Okulokutāna albīnisms 2. tips ir visizplatītākais albīnisma variants visā pasaulē, kas ietekmē āda, mati, un acis. Fenotipiskais slimības izskats aptver plašu diapazonu, no tikko redzama līdz pilnīgai albīnisms. Tikpat mainīgi ir redzes traucējumi, kas saistīti ar šāda veida cilvēkiem albīnisms.
Kas ir oculocutaneous albinism 2. tips?
Galvenais fenotipiskais simptoms, kas pavada visu veidu okulokutāno albīnismu (OCA2), galvenokārt nav pigmentēts āda. Vēl viena iezīme ir mati krāsa, kas dažos gadījumos var būt gaiša vai pat brūna, saukta par brūnu OCA. Tā kā skartajām personām var būt arī gaišmatis mati, šo slimību bieži neatzīst Skandināvijas iedzīvotāji. Tas ir tāpēc, ka āda krāsa neatšķiras no īpaši gaišās ādas skandināviem, it īpaši tāpēc, ka varavīksnene no acīm var iegūt arī brūnu vai zili zaļu krāsu. Vizuālie defekti, kas bieži saistīti ar OCA2, sastāv no ierobežota redzes asuma un ļoti spēcīgas jutības pret gaismu. Lielas daļas pigmentācijas zudums ir saistīts ar defektīvi kodētu melanosomu membrānas proteīnu. Melanosomas, tāpat kā lizosomas, ir funkcionāli organoīdi pigmenta šūnās. Viņi sintezē melanīna epidermas melanocītos un pigmenta epitēlija šūnās varavīksnene. Ģenētiska defekta dēļ ir fermenta tirozināzes disfunkcija, kas ir iesaistīta melanīna no tirozīna.
Cēloņi
Ādas pigments melanīna ražo īpašs ādas šūnu tips - melanocīts. Šīs šūnas atrodas epidermas bazālajā slānī. Pigments veidojas no tirozīna īpašos šūnu organoīdos, ko sauc par melanosomām, un tiek izlaists ragveida šūnās (keratinocītos), kas 28 dienu laikā migrē uz ādas virsmu un tiek pīlingi kā sīkas zvīņas. Melanīna veidošanai no tirozīna melanosomās nepieciešams enzīms tirozināze, kas tiek ražots endoplazmatiskajā tīklā. Lai šķērsotu melanosomu aptverošo membrānu, tirozināze paļaujas uz īpašu transporta olbaltumvielu, ko sauc par P olbaltumvielu. P olbaltumvielu kodē tā sauktais P gēns, kas atrodas uz 15. hromosomas garās rokas (gēnu lokuss 15q11-13). P-1 introna mutācijagēns noved pie kļūdaina P-olbaltumvielu kodēšanas ar plašu funkciju zudumu. Rezultātā tirozināze, kas steidzami nepieciešama melanosomās, nevar šķērsot to membrānu un tā vietā iepriekš izdalās vai metabolizējas. Galu galā nepareizi kodētais P proteīns rada nepietiekamu melanīna ražošanu. OCA2 tiek pārmantots autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka abiem vecākiem ir jābūt vienādam ģenētiskam defektam, lai slimība rastos.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pamanāmākais simptoms, kas novērojams 2. tipa okulokutānā albīnismā, ir samazināts ādas apveltījums ar melanīna pigmentu. Tas nav pilnīgs pigmenta zudums, bet paliek “bāzes pigmentācija”. Tas nozīmē, ka skartajiem ir gaišāka ādas krāsa, salīdzinot ar veseliem cilvēkiem. Tomēr šis simptoms ir gaišās ādas skandināviem, īpaši ziemā, tāpēc viņiem simptomus var neņemt vērā. Ietekmētie indivīdi bieži uz ādas izveido skaidri redzamus pigmentētus plankumus, kurus sauc par nevus. Tā kā OCA2 neizraisa viendabīgs ģenētisks defekts, bet gan dažādas ģenētiskas mutācijas, arī simptomu un pazīmju rašanās ir atšķirīga. Vissvarīgāk, redzes pasliktināšanās atšķiras pēc smaguma pakāpes.
Slimības diagnostika un gaita
2. tipa okulokutānu albīnismu izraisa vienīgi P mutācijas gēns. Nevar apsvērt citus cēloņus, piemēram, saskari ar piesārņotājiem, cietušām infekcijām vai neparastas psihosociālas problēmas. Slimības gaita prasa noteiktu aizsardzību pasākumus pret tiešiem saules stariem gan acīm, gan ādai. Acis parasti ir ļoti jutīgas pret saules gaismu, un āda nav pietiekami aizsargāta saules apdegums ar melanīnu. Galu galā skaidru un uzticamu diagnozi var noteikt tikai ar molekulāro ģenētisko testēšanu.
Komplikācijas
2. tipa okulokutānā albīnismā pigmenta melanīna ādā nav, tāpēc tiek zaudēta ādas aizsardzība. Tādēļ vienīgais veids, kā izvairīties no komplikācijām, ir nodrošināt adekvātu saules un acu aizsardzību. Tādējādi saulesbrilles būtu jāvalkā visu laiku, lai aizsargātu acis. Pretējā gadījumā notiek dramatiska redzes asuma samazināšanās, kas var vadīt uz aklums. Dažreiz acs trīce vai arī tiek novērots šķielēšana (šķielēšana). Papildus acu aizsardzībai jau esošās redzes problēmas ir jākompensē ar īpašām brilles or kontaktlēcas. Lai novērstu aklums, dažos gadījumos lēca ķirurģiski jāaizstāj. Lai aizsargātu ādu, vienmēr jālieto sauļošanās līdzekļi, kuriem ir stiprs UV filtrs. Pretējā gadījumā pastāv liels ādas attīstības risks vēzis. Vairumā gadījumu vairākas bazaliomas (balta āda vēzis) attīstīties. Tie ir daļēji ļaundabīgi ādas audzēji, kas to nedara vadīt līdz nāvei, bet to tuvumā līdz pilnīgai audu iznīcināšanai. Kā otra visizplatītākā ādas forma vēzis, spinalioma, tā saukto plakanšūnu karcinoma, var attīstīties. Papildus smagai audu iznīcināšanai metastāzes veidojas arī šeit attālos ķermeņa reģionos. Tomēr visbīstamākais ir tā sauktais melanoma (melns ādas vēzis), kas veido metastāzes ļoti ātri un var ietekmēt visus ķermeņa orgānus. Tādēļ pacienti ar 2. tipa okulokutānu albīnismu regulāri jāpārbauda, vai nav ādas audzēju.
Kad jāredz ārsts?
2. tipa okulokutāns albīnisms pats par sevi nav pigmenta traucējumi, kuriem nepieciešama ārstēšana. Skandināvijā, kur gaiša āda un gaišie mati ir normāli, 2. tipa okulokutāns albīnisms bieži pat netiek atpazīts. Bet ar to saistītā jutība pret gaismu un attīstības risks ādas vēzis no UV stariem ir risks, kas prasa regulāras vizītes pie ārsta. Acu slimības, kas saistītas ar albīnismu, var arī prasīt apmeklēt oftalmologs. Ādas un jutīgu acu bez pigmenta aizsardzība ir steidzams pasākums, kad ir diagnosticēts 2. tipa okulokutāns albīnisms. Saulesbrilles jālieto vienmēr, pat mākoņainās dienās. Pretējā gadījumā pastāv risks aklums. Sauļošanās līdzekļiem jābūt visspēcīgākajiem saules aizsardzības faktors. Ārstam regulāri jāpārbauda, vai ādā nav nevi vai tās pazīmes ādas vēzis. 2. tipa okulokutānā albīnismā ir sakopotas bazālo šūnu karcinomas.
Ārstēšana un terapija
OCA2 ārstēšanas iespējas simptomu ārstēšanai un izsargāšanai ir pilnībā izsmeltas pasākumus piemērots, lai efektīvi aizsargātu acis un ādu no saules gaismas UV komponentiem. Sauļošanās un saulesbrilles jāspēj bloķēt vai filtrēt pietiekami augstu saules gaismas UV komponentu. Ilgstoši uzturoties tropu un subtropu valstīs, ieteicams lietot apģērbu, kas nodrošina noteikto UV aizsardzību. Īpaša uzmanība jāpievērš acīm, jo daudzos gadījumos fovea centralis, niecīgākā asākā redzes zona, cieš no melanīna trūkuma, kas var vadīt līdz redzes asuma traucējumiem. Ja priekšlaicīga lēcas apduļķošanās, kas atgādina kataraktu, notiek nepietiekamas acu UV staru dēļ, lēcas ķirurģiska nomaiņa var atjaunot redzi.
Perspektīvas un prognozes
2. tipa okulokutāns albīnisms nav dzīvībai bīstams stāvoklis, bet tas bieži ir iedzimts iedzimts pigmentācijas traucējums. Tas ir izplatītākais albīnisma veids. Ietekmētie indivīdi ir pilnīgi baltā krāsā. Viņiem ir balti gaiši mati melanīna veidošanās traucējumu, melanosomu veidošanās vai melanosomu pārnešanas dēļ. Ietekmētie cilvēki ir vairāk uzņēmīgi pret ādas vēzi, jo trūkst ādas pigmentācijas. Pretējā gadījumā skartie indivīdi bieži cieš no stigmas visu mūžu, pateicoties viņu gaišajiem matiem un ādai, kā arī palielina jutību pret gaismu. Sociālās atstumtības pakāpe ir atkarīga no reģiona, kurā viņi dzīvo. Savu lomu spēlē arī informācijas līmenis par albīnismu. Dažās Āfrikas ciltīs mantojuma līmenis ir ievērojami palielināts. Tur albīnismu neuzskata par retu. 2. tipa okulokutāna albīnisma izplatība dažās ciltīs var būt 1: 1,500. Tas salīdzina ar 1: 15,000 1 vai 20,000: 2 XNUMX dzimušo izplatību citās valstīs. XNUMX. tipa okulokutāns albīnisms ir izplatīts Hopi vai Navaho indiāņu vidū. Dažos Āfrikas albīnos āda ir punktota ar tumši brūniem plankumiem, kurus sauc par nevi. Kopumā prognoze ir laba. Šādi cilvēki var dzīvot līdz pilnām vecumdienām, ja viņi sevi pasargā UV starojums. Prognoze pasliktinās, ja ir vienlaikus Pradera-Vili sindroms, vai Eņģeļa sindroms.
Profilakse
Profilaktiski pasākumus kas varētu novērst 2. tipa autosomāli recesīvu okulokutānu albīnismu. Tomēr ir ieteicami preventīvi pasākumi, kas mazina seku rašanās risku. Pirmkārt un galvenokārt tāpēc, ka saules iedarbības dēļ palielinās ādas vēža risks, ir norādīta regulāra ādas dermatoloģiskā izmeklēšana. Regulāri izmeklējumi palielina iespēju, ka jaunattīstības ādas vēzi var noteikt agrīnā stadijā un ārstēt. Tikpat svarīga ir efektīva acu aizsardzība pret UV stariem, lai mazinātu kataraktas attīstības risku agrīnā vecumā.
Follow-up
Būtībā turpmāka aprūpe ir nepieciešama, lai novērstu slimības atkārtošanos nākotnē. Oculocutaneous albinisms netiek uzskatīts par izārstējamu. Tāpēc medicīniskā vadība nevar būt mērķis. Tā vietā atbilstošai pēcapstrādei vajadzētu palīdzēt pacientam tikt galā ar ikdienas dzīvi un novērst komplikāciju rašanos. Akūtu simptomu gadījumā skartajiem jākonsultējas ar ārstu. Regulāri izmeklējumi drīzāk ir izņēmums ar albīnismu. Jau diagnozes laikā pacienti saņem visaptverošu informāciju par albīnisma sekām. Atbilstoša ādas aizsardzība tiek uzskatīta par profilaktisku līdzekli pēcapstrādei. Ietekmētajām personām jāizvairās no tiešiem saules stariem. UV starojums ir visaugstākais, it īpaši pusdienlaikā, un sauļošanās ar augstu saules aizsardzības faktors ir ļoti ieteicams. Cilvēki, kas cieš no albīnisma, bieži cieš arī no redzes traucējumiem. Šeit, brilles var dot atvieglojumu. Ļoti raksturīga un gaiša āda tiek uzskatīta par raksturīgu, tāpēc ir ieteicama psiholoģiska pēcapstrāde. Jo īpaši jaunie slimnieki bieži izskatās ļoti satraucoši. Vienaudžu ostracisms atšķirības dēļ notiek atkal un atkal. Daži pacienti sūdzas arī par trūkumiem darba vietā. Pateicoties psiholoģiskajam terapija, trauksmes traucējumi un depresija var novērst agrīnā stadijā. Tāds terapija var pasūtīt ārsts.
Ko jūs varat darīt pats
Pagaidām nav piemērotu ārstēšanas metožu, tāpēc galvenokārt jārīkojas skartajai personai. Tas ietver ādas novērošanu mazākajām izmaiņām, kā arī regulāru speciālista dermatoloģisko pārbaudi. Tādā veidā agrīnā stadijā var atklāt iespējamo ādas vēzi. Jo agrāk tas notiek, jo turpmākā ārstēšana ir efektīvāka un mazāk invazīva. Tā kā gaiša āda ļoti jutīgi reaģē uz saules gaismu, piemērota aizsardzība pret sauli katru gadu konsekventi jālieto katru gadu. To var izdarīt dažādos veidos, un tas lielā mērā ir atkarīgs no pašreizējās ādas jutības. Visām ādas vietām, kas pastāvīgi pakļautas dienasgaismai, piemēram, sejai, kakls un rokas, sauļošanās ar saules aizsardzības faktors aptiekā ir ieteicams 50 vai lielāks. Lai pietiekami aizsargātu acis un lūpas, saulesbrillēs un lūpa balzami. Daži jautājumi jāņem vērā arī attiecībā uz apģērbu. Kaut arī katrs apģērba gabals aizsargā ādu, no kuras tā pārklājas UV starojums, tad Blīvums auduma daļa nosaka šīs aizsardzības pakāpi. Īpaši cieši austs apģērbs vai UV aizsargājošs apģērbs piedāvā vislielāko iespējamo aizsardzību. Protams, piemērots galvassega nevajadzētu aizmirst. Ikdienas dzīvē tādi produkti kā UV sacietēšana nagu laka jāizvairās, tāpat kā no parastā solārija apmeklējumiem.
