Baller-Gerold sindroms pieder pie malformācijas sindromu grupas, kurā pārsvarā ir iesaistīta seja. Sindroms ir saistīts ar mutācijām un tiek nodots autosomāli dominējošā mantojumā. Terapija aprobežojas ar simptomātisku ārstēšanu, kas galvenokārt sastāv no malformāciju ķirurģiskas korekcijas.
Kas ir Baller-Gerold sindroms?
Iedzimtu malformācijas sindromu slimību grupā malformācijas sindromi ar dominējošu sejas iesaistīšanos veido savu apakšgrupu. Baller-Gerold sindroms ietilpst šajā apakšgrupā. Šī slimība ir jāpateicas pirmajiem aprakstiem F. Baleram un M. Geroldam, kuri klīnisko ainu pirmo reizi dokumentēja 20. gadsimta vidū. Tiek ziņots, ka sindroma izplatība ir viena no 1000000. Simptomu kompleksa galvenie simptomi ir agrīna galvaskausa šuvju aizvēršana kraniosinostozes nozīmē un radiālā nepiesaistīšanās. kauli. Pašreizējie pierādījumi liecina, ka Ballera-Gerolda sindroms ir iedzimts stāvoklis kas rodas ģenētiskās mutācijas rezultātā.
Cēloņi
Kaut arī Baller-Gerold sindroms ir ārkārtīgi reti sastopams, cēlonis tagad ir zināms. Ģenētiska mutācija RECQL4 gēns 8q24.3 hromosomā ir atbildīgs par sindromu. The gēns cilvēka DNS kodē fermentu, ko sauc par RecQ helikāzi. Šis ferments atšķetina DNS virknes un sagatavo tās redukcijai. Kad kodēšana gēns ir mutēts, ferments ir bojāts un vairs nevar apmierinoši veikt savu uzdevumu. Rezultāts ir Baller-Gerold sindroma individuālie simptomi. Saistībā ar cēloņsakarīgo mutāciju ir novērota ģimenes klasterizācija, kas runā par slimības pārmantojamību. Acīmredzot mutācija tiek nodota autosomāli dominējošā mantojumā. Tas, vai papildus ģenētiskajiem faktoriem slimības attīstībā ir nozīme arī ārējiem faktoriem, piemēram, toksīnu iedarbībai, vēl nav pilnībā noskaidrota.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Klīniski Baller-Gerold sindroma simptomu kompleksam raksturīga priekšlaicīga šuvju sinostoze, kas rodas pirms dzimšanas. Pacienti cieš arī no radiāli izvietota radiālā defekta, kas saistīts ar rādiusa aplaziju, dažreiz ieskaitot īkšķa nepareizu attīstību. Arī īkšķa puses karpā un metakarpālā var parādīties displastiska vai hipoplastiska. Tas pats attiecas uz pirksts ekstensora muskuļi, kas atrodas tur. Turklāt pacienti bieži cieš no īss augums, kas var būt saistīta ar mugurkaula skeleta anomālijām vai pleca un iegurņa jostas malformācijām. Daži no skartajiem indivīdiem arī cieš no sirds defekts, tos ietekmē anālā atrēzija vai ir pārvietotas nieres. Bieži vien papildus rodas sejas dismorfija, kas var izpausties kā hipertelorisms, epikants vai ievērojams deguna tilts. Iedomājamas dismorfijas ir arī nepareizi veidotas ausis. Bieži vien skartie indivīdi ir garīgi atpalikuši, jo šuves ātri tiek aizvērtas. Būdami zīdaiņi, viņi dažreiz cieš no poikilodermijas. Bērniem slimība bieži izpaužas kā patellas hipoplāzija. Mutācijas dēļ pacienti ir arī vairāk pakļauti osteosarkoma veidošanās.
Diagnoze un progresēšana
Diagnozējot Baller-Gerold sindromu, ārstam pēc sākotnējās vizuālās diagnostikas ir jānošķir klīniskā aina no klīniski līdzīgiem sindromiem, piemēram, rapadilino sindroma vai Rothmund-Thomson sindroma. Šie sindromi ir viena un tā pati ģenētiskā mutācija. Klīniski salīdzinoši līdzīgajam Zētra-Šotcena sindromam ir atšķirīgs cēlonis, kas arī jānosaka. Turklāt sindroma radiālie defekti ir jānošķir no Robertsa sindroma. Ja ir poikiloderma, šo simptomu sauc par patognomonisku. Teorētiski diagnozes noteikšanai un diagnozes apstiprināšanai ir iespējama molekulārā ģenētiskā analīze. Prognoze ir atkarīga no izpausmēm katrā atsevišķā gadījumā. Piemēram, ilgtermiņā notiekošās osteosarkomas ievērojami pasliktina prognozi.
Komplikācijas
Baller-Gerold sindroms var izraisīt dažādas komplikācijas, kas galvenokārt noved pie nepareizas pozīcijas organismā. Parasti Baller-Gerold sindroms izraisa skeleta un mugurkaula malformācijas. Šīs malformācijas pavada īss augums un ļoti negatīvi ietekmē dzīves kvalitāti. Jo īpaši bērni var nopietni ciest īss augums ja viņi tiek pakutināti vai iebiedēti simptoma dēļ. Nereti Baller-Gerold sindromu pavada psihisks atpalicība, izraisot pacientam koncentrācija un spēja iemācīties strauji krist. Bieži vien skartā persona ir atkarīga no citu palīdzības un rūpēm. Simptomu dēļ ir samazināts paredzamais dzīves ilgums. Ir arī palielināta audzēja veidošanās varbūtība, kas var izraisīt dzīvībai bīstamas komplikācijas, kas sliktākajā gadījumā var izraisīt vadīt līdz nāvei. Baller-Gerold sindroma cēloņsakarības ārstēšana parasti tiek veikta tūlīt pēc piedzimšanas, izmantojot ķirurģisku iejaukšanos. Turklāt pacientam jārūpējas par daudzu zāļu lietošanu sauļošanās izvairīties āda vēzis. Baller-Gerold sindroms var izraisīt gaitas problēmas un turpmākus lūzumus, kas var apgrūtināt dzīvi. Tomēr simptomus var ierobežot, izmantojot pastaigas AIDS.
Kad jāredz ārsts?
Apmeklējums pie ārsta jāveic, tiklīdz ir aizdomas par Baller-Gerold sindromu un līdzīgiem sindromiem. Pēc pirmās vizuālās diagnostikas ārsts var atšķirt slimību no līdzīgām slimībām un sākt simptomu ārstēšanu. Tipiskas brīdinājuma zīmes, kurām nepieciešama medicīniska skaidrība, ir karpu īkšķa un metakarpālā kaula, īpaši īkšķa un pirksts ekstensori. Turklāt parasti ir arī mugurkaula un pleca vai iegurņa jostas malformācijas, kā arī neliels augums. sirds var rasties arī defekti un nepareizi veidotas deguna saknes, ausis un vaigu kauli. Ja tiek pamanīts kāds no šiem simptomiem, jākonsultējas ar ārstu. Tomēr stāvoklis parasti tiek diagnosticēts bērnība. Ietekmētie bērni parasti ir garīgi atpalikuši, un sākotnējās pārbaudes laikā pēc piedzimšanas viņiem tiek veikta Baller-Gerold sindroma pārbaude. Ja sindroms ir viegls, diagnoze parasti tiek noteikta pirmajos dzīves gados. Ja rodas iepriekšminētā klīniskā aina, skartais bērns jebkurā gadījumā jānogādā pie pediatra. Tas jo īpaši attiecas uz gadījumiem, kad nelielas deformācijas vai garīgas problēmas jau ir pamanītas agrāk.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarība terapija nav pieejams pacientiem ar Baller-Gerold sindromu. Gēns terapija pieejas pašlaik ir medicīnas pētījumu priekšgalā. Tomēr viņi vēl nav iekļuvuši klīniskajā fāzē. Šī iemesla dēļ visas slimības, kuru pamatā ir ģenētiskas mutācijas, līdz šim nav ārstējamas. Kamēr gēnu terapijas pieejas nav apstiprinātas, šādas slimības tiek ārstētas tikai simptomātiski. Malformācijas sindromos, piemēram, Baller-Gerold sindromā, simptomātiska terapija parasti atbilst vairāku malformāciju ķirurģiskai novēršanai. Pacientu craniosynostosis parasti tiek ķirurģiski koriģēts pirmo sešu mēnešu laikā, lai pēc iespējas mazinātu nākamos simptomus. Īkšķi var ārstēt ar rekonstruktīvu operāciju. Vairumā gadījumu šīs ārstēšanas pamatā ir rādītājpirkstu ķirurģiska transponēšana. Esošās sirds defekti jānovērš pēc iespējas ātrāk. Atsevišķos gadījumos var būt nepieciešama arī pārvietoto nieru ķirurģiska korekcija. Garīgais atpalicība var izturēties atbalstoši agrīna iejaukšanās. Parasti šādi atbalstītiem bērniem attīstās normāls intelekts, neskatoties uz sindromu. Viņu noslieces dēļ uz vēzis, pacientiem ar Baller-Gerold sindromu arī pēc iespējas ciešāk jāveic regulāras profilaktiskās pārbaudes. Bieži vien skartajiem cilvēkiem ieteicams izvairīties no saules iedarbības. Tas samazina uzņēmību pret vēzi, piemēram, āda vēzis. Ja vēzis patiešām uzliesmo, slimība parasti tiek atklāta pietiekami agri, izmantojot tuvu acu profilaktiskus izmeklējumus. Daudzos gadījumos skartie vadīt pieaugušo vecumā, un dzīves kvalitāte ir maz pazemināta.
Profilakse
Profilaktiski pasākumus ģenētiskiem un mutācijas traucējumiem, piemēram, Baller-Gerold sindroms, pastāv tikai mēreni. Pēc tam, kad ir iegūti pierādījumi par patogēnu RECQL4 mutāciju, skartie vecāki var izmantot pirmsdzemdību diagnostika grūtniecībām un var izlemt, ka viņam nav bērna. Ģenētiskās konsultācijas ģimenes plānošanas laikā lielā mērā var raksturot arī kā preventīvu pasākumu.
To var izdarīt pats
Pacienti ar Baller-Gerold sindromu cieš no dažu malformācijām iekšējie orgāni kuriem nepieciešama ķirurģiska korekcija. Pašpalīdzība pasākumus nav iespējami šiem apstākļiem, bet skartā persona ar savu izturēšanos atbalsta medicīniskās terapijas panākumus. Tādējādi, uzturoties klīnikā, viņš ievēro ārstu norādījumus un ar pietiekamu atpūtu atbalsta organisma atjaunošanos. Bieži roku un pirkstus ietekmē deformācijas, kas apgrūtina ikdienas darbības. Pacients uzlabo savas kustības prasmes attiecīgajās jomās, izejot fizioterapija un apgūto treniņu veikšana mājās. Līdzīga terapija tiek uzskatīta arī par jebkuru gaitas traucējumi, un pacients bieži izmanto papildu pastaigas AIDS. Sporta aktivitātes ir iespējamas atkarībā no fiziskā stāvokļa stāvoklis un parasti labvēlīgi ietekmē labklājību. Tomēr ir obligāts nosacījums, lai visas sporta aktivitātes apstiprinātu ārsts. Ja šo slimību papildina kognitīvo spēju traucējumi, pacienti joprojām saņem vērtīgu izglītību speciālās izglītības skolās. Sociālie kontakti, kas rodas skolas apmeklējuma rezultātā, arī uzlabo skarto cilvēku dzīves kvalitāti. Ja attīstās skarto bērnu vecāki depresija or pārpūle ekstra rezultātā uzsvars, viņi pēc iespējas ātrāk konsultējas ar psiholoģisko terapeitu.
