Ceļa locītavas displāzija ir iedzimts skeleta attīstības traucējums, kas rodas ģenētiskas mutācijas rezultātā un kam raksturīga smaga īss augums. Prognoze ir atkarīga no smaguma pakāpes katrā atsevišķā gadījumā. Cēloņsakarības terapija vēl nav pieejama.
Kas ir ceļa locītavas displāzija?
Spondilometaepifizālā displāzija izpaužas augšanā un ar to saistītos gaitas traucējumos apmēram no otrā dzīves gada. Viena displāzija no šīs slimību grupas ir ceļa locītavas displāzija. The stāvoklis sauc arī par Kniesta sindromu un atbilst iedzimtiem skeleta attīstības traucējumiem kauli. Šī smaga skeleta displāzija izraisa ārkārtēju īss augums kas saistītas ar raksturīgām skeleta izmaiņām. Slimība tiek klasificēta kā kolagenoze. Šī slimību grupa ietver sistēmiskas slimības ar deģenerāciju saistaudi kas saistīts ar disregulāciju imūnā sistēma un autoantivielu veidošanās pret endogēnām struktūrām. Ceļu displāzijas biežums nav zināms. Vispirms to aprakstīja pediatrs Kniests, kurš dokumentēja šo slimību stāvoklis 20. gadsimta beigās. Kniest displāzijai ir ārkārtīgi plašs smaguma spektrs.
Cēloņi
Ceļa displāzija ir ģenētisks traucējums, līdz šim ir dokumentēti 200 gadījumi. Līdz šim dokumentētajos gadījumos ir novērota ģimenes kopu veidošana. Mantojums var būt dominējošs autosomāli. Tomēr lielākā daļa līdz šim dokumentēto gadījumu ir jaunas mutācijas. II tipa kolagēni, kuriem ir sekrēcijas defekti pacientiem ar ceļa sindromu, tagad ir identificēti kā cēloņsakarīgi. Bojāti kolagēni ir saistīti ar mutācijām COL2A1 gēns. Lielākā daļa mutāciju ir strukturāli defekti, kas parādās kā ietvara mutācijas. Tādējādi slimības cēlonis ir slimības dzēšana vai splicing mutācija gēns ka kodē II tipa kolagēnus. Lielākā daļa ceļa locītavas displāzijas gadījumu atbilst jaunai heterozigotiskai COL2A1 mutācijai gēns. Lai nodotu defektu bioloģiskiem bērniem, pacientiem ar displāziju ir 50% risks.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pacientus ar ceļa locītavas displāziju var ietekmēt mainīgs simptomu spektrs, kas ietekmē prognozi. Klīniski Kniesta sindroms parādās tūlīt pēc piedzimšanas, un to raksturo disproporcionāls raksturs īss augums bērnībā. Disproporcionalitāte galvenokārt rodas no bagāžnieka saīsināšanas. Lielākā daļa pacientu pieaugušā cilvēka garumu sasniedz tikai no 106 līdz 156 centimetriem. Papildus a kifoze krūškurvja, jostas lordoze bieži ir klāt. Pacientu īsās ekstremitātes vēl vairāk saasina disproporcionālo izskatu. Vairumā gadījumu Kniest sindromu pavada arī izstiepts savienojumi. Slimībai progresējot, šī asociācija bieži pasliktinās. Plakana vidusdaļa un plaši iegremdēts deguna tilts var būt papildu simptomi. Apmēram pusei no visiem slimniekiem ir arī aukslēju šķeltne. Dzirdes zaudēšana ir vienlīdz izplatīta. Nedaudz retāks simptoms ir tuvredzība, ti tuvredzība dažāda smaguma. Turklāt bieži ir progresējoša ekstremitāšu un aksiālā skeleta displāzija. Sakarā ar sabiezējumu kauli un lielākoties nekustīgs savienojumi, dažus pacientus ietekmē pilnīga nespēja staigāt. Osteoporoze var būt arī pavadošs slimības simptoms.
Slimības diagnostika un gaita
Kniesta sindroma diagnosticēšanai parasti tiek izmantoti radiogrāfiskie atklājumi. Papildus deformētajām epifīzēm radiogrāfijas sniedz pierādījumus par skartā indivīda trūkstošajām augšstilba galvām, paplašinātām augšstilba metafīzēm, platyspondylia un skriemeļu anomālijām. Histopatoloģiskie atklājumi var atbalstīt diagnozi, parādot ieslēgumus hondrocītu citoplazmā vai ārkārtīgi vakuolētā matricā. skrimslis. Par diferenciāldiagnozēm jāuzskata specifiskas spondiloepifizālās displāzijas un metatropiskās displāzijas formas. Īpaši jauniem ceļa locītavas displāzijas pacientiem bieži ir klīniski un radioloģiski atklājumi, kas pārklājas ar OSMED atklājumiem. Tuvredzība palīdz diferenciāldiagnoze uz OSMED. Gadījumā, molekulārā ģenētiskā analīze var apstiprināt diagnozi. Ja displāzija ir zināma ģimenē, mutāciju var diagnosticēt arī pirmsdzemdību periodā. Mikromēliju var noteikt ar ultraskaņa no otrā trimestra. Pacientu ar ceļa locītavas displāziju prognoze katrā atsevišķā gadījumā ir atkarīga no locītavu un skriemeļu patoloģiju smaguma pakāpes. Tādējādi, atkarībā no smaguma pakāpes, prognoze var atšķirties starp letālu un labvēlīgu.
Komplikācijas
Ceļa displāzija parasti rada ievērojamus ierobežojumus ikdienas dzīvē un skartās personas dzīvē. Sakarā ar dažādām skeleta malformācijām, kustību ierobežojumiem un vairumā gadījumu sāpes rodas. Dzīves kvalitāti ievērojami samazina ceļa displāzija. Turklāt pacienti cieš arī no smaga, maza auguma. Tas var vadīt uz ķircināšanu vai iebiedēšanu, īpaši bērniem, un tādējādi rada nopietnu psiholoģisku diskomfortu vai depresija. Nereti skarto vecākus un radiniekus ietekmē arī psiholoģiskas sūdzības, kuras parasti var ārstēt psihologs. Turklāt pacients arī attīstās tuvredzība un dzirdes grūtības. Aukslēju šķeltne arī nav nekas neparasts un var ierobežot skartās personas estētiku. The savienojumi nevar pareizi pārvietot, tāpēc ikdienas dzīvē var būt ierobežojumi. Skartā persona var būt atkarīga no citu cilvēku palīdzības. Tāpat bērna garīgo attīstību var traucēt ceļa locītavas displāzija, tā ka atpalicība notiek. Ceļa locītavas displāzijas ārstēšana parasti nav iespējama. Slimību var ārstēt tikai simptomātiski. Šī slimība vairumā gadījumu samazina dzīves ilgumu.
Kad jāredz ārsts?
Ja tādi simptomi kā dzirdes zaudēšana, tuvredzībavai maza auguma gadījumā var būt ceļa locītavas displāzija. Ja rodas nopietni simptomi, kas būtiski ietekmē labklājību un dzīves kvalitāti, jākonsultējas ar ārstu. Ja simptomi saglabājas ilgāk par dažām dienām, nepieciešama arī medicīniska palīdzība. Iedzimta ceļa displāzijas forma parasti tiek diagnosticēta tūlīt pēc piedzimšanas. Ārstēšana tiek uzsākta tūlīt pēc tam, un vecākiem ieteicams regulāri iepazīstināt bērnu ar ārstu. Ja pēc sākotnējiem ārstēšanas simptomiem atkal parādās, jākonsultējas ar atbilstošo medicīnas speciālistu. Pazīmes osteoporoze nepieciešama speciālista paskaidrojums. Ceļa locītavas displāzija bieži notiek smagi un ir liela psiholoģiskā slodze bērnam un vecākiem. Šī iemesla dēļ ārstēšanu ar deformācijām un fiziskām sūdzībām vienmēr vajadzētu pavadīt terapeitiskām konsultācijām. Ģimenes ārsts vai ortopēds var nodibināt kontaktu ar speciālistu un, ja nepieciešams, nosūtīt skarto ģimeni pašpalīdzības grupai.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarība terapija nav pieejama pacientiem ar ceļa locītavas displāziju. Ietekmētās personas var saņemt tikai atbalstošu aprūpi. Mērķis terapija ir saglabāt pacientu mobilitāti. Simptomātiska ārstēšana, kas paredzēta tā sasniegšanai, var ietvert, piemēram, ķirurģisku iejaukšanos. Piemēram, ja tuvākajā nākotnē ir aizdomas par gūžas dislokāciju, dažreiz šo dislokāciju var novērst ar ķirurģisku iejaukšanos. Augšanas fāzē papildus tuvredzībai var rasties arī citi neiroloģiski deficīti. Šādā veidā var palēnināt ne tikai motoru, bet arī pacientu garīgo attīstību vai sliktākajā gadījumā pat apturēt. Šī iemesla dēļ aizveriet uzraudzība augšanas fāzē ieteicams neirologs. Liekuma vai nobīdes gadījumā kauli kas pārsniedz piecus milimetrus, stabilizācija ir obligāta. Šī stabilizācija parasti atbilst ķirurga ķirurģiskai iejaukšanās. Ja pazīmes tīklenes atslāņošanās tiek atklāti, parasti tiek veikts arī ķirurģisks remonts. Atbalstošs terapija par displāziju var attiecināt uz skartās personas vecākiem, kuri var saņemt terapeitisko aprūpi vai ģenētiskās konsultācijas, Piem.
Perspektīvas un prognozes
Kā vecāki no bērna, kas cieš no ceļa locītavas displāzijas, jūs varat rīkoties, lai palīdzētu bērnam iegūt labāku dzīves kvalitāti. Pat pirms dzimšanas vecāki var meklēt psihoterapeitisku palīdzību, lai labāk apstrādātu un pieņemtu jauno situāciju. Sazināšanās ar citām skartajām ģimenēm, piemēram, izmantojot pašpalīdzības grupas, ir izrādījusies pozitīva. Viņi iegūst labu pārskatu par to, kas gaidāms nākotnē, un saņem vērtīgus padomus par ikdienas dzīves problēmām. Pēc dzemdībām nekavējoties jānodrošina atbilstoša medicīniskā palīdzība. Šim nolūkam ir nepieciešams savlaicīgi apmeklēt speciālistus un veikt nepieciešamās darbības. Pēc tam, kad brūces ir izārstējušies, to var noskaidrot ar ārstu, kad var sākt fizioterapeitisko ārstēšanu. Jo agrāk šāda terapija sākas, jo lielākas iespējas saglabāt esošo mobilitāti. Neskatoties uz to, ir ieteicams dzīves vidi pielāgot invalīdu vajadzībām vai plānot pārcelšanos uz invalīdiem piemērotu dzīvokli. Ja bērnam vēlāk ir vajadzīgs gājējs vai ratiņkrēsls, laika spiediena dēļ nav jāatrod risinājums. Regulāri pārbaudot neirologu, tiek atklāti kaulu pārvietojumi, kuriem nepieciešama tūlītēja stabilizācija. Ātri var noteikt arī turpmāku neiroloģisko deficītu. Caur to ir iespējams tos palēnināt vai pat apturēt.
Profilakse
Cēloņsakarības gēna mutācijas galvenie cēloņi ceļa locītavas displāzijā vēl nav zināmi. Šī iemesla dēļ ir maz preventīvu pasākumus Ir pieejams. Tomēr ģimenes plānošanā potenciālajiem vecākiem vismaz var novērtēt ģenētisko risku pēcnācējiem ar displāziju.
Follow-up
Vairumā gadījumu turpmākas aprūpes iespējas ceļa locītavas displāzijas gadījumā ir stipri ierobežotas, šajā slimībā galvenā uzmanība tiek pievērsta ātrai un, pats galvenais, savlaicīgai slimības noteikšanai. Tāpēc skartajai personai ideālā gadījumā pēc pirmajām slimības pazīmēm un simptomiem vajadzētu apmeklēt ārstu, lai simptomi vairs nepasliktinātos. Vairumā gadījumu skartie ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības un aprūpes viņu ikdienas dzīvē. Īpaši savas ģimenes atbalstam ir ļoti pozitīva ietekme uz turpmāko slimības gaitu. Mīlošas un intensīvas sarunas ir arī ļoti noderīgas un var novērst sarunu attīstību depresija vai citas psiholoģiskas sajukums. Tā kā šī slimība var negatīvi ietekmēt arī skartās personas acis, tīklenes atslāņošanās gadījumā noteikti jāveic ķirurģiska iejaukšanās. Pēc šādas operācijas acis jāpārklāj un jārūpējas īpaši labi. Ja pacients vēlas iegūt bērnus, vispirms var veikt ģenētisko testēšanu un konsultācijas, lai novērstu ceļa locītavas displāzijas atkārtošanos pēcnācējos.
Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats
Personām, kas cieš no ceļa locītavas displāzijas, nepieciešama visaptveroša ārstu un terapeitu aprūpe. Ietekmēto bērnu vecākiem savlaicīgi jāmeklē atbalsts un pēc iespējas ātrāk jāorganizē visas operācijas. Laba sagatavošanās dod vecākiem nepieciešamo vietu pēc dzemdībām, lai vispirms samierinātos ar sava bērna slimību. Terapeitiskā palīdzība parasti tomēr ir noderīga, jo ceļa locītavas displāzija daudzus gadus apgrūtinās vecākus un to izraisīs uzsvars tas ir jāizstrādā. Papildus, pasākumus Jāņem vērā, lai bērns varētu dzīvot pēc iespējas bez komplikācijām. Vairumā gadījumu mājām jābūt pielāgotām invalīdiem, un AIDS piemēram, staigāšanas palīglīdzekļi, ratiņkrēsls vai uzskates līdzekļi arī jāorganizē. Pēc visaptverošas pārbaudes ārsts var labi novērtēt, kādas turpmākās sūdzības ir sagaidāmas. Arī skartajam bērnam jāsaņem psiholoģiskais atbalsts vēlākais pusaudža gados. Pretējā gadījumā var rasties nopietni garīgi un fiziski ierobežojumi vadīt psiholoģisko ciešanu attīstībai. Profilaktiskā terapija ir nepieciešama jebkurā gadījumā, lai izvairītos no šāda veida komplikācijām. Ceļa displāzijas gadījumā vienmēr nepieciešama cieša medicīniskā kontrole.
