Kas ir Pradera-Vilija sindroms?
Pradera-Vilija sindroms (PWS) ir rets sindroms, ko izraisa ģenētiskā sastāva defekts. Tas notiek visā pasaulē apmēram 1–9 uz 100,000 XNUMX dzimušajiem. Pradera-Vilija sindroms var ietekmēt gan zēnus, gan meitenes. Ietekmētie ir maza auguma, viņiem jau ir zems muskuļu tonuss kā jaundzimušajiem un cieš no tiem aptaukošanās vēlāk dzīvē. Psihiskas novirzes un intelekta samazināšanās ir raksturīgas arī Pradera-Vilija sindromam.
Cēloņi
Prader-Willi sindroma cēlonis ir tā sauktā “tēva dzēšana”. Tas nozīmē, ka no tēva mantotajā 15. hromosomā daļa ģenētiskās informācijas tiek izdzēsta un tagad tās nav. Vairumā gadījumu šī dzēšana notiek spontāni (jauna mutācija) un nav iedzimta.
Pastāv aizdomas, ka šīs izmaiņas ģenētiskajā materiālā noved pie tā darbības traucējumiem hipotalāmu (daļa no vidus smadzenēm). The hipotalāmu ir svarīgs ķermeņa vadības centrs, kas ir atbildīgs arī par daudzu atbrīvošanu hormoni. Prader-Willi sindromā cita starpā izdalās pārāk maz augšanas hormona, kas noved pie pundurisma.
Diagnoze
Aizdomas par Pradera-Vilija sindromu var izraisīt atbildīgais pediatrs neilgi pēc piedzimšanas. Jaundzimušie ir pamanāmi muskuļu vājums, vājums dzeršanā un vāji attīstīts jaundzimušais refleksa. Nosakot hormona līmeni asinīs asinis, pazemināja augšanas un dzimuma vērtības hormoni ir pamanāmi. Diagnozes apstiprinājumu var sniegt tikai ar ģenētisko pārbaudi. Šeit tiek konstatēta 15. hromosomas dzēšana.
Pēc šiem simptomiem jūs atpazīstat Pradera-Vilija sindromu?
Ietekmētie bērni jau ir pamanāmi tūlīt pēc piedzimšanas, jo viņiem ir zems muskuļu sasprindzinājums (“floppy zīdainis”), tie ir īpaši mazi un viegli un nedzer pareizi. Bērniem ar Pradera-Vilija sindromu ir raksturīgs izskats: mandeļu formas acis, plāna augšdaļa lūpa, bulta deguns sakne un mazas rokas un kājas. Bieži skarti arī bērni šķielēt.
Zēniem mazs maisiņš ir pamanāms jau agrīnā vecumā, un bieži vien ir nenolaista sēklinieka. Bērna attīstība ir novēlota, un attīstības pagrieziena punkti, piemēram, pastaigas un sarunas, tiek sasniegti vēlāk. Apmēram no trīs gadu vecuma skartajiem bērniem ēšanas laikā rodas nekontrolējama apetīte bez sāta sajūtas.
Šī patoloģiski palielināta apetīte noved pie aptaukošanās. Virssvars var pavadīt sekundāras slimības, piemēram, diabēts, miega traucējumi un sirds un asinsvadu slimības. Samazināta izaugsmes izdalīšanās hormoni arī novērš a izaugsmes lēciens pubertātes laikā.
Arī dzimumorgāni paliek nepietiekami attīstīti. Prader-Willi pacienti parasti paliek neauglīgi. Pradera-Vilija sindromam raksturīgi arī pazemināts intelekts un mācīšanās grūtības. Psiholoģiskas novirzes, piemēram, impulsu kontroles traucējumi un garastāvokļa maiņas bieži rodas arī skartajos.
