Berardinelli tipa lipodistrofija ir viena no ģenētiskajām lipodistrofijām. Šajā slimībā taukaudi nevar veidoties. Tā kā lipodistrofija ir saistīta ar izturīgu pret ārstēšanu diabēts, šīs slimības prognoze nav laba.
Kas ir Berardinelli tipa lipodistrofija?
Berardinelli tipa lipodistrofija ārēji ir tieši pretēja aptaukošanās. kamēr aptaukošanās izraisa pārāk daudz tauku uzkrāšanos taukaudos stāvoklis ķermenis vispār nespēj nedz ražot, nedz uzglabāt taukus. Parasti aptaukošanās tiek uzskatīts par priekšnoteikumu 2. tipam diabēts. Tomēr, diabēts vienmēr notiek Berardinelli tipa lipodistrofijā, kas ir pat izturīga pret terapija. Ir arī traucēta lipīdu vielmaiņa, kas rada ļoti augstu asinis lipīdu līmenis. Šīs slimības prognoze ir atkarīga no diabēta sekām. Lipodistrofija var būt iedzimta vai iegūta. Lielākā daļa šīs neviendabīgās slimību grupas ir citu slimību sekas un tādējādi iegūtas. Piemēram, pretretrovīrusu ārstēšana HIV var vadīt līdz nopietniem lipīdu metabolisma traucējumiem ar lielu taukaudu zudumu. Tomēr Berardinelli tipa lipodistrofija ir ģenētiska. Lai arī ģenētiski izraisītās lipodistrofijas ir ļoti reti sastopamas, arī tās var iedalīt vairākos veidos. Šī lipodistrofija sinonīmi ir pazīstama arī kā Berardinelli-Seip iedzimta lipodistrofija (BSCL) vai iedzimta ģeneralizēta lipodistrofija (CGL). Līdz šim BSCL ir aprakstīti četri veidi, kuri visi tiek mantoti autosomāli recesīvā veidā.
Cēloņi
Būtībā visu veidu BSCL izraisa: gēns mutācijas, kas kodē fermenti tauku sintēzei vai tauku uzglabāšanai. 1. tips ir visizplatītākā BSCL forma. Šī ir mutācija gēns AGPAT2. Šis gēns kodi fermentam aciltransferāzei, kas ir atbildīga par taukskābes kā daļu no tauku sintēzes starpposma. Šīs pārneses pārtraukšana kavē tauku sintēzi. BSCL 2. tipu izraisa ģenētiskas izmaiņas gēnā BSCL2, kas kodē enzīmu seipīnu. Seipīns palīdz lipīdu pilienu veidošanā endoplazmatiskajā tīklojumā un to uzglabāšanā šūnā. BSCL 3. un 4. tipu izraisa gēnu mutācijas, kas ir atbildīgas par caveolae veidošanos un darbību (nelieli plazmas membrānu ievilkumi). Caveolae kalpo uzglabāšanai holesterīns-satur lipīdi muskuļu un tauku šūnās. Tauku sintēzes un uzglabāšanas traucējumi sākotnēji izraisa taukaudu trūkumu BSCL. Tādējādi piegādāti tauki un ogļhidrāti nevar pilnībā izmantot. Insulīna ir paredzēts to nodrošināt glikoze tiek novadīts šūnās enerģijas ražošanai un uzglabāšanai. Tā kā tauku un muskuļu šūnās trūkst tauku, mazāk receptoru insulīna arī veidojas. Neskatoties uz augsto insulīna koncentrācijas, asinis glikoze līmeni nevar pazemināt. Tajā pašā laikā, asinis tauki un taukskābes arī uzkrājas asinīs, jo tos nevar uzglabāt taukaudi un muskuļi. Augsts asins līmenis glikoze un tauku līmeni asinīs vadīt tipiskām izpausmēm metaboliskā sindroma. Augsta augšanas hormona koncentrācija izraisa milzīgu augšanu, palielinātu muskuļu attīstību un akromegālija.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Berardinelli tipa lipodistrofiju raksturo taukaudu trūkums, augsts glikozes līmenis asinīs un augsts lipīdu līmenis asinīs. Nenormālās vērtības ir grūti kontrolējamas. Milzu augšana, epidermas sabiezēšana, olnīcu izmaiņas un smagas muskuļi hipertrofija (muskuļu nostiprināšanās) tiek novēroti arī. Turklāt hipertrofiska kardiomiopātija, treknas aknas un var rasties hormonālie traucējumi. Hormonālie traucējumi izpaužas kā paātrināta augšana, priekšlaicīga pubertāte vai muskuļu hipertrofija. Akromegālija var arī notikt. Šajā gadījumā tā sauktā acra (izvirzītās ekstremitāšu un ķermeņa daļas), piemēram, rokas, pirksti, kājas, pirksti, ausis, zods, deguns, dzimumloceklis, krūts un citi palielinās. Kaulu cistas bieži attīstās ar paaugstinātu lūzums. Turklāt parasti ir garīgi atpalicība. Turklāt cietušie cieš no a metaboliskā sindroma to ir grūti ārstēt. Prognoze lielā mērā ir atkarīga no diabēta sekām un traucēta lipīdu metabolisma.
Diagnoze un slimības progresēšana
Berardinelli tipa lipodistrofijas diagnozi var noteikt, pamatojoties uz simptomiem, laboratorijas rezultātiem, paātrinātas augšanas skeleta sistēmas attēlveidošanu un ģenētisko testēšanu.
Komplikācijas
Pirmkārt un galvenokārt, Berardinelli tipa lipodistrofijas rezultātā paaugstinās asinis lipīdi un arī paaugstināts glikozes līmenis asinīs. Šīs sūdzības ļoti negatīvi ietekmē pacientu veselība un vairumā gadījumu vadīt līdz ievērojami samazinātajam dzīves ilgumam. Turklāt skartie cieš no pārāk spēcīgiem muskuļiem, ko nereti pavada neparasts izskats. Tāpat arī Berardinelli tipa lipodistrofija izraisa a treknas aknas un līdz ar to dažādiem hormonāliem traucējumiem pacientam. Līdz ar to pubertāte notiek agrā vecumā, kā rezultātā tiek traucēta pacienta attīstība. Turklāt milzīgs pieaugums ietekmē dažādas skartās personas ķermeņa daļas, tāpēc var rasties dažādi ierobežojumi skartās personas ikdienas dzīvē. Pacienta dzīves kvalitāti ievērojami pasliktina Berardinelli tipa lipodistrofija. Nereti arī vecāki un radinieki cieš no psiholoģiskas neērtības un depresija. Garīgais atpalicība parasti notiek arī tā, ka vairumā gadījumu pacienti ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības. Tā kā Berardinelli tipa lipodistrofijas cēloņsakarība nav iespējama, pacienti ir atkarīgi no dažādām terapijas metodēm, kas paredzētas viņu dzīves kvalitātes uzlabošanai. Parasti šī procesa laikā komplikācijas nerodas.
Kad jāredz ārsts?
Ja nav novērota taukaudu veidošanās ar līdzsvarotu un labu uzturs, ir ieteicama papildu vizīte pie ārsta. Ja ir citas novirzes vai pārkāpumi saistaudi vai āda, novērojumi jāapspriež ar ārstu. Ja bērns aug īpaši ātri, salīdzinot ar tā paša vecuma bērniem, ieteicams apmeklēt ārstu. Tas attiecas arī uz augšdaļas sabiezēšanu āda slānis. Sievietes menstruālā cikla pārkāpumi vai uzvedības traucējumi jāapspriež ar ārstu. Hormonālo īpatnību, priekšlaicīgas pubertātes un palielinātu ekstremitāšu gadījumā ieteicams apmeklēt ārstu. Vizuāli pārkāpumi fizisks, izvirzītās rokas, kājas, pirksti vai pirksti ir norādes uz pašreizējo slimību. Vajadzīga ārsta vizīte, lai varētu noskaidrot cēloni. Vizuālo īpatnību gadījumā ausīs, zodā, deguns kā arī lāde, novērojumi jāapspriež ar ārstu. Ja var atklāt kaulu struktūras pārkāpumus, ja veidojas cistas, pietūkumi un čūlas vai rodas kustību problēmas, jākonsultējas ar ārstu. Ja ir uzņēmība pret lūzumiem, ieteicams konsultēties ar ārstu.
Ārstēšana un terapija
Berardinelli tipa lipodistrofijai nav cēloņsakarības. Līdz šim arī nav narkotikas kas spētu pozitīvi ietekmēt tauku sintēzes traucējumus. Diabētu ir grūti ārstēt. Insulīna devas nepalīdz ekstrēmā stāvokļa dēļ insulīna rezistence. Ir pieejams pietiekami daudz insulīna. Tomēr tam nevar būt nekādas ietekmes, jo trūkst insulīna receptoru. Ir arī grūti pazemināt augstu lipīdu līmeni asinīs. Cukura diabēts un paaugstināts tauku līmenis asinīs rada zemu tauku saturu un zemu ogļhidrātu saturu uzturs nepieciešams. Protams, pastāvīga medicīniskā kontrole ir nepieciešama, lai pēc iespējas mazinātu diabēta izraisītos zaudējumus. Neskatoties uz to, pašlaik prognozes nav labas.
Perspektīvas un prognozes
Pacienti ar Berardinelli tipa lipodistrofiju parasti saņem nelabvēlīgu ārstējošā ārsta prognozi. Traucējumu cēloni nevar un nedrīkst novērst ar pašreizējām medicīniskajām iespējām. Pastāv ģenētiska attieksme, kuru juridisku iemeslu dēļ pašlaik nevar mainīt. The terapija skartās personas ietekme ir vērsta uz esošo simptomu mazināšanu un dzīves kvalitātes uzlabošanu. Slimība ir saistīta ar daudzām nepatikšanām, kas rada milzīgu slogu gan pacientam, gan viņa tuviniekiem. Papildus redzes patoloģijām ir sagaidāmi arī garīgi traucējumi. Neskatoties uz to, jāņem vērā, ka gēnu mutācija vienmēr intensīvi izpaužas individuāli. Tāpēc katram slimniekam ir atšķirīgi simptomi, bet ne visi ir attīstīti tādā pašā pakāpē. Turklāt tas, kā pacients tiek galā ar šo slimību, ir svarīgs faktors slimības gaitā. Var rasties sekundāri psiholoģiski traucējumi, kas papildus negatīvi ietekmē attīstību. Jo agrāk tiek uzsākta ārstēšana, jo labākas ir turpmākās izredzes. Neskatoties uz visiem centieniem, pacients visu mūžu ir atkarīgs no citu cilvēku palīdzības un atbalsta. Papildus radinieku sadarbībai viņam bieži nepieciešama ikdienas aprūpe un medicīniskā aprūpe. Ar šo slimību nav iespējama patstāvīga ikdienas dzīve.
Profilakse
Berardinelli tipa lipodistrofija ir ģenētiska slimība, kas tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Tādēļ šīs slimības profilakse nav iespējama. Tomēr ģimenes lipodistrofiju klasterizācijas gadījumos cilvēku ģenētiskās konsultācijas un testēšana var palīdzēt novērtēt risku pēcnācējiem. Ja abiem vecākiem ir mutācijas gēns vienreiz, pastāv 25 procentu iespēja, ka pēcnācējiem attīstīsies šāda lipodistrofijas forma.
Follow-up
Tā kā lipodistrofija ir nopietna slimība, kas nespēj sevi izārstēt, pēcapstrāde ir vērsta uz slimības labu pārvaldību gan fiziski, gan garīgi. Vairumā gadījumu lipodistrofijas skartie cieš no diabēta, kas prasa regulāras pārbaudes ar ārstējošo ārstu. Sakarā ar psiholoģisko spriedzi, kas saistīta ar šo slimību, skartie cilvēki dažreiz attīstās depresija vai psiholoģiskas sajukums. Tas var notikt arī vecākiem vai radiniekiem. Tas var palīdzēt to noskaidrot ar psihologu un izsvērt nepieciešamību pēc tā terapija. Tālākais kurss ir atkarīgs no indivīda stāvoklis skartās personas un to vispār nevar paredzēt. Tomēr daudzos gadījumos šī slimība ievērojami ierobežo skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Berardinelli tipa lipodistrofiju ir grūti ārstēt, un tā ir saistīta ar salīdzinoši sliktu prognozi. Emocionālais slogs cietušajiem un viņu radiniekiem ir attiecīgi liels. Ja iespējams, pacienti pavada laiku aprūpes iestādēs, kur sociālie kontakti dažkārt pozitīvi ietekmē skarto cilvēku dzīves kvalitāti. Tā kā slimība bieži ir saistīta ar garīgo atpalicība, adekvāta aprūpe veicina pacienta stāvokli stāvoklis. Kaut arī medikamenti pret Berardinelli lipodistrofiju diez vai ir efektīvi, ir tuvu uzraudzība joprojām ir nepieciešama dažādu ārstu. Tas ir tāpēc, ka diabēts rada sekundārus bojājumus, kas jāārstē atbilstoši. Pacientu dzīves kvalitātes nodrošināšanai ir svarīgi, lai viņi aktīvi piedalītos medicīniskajā terapijā un ārstētos narkotikas kā noteikts. Lai negatīvi neietekmētu augstu lipīdu līmeni asinīs, pacienti ievēro a uzturs kas satur tikai dažus taukus un ogļhidrāti. Šajā kontekstā būtisks ir uztura speciālista padoms un atbalsts, kurš kopā ar speciālistu sastāda pacientam individuālu uztura plānu. Psihoterapija atbalsta pacientu un vecākus slimības risināšanā.
