Darba sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

1966. gadā Ījaba sindroms pirmo reizi tika pieminēts kādā publikācijā. Kopš tā laika zinātnieki ir pētījuši sprūdu un joprojām nevar sasniegt pārliecinošu rezultātu.

Kas ir Ījaba sindroms?

Ījabs, cilvēks no Bībeles, tiek uzskatīts par šī sindroma eponīmu. Arī bieži lietotais Buckley sindroma sinonīms pastāv kopš 1972. gada. Tajā laikā tas bija Mr Buckley, kurš apkopoja diezgan daudzu pacientu novērojumu rezultātus un aprakstīja tos publikācijā. Tā kā tiek ietekmēti tikai noteikti gēni un simptomi var parādīties visā ķermenī, Ījaba sindromu sauc arī par daudzsistēmu slimību. Ģenētiski noteikts un arī hroniski progresējošs skartajos ir augsts ciešanu līmenis. Pirmās slimības pazīmes var parādīties tikai dažas dienas pēc piedzimšanas. Speciālajā literatūrā tiek lietots termins Hyper-IgE sindroms vai HIES. Iemesls ir palielināts koncentrācija imūnglobulīna E, ko var noteikt asinis testi. Tomēr tikai šī lielā uzkrāšanās netiek uzskatīta par simptomu izraisītāju.

Cēloņi

Ārējiem slimības cēloņiem nav. Tas ir ģenētisks defekts, kas ļauj olbaltumvielu veidošanos tikai ierobežotā apjomā vai vispār. Ne visi ķermeņa reģioni tiek ietekmēti, un slimības simptomi arī atšķiras. Fakts ir tāds, ka atbildīgi ir gēni, kuru funkcija ir kontrolēt ķermeņa imūnās šūnas. Pētnieki līdz šim ir spējuši identificēt tikai vienu gēns, un tas ir STAT-3, kas ir ievērojami iesaistīts aizsardzības mehānismu veidošanā plaušās un uz āda. Turklāt tas efektīvi apkaro iekaisums caur asinsriti. Ir ģimenes, kurās Ījaba sindroms rodas biežāk, un to var uzskatīt par iedzimtu slimību. Citos gadījumos tas skar tikai vienu ģimenes locekli. A auglis slimība attīstīsies tikai tad, ja abiem vecākiem būs trūkumi gēns.

Simptomi, sūdzības un pazīmes

Biežas sūdzības ir pastāvīgi atkārtoti iekaisumi, veidojoties abscesiem. Tās rodas āda un mīkstajos audos. Pneimonija tāpat ir izplatīts āda traucējumi, piemēram, tie, kas saistīti ar atopiskais dermatīts. Pneimonijas liecina par cistas veida dobumu veidošanos plaušās, progresējot slimībai. Tas nozīmē, ka viņu spēja darboties ir ierobežota. Fakts, ka pat zīdaiņi cieš no niezes un raudāšanas ekzēma parāda, cik nopietna ir slimība. Bieži izteikts piens parādās garoza, kas mazajiem nozīmē papildu slogu. Papildus šiem simptomiem mainās arī saistaudi arī rodas. Pirmie zobi var neizkrist vai sejā var parādīties patoloģijas. Piere ir stipri akcentēta, un āda ir ievērojami atvērta un poraina. Absts ir ieslēgts limfa mezgli un aknas tiek minēti arī kā izplatīta zīme. Pacientiem bieži ir kaulu lūzumi, parasti iesaistot garos kauli un ribiņas. Mugurkaula izliekums (skolioze) rodas apmēram 20 procentiem slimnieku.

Slimības diagnostika un gaita

Lai palīdzētu ārstiem noteikt diagnozi, ir izstrādāts HIES rādītājs. Šī ir skala, kurā tiek reģistrēti pacienta simptomi. Izmantojot punktu sistēmu, ārsts pēc tam var noteikt noteiktu diagnozi. A asinis testu var izmantot, lai noteiktu izmaiņas STAT-3 gēns. Šeit ir īpaši svarīgi izslēgt citas hroniskas slimības, piemēram, cistiskā fibroze.

Komplikācijas

Ījaba sindroms izraisa iekaisums dažādās ķermeņa daļās. Tas var sarežģīt skartās personas ikdienas dzīvi, un sliktākajā gadījumā - arī vadīt līdz nāvei. Tā kā iekaisumi var veidoties dažādās vietās, komplikācijas kopumā nevar paredzēt. Skartā persona regulāri cieš no pneimonija, kas var vadīt līdz smagai elpošana grūtības un bez ārstēšanas pat līdz nāvei. Turklāt kaulu lūzumi notiek viegli, un skartā persona jūtas slima un vāja. Nav nekas neparasts t.s. skolioze rasties. Arī skartā persona cieš no sejas deformācijām, tāpēc, piemēram, piere tiek salīdzinoši spēcīgi uzsvērta. Tas var vadīt līdz estētiskiem ierobežojumiem pacientam, no kuriem depresija vai var attīstīties citas psiholoģiskas sūdzības. Nereti bērni jo īpaši cieš no iebiedēšanas un ķircināšanas. Džoba sindromu nevar ārstēt cēloņsakarībā, tāpēc ir iespējama tikai simptomātiska ārstēšana. Lai gan īpašas komplikācijas nerodas, skartā persona ir atkarīga no daudzām ārstēšanas metodēm un ārsta apmeklējumiem, no kuriem var rasties arī psiholoģiskas sūdzības. Kosmētisko diskomfortu parasti var ārstēt ar ķirurģisku procedūru palīdzību.

Kad vajadzētu doties pie ārsta?

Ja ir atkārtoti abscesi, pietūkumi vai asiņošana no ādas, jākonsultējas ar ārstu. Medicīniskā palīdzība ir nepieciešama vēlākais, kad sūdzību intensitāte palielinās vai parādās citi simptomi. Piemēram, pazīmes neirodermatīts nekavējoties jānoskaidro ārstam. Ījaba sindroms izpaužas ar nespecifiskiem simptomiem, tāpēc paši skartie to nevar diagnosticēt. Šī iemesla dēļ pacientam nekavējoties jāgriežas pie ģimenes ārsta, ja viņam parādās kāda no iepriekšminētajām pazīmēm. Vecākiem, kuri paši cieš no Ījaba sindroma vai kuru radiniekiem ir slimības gadījumi, bērns jāpārbauda pēc piedzimšanas. Ideālā gadījumā slimība tiek atklāta dzemdē. Jebkurā gadījumā bērniem, kuri cieš no retas ģenētiskas slimības, nepieciešama visaptveroša medicīniskā palīdzība uzraudzība un ārstēšana. Vecākiem ir jāmeklē speciālista padoms, ja rodas kādi neparasti simptomi, un, ja rodas šaubas, apmeklējiet tuvāko specializēto klīniku. Nopietnu komplikāciju gadījumā, piemēram, pneimonija vai kaulu lūzumi, skartais bērns nekavējoties jāārstē slimnīcā.

Ārstēšana un terapija

Līdz šim ārstēšana galvenokārt sastāv no profilakses. Nav zāļu, kas to apkarotu. Profilakse ietver regulāras inhalācijas, kam seko plaušu uzsitiens. Tādā veidā pat zīdaiņi klepus labi aug un risks iekaisums ir samazināts. Bērniem, kuru piena zobi neizkrist, ir svarīgi tos iegūt. Pretējā gadījumā pastāv risks, ka pastāvīgais zobu nākšana nebūs augt atpakaļ normāli. Tikmēr ir pieeja, kas uzlējumi ar antivielas tiek ievadīti. Lai saglabātu ekzēma zema, ādas kopšana ir ļoti svarīga. Ziede, kas iznīcina sēnītes un mitrina krēmi jāpielieto vairākas reizes dienā. Šad un tad ārstēšana ar kortizons ziedes ir arī neizbēgama. Mugurkaula izliekumi bieži parādās a iegurņa slīpums. Šeit profilakse nozīmē, ka skartie cilvēki kompensē trūkumu ar zolītes vai papēža paaugstināšanu un risku skolioze ir samazināts. Regulāri uzraudzība īpaši apmācīti ārsti. Tikai viņi var spriest, kad antibiotika terapijas vai ķirurģiskas iejaukšanās (atverot abscess) ir nepieciešami. Tā kā pacientiem ir paaugstināts limfātiskās sistēmas risks vēzis, regulāra uzraudzība arī ir prioritāte.

Perspektīvas un prognozes

Ījaba sindromam kā iedzimtai slimībai nav cēloņsakarības. Tomēr simptomi ir ārstējami. Pacienti var nodzīvot līdz apmēram 50 gadu vecumam, ja viņi ir labi aprūpēti un slimība tiek atpazīta agrā bērnībā. Tomēr precīzu prognozi var sniegt tikai ārstējošais ārsts, kurš zina pacientu un slimības gaitu. Ar nosacījumu, ka nerodas vai notiek tikai nelielas komplikācijas, un elpošanas trakts tiek lielā mērā saudzēts, Ījaba sindromam ir diezgan laba prognoze, un arī skartās personas dzīves kvalitāte ir tikai nedaudz ierobežota. Ja novēlotas komplikācijas rodas vecumdienās, tām ir negatīva ietekme uz prognozi un, atkarībā no pacienta stāvokļa veselība un komplikācijas smagums sliktākajā gadījumā var izraisīt nāvi. Piemēram, ja ļaundabīgs limfoma rodas Ījaba sindroma rezultātā, prognozi nosaka limfomas stadija un izplatība, un pacienta dzīves ilgums parasti tiek ievērojami saīsināts ar šādu novēlotu komplikāciju. Ījaba sindromam raksturīgās zobu anomālijas var arī negatīvi ietekmēt prognozi, jo tās var liegt skartajai personai ēst pietiekami un ar prieku. It īpaši, kad ģenerālis stāvoklis atkal pasliktinās, dažas skartās personas atsakās ēst un, protams, neveicina strauju viņu stāvokļa uzlabošanos. Īpaši šādos sarežģītos gadījumos laba aprūpe var būtiski ietekmēt prognozi.

Profilakse

Tā kā Ījaba sindromu neizraisa ārēja ietekme, profilaktisko līdzekļu nav pasākumus. Jauniešiem, kuri vēlas izveidot ģimeni, ir laboratorijas, kas veic ģenētisko diagnostiku. Tas nozīmē, ka attiecīgajām personām ir savs asinis analizēts. Šis pasākums ir svarīgs, ja Ījaba sindroms ir noticis ģimenē. Tad ir iespējama arī pirmsdzemdību diagnostika. Tāpat kā ar visiem autoimūnas slimības ko izraisa ģenētiski defekti, diemžēl ir tā, ka tie kļūst redzami tikai pēc piedzimšanas. Bērniem ar šo slimību vecākiem nevajadzētu būt pēcnācējiem. Risks ir pārāk liels, ka arī viņu ietekmēs. Slimības letālo aspektu parāda fakts, ka gēnos atkal un atkal rodas jaunas mutācijas. Tajā droši vien slēpjas arī iemesls, kāpēc līdz šim nav vakcīnas pret Ījaba sindromu.

Follow-up

Darba sindromā turpmākā aprūpe pasākumus ir stipri ierobežoti. Tā kā tā ir iedzimta un tāpēc ģenētiska slimība, sindromu nevar pilnībā izārstēt. Ja skartā persona vēlas iegūt bērnus, ir ieteicams veikt ģenētisko testēšanu un konsultācijas, lai novērstu šīs slimības atkārtošanos. Kopumā agrīna Ījaba sindroma diagnosticēšana ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu. Šīs slimības ārstēšana galvenokārt tiek veikta, lietojot zāles un lietojot krēmi. Ir svarīgi pievērst uzmanību pareizai un regulārai uzņemšanai un lietošanai, un jautājumu vai neskaidrību gadījumā vienmēr vispirms jākonsultējas ar ārstu. Arī blakusparādību gadījumā un citas mijiedarbība, vienmēr vispirms sazinieties ar ārstu. Ja Ījaba sindromu ārstē ar antibiotikasskartajai personai jāpārliecinās, ka tās nevajadzētu lietot kopā alkohols. Veselīgs dzīvesveids ar veselīgu uzturs pozitīvi ietekmē arī šīs slimības gaitu. Daudzos gadījumos ir nepieciešamas regulāras ārstu pārbaudes, lai novērstu citas komplikācijas.

Ko jūs varat darīt pats

Ar Ījaba sindromu slimniekiem jāpatur prātā dažas lietas, lai atvieglotu simptomus un izvairītos no iespējamām komplikācijām. Tā kā Ījaba sindroms novērš piena zobi vairumā gadījumu bērniem tas ir jāizvelk. Parasti šī procedūra nav saistīta sāpes un tas var ļaut parastajam zobu nākšana. Stingra ādas kopšana ir nepieciešama arī Ījaba sindroma gadījumā, lai novērstu infekcijas un iekaisumus. Jāievēro un dažādi higiēnas standarti krēmi or ziedes jālieto. Īpaši sēnīšu infekciju gadījumā nepieciešama tūlītēja ārstēšana. Tā kā slimības dēļ pacienti bieži cieš no kaulu lūzumiem, ir jānovērš vairākas traumas. Šī iemesla dēļ nevajadzētu nodarboties ar bīstamiem sporta veidiem. Diemžēl Ījaba sindroms var arī ievērojami palielināt risku limfa mezgls vēzis, lai šajā gadījumā skartie būtu atkarīgi no regulārām pārbaudēm, lai izvairītos no paredzamā dzīves ilguma samazināšanās. Gadījumā, ja plaušu infekcijas, tomēr vienmēr jākonsultējas ar ārstu. Pats galvenais, ja Ījaba sindroms rodas bērnam, vecākiem regulāri jāveic izmeklējumi pie dažādiem speciālistiem, lai ierobežotu šīs slimības simptomus un diskomfortu.