Demence: pārbaude un diagnostika

1. kārtas laboratorijas parametri - obligāti laboratorijas testi.

• Mazs asins skaitlis [MCV ↑ → iespējama norāde uz atkarību no alkohola, B12 vitamīna un folijskābes deficītu]
• Iekaisuma parametri - CRP (C-reaktīvs proteīns) vai ESR (eritrocītu sedimentācijas ātrums).
• Elektrolītu - nātrijs, kālijs, kalcijs.
• Gavēšana glikoze (glikozes līmeņa tukšā dūšā plazmā; pirms ēdienreizes plazmas glikoze; vēnu), ja nepieciešams, iekšķīgi lietojams glikozes tolerances tests (oGTT).
• Aknas parametri - aspartāta aminotransferāze (AST, GOT), alanīns aminotransferāze (ALT, GPT), gamma-glutamiltransferāze (γ-GT, gamma-GT; GGT) [γ-GT ↑, iespējama alkohols atkarība].
• Nieru parametri - urīnviela, kreatinīns, iespējams cistatīns C or kreatinīna klīrenss.
• TSH (vairogdziedzeri stimulējošais hormons) - lai izslēgtu hipo- vai hipertiroīdisms (hipotireoze vai hipertireoze).
• B12 vitamīns (B ieteikuma pakāpe)
• CSF diagnostika - sākotnējā diagnoze, ja ir iekaisuma pazīmes smadzenes slimība.

Laboratorijas parametri 2. secībā - atkarībā no vēstures rezultātiem, fiziskā apskateutt. - diferenciāldiagnostikas precizēšanai.

• Apolipoproteīna E 4. genotips (ApoE4) kā ģenētiskais marķieris (riska faktors demenci; indikācija: pirmsskolas vecuma senlaicīga demence apmēram 6. dzīves desmitgadē bez vecāku, vecvecāku un vecāku vecāku pierādījumiem par ģenētisko slogu) Piezīme: Apolipoproteīna E genotipa izolēta noteikšana nav ieteicama (A ieteikuma pakāpe).
  • Perspektīvie pētījumi liecina, ka augsts seruma līmenis holesterīna līmenis (hiperholesterinēmija) pusmūžā un apoE4 kopā palielina AD risku.
  • Daudzi epidemioloģiskie pētījumi liecina, ka ar aterosklerozi saistīti riska faktori (arterioskleroze, artēriju sacietēšana), kas arī ir asinsvadi riska faktori, ir izšķiroši vidējā vecumā, lai attīstītos vēlāk Alcheimera demence.
• Pierādījumi par Alcheimera slimības patoloģiju pēc vismaz viena no šiem kritērijiem:
  • Pozitīva amiloidoīdu noteikšana ar pozitronu emisijas tomogrāfija (PET).
  • Ģenētiskais tests (DNS analīze): mutācija, kas noved pie monogēnas starpniecības Alcheimera slimība (mutācija uz gēniem presenilīns 1 vai presenilīns 2 vai uz gēns amiloidā prekursora proteīna, APP) [skatīt zemāk Alcheimera slimība / cēloņi].
  • CSF diagnostika (atzīta demenci biomarķieri ir amlyoid-β1-42 (Aβ1-42), amlyoid-β1-40 (Aβ1-40), kopējais tau un fosfo-tau-181 (pTau) un 14-3-3 proteīns) [samazināts Aß42 CSF un palielināts tau proteīns vai fosforilēts tau proteīns CSF]. Turklāt CSF diagnostika (skatīt zemāk) izslēdz iekaisuma CNS slimības.
• Tau proteīni (noteikšana ar “vienas molekulas masīvu”; tau olbaltumvielu noteikšanas robeža tika pazemināta līdz 0.019 pg / ml) - gaidāmo demenci un saistītiem traucējumiem jau 4 gadus pirms pirmajiem simptomiem.
• Diferenciālā asins aina
• Asins gāzes (ABG), artēriju
• Narkotiku skrīnings, ieskaitot narkotiskās vielas (alkohols, barbiturāti, benzodiazepīnu, bromīdi).
• Lues seroloģija: VDRL tests (V. d. Uz neiroliem).
• HIV seroloģija
• Borrelia seroloģija
• fosfāts
• Hba1c
• Homocisteīns
• uzlabots vairogdziedzera diagnostika - fT 3, fT4, SD antivielas.
• Kortizola
• Paratheoidālais hormons - izslēgt hipo- vai hiperparatireoidisms (parathormona hipo- vai hiperfunkcija).
• Koeruloplazmīns - ja Vilsona slimība ir aizdomas.
• Seruma albumīns
• Amonjaka līmenis
• Folijskābe, B1, B6 vitamīns
• varš
• Smagie metāli (arsēns, vadīt, dzīvsudrabs, talejs).
• CO hemoglobīns
• Karbodeficīts transferīns (CDT) ↑ (hroniskā formā alkoholisms) *.
• CSF diagnostika - lai izslēgtu infekcijas un autoimunoloģiskās slimības (piemēram, sarkoidoze, vaskulīts, autoimūnie encefalitīdi).

* Ar atturību vērtības normalizējas 10-14 dienu laikā.

Apolipoproteīna E genotipēšana

Aptuveni 45% no tiem, kuriem ir AD, ir heterozigoti un 10–12% ir homozigoti epsilon 4 alēles nesēji. Apolipoproteīna E genotipa kā ģenētiskā riska faktora izolētu noteikšanu nav ieteicams veikt, jo trūkst diagnostiskas diskriminējošas spējas un prognozējamas vērtības diagnostikas iestatījums.