Trevora slimība ir reta iedzimta slimība, kas izpaužas kā pārkaulošanās procesi. Ietekmētās personas cieš no skrimslis sistēmas, kas ietekmē vienu vai vairākus kauli, parasti apakšējās ekstremitātēs.
Kas ir Trevora slimība?
Kaulu audi veidojas pārkaulošanās. Ossifikācija notiek gan kaulu augšanai, gan kaulu atjaunošanai. Desmālā ossifikācijā kauls veidojas caur saistaudi. Kaulu veidošanās no skrimslis audi atbilst hondrālajai ossifikācijai. Ja kauls aug, uzkrājoties kaulu audiem, notiek aplikācijas ossifikācija. Ossifikācijas procesi var iegūt patoloģiskas formas. Šādu patoloģisku ossifikāciju ārsti sauc par heterotopu ossifikāciju. Kaulu veidošanos ietekmē traucējumi dažādu slimību kontekstā. Viens no šādiem traucējumiem ir Trevora slimība (displāzija epiphysealis hemimelica). Raksturīgā iezīme ir iedzimtas ekstremitāšu malformācijas traucētu ossifikācijas procesu rezultātā. Trevora slimība (Trevora slimība, Fairbanka slimība) izpaužas kā ierobežots apaugums skrimslis vienā vai vairākos kauli. Deivids Trevors deva savu vārdu šai slimībai. Pirmo šīs retās parādības aprakstu 1926. gadā sniedza A. Mušē un J. Belots. Medicīnas zinātne tagad izšķir klasiskās, lokalizētās un vispārinātās formas.
Cēloņi
Kopš 2011. gada pasaules klīniskajā literatūrā tika dokumentēti aptuveni 200 Trevora slimības gadījumi. Tiek ziņots, ka izplatība ir aptuveni viens gadījums uz miljonu cilvēku. Slimības cēloņi tā retuma dēļ vēl nav galīgi noteikti. Līdz šim dokumentētie gadījumi zēniem izpaužas daudz biežāk nekā meitenēm. Turklāt zinātnieki savos gadījumu ziņojumos ir dokumentējuši ģimenes kopas, kas liecina par iedzimtu pamatu. Tāpēc Trevora slimība tagad ir saistīta ar hromosomu patoloģijām. Tās ir izmaiņas tīkla skaitā vai struktūrā hromosomas kas raksturo mutācijas. Iedzimtas hromosomu anomālijas ir ģenētiski iedzimtas, taču tās parasti izpaužas tikai ārēju kaitējumu ietekmē. Turklāt hromosomu anomālijas var rasties jaunu mutāciju veidā, un šajā gadījumā tām nav ģenētiskās sastāvdaļas. Trevora slimībā iesaistīto hromosomu anomāliju veids joprojām ir spekulāciju jautājums. Arī cēloņsakarība hromosomas līdz šim nevarēja detalizēti definēt. Zinātnieki vismaz vienojas par mantojuma veidu: tiek teikts, ka slimība ir balstīta uz autosomāli-dominējošo mantojumu.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pacienti ar Trevora slimību cieš no kaulu deformācijām, kas vairumā gadījumu ir saistītas ar nepareizu un locītavu deformāciju. Bieži vien deformācijas vienpusēji rodas apakšējā ekstremitātē, kur tās galvenokārt ietekmē augšstilba kaulu vai stilba kaulu. Garā cauruļveida epifīzes kauli parādīt smagākos simptomus. Uz kauliem distālajos-mediālajos galos var novērot aizaugšanu. Locītavu simptomi sastāv no deformācijas, kas noved pie nepareizas novirzes ar lokālu pietūkumu. Kā vispārējs simptoms, muskuļu atrofija rodas skartajās vietās. Trevora slimība reti izraisa sāpes. Ja tomēr attīstās locītavu simptomi, var veicināt ar kustībām saistītu nodilumu locītavu sāpes simptomi. Kopīga simptomatoloģija parasti nepastāv no dzimšanas, bet attīstās augšanas procesā. Ir aprakstītas asociācijas ar enhondromatozi. Trevora slimības trīs izmēru pagarinājumus izceļ ar medicīnu. Vietējā forma paliek tikai vienā kaulā. Klasiskā Trevora slimība liecina partilpums pagarinājumu un veido apmēram divas trešdaļas no visiem gadījumiem. Vispārējā formā tiek ietekmēti visi kauli.
Diagnoze un slimības gaita
Ārsts nosaka Trevora slimības diagnozi, pamatojoties uz Rentgenstūris attēls. Papildus tipiskajai lokalizācijai tam ir izšķiroša neregulāra aizaugšana. Turklāt vairāki nesavienoti kaulu kodoli parasti parādās kā uzkrāšanās epifizēs. Precīza attēlveidošana ar MRI kalpo diagnozes apstiprināšanai histoloģija audu izmaiņas diez vai var atšķirt osteohondroma, kas tomēr vienmēr notiek metafīzes zonā. Iespējams diferenciāldiagnoze ir ar sinoviālu hondromatozi vai ar traumu saistītu šķelšanos. Pacientu ar Trevora slimību prognoze ir atkarīga no izmaiņu apjoma katrā atsevišķā gadījumā.
Komplikācijas
Trevora slimības rezultātā skartie indivīdi cieš no dažādām kaulu deformācijām. Šajā gadījumā šīs deformācijas parasti notiek vadīt pēdu vai citu kustību ierobežojumiem un nepareizai novietošanai savienojumi. Vairumā gadījumu rodas pietūkums, un skartā persona cieš no muskuļu atrofijas un tādējādi ar samazinātu spēju izturēt svaru. Tas nav nekas neparasts sāpes izplatīties no skartajām vietām uz citām ķermeņa daļām, kur tas var izraisīt arī diskomfortu. sāpes naktī var izraisīt miega problēmas un depresija. Parasti Trevora slimību var diagnosticēt salīdzinoši viegli un ātri, tāpēc ir iespējama arī agrīna šīs slimības ārstēšana. Parasti nav īpašu komplikāciju, jo simptomus var ārstēt tikai simptomātiski. Īpaši bērniem jāārstējas, lai izvairītos no komplikācijām vai citām sūdzībām augt. Vairumā gadījumu ar ierobežojumiem var izturēties salīdzinoši labi fizioterapija. Trevora slimība arī neizraisa turpmākus dzīves ilguma ierobežojumus vai komplikācijas.
Kad jāredz ārsts?
Kustības amplitūdas pārkāpumi, ķermeņa nepareizas pozīcijas vai greiza stāja jāuzrāda ārstam un jāpārbauda. Ja vispārējā mobilitāte ir ierobežota, mainās kopīgā aktivitāte vai samazinās fiziskā spēks, ir vajadzīgs ārsts. Ja sporta aktivitātes vai parastās kustības nevar veikt vai tās var veikt tikai ierobežotā mērā, cietušajai personai nepieciešama medicīniskā aprūpe. Sāpju, kaulu pietūkuma vai deformācijas gadījumā, kā arī savienojumi, ir akūta nepieciešamība rīkoties. Diagnozes noteikšanai nepieciešama ārsta vizīte. Sāpju zāles jālieto tikai pēc konsultēšanās ar ārstu iespējamo blakusparādību dēļ. Ja esošie pārkāpumi izplatās tālāk vai ja dažādās skeleta sistēmas daļās ir aizaugums, ieteicams apmeklēt ārstu. Vizuāls plankums fizisks norāda uz esošu slimību, kas jāārstē. miega traucējumi vai veģetatīvās sistēmas pārkāpumi jāapspriež ar ārstu. Ja papildus fiziskām sūdzībām ir arī emocionālas vai garīgas patoloģijas, nepieciešama arī ārsta vizīte. Uzvedības pamanāmība, izstāšanās no sociālās dzīves, kā arī depresīvs izskats ir jāapspriež ar ārstu. Pastāvīga labklājības samazināšanās, kā arī pastāvīga spēcīga garastāvokļa maiņas var vadīt uz citām slimībām, kuras savlaicīgi jānovērš.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarība terapija pagaidām nepastāv pacientiem ar Trevora slimību. Tādējādi slimība tiek uzskatīta par neārstējamu, un līdz šim to var ārstēt tikai simptomātiski. Attiecīgi precīzs terapija atkarīgs no simptomiem katrā atsevišķā gadījumā. Atkarībā no aizaugšanas apjoma var veikt operāciju, lai noņemtu lieko audu. Tomēr šādas operācijas nepanāk pastāvīgu efektu, pirms kaulu nogatavināšana nav pabeigta. Augšanas procesa laikā pacientiem rodas recidīvi. Šī iemesla dēļ ārstējošajam ārstam pirms kaulu augšanas ir jāizvērtē operācijas priekšrocības un operācijas riski. Ja pacients cieš no sekundāriem simptomiem, piemēram, hroniska tendinīta vai smagām locītavu deformācijām ar atbilstošām nodiluma pazīmēm, ķirurģiska iejaukšanās Cīpslas un savienojumi īstermiņā var būt piemērots. Savukārt, ja aizaugums paliek robežās un nav ne sāpju, ne locītavu vai cīpslu izmaiņu, operācija pirms kaulu brieduma parasti nav tā vērts. Nepareiza stāvokļa gadījumos pacienti parasti saņem fizioterapija, kas novērš kustību ierobežojumus un agrāk ir parādījis pozitīvu ietekmi uz vispārējo slimības gaitu.
Perspektīvas un prognozes
Trevora slimība piedāvā salīdzinoši sliktu prognozi. Slimību var ārstēt tikai simptomātiski. Tas var mazināt simptomus un samazināt ierobežojumus ikdienas dzīvē. Tomēr, kamēr skeleta nogatavināšana nav pabeigta, vienmēr var parādīties jauni simptomi, kas izraisa turpmākas sūdzības un ir attiecīgi jāārstē. Tas padara Trevora slimības agrīnu diagnosticēšanu un ārstēšanu vēl svarīgāku. Īpaši problemātiski ir dažādi sāpju sindromi, kas var rasties slimības gaitā. Ar slimības progresēšanu var attīstīties dažādas garīgas kaites. Jebkurš trauksmes traucējumi or depresija pasliktina izredzes uz dzīvi bez simptomiem, jo tie papildus ierobežo pacientu. Medikamenti nodrošina skarto locītavu normālu pārvietošanu, neskatoties uz sāpēm. Pretējā gadījumā var rasties turpmākas deformācijas un kaulu bojājumi, kas arī pasliktina prognozi. Pacientiem vajadzētu runāt savam speciālistam par prognozi. Ārsts sniedz prognozi, pamatojoties uz simptomu ainu un citiem faktoriem, piemēram, slimības gaitu. Trevora slimības gadījumā paredzamais dzīves ilgums nav ierobežots. Tomēr galīgā prognoze jāveic atbildīgajam ārstam.
Profilakse
Trevora slimību līdz šim nevar novērst. Tā kā slimība ir ģenētiska, meklēt visvairāk ir tas, ko skartās personas var darīt, lai novērstu turpmākus gadījumus ģenētiskās konsultācijas ģimenes plānošanas posmā.
Follow-up
Vairumā gadījumu Trevora slimības skartajai personai ir tikai ļoti ierobežots un arī ļoti maz pasākumus un tiešās pēcapstrādes iespējas. Pirmkārt un galvenokārt, cietušajai personai ļoti agri jāapmeklē ārsts, lai novērstu turpmāku komplikāciju un sūdzību rašanos, jo Trevora slimība pati par sevi nevar dziedēt. Ņemot vērā slimības iedzimto raksturu, skartajiem vajadzētu arī veikt ģenētisko testēšanu un konsultācijas, ja viņi vēlas iegūt bērnus, lai novērstu slimības atkārtošanos pēcnācējiem. Daudzos gadījumos Trevora slimība prasa Fizioterapija or fizioterapija. Skartajai personai vingrinājumi jāatkārto arī mājās, lai palielinātu ķermeņa kustīgumu. Daudzi pacienti ir atkarīgi arī no savas ģimenes palīdzības un atbalsta ikdienas dzīvē. Mīlošas un intensīvas sarunas ir arī ļoti svarīgas, jo tas var arī novērst depresija un citas psiholoģiskas sajukums. Tāpat arī liekais svars jāizvairās, lai gan kopumā veselīgs dzīvesveids ar veselīgu uzturs var pozitīvi ietekmēt turpmāko šīs slimības gaitu. Parasti Trevora slimība nesamazina pacienta dzīves ilgumu.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Bērniem, kuri cieš no Trevora slimības, galvenokārt nepieciešams radu un draugu atbalsts. Faktisko dziedināšanas procesu mājās var atbalstīt joga, Pilates vingrojumi vai vingrinājumi no fizioterapijas. Ieteicams saglabāt sūdzību dienasgrāmatu. Īpaši augšanas fāzē pastāvīgi attīstās jaunas kaulu struktūras, kas var izraisīt dažādas sāpju pakāpes atkarībā no to lokalizācijas. Laika apstākļi un citi faktori ietekmē arī to, cik spēcīgi kaulu izmaiņas kļūst pamanāmas. Jo ātrāk izmaiņas tiek atklātas, jo efektīvāk tās var novērst ar ķirurģisku palīdzību pasākumus. Trevora slimība progresē līdz bērna fiziskās izaugsmes beigām, tāpēc parasti uzmanība jāpievērš neparastiem simptomiem un sūdzībām ārpus pubertātes. Ja ir diskomforts pie ceļa locītava, potīte locītavas vai pēdas kauliem, bērnam būs nepieciešami staigulīši vai ratiņkrēsli. Ja mobilitāte ir stipri ierobežota, var būt nepieciešamas arī mājas izmaiņas. Pēc ķirurģiskas iejaukšanās ķirurģiskā brūce ir rūpīgi jākopj. Pirmajās dienās nevajadzētu nodarboties ar sportu, kas skartajai ekstremitātei varētu radīt lielu slodzi. Tādējādi, ja kaula izmaiņas mainās stilba kaula zonā, ekspluatācijas sākotnēji jāizvairās no riteņbraukšanas, savukārt vingrošanas vingrinājumus var veikt, neiesaistot pēdas.
