Ar kriopirīnu saistīts periodisks sindroms ir nosaukums trim autoinflammatoriskām slimībām, kas rodas no vienas un tās pašas mutācijas. Slimības ir periodiskas drudzis sindromi un progress epizodēs. Līdz šim visus trīs sindromus var ārstēt tikai simptomātiski un ar medikamentiem.
Kas ir ar kriopirīnu saistīts periodisks sindroms?
In autoimūnas slimības, pacientu imūnsistēma vēršas pret viņu pašu ķermeni. Slimības grupa autoimūnas slimības ietver vairākas apakškategorijas, piemēram, autoinflammatoriskas slimības ar nespecifiskas imūnās aizsardzības aktivizēšanu. Vissvarīgākā šīs slimības grupas īpašība ir iekaisums ko izraisa imūnā sistēma. Ar kriopirīnu saistītais periodiskais sindroms ietver vairākas autoinflammatoriskas slimības, kas rodas no tā paša cēloņa. CAPS slimību grupai pieder trīs dažādas slimības: FCAS, MWS un NOMID. Visā pasaulē ir zināmi mazāk nekā 1000 pacienti. Tiek lēsts, ka izplatība ir viens līdz divi gadījumi uz miljonu cilvēku. Tiek lēsts, ka, iespējams, ir liels skaits nereģistrētu gadījumu. Visas ar kriopirīnu saistītā periodiskā sindroma grupas slimības pieder periodiskajam drudzis sindromi. Šie drudzis sindromi ir retas, monogēniski pārmantotas slimības, kas neregulāros laika intervālos izraisa drudža epizodes imūnā sistēma faktori. Slimības gaita svārstās no vieglas līdz letālai.
Cēloņi
Šķiet, ka ar kriopirīnu saistītais periodiskais sindroms ne visos gadījumos notiek sporādiski. Ģimenes kopas ir novērotas līdz šim dokumentētajos gadījumos, īpaši attiecībā uz FCAS slimības grupu. Iedzimtība raksturo lielāko daļu periodisko drudža sindromu. Jādomā, ka autosomāli dominējošais mantojums ir CAPS mantojuma pamatā. Galvenais sindroma cēlonis ir ģenētiska mutācija. Tādējādi, balstoties uz līdzšinējo pētījumu rezultātiem, zinātne pieņem NLRP3 ģenētisku defektu gēns. Šī gēns kodē krioporīnu cilvēka DNS. Šī viela ir IL-1 iekaisuma elements un tādējādi svarīga nespecifisko olbaltumvielu kompleksu sastāvdaļa imūnā sistēma. Bojāts gēns uzsāk IL-1b pārprodukciju un tādējādi izraisa sistēmiskas iekaisuma reakcijas. Tā kā CAPS cēlonis ir ģenētisks defekts, slimību grupu var klasificēt arī kā imūndeficītu, nevis autoimūnas slimības.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
CAPS simptomātiskās izpausmes veids ir atkarīgs no apakštipa. Nātrene ir viens no trīs traucējumu galvenajiem simptomiem kopā ar drudzi, nogurums, dzirdes zaudēšana, artralģijas un mialģijas. FCAS izpaužas kā ģimenes aukstsizraisīta slimība. Šī ir visvieglākā forma, kas izraisa epizodi divas līdz trīs stundas pēc iedarbības auksts. Parādās epizode gripalīdzīgi un to pavada drudzis, galvassāpes, un drebuļi. Muckle-Wells sindroms (MWS), kas parasti vispirms izpaužas agri bērnība, būtu jānošķir no tā. Epizodes ilgst ilgāk par 24 stundām un notiek biežāk nekā FCAS. Ne tikai auksts, Bet arī uzsvars un nogurums izraisīt recidīvus. Recidīvu laikā ceturtdaļai pacientu tiek novērota sistēmiska amiloidoze, kas var vadīt uz nieru mazspēja ja to neārstē. Pēdējā CAPS grupas slimība ir hronisks zīdaiņu neiro-kutaneo-locītavu sindroms un atbilst vissmagākajai CAPS izpausmei. Izpausme notiek jau zīdainī. Simptomi var attīstīties no recidīva līdz pastāvīgai hroniskai formai. Simptomātiski CNS iesaistīšanās veido klīnisko ainu. Papildus aseptiskiem meningīts, paaugstināts intrakraniālais spiediens vai krampji, var rasties arī locītavu iesaistīšanās. Limfa simptomu pavada mezglu pietūkums, paaugstināts drudzis un hepatosplenomegālija. Pacientiem ar šo formu ir papildu izaugsme atpalicība un dažreiz cieš no sensineirālas dzirdes zaudēšana vai iekaisuma acu iesaistīšanās, kas var vadīt uz aklums.
Diagnoze
CAPS drošākais slimības diagnosticēšanas veids ir molekulārā ģenētiskā analīze. Ja ir aizdomas par vienu no trim traucējumiem, ārsts pārbauda pacienta DNS, lai noteiktu ģenētiski tipiskās izmaiņas. Ja mutāciju var atklāt, diagnoze tiek uzskatīta par pierādītu. Prognoze ir ļoti atkarīga no smaguma pakāpes un kursa atsevišķos gadījumos un ir vislabvēlīgākā FCAS pacientiem.
Ārstēšana un terapija
CAP sindromi līdz šim nav izārstējami kā gēns terapija intervences vēl nav sasniegušas klīnisko fāzi. Terapija ir simptomātiska un parasti ir līdzvērtīga zāļu terapijai, ja tiek izmantota parastā ārstēšana. The narkotikas kalpo kā recidīvu profilakse un vienlaikus vājina simptomus, kad notiek recidīvs. Piemēram, NSPL / NPL lieto simptomu mazināšanai un pieder pie pretsāpju līdzekļu grupas un pretdrudža līdzekļi. Antihistamīni ir piemēroti tikai FCAS pacientiem. Steroīdi ir piemēroti visām trim grupām un ietver, piemēram, kortizons ārstēšanu. Tiek parakstīti arī daudzi pacienti ar autoimūnām slimībām imūnsupresanti. CAPS gadījumā to lietošana ir vispiemērotākā MWS vai NOMID pacientiem. Pacientiem ar vieglāko formu imūnsistēmas nomākšana parasti nav nepieciešama. Pacienti ar FCAS vai MWS tiek mudināti arī pēc iespējas novērst recidīvus. Tas var ietvert siltus dzērienus, siltas vannas, vairākus apģērba slāņus un fizisko, kā arī psiholoģisko samazināšanu uzsvars. Atkarībā no simptomiem pacientiem ar smagu NOMID formu var būt nepieciešama turpmāka ārstēšana. Tas var ietvert, piemēram, dzirdes nodrošināšanu AIDS. Oftalmoloģiskās procedūras var būt nepieciešamas arī iekaisuma reakcijām acu zonā.
Perspektīvas un prognozes
Ar kriopirīnu saistītā periodiskā sindroma prognoze ir nelabvēlīga. Slimība ir ģenētiska un nav izārstējama saskaņā ar pašreizējām juridiskajām, kā arī medicīniskajām vadlīnijām. Ārstēšanas plāns ir individuāls, un tā mērķis ir simptomātisku simptomu mazināšana. Ar kriopirīnu saistītais periodiskais sindroms kopumā sastāv no trim traucējumiem, kas atšķiras pēc to rašanās, kā arī katra pacienta attiecīgās izpausmes. Sindroma intensitāte lielā mērā ir atbildīga par esošo simptomu uzlabošanās iespēju. Tā kā slimības gaita parasti ir periodiska, pacientam var rasties pilnīgas remisijas fāzes. Vieglā sindroma formā epizode paliek 24 stundas. Pēc tam simptomi pakāpeniski pilnībā regresē. Mērena sindroma forma papildus daudziem citiem traucējumiem sliktākajā gadījumā var beigties ar niere funkciju. Tas pacientam draud ar orgānu mazspēju. Tas ir dzīvībai bīstama situācija. Ar kriopirīnu saistītā periodiskā sindroma smagākajā formā simptomu pilnīga mazināšana parasti nenotiek. Simptomi, kas radušies, vairs pilnībā neatjaunojas, bet paliek pastāvīgi. Tas nozīmē ievērojamu dzīves kvalitātes un spēju pazemināšanos vadīt uz citām slimībām. Papildus fiziskiem traucējumiem pastāv psiholoģisko traucējumu draudi, kas veicina turpmāku prognozes pasliktināšanos.
Profilakse
Slimības no CAPS grupas ir ģenētiskās slimības. Ārējie faktori slimības attīstībai vēl nav zināmi. Šī iemesla dēļ nav preventīvu pasākumus pastāv līdz šim. Tikai ģenētiskās konsultācijas ģimenes plānošanas laikā var raksturot kā preventīvu pasākumu visplašākajā nozīmē.
Follow-up
Šajā sindromā, jo tālāk pasākumus pēcapstrāde ir ļoti atkarīga no simptomu precīzā rakstura un smaguma pakāpes, tāpēc šajā sakarā nevar veikt vispārēju prognozi. Tomēr agrīna šīs slimības simptomu atklāšana ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko gaitu, kā arī var novērst vai ierobežot turpmākas komplikācijas un sūdzības. Jo ātrāk tiek atklāts sindroms, jo labāk ir turpmākā slimības gaita, lai pēc pirmajiem simptomiem un sūdzībām skartajai personai būtu jāapmeklē ārsts. Vairumā gadījumu ir nepieciešama dažādu zāļu uzņemšana. Lai pastāvīgi ierobežotu simptomus, vienmēr jārūpējas par pareizu devu lietošanu un regulāru zāļu lietošanu. Bieži vien skartās personas joprojām ir atkarīgas no viņu pašu ģimenes vai draugu atbalsta un palīdzības, lai novērstu psiholoģiskus traucējumus vai depresija. Nepieciešamas arī regulāras ārsta vizītes, lai pastāvīgi pārbaudītu stāvoklis slimības dēļ. Tā dēļ pacienta dzīves ilgums var būt samazināts stāvoklis.
Ko jūs varat darīt pats
Ar kriopirīnu saistītais periodiskais sindroms ietver trīs autoinflammatoriskas slimības viena un tā paša ģenētiskā defekta dēļ. Nav parasto medicīnisko vai alternatīvo procedūru, kas slimību ārstētu cēloņsakarībā. Ko pacients pats var darīt, lai viņu uzlabotu stāvoklis atkarīgs no tā, cik smaga ir slimība. Vieglākā forma ir tā sauktais ģimenes saaukstēšanās izraisīts autoinflammatoriskais sindroms (FCAS). Kā norāda nosaukums, FCAS simptomus izraisa hipotermija. Šeit pacients var lietot galvenokārt profilaktiskus līdzekļus pasākumus. Cietējiem vajadzētu pierast vienmēr izpētīt laika apstākļu prognozes un piesardzības nolūkos birojā vai automašīnā vienmēr turēt šalli un siltu jaku. Arī sausam apavu pārim vienmēr jābūt parocīgam. Tiklīdz ārējā temperatūra nokrītas mīnus diapazonā, noder termoapģērbs. Ja iespējams, pēc akūtas aukstuma iedarbības jālieto karsts dzēriens, vēlams tēja. Ja iespējams, jālieto arī karstas vannas. Daudzi pacienti arī negatīvi reaģē nogurums, uzsvars, un smaga fiziska piepūle. Šajos gadījumos ir svarīgi, lai slimniekiem būtu kārtīga dienas kārtība. Sportot vajadzētu tikai mēreni. Tā kā no stresa ne vienmēr var izvairīties, atpūta tādus paņēmienus kā joga or autogēna apmācība vajadzētu iemācīties.
