Klasifikācija pēc smaguma pakāpes
Gošē slimības I tipu sauc arī par “neiropātijas formu”. Tas nozīmē, ka nē nervu bojājumi notiek šajā formā. Šeit enzīms glikocerebrozidāze joprojām darbojas zināmā mērā, tāpēc pirmās problēmas rodas pieaugušā vecumā.
Tie izpaužas, palielinoties liesa un aknas. Šie orgāni arī vairāk sadalās asinis šūnas. Sarkanas krāsas samazināšanās asinis šūnas izraisa paaugstinātu tieksmi asiņot.
Ar samazinātu balto krāsu asinis šūnas, tomēr imūnā sistēma ir novājināta. Otrajai Gošē slimības formai ir medicīnisks termins “akūta neiropātiska forma”. Šis II tips parāda nopietnus bojājumus nervi pat zīdaiņiem.
Šis veids ir vissmagākā forma. Tā cēlonis ir izteikts ietekmētā fermenta funkcijas zudums. Orgānu bojājumi rodas ļoti agrā vecumā.
Tāpēc ir iespējams, ka mazie bērni cieš no garīga rakstura traucējumiem un turpmākiem nervu funkcijas ierobežojumiem. Intensitātes ziņā III tipa Gošē slimība ir kaut kur starp I un II tipu. Šīs formas medicīniskais termins ir hroniska neiropātiska forma.
Šī citādi retā slimība biežāk sastopama zviedru ģimenēs. Pārsvarā pirmie simptomi parādās zīdaiņa vecumā. Tie sastāv, piemēram, no drudzis, vājums, garīgā atpalicība un citas nervu bojājumi. Arī šo bērnu augšanas ātrums ir samazināts, salīdzinot ar citiem.
Simptomi
Sakarā ar saldo taukskābju nogulsnēšanos ķermeņa šūnās, ķermenis reaģē ar iekaisumu skartajos orgānos. Pēc tam tas izpaužas kā tipiski Gošē slimības simptomi, piemēram, liesa un aknas, nogurums, nespēks, anēmija un arī problēmas kauli. Sarkano un baltās asins šūnas bieži samazinās, kā rezultātā palielinās tieksme uz asiņošanu un novājināta imūnā sistēma.
Paaugstinātu asiņošanas tendenci bieži vispirms novēro daudzi sasitumi, asiņošana no deguns un smaganas. Aptuveni katram 20. pacientam ir nopietni bojājumi arī nervi. Palielināti kaulu lūzumi, piemēram, mugurkaula ķermeņos, var izraisīt arī nervu kanālu sašaurināšanos. Tas var ietekmēt arī nervi un ierobežot to funkciju. Gošē slimības simptomus daļēji var izskaidrot kā loģisku secinājumu par fermenta samazināto aktivitāti. Tomēr nervu bojājumi vēl nav pietiekami izprasti.
