relatīvi noteiktu mobilitāti pasākumus. Pēc slimības sākuma pacientam parasti ir apmēram 25 gadi, līdz iestājas pilnīgs gaitas zudums.
Kad jāredz ārsts?
Cilvēkiem, kuri cieš no paralīzes simptomiem, vienmēr jāapmeklē ārsts. Ja ekstremitāšu joslu distrofija jau ir diagnosticēta citiem ģimenes radiniekiem, lai saņemtu skaidrību, jākonsultējas ar ārstu. Ja tiek ietekmēti pleci vai iegurnis, nepieciešama palīdzība. Ja ir kustību ierobežojumi, samazināta veiktspēja vai ikdienas darbības vairs nevar veikt kā parasti, nepieciešama palīdzība. Ja gaita ir nestabila, palielinās nelaimes gadījumu risks vai tiek zaudēta parastā mobilitāte, nepieciešama ārsta vizīte. Uztraukumam ir arī pamats sūdzību gadījumā sirds muskuļi. Ja ir sirds ritma sistēmas traucējumi, palielināts nogurums vai miegainība, jākonsultējas ar ārstu. Muskuļu vājums vai ķermeņa krampji tiek uzskatīti par neparastiem, un tas jāizmeklē ārstam. Ja diskomforts izplatās tālāk uz kājām, teļiem vai seju, jāapmeklē ārsts. Ja skartajai personai papildus fiziskiem traucējumiem ir arī psiholoģiskas sūdzības, jāmeklē terapeita atbalsts. Trauksmes gadījumā jāmeklē fobiska uzvedība, pazemināta pašapziņa vai sociālā atturēšanās, jākonsultējas ar ārstu vai terapeitu. Uzvedības anomālijas, personības maiņa, apātija, pastāvīgs dzīves baudīšanas zaudējums vai apātija ir iemesls, kāpēc jākonsultējas ar terapeitu.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarība terapija nav pieejams pacientiem ar ekstremitāšu jostas distrofiju. Arī izveidota simptomātiska terapija, izmantojot narkotikas pārvalde nav ziņots par kādu no ekstremitāšu-jostu distrofijām. Fizioterapeitiskā pasākumus ir simptomātiskas uzmanības centrā terapija un ir paredzēti, lai saglabātu atlikušos muskuļus spēks. uz ergoterapija, pacienti tiek apmācīti arī ikdienas kustībās, lai novērstu kritienus un kontraktūras. Maksimums stiprums apmācību tam ir nelabvēlīga ietekme uz slimības gaitu, un no tā jāizvairās. Tiklīdz tas kļūst nepieciešams, pacienti tiek nodrošināti AIDS ortozes, spieķu vai rollatora veidā. Viņi uzzina, kā tos izmantot AIDS pareizi iekšā ergoterapija. Pēc noteikta slimības posma ratiņkrēslu parasti nevar izvairīties. Apmācība ratiņkrēslā var notikt arī kā daļa no fizioterapija aprūpe. Ja pacientiem rodas deformācijas slimības rezultātā, ķirurģiska ārstēšana pasākumus var atjaunot spēju staigāt. Tiklīdz tiek traucēta runas motorika, pacienti to var saņemt runas terapija. Ja pacienti noteiktu dzīves apstākļu vai operāciju dēļ ilgstoši ir nekustīgi, viņi bieži pilnībā zaudē atlikušās staigāšanas spējas. Tāpēc pēc iespējas jāizvairās no nekustīgām fāzēm. Ja ir miokarda, piemēram, var notikt vadīšanas traucējumu ārstēšana.
Perspektīvas un prognozes
Perspektīvu var raksturot kā jauktu. Medicīnas zinātne vēl nav izstrādājusi procedūru plecu un iegurņa joslu muskuļu slimību novēršanai. Līdz šim ekstremitāšu jostas distrofijai nav ārstēšanas. Tomēr mobilitātes saglabāšanu var veicināt ar ergo- un fizioterapeitiskiem pasākumiem. Labākajā gadījumā pacientiem ir palikuši 25 dzīves gadi, līdz iestājas gaitas zudums. Agrīna diagnostika dod ārstiem un terapeitiem daudz rīcības brīvības, lai ierobežotu slimības progresēšanu. Mazāk laba prognoze parasti rodas slimniekiem, kuriem raksturīgie simptomi tiek diagnosticēti jau progresējošā stadijā. Paralīze un muskuļi sāpes to norāda. Sarežģījumus regulāri izraisa sirds un elpošanas muskuļu slimība. Mūža ilgums parasti tiek ievērojami saīsināts. Ekstremitāšu-joslu distrofijas diagnostikas perspektīva ietver arī dzīves apstākļu apskatīšanu. Ietekmētajām personām agrāk vai vēlāk jābūt gatavām izmantot palīgierīces. Sākumā pacienti var tikt galā ar spieķi. Ja slimība attīstās tālāk, ratiņkrēsla izmantošana ir neizbēgama. Pat ar vājākām izpausmēm ierobežojumi ikdienas dzīvē ir bieži. Dzīves kvalitāte ir zemā līmenī.
Profilakse
Labākajā gadījumā līdz šim var novērst ekstremitāšu jostas distrofiju ģenētiskās konsultācijas ģimenes plānošanas laikā.
Turpmāka aprūpe
Ekstremitāšu jostas distrofijas gadījumā skartajai personai gandrīz nav pieejami pasākumi vai iespējas pēcapstrādei. Parasti šo slimību nevar pilnībā izārstēt, jo tā ir ģenētiska slimība, tāpēc to var ārstēt tikai simptomātiski, nevis cēloņsakarībā. Šī iemesla dēļ agrīna diagnostika ir īpaši svarīga, lai novērstu turpmākas komplikācijas vai diskomfortu. Parasti agrīnai diagnostikai vienmēr ir pozitīva ietekme uz turpmāko ekstremitāšu-joslu distrofijas gaitu. Ārstēšana tiek veikta ar fizioterapija vai fizioterapijas pasākumi. Tādā veidā var atkal palielināt skartās personas mobilitāti. Daudzos gadījumos skartā persona var arī pats veikt šo terapiju vingrinājumus savās mājās un tādējādi, iespējams, paātrināt dziedināšanas procesu. Palīdzība un aprūpe, ko sniedz paša pacienta ģimene, kā arī draugi un paziņas, arī var ievērojami atvieglot cietušās personas ikdienu. Saskare ar citiem ekstremitāšu-jostas distrofijas pacientiem parasti pozitīvi ietekmē slimības gaitu, lai varētu apmainīties ar informāciju. Slimība parasti nesamazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Pacienti ar savu iniciatīvu apkaro kustību ierobežojumus, ko izraisa ekstremitāšu-joslu distrofija, un veic fizioterapija vingrinājumi pat mājās. Vispirms viņi praktizē atbilstošās apmācības iespējas pie fizioterapeita, kura ārstēšanu parasti saņem pastāvīgi. Papildu vingrinājumu stiprināšana mājās uzlabo mobilitāti un tādējādi zināmā mērā paaugstina vispārējo dzīves kvalitāti. Ja mobilitātes ierobežojumi ir pārāk stingri, dažādas pastaigas AIDS tiek izmantoti atbalstam. Pacienti tos izmanto arī mājās un ārējām aktivitātēm, padarot viņiem daudz vieglāk pārvietoties. Viņi tos arī izmanto, lai novērstu noteiktus negadījumus un traumas, jo staigāšanas palīglīdzekļi nodrošina lielāku drošību kustības laikā. Principā pacienti ar ekstremitāšu-jostu distrofiju rūpējas par to, lai viņi sevi nepārslogotu un saglabātu pietiekamu atpūtas periodu, lai muskuļi netiktu pārslogoti. Ja nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās, pacienti paši palīdz ātri pārkvalificēt dažādus kustību modeļus. Šie vingrinājumi tiek veikti, konsultējoties ar ārstu, un samazina risku zaudēt spēju pilnībā staigāt pēc operācijas. Šajā kontekstā fizioterapeitiskā ārstēšana sākas neilgi pēc operācijas, kuras panākumus pacients veicina ar savu iniciatīvu.
