Bourneville-Pringle sindroms ir pazīstams kā triju audzēju smadzenes ar epilepsija un attīstības kavēšanās, āda bojājumi un izaugumi citās orgānu sistēmās. Slimību izraisa divu gēnu - TSC1 un TSC2 - mutācija. Terapija ir simptomātiska, koncentrējoties uz epilepsija.
Kas ir Bourneville-Pringle sindroms?
Medicīniskais termins Bourneville-Pringle sindroms ir sinonīms termins bumbuļu sklerozei. Šī patoloģiskā parādība ietilpst iedzimtu slimību grupā, un to raksturo galvenokārt labdabīgi sejas audzēji, smadzenesun orgānu sistēmas, garīgās atpalicībaun epilepsijas lēkmes. Tuberkulozes sklerozes izplatība jaundzimušajiem ir aptuveni viens gadījums uz 8000 zīdaiņiem. Franču neirologi Deziré-Magloire Bourneville un Edouard Brissaud kopā ar britu dermatologu Džonu Džeimsu Pringlu vispirms aprakstīja stāvoklis 19. gadsimtā. Viņu labā nosaukums Bourneville-Pringle sindroms ir kļuvis izplatīts. Angļu valodā simptomu kompleksu sauc par Tuberous Sclerosis Complex. Klīniski kompleksam raksturīga simptomātiska triāde ar iepriekš minētajiem simptomiem. Īpaša sindroma forma ir blakus gēns sindroms.
Cēloņi
Ģimenes kopas ir novērotas saistībā ar Bourneville-Pringle sindromu, kas, šķiet, ir balstīts uz autosomāli dominējošu mantojumu. Tomēr pusē gadījumu slimību, šķiet, izraisa jauna ģenētiska mutācija. Tādējādi spontānu mutāciju ātrums ir vismaz tikpat augsts kā iedzimtu mutāciju ātrums. Ģimenes gadījumos mutācijas TSC1 gēns vietā Chr.9q34 un TSC2 gēns lokālā vietā Chr.16p13 tika novēroti ar vienādu biežumu. Sporādiska parādība ir gandrīz tikai ierobežota ar jaunām TSC2 gēna mutācijām. Abi gēni ir audzēju nomācoši gēni un tādējādi iesaistīti šūnu proliferācijas nomākšanā. Viņu gēnu produkti ir hamartīns un tuberīns, kuru funkcijas nav galīgi noskaidrotas. Mutācijas Bourneville-Pringle sindroma kontekstā ir sadalītas pa visiem minēto gēnu eksoniem un var atbilst jebkuram mutācijas tipam. Pagaidām nav novērotas tikai lielas TSC2 gēna delēcijas vienā vai vairākos eksonos. Īpašā blakus esošo gēnu sindroma forma ietekmē gan TSC2, gan PKD1 gēnu.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Tuberkulozo sklerozi raksturo vairākas patoloģiskas audu diferenciācijas zonas, ko sauc par hamartiju, kas notiek dažādās vietās attiecībā uz orgānu sistēmām. Galvenie slimības kritēriji ietver sejas angiofibromas un saistaudi nevi frontālajā zonā, netraumatiskas angiofibromas, vismaz trīs hipomelanotiskas plankumi, saistaudu nevus krusta kaulsun tīklenē ir vairākas hamartomas. Papildus garozas displāzijām citi atklājumi ietver subependimālās mezglainās formācijas, subependimālo milzu šūnu simptomus un rabdomiomas. sirds. Turklāt par galvenajiem kritērijiem var noteikt plaušu limfangiomiomatozes un nieru angiomyolipoma. Vienlaicīgi simptomātiski pacienti parasti sastopas ar zobu emaljas defekti, taisnās zarnas polipivai kaulu cistu veidojumi. Turklāt vienlaicīga simptomatoloģija var ietvert smadzeņu baltās vielas neparastu stīvumu. Tas pats attiecas uz smaganu fibromām, depigmentāciju un nieru cistām. Sindroma triāde tiek sadalīta simptomātiskā āda bojājumi, malformācijas smadzenes ar attīstības anomālijām un epilepsijaun citu orgānu sistēmu simptomi.
Diagnoze un gaita
Lai diagnosticētu bumbuļveida sklerozi, ārsts parāda pacientam vai nu divus galvenos slimības kritērijus, vai arī vienu galveno simptomu ar diviem nelieliem kritērijiem. Smadzeņu izmaiņas parasti ir agrākais pierādījums, un tās parasti vizualizē, izmantojot attēlveidošanu, piemēram, MRI. Molekulārā ģenētiskā analīze var apstiprināt aizdomas par sindroma diagnozi un izslēgt līdzīgus diferenciālus sindromus. Prognoze ir laba pacientiem ar vieglāku Bourneville-Pringle sindromu. Daudzi pacienti ar vieglu BPD vadīt lielā mērā normāla dzīve. Tiem, kurus skārusi smaga BPD un līdz ar to smaga epilepsija, ārkārtīgi kognitīvi traucējumi un liels daudzums audzēju, prognozes ir sliktākas, un viņiem var rasties dzīves saīsināšanās sekas.
Komplikācijas
Bourneville-Pringle sindroma vai bumbuļveida sklerozes gadījumā tiek ietekmētas dažādas orgānu sistēmas, kurām var būt dažādas komplikācijas. Pirmkārt, šī slimība galvenokārt skar centrālo nervu sistēmas un smadzenes. Cietušie cieš no epilepsijas, it īpaši bērnība. Visizplatītākās ir tā sauktās daļējas lēkmes, bet var rasties arī vispārēji krampji. Ja to neārstē, bērnības epilepsija var attīstīties par Lenoksa-Gausauta sindromu. Šajā gadījumā visvairāk cieš skartā persona tonizējošs krampji un prombūtnes vairākas reizes dienā, kas sliktākajā gadījumā var pārvērsties arī par epilepsijas statusu - ārkārtas medicīnisko palīdzību. Dažreiz garīgās attīstības traucējumus var novērot arī bērnam. Turklāt vienam pacientam slimības gaitā var rasties paaugstināts intrakraniālais spiediens. Tas noved pie smagas galvassāpes un traucēta apziņa. Sliktākajos gadījumos svarīgie kontroles centri iegarenās smadzeņu zonā var iesprūst, kas var vadīt līdz elpošanas apstāšanās. Turklāt tuberkulozā skleroze var būt niere cistas vai ļaundabīgi audzēji, kas var izraisīt nieru mazspēju (nieru mazspēja). Tas nopietni ierobežo dzīves kvalitāti, un pacientam var nākties iziet dialīze or transplantācija. Iekš sirds, var rasties intrakardiāla rabdomioma, kas var būt atbildīga par sirds aritmijas (aritmijas) vai pat sirds nāve.
Kad jāredz ārsts?
Ja atkārtojas epilepsijas lēkmes un kognitīvie traucējumi, jākonsultējas ar ārstu. Pēdējais var noteikt, vai Bourneville-Pringle sindroms ir cēloņsakarīgs, izmantojot ultraskaņa pārbaude. Tomēr specifiska audzēja slimības diagnoze ir iespējama tikai pēc visaptverošas medicīniskā vēsture ir pieņemts. Raksturīgo epilepsiju var noteikt jau pirmajos dzīves mēnešos. Pēc tam pediatrs noorganizēs ikdienas pārbaudi un ātri diagnosticēs Bourneville-Pringle sindromu. Ja epilepsijas lēkmes nenotiek, diagnoze ir grūtāka. Jebkādi attīstības traucējumi un uzvedības patoloģijas bieži attīstās laikā bērnība vai pusaudža gados. Parasti, ja bērns uzvedas pamanāmi, viņam ir grūtības mācīšanās vai uzrāda citus traucējumus, jākonsultējas ar pediatru. Palielinās citas brīdinājuma zīmes, kurām nepieciešama medicīniska skaidrība ādas izmaiņas piemēram, sarkanīgi papeles vai raksturīgi lapu formas plankumi uz ādas. Slimībai progresējot, āda var pievienot audzējus, mezgliņus un citas novirzes. Ja vienam vai abiem vecākiem ir Bourneville-Pringle sindroms, medicīniskā novērtēšana laikā grūtniecība ir ieteicams.
Ārstēšana un terapija
Bourneville-Pringle sindromu vēl nevar ārstēt cēloņsakarībā, jo tikai gēns terapija pieejas var uzskatīt par cēloņsakarības terapiju, un, lai arī šīs pieejas pašlaik tiek pētītas, tās vēl nav saņēmušas apstiprinājumu lietošanai. Šī iemesla dēļ pašlaik ir pieejamas tikai simptomātiskas terapijas. Epilepsijas ārstēšana ir galvenā uzmanība terapija, jo tieši šis simptoms būtiski pasliktina skarto cilvēku dzīves kvalitāti un sliktākajā gadījumā nopietni pasliktina viņu veselības stāvokli. veselība, kas pat noved pie nāves. Epilepsiju ārstē vai nu ar medikamentiem, vai smagos gadījumos, cik vien iespējams, ķirurģiski. Piemēram, divu smadzeņu puslodes atdalīšana, ķirurģiski noņemot dzelteno ķermeni, iepriekš ir reģistrējusi panākumus epilepsijas terapijā. Vieglākām formām pārvalde no pretepilepsijas līdzekļiem narkotikas bieži vien ir pietiekams. Papildus šiem ārstēšanas posmiem audzēji ir jāizņem no orgānu sistēmām. Tā kā lielākā daļa audzēju ir labdabīgi, sekojošais starojums parasti nav norādīts. Tomēr aizveriet uzraudzība ir indicēts lielam audzēju skaitam, lai savlaicīgi atklātu iespējamās izmaiņas ļaundabīgo audzēju virzienā. Tā kā skartie bieži cieš no garīgi aizkavētas attīstības, pasākumus piemēram, agrīna iejaukšanās var būt arī piemērotas terapeitiskas darbības. Logopēdiskajā aprūpē var atbalstīt runas attīstību. Motora attīstības kavēšanos var novērst ar fizisko un ergoterapija pasākumus.Ja slimība izraisa psiholoģisku uzsvars pacientam, papildus psihoterapija var būt noderīga.
Perspektīvas un prognozes
Pašlaik nav ārstnieciskas terapijas Bourneville-Pringle sindromam. Iespējama tikai simptomātiska ārstēšana. Slimības smagums atsevišķiem pacientiem ir atšķirīgs. Parasti ir normāls dzīves ilgums. Tomēr to var mazināt biežas epilepsijas lēkmes, smagi psihiski traucējumi atpalicībaun esošo audzēju ļaundabīga deģenerācija. Terapija ir īpaši ierobežota ar epilepsijas lēkmju ārstēšanu. Visas epilepsijas lēkmju formas rodas slimības gaitā. Novērota korelācija starp kognitīvo attīstību un krampju biežumu. Pieaugušajiem galvenokārt rodas sekundāri ģeneralizēti fokālie krampji. Kopumā ir attīstības traucējumi, kas izpaužas kā runa, kustība un mācīšanās traucējumi. Ietekmētās personas izlūkošanas koeficients var attīstīties atšķirīgi. Lai gan pusei pacientu tas ir normāli, aptuveni 31 procents no tiem, kuriem ir šī slimība, sasniedz 21 vai mazāku koeficientu. Ādas izmaiņas arī atšķiras un ir atkarīgs no vecuma. Šie ir tauku dziedzeris adenomas. Adenomu kosmētiskā ārstēšana ir ķirurģiska noņemšana vai apstarošana ar lāzeru. Angiomyolipoma, labdabīgs audzējs niere audi, ir arī izplatīta parādība. Turklāt labdabīgs audzējs var veidoties arī šķērsvirziena šķērssvītrotajos muskuļos sirds. Audzēji var ietekmēt arī citus orgānus, piemēram, plaušas. Ļaundabīga deģenerācija notiek ļoti reti.
Profilakse
Līdz šim Bourneville-Pringle sindromu var novērst tikai tiktāl, ciktāl ģimenes plānošanas pāri var izmantot molekulāro ģenētisko testēšanu, lai novērtētu risku saslimt ar bērniem ar šo slimību un, ja nepieciešams, izlemt, vai viņiem nav savu bērnu, ja risks pastāv. paaugstināts.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Bumbuļu skleroze, kas pazīstama arī kā Bourneville-Pringle sindroms, ir ģenētiska slimība, kurai pašlaik nav cēloņsakarības. Terapeitiskā pasākumus tāpēc novērst simptomus. Viens no visvairāk traucējošajiem pavadošajiem simptomiem, kas parasti stipri pasliktina skarto cilvēku dzīves kvalitāti, ir epilepsija. Papildus medikamentiem ar pretepilepsijas zāles, pacienti, izmantojot savu dzīvesveidu, bieži var palīdzēt samazināt krampju biežumu vai smagumu. Pacientiem jāuztur epilepsijas dienasgrāmata, lai noskaidrotu, vai krampjus izraisa viņu ikdienas dzīves faktori. Šādiem faktoriem var būt pilnīgi atšķirīgs raksturs. Daži pārtikas produkti, alkohols, domas mainot narkotikas kā arī miega trūkums, uzsvars, stipra trauksme vai, sievietēm, menstruācija. Cik vien iespējams, jāizvairās no kritiskiem faktoriem. Daudziem slimniekiem un viņu radiniekiem palīdz arī iestāšanās epilepsijas slimnieku pašpalīdzības grupā, kas tagad darbojas daudzās Vācijas pilsētās. Ļoti bieži tuberkulozes sklerozes skartās personas cieš arī no novēlotas garīgās attīstības. Negatīvās sekas var novērst ar adekvātu agrīna iejaukšanās. Vecāki šeit var lūgt padomu pie pediatriem vai jauniešu labklājības biroja. Ja tiek traucēta arī motorisko prasmju attīstība, var palīdzēt ergo- un fizioterapeitiskie pasākumi. Novēlotas runas attīstības gadījumā jāvēršas pie logopēda.
