Protrombīna mutācija - kas pazīstama arī kā II faktora mutācija - ir izmaiņas DNS. Šajā gadījumā skartajām personām ir a asinis asinsreces traucējumi, kas nozīmē, ka asinis sarecē daudz ātrāk. Tas nozīmē, ka pacienti ir daudz uzņēmīgāki tromboze (asinis trombi) nekā cilvēkiem ar normālu asins recēšanu. Protrombīna mutācija tiek klasificēta kā ģenētisks defekts.
Kas ir protrombīna mutācija?
Ja tiek atklāta protrombīna mutācija, ģenētiskajā materiālā ir izmaiņas, kas ietekmē asinisrecēšanas faktors. Protrombīns ir viens no proteīni un ir svarīgs asins recēšanas faktors. Tas nodrošina, ka asiņošanas gadījumā sākas dabiska asins recēšana brūces un tādējādi aizsargā cilvēku no asiņošanas līdz nāvei. Ja ir protrombīna mutācija, pacienta asinīs ir vairāk protrombīna. Asiņošanas laikā protrombīns tiek pārveidots par trombīnu, kas savukārt pārveidojas fibrinogēns (cita asiņu sastāvdaļa) fibrīnā. Fibrīns ir nešķīstoša asins sastāvdaļa, kas izraisa trombocīti (trombocīti), lai saliptu, nostiprinot un palielinot asins receklis. II faktors - saīsinājums no II faktora mutācijas - ir tikai viens no daudziem asinsreces faktoriem cilvēka DNS. Kopumā ir 13 dažādi asinsreces faktori [sākot no I (ļoti spēcīga sarecēšana) līdz XIII (bez sarecēšanas)], protrombīna mutācija ir viena no tā sauktajām “asins sabiezinātājām”.
Cēloņi
Protrombīna mutācijas cēlonis ir a gēns defekts. Šajā gadījumā protrombīnā ir tā sauktā punktu mutācija gēns, kas atrodas 20210. pozīcijā gēns sastāv no vairākiem tūkstošiem punktu, no kuriem tieši viens punkts ir ģenētiski mainīts. Protrombīna mutācija ir iedzimta, taču tā var notikt arī nejauši ģenētisku bojājumu rezultātā. Cilvēkiem ar protrombīna mutāciju ir ļoti augsts asinsreces faktors, kas veicina trombozes un embolijas attīstību. Protrombīna mutācija jāuzskata par nopietnu ģenētisku defektu, jo tā bieži ir miokarda infarkta, apopleksijas (trieka), kā arī plaušu embolija.
Tipiski simptomi un pazīmes
- Asins sarecē ātrāk
- Asins recekļi zarnās vai vēnās
- Embolisms
- Rokas sāpes
- Sāpes vēderā
Diagnoze un gaita
Asins recekļi protrombīna mutācijā.
Protrombīna mutācijas diagnoze tiek veikta ar ģenētisko testēšanu. Pirms tam bieži tiek veikts tā sauktais ātrais tests (ātrs asins sarecēšanas tests), ko var veikt jebkurā ģimenes ārsta kabinetā. Ja asins koagulācija ir skaidri paaugstināts, parasti tiek pasūtīts ģenētiskais tests. Citas svarīgas norādes, kas var norādīt uz protrombīna mutāciju, ir trombi, kas rodas pusaudžiem, kā arī trombozes, kas parādās neparastās ķermeņa vietās, piemēram, kuņģa-zarnu trakta, acs vai acs vēnās. smadzenes. Ja ir kāda ģimenes sastāvdaļa vai ja trombozes vai embolijas rodas ļoti bieži, jāveic arī protrombīna mutācijas ģenētiskais tests. Ja ir protrombīna mutācija, slimības gaita ir atkarīga no defekta ārstēšanas. Pats ģenētiskais defekts nav ārstējams, bet asins recēšanu var ietekmēt ar asinīm atšķaidīšanas līdzekļiem narkotikas - tā sauktie antikoagulanti. Ir svarīgi, lai skartās personas - īpaši sievietes - tiktu ārstētas pēc iespējas agrāk. smēķēšana, pretapaugļošanās tabletes un aptaukošanās atbalsta tromboze, tā ka risks daudzkārt palielinās, īpaši šīm grupām. Tā kā šis ģenētiskais defekts ir daļēji atbildīgs par sirds uzbrukumiem un insultiem, ir svarīgi, lai protrombīna mutācija tiktu diagnosticēta un ārstēta pēc iespējas agrāk.
Komplikācijas
Protrombīna mutācijas rezultātā skartie indivīdi cieš no traucētas asins recēšanas. Tādējādi tas darbojas ātrāk nekā veseliem cilvēkiem, tāpēc trombi var veidoties vēnās vai pat zarnās. Turklāt protrombīna mutācija var izraisīt sāpes skartās personas rokās vai vēderā. Pastāvīgā gadījumā sāpes, tas nav nekas neparasts depresija vai citi psiholoģiski traucējumi, kas ievērojami pasliktina skartās personas dzīves kvalitāti. Var rasties arī sūdzības par acīm. Turklāt risks tromboze arī ievērojami palielina protrombīna mutācija, tāpēc citas riska faktori būtu jālikvidē. Protrombīna mutācijas ārstēšana parasti tiek veikta ar medikamentu palīdzību. Īpašas komplikācijas nerodas, un simptomi ir salīdzinoši labi ierobežoti. Tomēr skartā persona ir atkarīga no visa mūža terapija, jo šīs slimības cēloņsakarība parasti nav iespējama. Turklāt pacients ir atkarīgs no regulārām pārbaudēm. Dzīves ilgumu neietekmē, ja ārstēšana ir savlaicīga un veiksmīga. Veselīgs dzīvesveids var ierobežot arī protrombīna mutācijas simptomus.
Kad jāredz ārsts?
Jebkurā protrombīna mutācijas gadījumā ir nepieciešama ārsta vizīte. Ar to parasti nav pašārstēšanās vai simptomu uzlabošanās stāvoklis ja vien ārstēšana netiek uzsākta. Skartā persona vienmēr ir atkarīga no protrombīna mutācijas ārstēšanas, lai izvairītos no turpmākām komplikācijām un sūdzībām. Ja protrombīna mutācija ievērojami ietekmē skartās personas asins recēšanu, ir jākonsultējas ar ārstu. Tas var vadīt līdz ļoti ātrai sarecēšanai, recekļi rodas arī vēnās vai pat zarnās. Tāpat skartā persona bieži cieš no anēmija, Lai reibonis vai var rasties savārgums. Ja rodas šie simptomi, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Tāpat ir jākonsultējas ar ārstu, ja pacients cieš no smagas slimības sāpes rokās vai vēderā šīs sāpes rodas bez īpaša iemesla un ievērojami ierobežo pacienta dzīvi. Protrombīna mutāciju var diagnosticēt ģimenes ārsts. Ārstēšana parasti tiek veikta ar medikamentu palīdzību un var ierobežot simptomus. Dažos apstākļos protrombīna mutācija ierobežo skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Ārstēšana un terapija
Protrombīna mutācijai nav cēloņsakarības. Medicīna vēl nav sasniegusi tādu līmeni, lai ģenētiskos defektus varētu veiksmīgi ārstēt. Tādēļ ir jāārstē sekas, tas ir, asins recēšana ir mākslīgi jāsamazina. Visefektīvākais protrombīna mutācijas ārstēšanas veids ir narkotikas kuriem ir antikoagulants efekts. Tie ir, piemēram, heparīns, acetilsalicilskābe (ASA, pazīstams arī kā aspirīns) vai tā sauktie kumarīni. Cita starpā šīs narkotikas nomāc protrombīna pārveidošanos par trombīnu (heparīns), samazina asinsreces faktoru veidošanos aknas (kumarīni) un novērš trombocīti no salipšanas kopā, veidojot trombu (ASA).
Profilakse
Protrombīna mutāciju medicīniskā nozīmē nevar novērst, jo tā ir iedzimta slimība vai ģenētiskā materiāla bojājums. Lai samazinātu trombozes risku vai embolija, koagulācijas faktors vienmēr jākontrolē. Turklāt jālieto profilaktiski antikoagulanti. II faktora mutācijas atbalstošai ārstēšanai vai kā profilaktisku līdzekli nikotīns kā arī jāizvairās no kontracepcijas tabletēm, jo tās ievērojami palielina protrombīna mutācijas risku.
Follow-up
Protrombīna mutācija (II faktora mutācija) ir izmaiņas ģenētiskajā informācijā un prasa visu mūžu terapija lai samazinātu trombozes risku un embolija. Nav cēloņsakarības terapija šim nolūkam ir pieejams stāvoklis. Narkotiku ārstēšana ar antikoagulantiem, piemēram, heparīns ir ieteicams. Tas mēģinās izvairīties no iespējamām problēmām, piemēram, sirds uzbrukumi, plaušu embolijas vai insulti. Valkājot kompresijas zeķes ir arī ieteicams, īpaši, ja sēdējat ilgu laiku, piemēram, lidojuma laikā. Turklāt veselīgs uzturs kombinācijā ar pietiekamu fizisko aktivitāti palīdz mazināt risku. Citās pieejās jāiekļauj atteikšanās no atkarību izraisošas uzvedības, piemēram, smēķēšana. Pēc diagnozes ar protrombīna mutāciju (II faktora mutācija) jāveic regulāras papildu tikšanās ar ģimenes ārstu. Ja ir aizdomas par kādu gadījumu, steidzami jākonsultējas ar ārstu. Sievietēm diskusija ar ginekologu ir svarīga, jo perorālie kontracepcijas līdzekļi piemēram, tabletes var palielināt trombozes risku.Ja grūtniecība ir vēlams, par to iepriekš jākonsultējas ar ārstu, jo šeit ir nepieciešama pastiprināta kontrole, lai samazinātu aborts. Protrombīna mutācijas (II faktora mutācijas) prognoze ir relatīvi pozitīva. Dzīves ilgums ir līdzīgs veselam cilvēkam, ciktāl tiek ņemti vērā iepriekš minētie punkti.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Pašpalīdzība protrombīna mutācijas gadījumā galvenokārt sastāv no dzīves kvalitātes uzlabošanas. Lai to izdarītu, vispirms ir nepieciešams rūpīgi lietot ārsta parakstītos antikoagulantus. Lai novērstu mijiedarbība, bez iepriekšējas konsultēšanās ar ārstu nedrīkst lietot papildu medikamentus, ieskaitot šķietami nekaitīgus homeopātiskos preparātus. Pacientiem ģimenes ārsts regulāri jāpārbauda koagulācijas faktors, lai viņi spētu reaģēt uz jebkādām izmaiņām un novērst dzīvībai bīstamas komplikācijas, piemēram, plaušu embolijas vai insultu. Pacientēm sievietēm jālūdz padoms savam ginekologam par turpmāku kontracepcijas plānošanu, jo tablešu lietošana palielina trombozes risku, tāpēc to nevajadzētu turpināt. Izmaiņas uzturs līdz veselīgam un sabalansētam uzturam kopā ar regulārām fiziskām aktivitātēm atbalsta nepieciešamo svara zudumu, atvieglo kardiovaskulārā sistēma un nodrošina lielāku labsajūtu. Papildu atteikšanās no atkarību izraisošām vielām, piemēram, nikotīns samazina arī asins recekļu veidošanās risku. Ja jums rodas reibonis vai slikta pašsajūta, jums vispirms ir jāapsver iespēja anēmija un nekavējoties konsultējieties ar ārstu. Tas pats attiecas uz smagiem sāpes vēderā, kājas vai rokas, ja tas notiek bez redzama iemesla. Ja tas ir receklis, to var ārstēt agri, lai novērstu iespējamās komplikācijas.
