Glanzmana trombastēnija ir viena no retāk sastopamajām asinis asinsreces traucējumi. Smagākā formā tas var būt pat letāls, ja pacients netiek savlaicīgi ārstēts ar pareizajiem medikamentiem. Tas notiek kā iedzimts un iegūts traucējums, un, atkarībā no tā formas un simptomiem, tas var būt liels psiholoģiskais slogs skartajai personai. Tā kā bērniem viņu uzvedības dēļ vienalga ir lielāks traumu risks, nelaimes gadījumos viņi ir īpaši pakļauti riskam.
Kas ir Glanzmana trombastēnija?
Glanzmana trombastēnija tika nosaukta pēc tās atklājēja, Šveices pediatra Eduarda Glanzmana. Ļoti retu trombocītu sarecēšanas traucējumu iedzimta forma ir pazīstama arī kā iedzimta trombastēnija, GT, Glanzmaņa-Naegeli sindroms un Glanzmaņa Naegeli slimība. Trombocītu slimība tiek iedzimta autosomāli recesīvā veidā un izlaiž vairākas paaudzes, pirms tā atkārtojas. Jaundzimušā vecāki bieži nezina, ka ir nēsātāji, jo paši sev nepamana nekādus simptomus. Pacientiem ir paaugstināta tieksme uz asiņošanu, kas var būt no vieglākām slimības izpausmēm (precīzi noteikts āda nepietiekama asiņošana) līdz letālām komplikācijām ķirurģisku procedūru laikā. Tāpēc skartajiem ir ļoti riskanti veikt pat nelielas ķirurģiskas procedūras, ja viņi paši un / vai operējošais ārsts nezina par šo slimību. Nav iespējams precīzi noteikt, cik plaši izplatīta asinis traucējumi ir iedzīvotāju vidū. Tomēr ir skaidrs, ka vīriešiem un sievietēm tas notiek vienādi bieži. Sievietes, kas ir nēsātājas, var normāli nēsāt bērnu uz laiku, taču pirms plānošanas viņiem vajadzētu lūgt padomu grūtniecība. Papildus Glanzmaņa trombastēnijas iedzimtai formai ir arī iegūtā forma.
Cēloņi
Glanzmann trombastēnijas iedzimtajā formā slimība bērnam rodas tikai tad, ja abi vecāki ir ģenētiskā defekta nesēji. Ja tikai viens no vecākiem ir nēsātājs vai pats slimo ar slimību, tad statistiskā varbūtība ir 50 procenti, ka bērns pats saslimst. Ja vecāki ir saistīti, bērna risks saslimt ar Glanzmaņa trombastēniju ir ļoti augsts. Slimība ietekmē glikoproteīnu receptorus GPIIb / GPIIIa (alfa-2b / beta-3 integrīns) 17. hromosomā, kura vai nu pilnīgi nav, vai arī tā darbojas nepareizi. Receptors uz gēns nodrošina, ka trombocīti salikt kopā, kur asinis trauks ir traumēts (asins sarecēšana, agregācija). Ja receptors nav pilnībā funkcionāls, tad fibrinogēns, Von Willebrand faktors un fibronektīns, kas sasmalcina trombocīti kopā tur nevar piestāt. Asiņošanu nevar apturēt vispār vai tikai ar ilgu kavēšanos. Iegūtā Glanzmana trombastēnija rodas ļaundabīgu slimību kontekstā (Hodžkina limfoma, multiplā mieloma, leikēmija). Šajā slimības formā veidojas ķermenis autoantivielas pret GPIIb / IIIa receptoru. Hodžkina limfoma ir ļaundabīgs audzējs limfa dziedzeri. Multiplās mielomas gadījumā ļaundabīgais vēzis šūnas kaulu smadzenes augt tādā mērā, ka notiek kaulu lūzumi. Iegūtais trombocītu deficīts arī palielina asiņošanas risku.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pacientiem, kuriem ir Glanzmana trombastēnija, ir lielāka tendence asiņot. Tās tiek pārtrauktas tikai pēc ilgstoša asiņošanas perioda vai vispār neveidojas trombi. Pirmie simptomi parādās pat pirms 5 gadu vecuma. Tomēr slimība parasti tiek diagnosticēta vēlīnā dzīvē. Viegla trombocītu disfunkcijas forma izpaužas kā neliela āda asiņošana (punktēta, mazplankumaina), asiņošana no smaganas un deguns, pārmērīgs menstruācija sievietēm un vairākkārtīgi āda asiņošana (purpura). Tās rodas traumu kontekstā, bet bieži arī spontāni. Lielāks ievainojumslīdzīgiem ādas zemādas asiņojumiem ir pamanāma ķiršu sarkana krāsa. Smagos gadījumos ir asiņaini vemšana, kuņģa-zarnu trakta asiņošana (darva izkārnījumi), asinis urīnā un smaga dzīvībai bīstama asiņošana ķirurģisku procedūru un asiņošanas laikā. Hipovolēmiska šoks var rasties dzemdību laikā. Lielākajai daļai slimnieku ir viegla Glanzmaņa-Naegeli sindroma forma.
Diagnoze
Glanzmaņa Naegeli slimība tiek diagnosticēta, pamatojoties uz konstatējumiem par ādas hipohemorāģijām (veidu un apjomu) un trombocītu agregācijas neesamību, ko papildina normāls trombocītu skaits un forma. Ar plūsmas citometrijas palīdzību ārsts var noteikt ģenētiskā defekta raksturu. Ja slimība tiek atklāta agri, pacienta prognoze ir labvēlīga.
Komplikācijas
Bez ārstēšanas Glanzmana trombastēnija var vadīt līdz nāvei. Vairumā gadījumu papildus fiziskajiem simptomiem pastāv arī nopietna psiholoģiska ciešana un vairumā gadījumu depresija. Skartajiem ir paaugstināta tendence asiņot dažādās ķermeņa daļās. Tas var vadīt uz paaugstinātu traumu risku, īpaši bērniem, lai slimība viņus īpaši skartu. Pacientam tas rada ievērojamus ierobežojumus ikdienas dzīvē. Asiņošana notiek galvenokārt uz smaganas or deguns. Sievietēm periodā palielinās asiņošana. Tas var vadīt līdz ievērojamam garastāvokļa maiņas. Nereti asinis parādās arī urīnā vai izkārnījumos, kas daudziem pacientiem galvenokārt izraisa panikas lēkmi. Tomēr iekšēja asiņošana šajā gadījumā var būt bīstama dzīvībai, tāpēc pacientam nepieciešama steidzama ārstēšana. Glanzmana trombastēnijas gadījumā nav iespējams pilnībā izārstēt un izraisīt cēloni. Tomēr asiņošanas simptomus un ilgumu var ierobežot tiktāl, ciktāl tas nesamazina dzīves ilgumu.
Kad jāredz ārsts?
Pieaugušajiem vai bērniem, kuriem ir neparasti intensīva asiņošana pat no viegliem ievainojumiem, jādodas pie ārsta. Ja asiņo no atvērta brūces nevar apturēt vai var apturēt tikai pēc ļoti liela asins zuduma, nepieciešama ārsta vizīte. Pastāv draudi, kas apdraud dzīvību stāvoklis tas ir medicīniski jāpārbauda un jāprecizē. Ja reibonis rodas asins zuduma dēļ vai ja ir nestabila gaita vai vieglprātība, ieteicams ievērot piesardzību. Lai izvairītos no paaugstināta negadījumu riska, cietušajai personai vajadzētu atpūsties. Pēc tam jākonsultējas ar ārstu. Ja bieži deguns vai smaganu asiņošana notiek fiziskas aktivitātes laikā, jākonsultējas ar ārstu. Sievietēm un seksuāli nobriedušām meitenēm, kuras cieš no ļoti smagas menstruācijas asiņošanas, jākonsultējas ar ārstu. Ja reibonis, samazināta veiktspēja vai nogurums notiek laikā menstruācija, jāmeklē medicīniskā aprūpe. Ja tur ir asinis izkārnījumos, asiņains urīns vai asiņaini izdalījumi, nepieciešama konsultācija ar ārstu. Ja laikā tiek izspļautas arī asinis vemšana, ir pamats uztraukumam. Ja ilgstoša asiņošana izraisa samaņas traucējumus vai samaņas zudumu, jāsauc ārkārtas ārsts. Līdz brīdim, kad ieradīsies ātrā palīdzība, izpildiet medicīniskā personāla norādījumus un mēģiniet apturēt asiņošanu.
Ārstēšana un terapija
Glanzmana trombastēniju ārstē ar antikoagulantu medikamentu palīdzību un ar hemostatisku līdzekli desmopresīns (DDAVP), lai novērstu skartās personas dzīvībai bīstamās sekas. Hemostatisks narkotikas rīkojieties pēc nepareizi funkcionējoša receptora atbrīvošanās. Ja skartajai personai nevar palīdzēt, trombocītu koncentrāti tiek pārlieti. Tas tiek darīts arī operācijas laikā. Tomēr 15 līdz 30 procenti šādā veidā ārstētu pacientu attīstās antivielas. Šodien rekombinantais VIIa koagulācijas faktors (cilvēka fibrinogēns) bieži tiek sniegta kā alternatīva. Datu noņemšana liesa, kas iepriekš tika uzskatīts par mazāk efektīvu, arī uzlabo pacienta slimības stāvokli. Pat slimniekiem bez trombu veidošanās vairs nav smagu simptomu, un viņiem ir palielināts trombocītu skaits. Tas var arī samazināt asiņošanas ilgumu.
Perspektīvas un prognozes
Ģenētiskie traucējumi nav izārstējami. Tiesisko prasību dēļ cilvēku ģenētika nedrīkst mainīt. Šī iemesla dēļ simptomātiska ārstēšana tiek veikta Glanzmana trombastēnijas slimniekiem. Smagos gadījumos asins recēšanas traucējumi var būt liktenīgs kurss. Cietēji parasti asiņo vairāk nekā parasti. Ja netiek sniegta savlaicīga medicīniskā aprūpe, skartā persona var asiņot līdz nāvei un priekšlaicīgi nomirt. Īpašu risku rada dzimšanas process. Šeit pastāv jaundzimušā pēkšņas nāves risks. Sakarā ar sūdzībām un to sekām ir absolūti nepieciešams meklēt medicīnisko palīdzību anomāliju gadījumā, kā arī paaugstinātas slimības gadījumā asiņošanas tendence dzīves gaitā. Tas lielā mērā ietekmē turpmāko attīstību un līdz ar to arī prognozi. Lai gan Glanzmana trombastēnijā nav ārstniecības iespēju, ilgtermiņā var panākt elementāru uzlabošanos skartās personas organismā. terapija kā arī nekavējoties rīkoties pārkāpumu gadījumā. Traumas nekavējoties jāārstē ārstam, lai asiņošanu varētu apturēt pēc iespējas ātrāk. Ar nosacījumu, ka pārvalde zāļu ir veiksmīga, ir ievērojami uzlabojušies veselība stāvoklis. Kopējais asiņošanas biežums ir samazināts. Turklāt traumu gadījumā asins zudums tiek dokumentēts mazākā mērā.
Profilakse
Profilakse ar Glanzmann trombastēniju nav iespējama, jo tā ir vai nu iedzimta, vai arī notiek sindromiski kā daļa no noteiktām slimībām, kas iegūtas vēlāk dzīvē. Vienīgais veids, kā samazināt asiņošanu, vismaz daudzuma ziņā, ir, ja iespējams, izvairīties no traumām. Spontāni deguna asiņošana, piemēram, var novērst, izvairoties no vardarbības vadītājs kustības, un smaganu asiņošanu var novērst, uzmanīgi tīrot zobus.
Pēcapstrāde
Glanzmana trombastēnijā nav iespējamas vai nepieciešamas tiešas turpmākās aprūpes iespējas. Galvenā uzmanība tiek pievērsta simptomu savlaicīgai atklāšanai un ārstēšanai, lai novērstu turpmākas komplikācijas. Tā kā Glanzmaņa trombastēnija ir iedzimta slimība, ģenētiskās konsultācijas jāveic, ja pacients vēlas iegūt bērnus, lai novērstu slimības pārmantošanu. Parasti tiem, kurus skārusi Glanzmana trombastēnija, traumu vai asiņošanas gadījumā jāveic īpaši piesardzības pasākumi. Lai garantētu ātru un pareizu ārsta aprūpi, ir jāvalkā arī identifikācijas karte, kas norāda uz slimību. Arī medicīnisko izmeklējumu vai ķirurģiskas iejaukšanās gadījumā ārsti ir jāinformē par Glanzmana trombastēniju, lai izvairītos no turpmākām komplikācijām. Daudzos gadījumos slimību var ārstēt ar ķirurģisku iejaukšanos, un šī iejaukšanās jāveic vairākas reizes, lai pastāvīgi mazinātu simptomus. Pēc operācijas skartajai personai vienmēr vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Tālāk pasākumus parasti nav nepieciešami. Ja izvairās no smagas asiņošanas, Glanzmana trombastēnija parasti arī nesamazina pacienta dzīves ilgumu.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Parasti Glanzmaņa trombastēniju ar pašpalīdzību var ārstēt vai atbalstīt tikai ļoti ierobežotā mērā pasākumus. Pacienti galvenokārt ir atkarīgi no simptomātiskas ārsta ārstēšanas. Parasti vienmēr jāizvairās no asiņošanas. Tas jo īpaši attiecas uz bērniem, jo viņi var viegli ievainot sevi. Šajā gadījumā vecākiem jāpievērš īpaša uzmanība bērniem, lai izvairītos no asiņošanas. Spontāni deguna asiņošana šajā gadījumā būtu jāizvairās arī no tā, ka attiecīgā persona neveic vardarbību vai saraustīšanu vadītājs kustības. Tas pats attiecas arī uz smaganu asiņošanu, lai gan to var novērst, pareizi un regulāri kopjot zobus un izmantojot a mute izskalot. Operācijas gadījumā ārsts vienmēr jāinformē par Glanzmana trombastēniju, lai izvairītos no komplikācijām. Bērniem vienmēr jābūt pilnībā informētiem par šo slimību. Tas ietver viņu informēšanu par riskiem un komplikācijām, kas var rasties ar spēcīgu asiņošanu. Sazināšanās ar citiem slimniekiem var izraisīt pieredzes apmaiņu, kas var pozitīvi ietekmēt pacienta ikdienas dzīvi un dzīves kvalitāti.
