Buschke-Ollendorff sindroms ir iedzimts saistaudi traucējumi. Retie traucējumi ietekmē skeletu un āda. Kāda Buschke-Ollendorff sindroma ietekme uz cilvēka ķermeni un kā slimību ārstēt?
Kas ir Buschke-Ollendorff sindroms?
Buschke-Ollendorff sindroms, kas pazīstams arī ar latīņu nosaukumu dermatofibrosis lenticularis disseminata, tika nosaukts vācu dermatologa Abrahama Buschke un vācu un amerikāņu dermatologa Helene Ollendorff-Curth vārdā. Reta slimība saistaudi ir kombinācija izmaiņām āda un izmaiņas skeletā. Tipiskas izpausmes ietver osteopoikilozi vai īss augums.
Cēloņi
Ļoti reta slimība ir ģenētiska un tādējādi nav pilnībā izārstējama. Šī defekta cēlonis ir hromosomas mutācija uz gēns LEMD3. Par to notiek tā sauktā funkcijas zaudēšanas mutācija gēns. Tas ir gēns mutācija, kas notiek ģenētika. Tā rezultātā tiek zaudēta attiecīgā gēna produkta funkcija. Buschke-Ollendorff sindromā attiecīgais gēns saņem instrukciju proteīna ražošanai. Signalizācijas ceļi regulē dažādus šūnas procesus un šūnu augšanu. Tas ietver jaunu kaulu šūnu augšanu. Gēna LEMD3 mutācija samazina funkcionālo daudzumu proteīni. Tas, cita starpā, var palielināt Blīvums no kaula. Nav skaidru pierādījumu par šo pētījumu.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pirmie simptomi var parādīties jebkurā vecuma kategorijā. Bieži vien pirmās pazīmes ir acīmredzamas bērnībaar dažādiem smaguma simptomiem gan kaulā, gan kaulā āda. Vairumā gadījumu ādas bojājumi ir nesāpīgi un augt ar laiku. Šī īpašība parādās jau kādu laiku pēc bērna piedzimšanas. Šīs izmaiņas saistaudi ir tikai dažu milimetru lielumā un galvenokārt atrodas uz rokām un kājām, kā arī uz ķermeņa stumbra. Osteopoikiloze ir labdabīga un nejauši atklāta kaula malformācija. Šī kaulu malformācija netiek diagnosticēta līdz pilngadībai un ļoti reti. Kaulā ir redzami mazi, apaļi laukumi, kas norāda uz palielinātu kaulu blīvums. Tas ir atpazīstams Rentgenstūris attēls spilgtu plankumu veidā. Nepilnības un ādas izmaiņas parasti neizraisa nekādas sūdzības, un tāpēc diagnozi ir ļoti grūti apstiprināt. Buschke-Ollendorff sindromu vairumā gadījumu diagnosticē tīra nejaušība.
Diagnoze un gaita
Lai pareizi diagnosticētu Buschke-Ollendorff sindromu, papildus ģenētiskajam testam tiek veikti arī citi testi. Ar šo cilvēka organisma slimību nepietiek ar vienkāršu laboratorijas pārbaudi. Izmaiņas ādā apstiprina histoloģiski atklājumi. The ādas bojājumi mikroskopiski pārbauda, nokrāsojot audu daļas. Izmantojot šo diagnostikas procedūru, var noteikt dažāda smaguma saistaudu anomālijas. Elastīgās šķiedras un Kolagēns šķiedras ir īpaši ietekmētas. Tie ir atbildīgi par stiepes spēju spēks audu. The ādas bojājumi atrodas ierobežotā telpā un cieši blakus. Krāsa ir bālgana vai dzeltena, un forma ir ovāla. Izmērs ir starp zirņu un lēcu lielumu. Lai noteiktu skeleta izmaiņas, tiek veikti roku un kāju rentgena stari. Tā kā bojājumi uz kauli parasti tiek ignorētas bērnība, šīs Buschke-Ollendorff sindroma pazīmes tiek atklātas tikai vecumā. Tipiskas kaulu izmaiņas netiek pamanītas līdz 15 gadu vecumam Rentgenstūris parāda palielinātas un nedaudz sabiezētas trabekulas, kas ir mazas bumbiņas uz kaula. Šīs kaula anomālijas nevajadzētu jaukt ar kaulu metastāzes vai meloreostoze (kaula sabiezējums). Ja sāpes rodas Buschke-Ollendorff sindroms, nevajadzētu nekavējoties secināt. Lai šo iedzimto slimību iekļautu diagnozē, vairākām pacienta sūdzībām ir jāsakrīt. Ja cilvēki cieš no locītavu pietūkums vai biežas locītavu izsvīdumi, tas nenozīmē, ka izmeklējumi atklās Buschke-Ollendorff sindromu.
Komplikācijas
Daudzos gadījumos Buschke-Ollendorff sindroms tiek diagnosticēts novēloti, tāpēc ārstēšana var aizkavēties. Tas ir tāpēc, ka skartās personas parasti nepieredz sāpes vai cits diskomforts no sindroma. Vai nu ļaundabīgi, vai labdabīgi anomālijas kauli var rasties. Parasti pati diagnoze tiek veikta nejauši pārbaudes laikā. Daudzos gadījumos ir arī tūska vai izsvīdums savienojumi. Pacientam parasti vairs nav sūdzību vai komplikāciju. Šī iemesla dēļ Buschke-Ollendorff sindroma ārstēšana nav nepieciešama visos gadījumos. Ja uz ādas ir redzamas novirzes, šos reģionus var ārstēt. To parasti veic ar medikamentu palīdzību vai ziedes. Tas vienmēr rada pozitīvu slimības gaitu bez papildu sūdzībām vai komplikācijām. Diagnoze bieži izrādās sarežģīta, jo pat rentgena staros Buschke-Ollendorff sindroma ietekme uz kauli ir tikai nedaudz redzami. Parasti tas skar tikai jaunus pieaugušos, sākot no 15 gadu vecuma. Buschke-Ollendorff sindroms neietekmē dzīves ilgumu.
Kad jāredz ārsts?
Vairumā gadījumu Buschke-Ollendorff sindroms tiek diagnosticēts bērnība. Šajā gadījumā ir jākonsultējas ar ārstu, kad pacients cieš no dažādām izmaiņām uz ādas. Lai gan tie nav saistīti ar sāpes, tie vienmēr jāpārbauda ārstam. Tas var novērst turpmākas komplikācijas. To kopēja izaugsme ādas izmaiņas var arī norādīt uz sindromu. Šī iemesla dēļ jāpārbauda arī pacienta kauli. The kaulu blīvums pati par sevi ir palielināta, ko var noteikt ar Rentgenstūris. Pat ja bērni cieš no citiem simptomiem vai ierobežojumiem, ir svarīgi savlaicīgi diagnosticēt. Diagnozi var noteikt ģimenes ārsts vai pediatrs. Turpmāka ārstēšana parasti notiek ar ziedes or tabletes, lai tam nebūtu vajadzīgs īpašs ārsts. Jo agrāk slimība tiek diagnosticēta, jo labāk simptomus var ierobežot un ārstēt.
Ārstēšana un terapija
Lai atzītu Buschke-Ollendorff sindromu kā tādu, liela nozīme ir arī pacienta ģimenes vēsturei. Ne visi skartie indivīdi cieš no vienādām pazīmēm. Ciešot no ādas patoloģijām, nav obligāti kaulu patoloģiju un otrādi. Parasti Buschke-Ollendorff sindroms neizraisa nekādus simptomus. Tomēr, lai izvairītos no nepareizas simptomu ārstēšanas, nepieciešama detalizēta slimības diagnostika. Jo ātrāk slimība tiek pareizi diagnosticēta, jo ātrāk piemērota terapija var sākt. Ja nepieciešams, ādas novirzes tiek simptomātiski ārstētas skartajā ādas vietā. Ārstēšanu var veikt ar ziedes or tabletes. Pareizā metode terapija tiek individuāli pielāgots pacientam un sūdzību smagumam. Smagu skeleta simptomu gadījumā tiek nozīmēti atbilstoši medikamenti. Tomēr nav zināmi gadījumi, kas būtu sasnieguši tik smagu līmeni.
Perspektīvas un prognozes
Buschke-Ollendorff sindromu nevar ārstēt cēloņsakarībā. Ārstēt var tikai atsevišķus simptomus, un tādējādi pilnīga ārstēšana joprojām ir nenotverama. Parasti skartie indivīdi cieš no dažādām malformācijām, kuru smagums var būt atšķirīgs. No šīm malformācijām ir atkarīga arī turpmākā slimības gaita un ārstēšana, jo to atvieglošanai parasti ir nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Simptomātiski ārstē tikai skartās ādas vietas. Komplikācijas nerodas. Jo agrāk terapija sākas sindroms, jo lielākas izredzes uz pozitīvu slimības gaitu. Pagaidām nav zināmi nopietni Buschke-Ollendorff sindroma gadījumi, kad skartās personas dzīves ilgums būtu samazināts. Kaut arī pacienti ir atkarīgi no pastāvīgas ārstēšanas un ziedes un medikamentu lietošanas, viņu ikdienas dzīvē tie nav vai ir tikai ļoti ierobežoti. Sāpes nerodas uz ādas. Arī skeleta izmaiņas var labot, lai gan tās parasti tiek atpazītas tikai jaunā vecumā.
Profilakse
Tā kā Buschke-Ollendorff sindroms ir grūti atpazīstama slimība, nav viegli pareizi noteikt simptomus. Tā kā tā ir ģenētiski iedzimta slimība, to nevar novērst. Varbūtība, ka slimība ir gēnā, ir ļoti zema. Uz katriem 20,000 XNUMX dzimušajiem visā pasaulē vidēji tikai viens cilvēks cieš no Buschke-Ollendorff sindroma. Pat ja tiek diagnosticēta iedzimta slimība, tā neietekmē paredzamo dzīves ilgumu. Pacientiem ir labs veselība prognozes un, pateicoties mūsdienu medicīnai, visus iespējamos simptomus var pilnībā ierobežot. Pēc pirmajām slimības pazīmēm ir nepieciešama plaša diagnostika.
Pēcapstrāde
Parasti Buschke-Ollendorff sindroma skartajai personai nav tiešu iespēju pēcapstrādei. Slimību var ārstēt tikai simptomātiski, nevis cēloņsakarībā, tāpēc skartā persona parasti ir atkarīga no mūža terapijas. Tas var arī samazināt dzīves ilgumu. Tā kā Buschke-Ollendorff sindroma ārstēšana parasti tiek veikta ar tabletes, krēmi vai ziedes, skartajai personai jānodrošina, ka šie medikamenti tiek regulāri lietoti vai lietoti. Tāpat iespējams mijiedarbība jāapsver un jāapspriež ar ārstu. Simptomi parasti neierobežo skarto personu īpaši nopietni, lai pacients varētu dzīvot parastu dzīvi. Tāpat nav zināmas īpaši smagas Buschke-Ollendorff sindroma izpausmes. Tā kā dažos gadījumos var rasties arī Buschke-Ollendorff sindroms vadīt psiholoģiskām sūdzībām vai depresīviem noskaņojumiem šajos gadījumos jākonsultējas ar psihologu. Tomēr sarunas ar draugiem vai ģimeni var būt noderīgas, lai izvairītos no šādām sūdzībām. Turklāt Buschke-Ollendorff sindroma gadījumā noder arī kontakts ar citiem sindroma skartajiem cilvēkiem, jo tas var vadīt informācijas apmaiņai.
Ko jūs varat darīt pats
Buschke-Ollendorff sindromu mūsdienās var labi ārstēt. Pacients var papildus atbalstīt atveseļošanos, ievērojot stingru personīgo higiēnu un rūpējoties par skartajām vietām saskaņā ar ārsta norādījumiem. Ir svarīgi izmantot arī parakstītos kopšanas līdzekļus. Ārstnieciskās ziedes un losjoni regulāri jāpielieto, īpaši ādas bojājumu zonā, lai veicinātu brūču dziedēšana un novērstu rētas. Pacientam vajadzētu arī izvairīties no saules iedarbības un saskares ar ādu ar kaitīgām vielām. To var panākt, piemēram, valkājot piemērotu apģērbu. Cilvēki, kuri ļoti pakļauj savu ādu uzsvars darbā jāapsver darba maiņa. Turklāt regulāras pārbaudes ir daļa no nepieciešamās pašpalīdzības. Ikviens, kurš pamana neparastas vietas citās ķermeņa daļās vai kam ir alerģiska reakcija izrakstītajām zālēm, par to jāinformē ārsts. Ārsts bieži var sniegt papildu padomus par to, kā pacients var atbalstīt ārstēšanu. Pirmkārt un galvenokārt, ir svarīgi atpūsties un atpūsties, lai ķermenis varētu pietiekami atveseļoties. Atkarībā no sindroma cēloņa, tālāk pasākumus var būt noderīga, kuru skartās personas var apspriest ar savu ģimenes ārstu.