Pjēra Robina sindroms ir pazīstams kā iedzimtu malformāciju simptomu komplekss, kas saistīts ar sejas malformācijām, elpceļu obstrukciju mēleun orgānu malformācijas. Sindroms ir saistīts ar ģenētisko noslieci. Nav cēloņsakarības terapija pastāv līdz šim.
Kas ir Pjēra Robina sindroms?
Pjēra Robina sindroms ir pazīstams arī kā Pjēra Robina secība. Simptomu komplekss ir iedzimts malformācijas sindroms, kuru 20. gadsimtā pirmo reizi aprakstīja zobārsts Pjērs Robins. Tiek ziņots, ka izplatība ir aptuveni viena skartā persona no katriem 8,000 30,000 līdz XNUMX XNUMX. Izplatības diapazons ir atkarīgs no tā, kuri augstāka līmeņa sindromi ir iekļauti biežuma novērtējumā. Augstāka līmeņa kompleksi ietver Carey-Fineman-Ziter sindromu. No dokumentētajiem gadījumiem ir iegūta dzimuma izvēle. Tādējādi meitenes simptoms tiek skarts biežāk nekā zēni. Papildus sejas malformācijām, orgānu defektiem un garīgajiem atpalicība raksturo sindromu. Visbiežākais orgānu defekts šajā simptomu kompleksā ir sirds defekts. The stāvoklis ir viens no iedzimtiem malformācijas sindromiem un rodas embriju attīstības laikā.
Cēloņi
Pjēra-Robinsona sindroma individuālos simptomus izraisa embrija attīstības defekts. Etioloģija un patoģenēze nav galīgi noteikta. Dokumentētos gadījumos varēja identificēt ģimenes kopu ar hromosomu mutācijām. Turklāt acīmredzami slimības attīstībā ir nozīme tādiem faktoriem kā teratogēnas vielas. Piemēram, pārdozēšana A vitamīns, nikotīns or alkohols mātes lietošana, kā arī baktēriju vai vīrusu izraisītas mātes slimības. Papildus šiem ārējiem faktoriem, tīri mehāniski faktori, piemēram, to trūkums amnija šķidrums un neparasts vadītājs pozīcija embrijs šķiet, ka arī atbalsta lomu ģimenes attieksmes aktivizēšanā. Galvenais cēlonis ir diskusiju jautājums. Daži zinātnieki par galveno cēloni uzskata pacienta apakšžokļa samazinātu izmēru, jo tas liek mēle uz augšu un uz augšu un novērš palatālo procesu saplūšanu kreisajā un labajā augšžokļa krellēs, kā rezultātā rodas aukslēju šķeltne. Citi avoti spriež, ka a mēle attīstības traucējumi ir galvenais cēlonis, norādot, ka aizkavēta mēles attīstība novērš apakšžokļa pagarinājumu, kas veicina mikrogēniju.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Vairāki klīniskie simptomi veido Pjēra-Robinsona sindroms. Trīs simptomi ir vieni no vissvarīgākajiem: pirmkārt, pacientiem ir mazs apakšžoklis un viņi cieš no mikrogēnu un apakšžokļa retrognātijas. Otrkārt, viņu mēle tiek izspiesta rīkle, tādējādi daļēji aizsprostojot elpceļus. Šī parādība bieži ir saistīta ar stridors vai U veida aukslēju šķeltne, kas ir sastopama līdz pat 80 procentiem gadījumu. Apmēram ceturtdaļā gadījumu a sirds ir arī defekts. Pacientu ekstremitātes var ietekmēt arī iedzimtas izmaiņas, piemēram, iedzimtas amputācijas, līdzīgas parādības kluba pēdas, deformācijas, piemēram, gūžas greznums, vai saplūšana, piemēram, sindaktilija. Cietušo acis bieži cieš no šķielēšanas vai glaukoma un mikroftalmija. Garīgais atpalicība ir nedaudz mazāk par ceturtdaļu gadījumu. Malformāciju sekas ir obstruktīvas elpošanas traucējumi miega apnojas sindroms un aizrīšanās, barošanas traucējumi vai nepieredzētas un rīšanas uzvedības traucējumi, kas saistīti ar biežu rīšanu, vemšana un svara pieauguma trūkums. Vēlāk runas problēmas rodas arī aukslēju spraugas un ievilktas mēles dēļ, izraisot hipernasālas balss skaņu. Izaugsmes traucējumi vidusdaļā izraisa spiediena trūkumu no mēles līdz aukslējām. Turklāt aukslēju spraugas rezultātā var attīstīties ausu darbības traucējumi. Var attīstīties arī zobu novirze nepareizas izrunas dēļ, kas izraisa psihosociālas problēmas.
Slimības diagnostika un gaita
Parasti ārstam ir sākotnējas aizdomas par Pjēra-Robinsona sindromu, pamatojoties uz vizuālo diagnozi. Pierādījumus par tipiskajiem simptomiem var sniegt, piemēram, attēlveidojot. Cilvēka ģenētiskās un oftalmoloģiskās pārbaudes notiek arī kā daļa no diagnozes, lai atšķirtu sindromu no Stickler sindroma. Ar agrīnu diagnostiku ar agrīnām terapeitiskām darbībām pacientu prognoze ir labvēlīga. Pirmkārt, organisko defektu smagums, ievilktās mēles pareizība un garīgās pakāpes pakāpe atpalicība noteikt prognozi atsevišķos gadījumos.
Komplikācijas
Pjēra Robina sindroma dēļ pacienti vairumā gadījumu cieš no dažādām malformācijām un deformācijām, kas procesā var rasties visā ķermenī. Tomēr šīs slimības cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama, tāpēc dažos gadījumos var ierobežot tikai sūdzības un simptomus. Skartā persona cieš no aukslēju plaisām un, iespējams, trūkst ekstremitāšu. Deformāciju dēļ pacienta dzīve ir ievērojami ierobežota un apgrūtināta, tāpēc lielākā daļa pacientu parasti ir atkarīgi arī no citu cilvēku palīdzības. Elpošana ierobežojums var rasties arī Pjēra Robina sindroma rezultātā, vēl vairāk pasliktinot dzīves kvalitāti. Nereti gadījumi, kad skartie ir arī garīgi nepietiekami attīstīti un tāpēc viņiem nepieciešama aprūpe. Turklāt ir runas grūtības un izaugsmes un attīstības traucējumi. Tāpat pacienti cieš no zobu nepareiziem ieslēgumiem un citām sejas vai estētiskām sūdzībām mutes dobums. Ārstēšanas laikā komplikācijas nerodas. Arī Pjēra Robina sindroms parasti negatīvi neietekmē skartās personas paredzamo dzīves ilgumu. Tomēr simptomus var ierobežot tikai daļēji.
Kad jāredz ārsts?
Tā kā Pjēra Robina sindroms ir iedzimts traucējums, pašārstēšanās nenotiek un parasti pacienta simptomi un vispārējie simptomi pasliktinās stāvoklis. Šī iemesla dēļ vienmēr ir ieteicams veikt ārsta pārbaudi. Tas var arī novērst turpmākas komplikācijas. Tomēr nav iespējams cēloņsakarībā ārstēt Pjēra Robina sindromu vai pilnībā to izārstēt. Ja skartā persona cieš no dažādām deformācijām vai elpošanas problēmām, jākonsultējas ar ārstu. Var rasties ģībonis vai elpas trūkums. Turklāt sirds sūdzības norāda arī uz šo slimību, tāpēc pacientam jāpiedalās regulāros slimības izmeklējumos iekšējie orgāni. Runas problēmas vai zobu nepareiza ieslēgšanās var arī norādīt uz šo slimību. Lielāko daļu sūdzību var ierobežot tā, ka pacienta dzīve kļūst daudz vieglāka. Pjēra Robina sindromu parasti diagnosticē ģimenes ārsts tūlīt pēc piedzimšanas. Tomēr turpmākai ārstēšanai nepieciešama citu speciālistu palīdzība. Parasti nevar paredzēt, vai Pjēra-Robina sindroma dēļ pacienta dzīves ilgums būs mazāks.
Ārstēšana un terapija
Pjēra-Robinsona sindroma ārstēšana var būt tikai simptomātiska un tādējādi atkarīga no simptomiem katrā atsevišķā gadījumā. Jo īpaši savlaicīgi jānovērš dzīvībai bīstama elpceļu aizsprostojums ar mēli. Turklāt mēle miega laikā nedrīkst nokrist un tādējādi aizsprostot elpceļus. Jāizvairās no skarto zīdaiņu novietošanas guļus stāvoklī. Reti, intubācija vai ķirurģiska iejaukšanās, piemēram, a tracheitomija vai tiek veikta mēles mākslīga fiksācija. Barošana caurulēs vai barošana ar palatālu plāksni un barošana AIDS var izmantot, lai mazinātu ēšanas problēmas un veicinātu svara pieaugumu. Pirmajās nedēļās pēc dzimšanas jābūt pastāvīgai uzraudzība vitāli svarīgas funkcijas, kas savlaicīgi atklāj elpošanas mazspēju. Vidusauss ventilācija tiek uzraudzīta, lai ausu slimības varētu novērst kā sekas. Veicot funkcionālu ortodontisko ārstēšanu, pacientam apakšžoklis var labot ar palatālas plāksnes palīdzību. Ideālā gadījumā runas terapija notiek logopēdijas sākumā, kas neirofunkcionāli veicina bērnu runas attīstību pēc Padovana domām. Vispārīgi agrīna iejaukšanās var būt noderīga arī novēlotas garīgās attīstības gadījumos. Ja sirds defekts ir, šo simptomu pēc iespējas ātrāk koriģē ar ķirurģisku iejaukšanos. Ja ir psihosociāla uzsvars sindroma dēļ ir paredzēta atbalstoša ārstēšana ar psihoterapeitu.
Perspektīvas un prognozes
Pjēra Robina sindroma turpmāko gaitu parasti nevar paredzēt vai prognozēt, jo tā ir salīdzinoši neizpētīta slimība un, vēl svarīgāk, daudzu dažādu malformāciju un malformāciju komplekss. Šī iemesla dēļ šīs slimības turpmākā gaita ir ļoti atkarīga arī no malformāciju smaguma pakāpes. Tomēr, tā kā Pjēra Robina sindroms ir ģenētiska slimība, to parasti nevar pilnībā izārstēt. Šī iemesla dēļ ideālā gadījumā skartajai personai vispirms būtu jāveic ģenētiskā izmeklēšana un konsultācija, ja tā vēlas bērnus, lai sindroms bērniem nevarētu atkārtoties. Ja slimība netiek ārstēta, skarto personu ikdienas dzīvē ir ievērojami ierobežojumi, un daudzos gadījumos viņi paši nespēj tikt ar to galā. Turklāt skartās personas paredzamais dzīves ilgums bieži samazinās. Pjēra Robina sindroma ārstēšana var arī mazināt dažas deformācijas, tādējādi paaugstinot pacienta dzīves kvalitāti. Tomēr pilnīga ārstēšana nav iespējama, tāpēc skartā persona visu mūžu ir atkarīga no savas vai viņas ģimenes palīdzības un atbalsta. Ir arī iespējams, ka, neskatoties uz ārstēšanu, skartās personas paredzamais dzīves ilgums tiek samazināts.
Profilakse
Samazinot iepriekš iepriekš minētos ārējos faktorus, piemēram, alkohols patēriņš un nikotīns izmantot laikā grūtniecība, sindromu vismaz zināmā mērā var novērst. Tomēr, tā kā pastāv ģenētiska nosliece, šī profilakse negarantē izslēgšanu.
Follow-up
Vairumā gadījumu lielākajai daļai Pjēra Robina sindroma skarto nav vai ir ļoti maz pēcapstrādes pasākumus pieejama viņiem. Šajā slimībā ideālā gadījumā jāvēršas pie ārsta ļoti agri, lai novērstu turpmākas komplikācijas vai simptomu turpmāku pasliktināšanos. Agrīna diagnostika vienmēr ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu, tāpēc cietušajiem pēc pirmo simptomu parādīšanās jādodas pie ārsta. Parasti Pjēra Robina sindromam nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās, kas var atvieglot simptomus. Jebkurā gadījumā skartajai personai pēc operācijas vajadzētu atpūsties un arī rūpēties par savu ķermeni. Būtu jāatturas no centieniem un stresa vai fiziskām aktivitātēm, lai neradītu nevajadzīgu slodzi ķermenim. Tāpat lielākā daļa pacientu ar šo slimību ir atkarīgi no viņu pašu ģimenes palīdzības un atbalsta. Bērni ar šo sindromu ir ievērojami jāiedrošina viņu attīstībā, lai pieaugušā vecumā nerastos komplikācijas. Šajā kontekstā mīlošām un intensīvām sarunām ir arī pozitīva ietekme uz slimības gaitu un tās var novērst slimības attīstību depresija vai citas psiholoģiskas sajukums.
Ko jūs varat darīt pats
Cilvēkiem, kuri cieš no Pjēra Robina sindroma, ir dažādas sūdzības. Dažām sūdzībām nepieciešama ārstēšana, bet citas mājās var atvieglot. Kopumā aktīvs dzīvesveids palīdz ar Pjēra Robina sindromu. Vingrinājumi var palīdzēt mazināt fiziskos simptomus, kā arī samazināt attīstības risku garīga slimība. Uztura pasākumus neitralizēt izmaiņas acīs un zināmā mērā var mazināt arī garīgo diskomfortu. Svarīgas ir arī regulāras diskusijas ar bērnu, un bērns agrīnā stadijā jāinformē par savu slimību. Apmeklējums specializētā centrā vai kontakts ar citiem skartajiem bērniem ir iespējamie soļi, kas var palīdzēt tikt galā ar Pjēra Robina sindromu. Neskatoties uz visiem pasākumus skartie cilvēki visu mūžu ir atkarīgi no palīdzības no ārpuses. Vecākiem vispirms vajadzētu runāt ārstam par ievietošanu pansionātā vai uzsākt pasākumus, lai bērnu varētu aprūpēt mājās. Tas ietver mājas pārveidošanu, kā arī rūpēšanos par ar apdrošināšanu saistītiem uzdevumiem. Slimu bērnu vecākiem jāiesaista arī ambulatorās aprūpes dienests, kas var pieskatīt bērnu, kamēr viņš ir prom. Ārstēšanas laikā jāuztur cieša konsultācija ar medicīnas komandu.
