Cilvēkiem ar sindaktiliju ir iedzimta roku un kāju deformācija. Sakausēti pirksti un pirksti ir pamanāmi. Sindaktilija var notikt atsevišķi vai kopā ar citām iedzimtām slimībām.
Kas ir sindaktilija?
Sindaktilija ir roku vai pēdu malformācija, kas rodas embrija attīstības stadijā. Tiek traucēta pirkstu un pirkstu atdalīšana, kas notiek starp embrija attīstības 5. un 7. nedēļu. Sindaktilija ir viena no visbiežāk sastopamajām roku malformācijām, jo vienkāršā sindaktilija ietekmē apmēram vienu no 3000 jaundzimušajiem. Šis termins nāk no grieķu valodas: “syn” nozīmē kopā un “dactylos” nozīmē pirkstus, kuri līdz ar to ir izauguši kopā. Ārkārtējos gadījumos tas attiecas uz visiem rokas pirkstiem. Trešo starppirkstu kroku visbiežāk skar uz rokas, bet otro - uz kājām. Tādējādi atsevišķi pirkstu un pirkstu falangas nesadalās pilnībā. Sindaktilija ir samērā izplatīta. Slimības dēļ pirkstu kustīgums ir ierobežots. Ja tiek ietekmēti visi pirksti, normāla satveršanas funkcija nav iespējama. To sauc par karotes roku. Šī malformācija bieži ir ģenētisks traucējums (Aperta sindroms). Starp rokas malformācijām tas ir visizplatītākais. Sindaktilija tiek diferencēta pēc skartās ekstremitātes pakāpes:
Tādējādi, tāpat kā ādas sindaktilijā, var būt saistība tikai ar āda starp skartajām ekstremitātēm. No otras puses, kaulainā sindaktilijā kauli drošinātājs. Atdalīšana ir iespējama lielākajā daļā sindaktilijas gadījumu, un, ja iespējams, to veic līdz 3. dzīves gada beigām.
Cēloņi
Sindaktilijas cēlonis ir ģenētisks. Ietekmētajām personām ir dominējošais stāvoklis gēns kas izraisīja šo iedzimto slimību. Mantošanas biežums ir no 10 līdz 40 procentiem ģimenes. Defekta dēļ ekstremitāšu segmenti paredzētajā attīstības fāzē neatdalās embrijs. Sindaktilija notiek ne tikai kā viena slimība. Daudzos gadījumos tas ir citu simptomu pavadošais simptoms ģenētiskās slimības. Tas, kas viņiem visiem ir kopīgs, ir tas, ka tie ietekmē GS normālu attīstību embrijs. Sindaktili tiek izstrādāti tikai ļoti nelielā mērā vēlāk dzīvē. Šajos gadījumos tie ir eksogēni sindaktili. Vairumā gadījumu tie rodas traumas vai nejauša notikuma rezultātā, kā rezultātā āda or kauli nebija vai nevarēja pienācīgi aprūpēt medicīniski.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Sindaktilija galvenokārt ir pamanāma ar roku un pēdu deformācijām. Ietekmētajiem indivīdiem pirksti un pirksti ir sapludināti kopā, kā rezultātā rodas problēmas pārvietoties un satvert. Atkarībā no slimības apjoma vairs nevar veikt pat vienkāršas kustības. Ilgtermiņā syndactyly rada ievērojamus ierobežojumus ikdienas dzīvē. Vēlākā slimības gaitā, piemēram, starp pirkstiem un pirkstiem veidojas kaulaini savienojumi, kas ir ārēji pamanāmi un ierobežo savienojumi viņu kustību spējā. Tā sauktajā akrosindaktilijā attīstās dažāda garuma pirksti vai pirksti. Pēc tam āda tilts, kas var kļūt iekaisis. Syndactyly un acrosyndactyly galvenokārt ietekmē estētiku, lai gan slimības progresēšanas laikā var attīstīties arī kustību ierobežojumi. Īpaši smagas slimības gadījumā ir nopietnu komplikāciju attīstības risks kausēto ekstremitāšu rezultātā. Ārstēšanas neesamības gadījumā arvien vairāk pasliktinās smalkā motorika un taustes izjūta. Skartie bērni bieži arī emocionāli cieš no estētiskām novirzēm. Tad var attīstīties sociāla trauksme vai pat depresīvi noskaņojumi. Agrīna operācija var pilnībā novērst simptomus.
Diagnoze un gaita
Syndactyly var noteikt pēc piedzimšanas, vizuāli pārbaudot. Attēlveidošanas metodes pēc tam tiek izmantotas, lai noteiktu, kura sindaktilijas forma ir klāt. Tādā veidā savienojošais kauls tilti kaulveida sindromā var noteikt precīzāk. Vairumā gadījumu sindaktiliju var noteikt jau pirmsdzemdību periodā grūtnieču skrīninga izmeklējumu laikā. Tas ļauj bērna vecākiem un ārstējošajiem ārstiem agrīnā stadijā būt gataviem sindaktilijai. Falangu zonā vairumā gadījumu tā ir estētiska problēma, kas neietekmē bērna attīstību. Sindaktilijas gaita uz falangām ir atšķirīga. Bērniem ir nepieciešama spēja aptvert, lai attīstītos atbilstoši viņu vecumam. Neapstrādāta roku sindaktilija var vadīt attīstības problēmām.
Komplikācijas
Sindaktilijā galvenokārt kausētie pirksti un pirksti izraisa komplikācijas. Atkarībā no tā, cik nopietna ir deformācija, skartie bērni, iespējams, nevarēs veikt ikdienas uzdevumus bez ārējas palīdzības. Tā rezultātā skartie indivīdi var attīstīties daudz lēnāk nekā viņu vienaudži, un viņi var kļūt patstāvīgi tikai vēlīnā dzīvē. Ja bērnam nepalīdz, tas tā var vadīt attīstības traucējumiem, jo smalkā motorika un taustes izjūta nav pietiekami attīstīta. Cietušie bieži cieš arī no kosmētiskām novirzēm, kas saistītas ar sindaktiliju, un agrīnā vecumā izstājas no sociālās dzīves. Nevar izslēgt arī ķircināšanu un iebiedēšanu. Ķirurģiskā deformācijas ārstēšana vienmēr var izraisīt komplikācijas. Piemēram, ķirurģiskas procedūras laiku pa laikam izraisa nervu traumas, infekcijas un asiņošanu. Brūču dzīšana pēc operācijas var rasties traucējumi un sekundāra asiņošana. Rētu dēļ estētiskie traucējumi var būt vēl pamanāmāki nekā iepriekš. Visbeidzot, arī parakstītie medikamenti rada zināmu risku. Īpaši bērniem nepareiza deva vai neatklāta iepriekšēja slimība var ātri parādīties vadīt uz negaidītām blakusparādībām vai mijiedarbība.
Kad jāredz ārsts?
Malformācijas vai mutācijas ekstremitātēs parasti tiek diagnosticētas uzreiz dzimšanas laikā vai pēc tās. Daudzos gadījumos pārkāpumus jau var atklāt attēlveidošanas pētījumos pirmsdzemdību periodā. Šī iemesla dēļ topošajām māmiņām jāpiedalās visos izmeklējumos, kas tiek piedāvāti grūtniecība. Tie ļauj savlaicīgi atklāt un, ja iespējams, sākotnējās ārstēšanas darbības. Ja novirzes jau ir pamanītas pirms dzemdībām, bieži tiek ieteiktas dzemdības stacionārā. Apmeklētāja dzemdniecības brigāde patstāvīgi un uz savu atbildību uzņemas sākotnējo pēcnācēju pārbaudi. Šādos gadījumos vecākiem nav jākļūst aktīviem, taču ārstējošajiem ārstiem viņiem jābūt pieejamiem, lai nepieciešamos lēmumus varētu pieņemt pēc iespējas ātrāk. Gadījumā, ja dzemdības notiek dzimšanas centrā vai dzemdības mājās, piedalās arī vecmātes vai palīgi. Tāpat kā dzemdību gadījumā slimnīcā, viņi veiks sākotnējo bērna pārbaudi. Pirkstu un pirkstu malformāciju nosaka vizuāls kontakts. Pēc tam par to informē ārstu veselība anomālijas, ko veic esošie akušieri. Arī vecākiem vecākiem nav jāveic nekādas turpmākas darbības, jo medicīnas pavadoņi ar to rīkojas neatkarīgi. Diezgan retos gadījumos notiek spontānas dzemdības, kurās nav māsu personāla. Tūlīt pēc dzemdībām vienmēr jākonsultējas ar ārstu.
Ārstēšana un terapija
Sindaktilijas ārstēšana sastāv no ķirurģiskām procedūrām, lai atdalītu saplūstošās ekstremitātes. Tas galvenokārt ietekmē pirksts ekstremitātes, jo atdalīšana tur pārsniedz estētisko korekciju. Operācija tiek veikta ļoti agrīnā stadijā. Ja sindaktilija ir tikai tāda kā ādas ādas kā operācija, operācija ir ļoti problemātiska. Tas ir grūtāk, ja kodolsintēze kauli ir tik izteikta, ka nevar noteikt divas ekstremitātes ar vienādu kaulu struktūru. Atdalīšanas darbības laikā jāņem vērā arī tas, ka izmaiņas parasti ietekmē arī nervi un kuģi (artērijas un vēnas). Tāpēc ir nepieciešama rūpīga atdalīšana. Falangu sindaktilijas gadījumā ārstēšana bieži tiek atteikta, un lēmums tiek atstāts cietušās personas ziņā. Daudzi cilvēki ar falangu sindromu atsakās no tā ķirurģiskas remonta. Viņi neuzskata, ka sapludinātās ekstremitātes ir apgrūtinošas. Atkarībā no sindaktilitātes pakāpes ķirurģiska iejaukšanās var būt arī nevēlama, jo rētu radītie estētiskie bojājumi var būt vēl pamanāmāki nekā jau esošā deformācija.
Profilakse
Profilakse pret sindaktiliju nav iespējama. Tā ir ģenētiska deformācija, kas jau ir raksturīga embrijs. Pat ar pirmsdzemdību diagnozi nav iemesla pastiprinātām bažām par bērna vecākiem, ja ir izslēgtas citas slimības. Syndactyly uz kājām ir a redzes pasliktināšanās tas neietekmē bērnus. Uz falangām sindaktilijas ķirurģiska ārstēšana ir viegli iespējama pat zīdaiņa vecumā.
Pēcapstrāde
Pēcapstrāde ir svarīga, ja sakausētie pirksti vai pirksti ir atdalīti ar operāciju. Šeit uzmanība tiek pievērsta pārsēju tehnikai. Ja pārsiešana izrādās pārāk maza, pastāv risks, ka nakts laikā bērns to neapzināti novilks. Tāpēc pārsējiem pēc sindaktilijas operācijas jābūt pietiekami lielām, kas prasa zināmas pūles. Ja sindaktilijas operācijas laikā pirksti tika atdalīti, divas līdz trīs nedēļas pacients nēsā īpašu apavu. Pēcaprūpi var nodrošināt ārsts rezidents, kurš jau ir ieguvis pietiekamu pieredzi ar šāda veida operācijām. Tomēr vairumā gadījumu slimnīca pārņem pēcaprūpi, pateicoties lielajām pūlēm, kas saistītas ar pārsēju nomaiņu. Parasti pēc sindaktilijas operācijas pārsējs tiek nēsāts apmēram divas nedēļas. Pēc tam notiek šuvju noņemšana. Lai ārstētu sāpes, pacientam pirmās vienas vai divas dienas tiek dots pretsāpju līdzeklis. Vairumā gadījumu tas tā ir paracetamols svecītes. Lai apkarotu rētas kas veidojas ķirurģiskas procedūras rezultātā, īpaša rēta gēli tiek ievadīti. Tie palīdz saglabāt rētas pēc iespējas neuzkrītošāk. Pēc pirkstu atdalīšanas procedūras, kruķi var būt piemērots, ko galu galā izlemj ārstējošais ārsts.
Ko jūs varat darīt pats
Syndactyly ir iedzimts stāvoklis to var ārstēt tikai simptomātiski. Ietekmētajām personām ir nepieciešams speciālista atbalsts un papildus palīdzība ikdienas dzīvē. Ja kopā izauguši vairāki pirksti, var apsvērt ķirurģisku iejaukšanos. Tomēr pārvietošanās ierobežojumi bieži paliek pastāvīgi. Vissvarīgākais pasākums ir regulāri veikt kustību vingrinājumus. Ja rodas asinsrites problēmas, jākonsultējas ar ārstu. Ja šie pasākumus nedod uzlabojumus, vislabāk ir runāt atkal pie ārsta. Dažreiz traucējumi ir tik nopietni, ka vairs nav iespējams uzlabot kustību spēju. Tad atbalsta AIDS jāizmanto, lai kompensētu ierobežojumus. Operācija parasti tiek veikta pirms bērna trīs gadu vecuma. No tā laika vecākiem uzmanīgi jāpievērš uzmanība bērna rokai un pirksts kustības un nepieciešamības gadījumā tās kompensē. Jo īpaši attiecībā uz pirkstiem, kuru garums nav vienāds, locītavu deformāciju var novērst ar agrīnu medicīnisko palīdzību. Priekšnosacījums ir tāds, ka bērns pēc procedūras turpina saņemt medicīnisko atbalstu. Vecāku pienākums ir uzraudzīt slimības gaitu un jebkuru izrakstīto zāļu uzņemšanu sāpes medikamenti.
