Zārka-Lovija sindroms ir malformācijas sindroms, ko izraisa mutācija. Pacientu RSK2 kināzes defekti ar mutāciju zaudē fosfotransferāzes aktivitāti un ir atbildīgi par daudzkārtējām malformācijām. Pacientu ar sindromu ārstēšana ir tīri simptomātiska.
Kas ir Zārka-Lovija sindroms?
Malformācijas sindromi ir atkārtotas dažādu malformāciju kombinācijas, kas pastāv jau kopš dzimšanas un ietekmē vairākus ķermeņa orgānus vai audus. Malformācijas sindromu grupā ietilpst dažādi traucējumi, ko izraisa vai nu endogēni faktori, piemēram, mutācijas, vai eksogēni traucējumi, piemēram, vīrusi un toksīni. Zārka-Lovija sindroms ir simptomu komplekss ar ģenētisku pamatu, kas pieder pie malformācijas sindromiem. Ietekmētajām personām ir tādas fiziskas īpašības kā paplašinātas deguns un palielinātas lūpas. Šo sindromu vispirms aprakstīja ASV pediatri GS Coffin un RB Lowry. Abi 1960. gadu beigās un 1970. gadu sākumā sindromu aprakstīja neatkarīgi. Zārka-Lovija sindromam ir viens gadījums uz 50,000 XNUMX jaundzimušajiem. Biežāk tiek ietekmēts vīriešu dzimums, jo traucējumu ģenētiskais cēlonis atrodas X hromosomā. Vairumā gadījumu skartās meitenes ir asimptomātiskas nesējas.
Cēloņi
Coffin-Lowry sindroma cēlonis ir gēni. Pacientiem ar sindromu ir izmaiņas X hromosomā, kas atrodas gēns lokuss Xp22.2-p22.1. Attiecīgais gēns kodē olbaltumvielu, ko sauc par RPS6KA3 (RSK2), DNS. Šis proteīns ir iesaistīts neironu veidošanā kā enzīma kināze. Turklāt tam ir nozīme kaulu augšanā un tas zināmā mērā kontrolē šūnu ciklu. Atsevišķi šūnu komunikācijas signālu ceļi tiek regulēti, iesaistot arī fermentu. Sakarā ar mutāciju pie aprakstītā gēns lokuss, olbaltumviela RSH2 maina savu struktūru un tādējādi kā kināzes sastāvdaļa vairs nevar pilnībā izpildīt savu fizioloģisko funkciju. Jo īpaši bojātā RSK2 kināze zaudē savu fosfotransferāzes aktivitāti, kurai var attiecināt visus Kofina-Lovija sindroma simptomus. Mutācija tiek nodota X saistītā dominējošā mantošanas veidā. Tāpēc Zārka-Lovija sindromu var raksturot kā iedzimtu slimību vai iedzimtu traucējumu. Neskatoties uz to, līdz pat 80 procentiem pacientu ģimenē ir atsevišķi gadījumi.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pacienti ar Zārka-Lovija sindromu cieš no dažādu simptomu un malformāciju kompleksa. Visbiežāk viņiem piemīt īpaši spēcīga piere un spēcīgas uzacu arkas. Papildus plašam deguna tiltam ir pārsteidzošs arī viņu plašais starpsienu attālums. Viņu plakstiņš asis bieži velk uz leju un tādējādi ieņem antimongoloīdu stāvokli. Turklāt deguna grīda bieži tiek pagriezta uz priekšu. Lūpas parasti ir pilnas, ar apakšējo lūpa parādās apgriezti. Papildus lielām un mīkstām rokām ar vaļīgām āda, rokas pārmērīga stiepšanās spēja un pirksts savienojumi raksturo simptomatoloģiju. Daudziem pacientiem ir vērsti pirksti un viņi cieš no progresējošas kifoskoliozes, kas var ietekmēt elpošana sirdsdarbība. Micrognathia ir dokumentēta arī kā sindroma simptoms. Garīgi, atpalicība bieži sastopama ar dažādu smaguma pakāpi. Klīnisko ainu atsevišķos gadījumos noapaļo ar dzirdes zaudēšana, kritiena epizodes, epilepsija vai ārkārtēja jutība pret pieskārienu. Papildus minētajiem simptomiem bieži rodas kaulu simptomi. Aptaukošanās var rasties arī psihiski traucējumi. Sievietes bieži paliek asimptomātiskas visu savu dzīvi.
Diagnoze un gaita
Ja prezentācija ir piemērota, papildus Kofina-Lovija sindromam ir jāapsver vēl viena malformācijas sindroma iespējamība. Šīs diferenciāldiagnozes ietver trauslā X sindromu, Sotos sindromu un Viljamsa-Beurena sindromu, kā arī ATR-X sindromu papildus α-talasēmija garīgās atpalicība sindroms. Diagnozi parasti nosaka klīniskā aina, ko var apstiprināt radioloģiski atklājumi, piemēram, galvaskausa hiperostoze vai patoloģiski formas skriemeļa ķermenis, aizkavēts kaulu vecums vai pušķoti gala falangas. Izmantojot mutācijas analīzi RPS6KA3 gēnā, diagnozi var apstiprināt ļoti īsā laikā. Pacientu ar sindromu prognoze ir atkarīga no smaguma pakāpes. Vairumā gadījumu ir nelabvēlīga prognoze, lai gan to var uzlabot, veicot regulāras pārbaudes un savlaicīgi diagnosticējot.
Komplikācijas
Zārka-Lovija sindroma dēļ pacientiem rodas dažādas malformācijas un komplikācijas. Vairumā gadījumu sindromu raksturo sejas deformācijas, ar uzacis īpaši izkārtoti arku veidā. Attālums starp acīm ir arī lielāks nekā cilvēkiem, kuriem nav šīs slimības. Tādēļ pacients daudziem jūtas nepievilcīgs un cieš no pazemināta pašnovērtējuma. Pirksti un savienojumi var būt pārspīlēts un skartā persona āda brīvi sēž. Dažos gadījumos, elpošana un sirds var būt arī traucēta funkcija, kas pacientam padara neiespējamu fizisku uzdevumu izpildi. Garīgi traucējumi un atpalicība arī attīstās, tāpēc pacients bieži ir atkarīgs no citiem pēc palīdzības. Dzirdes zaudēšana var rasties arī kā Zārka-Lovija sindroma komplikācija, turpinot sarežģīt pacienta dzīvi. Smagos gadījumos rodas epilepsijas lēkmes vai psihiski traucējumi. Zārka-Lovija sindroma ārstēšana ir vērsta tikai uz pašu simptomu ārstēšanu; slimību nevar izārstēt pati par sevi. Sindroma dēļ samazinās paredzamais dzīves ilgums. Parasti ārstēšana notiek terapijas veidā, tāpēc procesā vairs nav komplikāciju.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Vairumā gadījumu Kofina-Lovija sindroma malformācijas tiek konstatētas tūlīt pēc pacienta dzimšanas, tāpēc var sākt arī agrīnu ārstēšanu. Tomēr vienmēr ir jākonsultējas ar ārstu, ja bērns cieš no malformācijām, īpaši, ja tie parādās vēlāk attīstībā. Paaugstināmība savienojumi vai rokas var norādīt arī uz Zārka-Lovija sindromu un nepieciešama medicīniska pārbaude. Vecākiem arī jāmeklē medicīniskā palīdzība, ja bērns cieš elpošana grūtības, jo tas var arī vājināt sirds. Daudzos gadījumos pacienti cieš arī no garīgās atpalicības, un tāpēc viņiem ir nepieciešams īpašs atbalsts dzīvē. Jo agrāk tiek konstatēta atpalicība, jo labāk to var ārstēt. Ja an epilepsijas lēkme rodas Zārka-Lovija sindroma rezultātā, tas jāārstē arī ārkārtas ārstam. Sindromu parasti diagnosticē pediatrs vai ģimenes ārsts. Tomēr turpmākā ārstēšana lielā mērā ir atkarīga no simptomu smaguma pakāpes.
Ārstēšana un terapija
Lai pienācīgi ārstētu Zārka-Lovija sindromu, agrīna diagnostika ir kritiska. Būtībā šī agrīna diagnoze pozitīvi ietekmē jebkuru progresējošu kifoskoliozi. Iedarbināto cilvēku sirds un asinsvadu funkcijas var rūpīgi uzraudzīt, ja tās tiek diagnosticētas agri. Pacientu ārstēšana jāsaprot kā simptomātiska atbalstoša ārstēšana. Cēloņsakarība sindroma izārstēšanai vēl nav pieejama. Galu galā tas mainīsies, kad būs gēns terapija pieeja sasniedz klīnisko fāzi. Standarta terapija pacientiem ar Kofina-Lovija sindromu pašlaik nepastāv, kā arī nav cēloņterapijas pasākumus. Piemēram, var būt nepieciešama progresējoša kifoskolioze fizioterapija vai lencēm, bet dažādu ārstēšanas iespēju iespējamā efektivitāte ir jānovērtē katrā gadījumā atsevišķi. Tā kā daudzi pacienti cieš no intelektuālā deficīta, agrīna iejaukšanās bieži tiek piedāvāts. Runas terapija apmācībai var būt jēga arī tad, ja ir tādi simptomi kā aizkavēta valodas apguve. Dažas fasciālās deformācijas var izlabot ar plastisko ķirurģiju. Tomēr tīri kosmētiskie defekti ir nenozīmīgi, kamēr nav novērsti ķermeņa attīstības traucējumus izraisoši novirzes.
Perspektīvas un prognozes
Tā kā Zārka-Lovija sindroma rezultātā ģenētiskā defekta dēļ rodas vairākas dažādas malformācijas un deformācijas, tās nevar pilnībā izārstēt vai cēloņsakarībā ārstēt. Tāpēc tikai simptomātiski terapija ir pieejama skartajai personai, galvenokārt, lai ierobežotu epilepsija. Dzirdes zaudēšana to parasti var ārstēt tikai ar dzirdes aparātu. Ja rodas pilnīgs dzirdes zudums, to vairs nevar ārstēt. Atsevišķas deformācijas var ārstēt ar dažādiem vingrinājumiem no fizioterapija vai fizioterapija. Vairumā gadījumu skartā persona to var vadīt parasta dzīve bez jebkādiem ierobežojumiem. Korsetes aplikācijas var arī mazināt diskomfortu. Dažas no deformācijām pēc vēlēšanās var ārstēt ar ķirurģisku iejaukšanos. Parasti nekādas citas komplikācijas nerodas. Tā kā lielākā daļa pacientu arī Zārka-Lovija sindroma dēļ nespēj pienācīgi runāt, ir nepieciešama logopēdiskā apmācība, lai atvieglotu pacienta ikdienas dzīvi. Ja Zārka-Lovija sindroms netiek ārstēts, simptomi ļoti apgrūtina pacienta dzīvi un, iespējams, samazina dzīves ilgumu. Tomēr pilnīga sindroma izārstēšana netiek panākta.
Profilakse
Vienīgā profilakses iespēja Zārka-Lovija sindroma kontekstā ir ģenētiskās konsultācijas. Piemēram, augsta riska ģimenēs ar zināmu mutāciju pirmsdzemdību diagnostika ieskaitot heterozigotu testēšanu. Ģenētiskās konsultācijas jāņem vērā ģimenes plānošanā. Lēmums neturēt savu bērnu un adoptēt var būt iedomājams piesardzības pasākums riska ģimenēm.
Follow-up
Pacienti, kuri cieš no Zārka-Lovija sindroma, paļaujas uz ilgtermiņa papildu aprūpi. Lai mazinātu fiziskos ierobežojumus, rehabilitācija jāsāk, kamēr tiek ārstēti akūti simptomi. Tādā veidā var mazināt jebkuru sliktu stāju un citus tipiskus simptomus. Fizioterapija ir būtiska, lai atjaunotu pacienta motoriku. Ietekmētās personas var arī pats vingrot, mājās un sporta laikā. Pēc operācijas speciālistam jāpārbauda operācijas dziedināšanas process brūces katru nedēļu un izrakstīt pretsāpju līdzekļi vai brūce ziedes ja nepieciešams. Pēcapstrāde ietver arī psihoterapija un narkotiku ārstēšana ar pretsāpju līdzekļi, nomierinoši līdzekļi un antidepresanti. Uzmanību un koncentrācija vajadzētu arī apmācīt. Neskatoties uz visiem pasākumus, cilvēkiem, kuri cieš no Zārka-Lovija sindroma, nepieciešama patstāvīga aprūpe pat pēc faktiskās ārstēšanas. Tā rezultātā bieži rodas psiholoģiskas sūdzības, kuras arī jāārstē ilgtermiņā. Cietējiem ir jākonsultējas ar piemērotu terapeitu, kurš var sniegt pacientam individuālas konsultācijas. Noderīgas ir pavadošās diskusijas ar citām skartajām personām. Medicīniskās pārbaudes ir svarīga turpmākās aprūpes sastāvdaļa, un tām vajadzētu notikt divas reizes mēnesī. Tā kā Zārka-Lovija sindroms var rasties dažādās formās, indivīds terapija un pēcapstrāde vienmēr ir atkarīga no pacienta stāvokļa veselība un var attiecīgi mainīties.
Ko jūs varat darīt pats
Zārka-Lovija sindroms ir ģenētisks. Pagaidām nav ne parasto medicīnas metožu, ne alternatīvu ārstniecības līdzekļu, lai slimību ārstētu cēloņsakarībā. Tomēr ir iespējams rīkoties pret vairākiem simptomiem un labāk pārvaldīt grūtības, ar kurām cietēji saskaras, pārvarot savu ikdienas dzīvi. Aptaukošanās, kas ir izplatīts, var novērst, ēdot veselīgu, ar zemu tauku saturu uzturs. Pacientiem vai viņu radiniekiem var būt uztura plāns, ko sastāda ekotrofologs. Tas jāsāk ar pirmajām pazīmēm aptaukošanās. Daudzi pacienti cieš arī no to bieži ļoti pamanāmā ārējā izskata. Ja runa ir par atsevišķām anomālijām, piemēram, par pārāk plašu deguns vai ievērojami palielinātas lūpas, pacients var normalizēt savu izskatu kosmētikas ķirurģija. Ja pacienta problēmas nevar novērst ar plastisko ķirurģiju, viņš var iemācīties labāk tikt galā ar trešo personu reakcijām uz savu ārējo izskatu. psihoterapija. Runas un kustību traucējumu gadījumā jāvēršas pie logopēda un fizioterapeita. Ar pastāvīgu apmācību pacients parasti var ievērojami mazināt šos simptomus. Invalīdu gadījumā mācīšanās ir svarīgi, lai skarto bērnu vecāki meklētu piemērotu agrīna iejaukšanās.
