Crane-Heise sindroms ir medicīnisks termins malformāciju kompleksam, kas galvenokārt sastāv no nepietiekamas galvaskausa pārkaulošanās un skriemeļu aplazijas. Sindroms ir saistīts ar iedzimtu mutāciju, kuras pamatā ir autosomāli recesīvs mantojums. Prognoze ir nelabvēlīga, un gaita parasti ir letāla. Kas ir Crane-Heise sindroms? Crane-Heise… Crane-Heise sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Sinonīmi Meulengracht slimība Gilbert-Meulengracht slimība Gilbert sindroms Definīcija-Kas ir Meulengracht slimība? Meulengrahtas slimība (Gilbert-Meulengracht slimība, Gilberta sindroms) ir nekaitīga slimība, ko izraisa iedzimti aknu vielmaiņas traucējumi. Slimība tiek mantota no vecākiem uz bērniem. Gēnu mutācijas dēļ bilirubīns, sarkano asins šūnu sadalīšanās produkts, ir… Meulengracht slimība
Kādi var būt Meulengrahta slimības pavadošie simptomi? Meulengrahtas slimība ir salīdzinoši nekaitīga slimība, kas reti izpaužas ar simptomiem. Pacienti var ciest no sāpēm vēderā, kas galvenokārt tiek uztvertas kā nepatīkama spiediena sajūta labajā vēdera augšdaļā. Turklāt var rasties gremošanas traucējumi, slikta dūša un meteorisms. Citi simptomi ir depresīvi… Kādi var būt Meulengracht slimības simptomi? | Meulengracht slimība
Ārstēšana un terapija Meulengrahta slimību principā nevar izārstēt, jo vielmaiņas traucējumi ir ģenētiski iedzimti un iedzimti. Vairumā gadījumu slimnieki labi izturas pat bez ārstēšanas un nav nepieciešama terapija. Smagos gadījumos simptomus un kuņģa -zarnu trakta sūdzības var ārstēt ar medikamentiem, lai gan parakstīto zāļu blakusparādības… Ārstēšana un terapija Meulengracht slimība
Kādas zāles ir iesaistītas vielmaiņas procesā? Meulengrahta slimības gadījumā UDP-glikuroniltransferāzes funkcija ir ierobežota. Tā kā ferments ir svarīgs bilirubīna izdalīšanai, kā arī citu zāļu sadalīšanai, slimība var mainīt zāļu iedarbību un izraisīt nevēlamu mijiedarbību. Zāles, kuras sadala UDP-glikuroniltransferāze ... Kuras zāles ir iesaistītas metabolizācijā? | Meulengracht slimība
Kā sports ietekmē manu slimību un ar kādu sporta veidu es varu nodarboties? Kopumā cilvēki ar Meulengrahtas slimību nekādā veidā nav fiziski traucēti un var nodarboties ar jebkuru sev piemērotu sporta veidu. Diemžēl sports un fiziskās aktivitātes neveicina bilirubīna līmeņa pazemināšanos asinīs. Tomēr regulāras fiziskās aktivitātes… Kāda ietekme sportam ir uz manu slimību un kādu es varu darīt? | Meulengracht slimība
Heilija-Heilija slimība ir autosomāli dominējoša iedzimta ādas slimība. Atsevišķas pacientu ādas pūslīšu zonas, ja tās tiek pakļautas ārējiem faktoriem, piemēram, UV gaismai. Ārstēšanai ir pieejamas invazīvas un zāļu terapijas. Kas ir Heilijas-Heilijas slimība? Ādas pūslīšu veidošanos var izraisīt dažādi cēloņi. Viens no iespējamiem cēloņiem ir Heilijas-Heilijas slimība. Šajā … Heilijas-Heilijas slimība: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA) ir traucējumu grupa, kurai raksturīga muskuļu iztukšošanās. SMA izraisa motora nervu šūnu nāve muguras smadzenēs. Kas ir mugurkaula muskuļu atrofija? Terminu “progresējoša mugurkaula muskuļu atrofija” 1893. gadā Heidelbergā ieviesa neirologs Džons Hofmans (John Hoffmann) Heidelbergā. Mugurkaula muskuļu atrofija: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Hronoze ir iedzimta vielmaiņas slimība, kuras postošā ietekme uz veselību parasti izpaužas tikai pusmūžā. Sākotnējā simptomu trūkuma dēļ vielmaiņas slimība reti tiek diagnosticēta maziem bērniem. Kas ir ochronosis? Medicīniskais nosaukums ochronosis ir atvasināts no okera krāsas, dzeltenas nokrāsas. Progresējot ochronosis,… Ohronoze: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Kas ir Gošē slimība? Gošē slimība ir iedzimta slimība, ti, ģenētiski transmisīva slimība, kurā tauki tiek uzglabāti neparastās ķermeņa šūnās. Tā rezultātā daži orgāni, kuru šūnas ir skartas, ir ierobežotas. Pacientiem bieži ir smags nogurums, asins anēmija un aknu un liesas palielināšanās. In… Gošē slimība
Klasifikācija pēc smaguma pakāpes Gošē slimības I tipu sauc arī par “neiropātijas formu”. Tas nozīmē, ka šajā formā nerodas nervu bojājumi. Šeit ferments glikocerebrosidāze joprojām darbojas zināmā mērā, tāpēc pirmās problēmas rodas pieaugušā vecumā. Tie izpaužas, palielinoties liesai un aknām. Šie orgāni… Klasifikācija pēc smaguma pakāpes Gošē slimība
Ārstēšana Lai tieši novērstu slimības cēloni, pacientam ir jānodrošina nepieciešamais enzīms. Gošē slimības terapija sastāv no fermenta ievadīšanas infūzijas veidā caur venozo piekļuvi. To var izdarīt, piemēram, reizi mēnesī ar lielāku devu vai vairākām… Ārstēšana | Gošē slimība
