Amnija grupas sindroms ir malformācijas komplekss, kas rodas augļa ekstremitāšu sašaurināšanās rezultātā un ir saistīts ar amnija joslām. Amnija joslas rodas olšūnas iekšējā slāņa plīsuma laikā grūtniecība. Nožņaugto ekstremitāšu ārstēšana ir atkarīga no malformācijas smaguma pakāpes.
Kas ir augļa joslas sindroms?
Amnija saišu sindroms ir malformācijas komplekss, kas rodas augļa ekstremitāšu sašaurināšanās rezultātā un ir saistīts ar augļa saitēm. Simptomu izpausmi var uzminēt pirms dzimšanas ultraskaņa. Amnija saišu sindroms ir termins, ko lieto, lai aprakstītu jaundzimušo malformācijas, kas rodas mehānisku efektu dēļ dzemdību procesā. Sindroms ir viens no citiem un iedzimtiem balsta un kustību aparāta malformācijas sindromiem. Precīza izplatība stāvoklis nav zināms. Simptomu izpausme notiek tūlīt pēc piedzimšanas, vai arī to var uzminēt pirmsdzemdību ceļā ultraskaņa. Atšķirībā no citiem malformācijas sindromiem, augļa joslas sindromu neizraisa ģenētiski cēloņi, piemēram, mutācijas, un tam ir tikpat maz iedzimta pamata. Tomēr daži mātes riska faktori veicināt sindroma attīstību. Piemēram, simptomu komplekss ir saistīts ar vairākiem topošo māšu vielmaiņas traucējumiem. Amnija joslas ir lentei līdzīgi pavedieni aminoskābes kas pašas par sevi nav problēma. Tomēr, atkarībā no atrašanās vietas, tie var traucēt auglis no pagriešanās. Šajā scenārijā nedzimušais bērns var sapīties pavedienos. Rezultātu, iespējams, var samazināt asinis plūst uz sapinušās ekstremitātes. Sindroms ir pazīstams arī kā mežģīņu gredzena sindroms, intrauterīns amputācija, spontāna amputācija vai reduktīva ekstremitāšu malformācija.
Cēloņi
Grupas aminoskābes amnija joslas sindromā attīstās kā daļa no asarošanas pie iekšējā olšūnas slāņa, kas pazīstams arī kā amnions. Šī asarošana var notikt dažādos posmos grūtniecība un tas ir saistīts ar vēl nezināmiem cēloņiem. Tomēr, pamatojoties uz līdz šim dokumentētajiem gadījumiem, ir identificēti vairāki faktori, kas, domājams, ir saistīti ar lielāku amnija pavedienu iespējamību. Šie riska faktori ietver, piemēram, mātes vielmaiņas slimības, tāpēc jo īpaši diabēts mellitus. Acīmredzot teratogēno iedarbību laikā grūtniecība var arī popularizēt amnija grupas. Šāda ietekme ir, piemēram, pakļaušana rentgena stariem vai noteiktiem medikamentiem. Var būt jāņem vērā arī ģenētiskās korelācijas attiecībā uz amnija joslu parādīšanos. Piemēram, dažos gadījumos dokumentācija norāda uz iedzimtu uzņēmību pret joslu veidošanos. - olšūnas iekšējā slāņa un no tā izrietošo pavedienu plīsumi aminoskābes var būt saistīta arī ar mehānisku iedarbību grūtniecības laikā notikušo nelaimes gadījumu kontekstā.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Augļi var sapīties amnija joslās. Saites saites var izraisīt zemākas pakāpes asinis plūsma, kā rezultātā rodas dažādi iedzimti defekti. Parasti viena no ekstremitātēm, pirksts vai a pirksts kļūst nožņaugts. Visbiežāk simptomi tiek novēroti rokās. Amnija nožņaugšanās katrā atsevišķā gadījumā izpaužas dažādos simptomos. Dažreiz nožņaugšanās izraisa sindaktiliju sakausētu pirkstu vai pirkstu nozīmē. Nepilnības nagi var būt arī raksturīgi simptomi. Dažos gadījumos skartajiem augļiem ir novērota apstājusies izaugsme, kas galvenokārt izpaužas mazajos kauli. Skarto augļu atsevišķās ekstremitātes var būt sāniski atšķirīgas un ar atšķirīgu garumu. Turklāt distālais limfedēma dažreiz notiek, izpaužas kā limfas pietūkums. Iedzimtas joslas iegriezumi vai kluba pēdas var raksturot arī augļa joslas sindromu. Ārkārtējs gadījums ir tad, kad auglis vadītājs ir savilkta. Parasti vadītājs sašaurināšanās rezultātā nedzīvsdzimušais. Amnija grupas sindroms ne vienmēr katrā ziņā izraisa malformācijas. Dažreiz saspiestās ekstremitātes attīstās pilnīgi normāli un kā simptoms parāda tikai šņorēšanu.
Diagnoze un gaita
Amnija grupas sindromu var diagnosticēt pirmsdzemdību laikā ultraskaņaDažos gadījumos postnatāli joprojām pastāv sašaurinājumi, kas ievērojami atvieglo diagnozi. Pēcdzemdību laikā redzamās amnija grupas sindroma malformācijas ir jādiagnosticē atšķirīgi no daudzu citu sindromu malformācijām, kas rodas nevis mehānisku savilkumu dēļ, bet gan ģenētisku mutāciju vai līdzīgu korelāciju dēļ. Skarto bērnu prognoze ir atkarīga no sašaurināšanās smaguma pakāpes.
Komplikācijas
Amnija grupas sindromus sauc par iedzimtiem iedzimtiem defektiem. Tie sastāv no lentēm līdzīgām aminoskābju šķiedrām, kas aptinās auglis. Šajā procesā viņi var saspiest ķermeņa daļas, izraisot to nepareizu veidošanos. Sliktākajā gadījumā tie var izraisīt intrauterīnus amputācija. Tomēr pārsvarā tiek nožņaugti pirksti un pirksti. Dažos gadījumos sindroms izraisa arī tādas patoloģijas kā apakšžokļa displāzija, plaisa lūpa, atvērts vēders, atvērta mugura un distāla limfedēma. Amnija grupas sindroms nav saistīts ar ģenētisku cēloni. Tomēr ir sievietes, kuras dažādu vielmaiņas slimību dēļ pieder riskantu grupai. Turklāt rentgenstaru iedarbība, nelaimes gadījumi grūtniecības laikā un daži medikamenti var veicināt simptomu. Ietekmētajiem bērniem jācieš daudzas komplikācijas, un viņiem bieži tiek sekots psiholoģiski, medicīniski un fizioterapeitiski visā viņu dzīvē. Tā kā katra amnija nožņaugšana ir atšķirīga, diagnoze balstās uz malformāciju. Ķirurģiski koriģējošs pasākumus tiek lietotas tikai dažas nedēļas pēc piedzimšanas. Vecākiem tas ir liels slogs, it īpaši, ja vēlākajos gados bērnam jānodrošina protēze. Ja auglis draud nožņaugšanās vadītājs, tiek veikta pirmsdzemdību mikroinvazīva operācija, lai izslēgtu turpmākas mātes un bērna komplikācijas. Gadās arī tā, ka, neraugoties uz sašaurināšanos, ekstremitātes attīstās normāli un uzrāda tikai saites.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Vairumā gadījumu amnija grupas sindroma sūdzības un simptomi tiek atklāti tūlīt pēc piedzimšanas vai pat pirms dzimšanas. Šajā gadījumā skartās personas cieš no dažādām malformācijām un deformācijām. Šī iemesla dēļ parasti nav nepieciešams apmeklēt ārstu, lai diagnosticētu amnija grupas sindromu. Tomēr skartie ir atkarīgi no regulārām pārbaudēm un pārbaudēm, lai novērstu turpmākas sūdzības un komplikācijas pieaugušā vecumā un tādējādi atvieglotu skartās personas dzīvi. Tad individuālo sūdzību apstrādi veic attiecīgais speciālists. Parasti augļa joslas sindromu diagnosticē pediatrs vai ģimenes ārsts. Nereti no psiholoģiskās ārstēšanas ir atkarīgi ne tikai paši cietušie, bet arī vecāki un radinieki. Tas būtu jāveic papildus fiziskajai apstrādei, lai tā nebūtu vadīt uz psiholoģiskām sūdzībām pieaugušā vecumā. Parasti ar ārstu jākonsultējas ikreiz, kad augļa joslas sindroma simptomi atkal parādās un apgrūtina ikdienas dzīvi. Tomēr amputācija skartās ekstremitātes daļa parasti ir nepieciešama šim sindromam.
Ārstēšana un terapija
Amnija grupas sindroma ārstēšana katrā gadījumā ir atšķirīga. Kamēr auglis nav sapinies saitēs, novērošana ir pietiekama. Ja pirmsdzemdību ultraskaņa rāda smagu sašaurināšanos, atkarībā no tās atrašanās vietas var būt nepieciešama pirmsdzemdību iejaukšanās, lai atbrīvotu augli, īpaši gadījumos, kad galvas reģionā ir saspiešana, kas apdraud bērna dzīvību. Šādu iejaukšanos sauc arī par pirmsdzemdību ķirurģiju, un tā ir diezgan jauna ķirurģijas joma. Pēc piedzimšanas ir pieejamas dažādas ārstēšanas iespējas iedzimtu defektu ārstēšanai. Piemēram, sindaktilus var ķirurģiski atdalīt, ja tie nopietni ietekmē zīdaiņa spēju pārvietoties. Tomēr sakausēto pirkstu vai pirkstu atdalīšana un deformāciju, piemēram, nūju, korekcija notiek tikai tad, ja operācijas risks nepārsniedz pacienta ieguvumu. Ja nepieciešams, var izmantot arī palīgierīces, piemēram, a protēžu montāža. Protezēšanas piederumi notiek fizioterapeitiskā un psiholoģiskā uzraudzībā. Retos gadījumos pēc piedzimšanas ir nepieciešama nožņaugtu ekstremitāšu amputācija. Pat šādas amputācijas apstākļos vecākus parasti pavada psihoterapija.
Perspektīvas un prognozes
Šī sindroma dēļ lielākā daļa skarto cilvēku parasti cieš no dažādām deformācijām un malformācijām. Pirmkārt, ir arī samazināts asinis apgrozība organismā, kas ir neveselīgs visam organismam. Galvenokārt tiek skartas pacienta rokas, kuras var vadīt pārvietošanās ierobežojumiem un citiem ierobežojumiem ikdienas dzīvē. Turklāt deformācijas var rasties arī uz nagi. Pašām ekstremitātēm amnija grupas sindromā var būt atšķirīgs garums. Tas var vadīt uz ķircināšanu vai iebiedēšanu, īpaši bērniem, un tādējādi būtiski ierobežo pacienta dzīves kvalitāti. Turklāt lielākajai daļai skarto personu attīstās arī tā saucamais kluba pēdas. Tomēr šīm komplikācijām nav jānotiek katrā gadījumā, tāpēc dažos gadījumos bērns, neraugoties uz sindromu, attīstās normāli. Ārstēšana var notikt ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību vai ar dažādu terapiju palīdzību, un tā var salīdzinoši labi ierobežot simptomus. Īpašu komplikāciju nav. Arī vairumā gadījumu sindroma dēļ pacienta dzīves ilgums netiek samazināts.
Profilakse
Vairāki profilaktiski pasākumus ir pieejami amnija grupas sindromam, lai gan to efektivitāte ir pretrunīga. Piemēram, topošajām māmiņām vajadzētu samazināt riska faktori piemēram, rentgens iedarbība vai zāļu lietošana grūtniecības laikā.
Turpmāka aprūpe
Amnija grupas sindroma gadījumā turpmākās aprūpes iespējas parasti ir ļoti ierobežotas. Šis sindroms ir iedzimts stāvoklis kas notiek ar malformācijām. Tomēr tos var ārstēt tikai simptomātiski, nevis cēloņsakarībā, tāpēc pat pilnīga izārstēšana nevar notikt. Vairumā gadījumu augļa joslas sindroma simptomus ārstē ar ķirurģisku iejaukšanos, kas paredzēta atsevišķu malformāciju un simptomu mazināšanai. Pēc operācijas skartajai personai jāatpūšas un jārūpējas par ķermeni. Jāizvairās no sportiskām aktivitātēm vai citām smagām aktivitātēm, lai neradītu nevajadzīgu slodzi ķermenim. Turklāt fizioterapija var būt vajadzīgs arī, lai pilnībā mazinātu diskomfortu, ko rada amnija joslas sindroms, un atjaunotu ķermeņa kustības. Dažus vingrinājumus var veikt pacienta mājās, lai paātrinātu ārstēšanu un mazinātu diskomfortu. Tā kā nav nekas neparasts, ka amnija grupas sindroms izraisa psiholoģisku diskomfortu vai depresija, saruna ar draugiem vai ģimeni var būt ļoti noderīga. Tomēr var meklēt arī kontaktus ar citiem amnija grupas sindroma slimniekiem, jo tas var izraisīt informācijas apmaiņu.
Ko jūs varat darīt pats
Pacienti ar augļa joslas sindromu cieš no ķermeņa un ekstremitāšu sašaurināšanās, kas katrā skartajā cilvēkā izpaužas atšķirīgi. Tā kā sašaurinājumi rodas dzemdē, pacienti jau ir dzimuši ar atbilstošiem iedzimtiem defektiem. Līdz ar to sākotnēji vecāki ir tie, kas ierosina atbilstošu terapija zīdainim un rūpēties par viņu atbilstoši deformācijām. Vairumā gadījumu jaundzimušajiem pirmās ķirurģiskās iejaukšanās tiek veiktas jau zīdaiņu vecumā, lai izlabotu deformācijas, kas rodas pirmsdzemdību sašaurināšanās dēļ. Nepieciešamās hospitalizācijas laikā vecāki pavada bērnu un arī pēc hospitalizācijas pēc ārsta norādījumiem rūpējas par bērnu mājās. Papildus operācijai tiek uzskatītas arī ortopēdiskas zolītes, kas atvieglo simptomus, piemēram, pacientiem ar kluba pēdas. Turklāt daudzi skartie pacienti saņem fizioterapeitisku ārstēšanu, lai apmācītu pietiekamu motoriku, neskatoties uz deformētām ekstremitātēm. Dažiem pacientiem stāvoklis ir kosmētikas plankumi visā viņu dzīvē, kas, ja nav ķirurģiskas korekcijas iespēju, rada psiholoģisku slogu. Piemēram, sašaurināšanās, kas tiek uztverta kā neestētiska, dažām skartajām personām rada mazvērtības kompleksus, tāpēc steidzami tiek norādītas konsultācijas ar psihologu. Daļēji trūkumu var slēpt, izvēloties apģērbu.
