Heilijas-Heilijas slimība ir iedzimta autosomāli dominējoša āda traucējumi. Atsevišķas pacientu zonas āda blisteri, ja tiek pakļauti ārējiem faktoriem, piemēram, UV gaismai. Ārstēšanai ir pieejamas invazīvas un zāļu terapijas.
Kas ir Heilijas-Heilijas slimība?
Pūslīši āda cēloņi var būt visdažādākie. Viens iespējamais cēlonis ir Heilijas-Heilijas slimība. Šajā ādā stāvoklis, āda tulznas no dzimšanas. Attiecīgi slimība ir iedzimta ādas slimība, kas tiek pieskaitīta pie iedzimtām ādas malformācijām. Heilijas-Heilijas slimība pirmo reizi tika aprakstīta 1939. gadā. Sākotnējais apraksts attiecināms uz ASV brāļiem Viljamu un Hjū Heiliju, kuri abi strādāja dermatoloģijā. Papildus nosaukumam Heilijas-Heilijas slimība kopš tā laika ir izveidojušies dažādi nosaukumi stāvoklis. Tie ietver hronisku recidivējošu akantholīzi vai Dyskeratosis bullosa hereditaria, kas ir sinonīmi vārdi ģimenes labdabīgs pemfigus. Tomēr klīniskajā attēlā tiek izmantoti arī termini Heilija-Heilija sindroms, Heilijas-Heilijas slimība, Gugera-Heilija-Heilija slimība, atkārtots herpetiforms dermatīts un pemphigusronicus benignus familiaris. Ādas traucējumi ir iedzimta slimība, kas dažreiz tiek klasificēta augstākajā dermatozes grupā un vizuālās diagnostikas laikā nekavējoties piesaista uzmanību, parasti sakārtojot ādas erozijas.
Cēloņi
Blisteru veidošanās Heilijas-Heilijas slimības gadījumā ir akantolītiska. Radzenes veidošanos kontrolējošās šūnas parasti atrodas epidermas dakstiņu šūnu slānī vai dīgļa slānī. Pacientiem ar Heilijas-Heilijas slimību ādu veidojošās šūnas atdalās no epidermas, izraisot pūslīšu veidošanos. Cēlonis ir iedzimta ATP2C1 mutācija gēns, kas kodē ATPāzi, ti, ATP šķelšanas enzīmu. Mutācijas rezultātā rodas neparasti konstruētas ATPāzes. Tādējādi Ca saturs Golgi aparātā samazinās, un saķeres apstrāde ir nepareiza molekulas notiek. Turklāt adhēzija no šūnas uz šūnu un saķere ar akantolīzi norit neatbilstoši. Heilijas-Heilijas slimība tiek nodota autosomāli dominējošā mantojumā ar mainīgu iespiešanos. Papildus endogēniem cēloņsakarības faktoriem slimības sākumā ir nozīme tādām eksogēnām ietekmēm kā mitrums, siltums un mikrobi. Tikai endogēnie faktori izraisa tikai ģenētisku noslieci. Eksogēnu faktoru iedarbība izraisa slimības sākšanos, ja ir nosliece. Smaga svīšana, infekcijas, karstums un UV starojums šajā kontekstā ir svarīga ietekme.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Heilijas-Heilijas slimības pacienti cieš no ādas pūslīšiem, kas īpaši rodas mitrā, siltajā paduses un cirkšņa zonā. The ādas bojājumi sākotnēji ir eritēma vai ādas apsārtums, kas rodas palielināta dēļ asinis plūsma pēc iekaisuma procesiem. Daudziem pacientiem papildus padusēm un cirkšņiem kakls un anālo zonu. Attiecīgajās vietās mainās ādas pigmentācija. Rezultāts ir ādas krāsas maiņa. Papildus ādas simptomiem lielākā daļa skarto cieš no smagas niezes. Acīmredzot ir paaugstināts superinfekciju risks. Daudzos gadījumu ziņojumos aprakstītas, piemēram, atkārtotas infekcijas ar baktērijas iekaisušās ādas vietās. Vairumā gadījumu ādas bojājumi parādās kā raudošas vietas, bieži ar garozas un saplaisājušu virsmu. Slimības smagums katrā gadījumā var atšķirties un būtībā ir saistīts ar ārējiem ietekmējošajiem faktoriem. Sākotnējai ādas slimības izpausmei nav jānotiek tūlīt pēc piedzimšanas. Tikai dispozīcija ir iedzimta.
Slimības diagnostika un gaita
Ģimenes vēsturei ir lielāka loma autosomāli dominējošās iedzimtas Heilijas-Heilijas slimības diagnosticēšanā. Dažas ādas slimības ir viegli sajaukt ar Heilijas-Heilijas slimību. Tādējādi diferenciāldiagnoze nepieciešama izslēgšana no eritrazmas, ādas sēnīšu infekcijām un candida intertrigo. Pemphigus vegetans, smaga un hroniska nezināma cēloņa ādas slimība, arī jāizslēdz kā iespējama slimība. Kaut arī molekulārās ģenētiskās cēloņsakarīgas mutācijas noteikšana neapšaubāmi var apstiprināt Heilijas-Heilijas slimības diagnozi, to reti veic augsto cenu dēļ .
Komplikācijas
Vairumā gadījumu Heilijas-Heilijas slimība noved pie pacienta ādas bojājumiem. Tas galvenokārt izraisa pūslīšu un citu nepatīkamu simptomu veidošanos uz ādas, kas var ievērojami samazināt skartās personas dzīves kvalitāti. Turklāt āda bieži kļūst sarkana un rodas nieze. Iekaisumi var rasties arī uz ādas un vadīt mazvērtības kompleksiem vai pazeminātai pašcieņai skartajā cilvēkā. Bērnus var nomocīt vai ķircināt arī Heilijas-Heilijas slimības simptomi. Dažos gadījumos slimība izraisa hiperpigmentāciju. Pati āda kļūst saplaisājusi un infekcijas vai iekaisums uz ādas notiek biežāk. Diemžēl Heilijas-Heilijas slimība nav cēloņsakarīgi ārstējama. Šī iemesla dēļ ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz simptomu un diskomforta mazināšanu. Tas tā nav vadīt līdz turpmākām komplikācijām. Ar palīdzību krēmi un antibiotikas ir iespējams ierobežot simptomus. Arī Heilijas-Heilijas slimība parasti nesamazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu. Smagos gadījumos nepieciešama arī ķirurģiska iejaukšanās.
Kad jāredz ārsts?
Anomālijas un ādas izskata izmaiņas ir esoša pārkāpuma pazīmes. Ja rodas pūslīši uz ādas, jāapmeklē ārsts. Ja blisteri, pakļauti gaismai, pavairojas, tas jāsaprot kā Heilijas-Heilijas slimībai raksturīga iezīme. Paduses, kakls, izmaiņas anālā zonā vai cirkšņos. Apsārtums vai atkārtoti iekaisumi norāda uz slimību, kas jānoskaidro un jāārstē. Izmaiņas pigmentācijā, kā arī nieze jāuzrāda ārstam. Ja atvērts brūces rodas niezes dēļ, sterils brūču kopšana jānodrošina, citādi baktērijas var iekļūt organismā un izraisīt slimības. Tā kā sliktākajā gadījumā asinis saindēšanās ar iespējamiem draudiem dzīvībai ir nenovēršama, brūču kopšana ja skartā persona to nevar nodrošināt pietiekamā mērā. Heilijas-Heilijas slimības gadījumā pacientiem ir paaugstināts saslimšanas risks superinfekcija. Tāpēc pēc pirmajiem pārkāpumiem XNUMX. Gadā jākonsultējas ar ārstu brūču dziedēšana. Garoza, mitra brūces or saplaisājusi āda jāuzrāda ārstam. Lai gan tas ir ģenētisks stāvoklis, pastāv iespēja, ka simptomi var parādīties vēlāk dzīvē, nevis tūlīt pēc piedzimšanas.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarības nav terapija pacientiem ar Heilijas-Heilijas slimību. Ietekmētie cilvēki attiecīgi saņem atbalstošu un simptomātisku ārstēšanu, taču viņu slimība nav izārstējama. Viens no svarīgākajiem ārstēšanas posmiem ir izglītība par eksogēniem faktoriem. Tā kā ne katra skartā persona spēcīgi reaģē uz vieniem un tiem pašiem faktoriem, vispirms ir jāidentificē ierosinātāji, kas ir īpaši riskanti katrā atsevišķā gadījumā. Kad tas ir izdarīts, pēc iespējas tiek novērsti šie ierosinātāji. Dažiem pacientiem ir arī izdevīgi izvairīties no jebkādas saskares ar ādu, kas varētu izraisīt papildu ādas kairinājumu. Ja slimība ir akūta, pūslīšus parasti ārstē lokāli glikokortikoīdi. Bieži vien konservatīva ārstēšana tiek kombinēta ar antibiotika pārvalde. Īpaši smaga kursa gadījumā notiek sistēmiska lietošana. Atsevišķos gadījumos invazīvs terapija tiek izmantots. Šī ārstēšanas forma parasti atbilst dermabrāzijai. Šajā gadījumā ārsts vai nu noņem skartos epidermas slāņus ar lāzeru, vai arī veic plastiskās ķirurģiskas procedūras. Abas šīs invazīvās ārstēšanas metodes iepriekš ir sasniegušas ilgtermiņa uzlabojumus. Neskatoties uz to, simptomu smagums nosaka, vai ieguvumi atsver operācijas risku atsevišķos gadījumos. Ārstēšana ar lāzeru parasti neprasa hospitalizāciju. Daudzos gadījumos vietējā anestēzija lieto, lai mazinātu riskus.
Perspektīvas un prognozes
Heilijas-Heilijas slimība piedāvā salīdzinoši labu prognozi. Izvairoties no tipiskiem izraisītājiem, simptomus var lielā mērā ierobežot. Tomēr, ja rodas svīšana, nenovēršamas ir nopietnas komplikācijas. Simptomi, piemēram, jutīgs nieze un infekcijas, negatīvi ietekmē pašsajūtu, un tādēļ to vajadzētu izvairīties. Hailija-Heilija slimība nesamazina dzīves ilgumu. Tomēr atsevišķos gadījumos nopietni veselība komplikācijas rodas superinfekcija. Asinis var rasties saindēšanās, kas var būt letāla. Kortizons preparāti, antibiotikas un moderni pasākumus piemēram, dermabrāzija, pēdējos gados ir papildus uzlabojusi prognozi. Lielākā daļa cietēju var vadīt dzīve bez simptomiem bez lieliem ierobežojumiem. Tomēr šī stāvokļa cēloņsakarība vēl nav pieejama, tāpēc slimnieki bieži vien ir atkarīgi no visaptverošas ārstēšanas visu atlikušo mūžu. Galīgo diagnozi nosaka atbildīgais dermatologs vai internists. Šim nolūkam viņš konsultējas par simptomu ainu un slimības smagumu. Vajadzības gadījumā, lai noteiktu prognozi, tiek apspriesti arī slimu cilvēku slimības kursi no slimo cilvēku vides.
Profilakse
Heilijas-Heilijas slimību var droši novērst tikai tiktāl, ciktāl saslimušie vecāki vēlas izvairīties no saviem bērniem. No otras puses, lai arī viņu pašu bērni piedzimst ar noslieci, viņiem nav obligāti risks, ka slimības sāksies. Tā kā Heilijas-Heilijas slimība neapdraud pacientu dzīvību, lēmums par savu bērnu neesamību ir apstrīdams.
Follow-up
Heilijas-Heilijas slimībai, ko dēvē arī par pemphigusronicus benignus familiaris, parasti ir hroniska atkārtota gaita. Simptomu parādīšanos bieži izraisa trauma, karstums, mitrums vai mikroorganismu kolonizācija. Tāpēc pēcapstrādē jārūpējas par piemērotu apģērbu, kas novērš iepriekšminēto, ti, nav abrazīvu vai pārāk cieši pieguļošu. Ja pastāvīgu recidīvu gadījumā skartās vietas ir ķirurģiski jānoņem, jānodrošina atbilstoša brūces pēcapstrāde. Tas ietver regulāras pārsēju maiņas un visu šuvju materiāla noņemšanu attiecīgajā laikā. Ja CO terapija ar lāzeru ir izmantota kā ārstēšanas iespēja, īpaša uzmanība jāpievērš atbilstošai pēcapstrādei. Aptuveni vienu līdz divas stundas pēc ārstēšanas ar lāzeru āda sadedzinās, šajā gadījumā to var atdzesēt ar vēsas pakas palīdzību. Pirmajās 24 stundās nedrīkst būt kontakta ar ūdens. Turpmākajās trīs līdz piecās dienās jārūpējas, lai maigi pārtaukotu ādu ar piemērotiem ļoti efektīviem preparātiem. Tā kā jaunizveidotā āda ir ļoti jutīga, ir stingri jāizvairās no saules iedarbības. Nākamo vienu līdz trīs mēnešus, izmantojot ļoti mitrinošu Ādas kopšanas līdzekļi ir ļoti svarīga. Turklāt ir ieteicama konsekventa vismaz SPF 25 saules aizsardzība.
Ko jūs varat darīt pats
Heilijas-Heilijas slimība dažreiz izraisa pārkāpumus dziedināšanas laikā. Šajā gadījumā ir jākonsultējas ar ārstu, lai izvairītos no sliktākām sekām. Iespējams, ka garoza, saplaisājusi āda vai raud brūces citādi radīs jaunas problēmas. Tas attiecas arī uz jebkuru niezi, kas attīstās, vai uz mainītu ādas pigmentāciju. Ir ļoti svarīgi aizsargāt ādu, valkājot brīvi piegulošu apģērbu. Pārāk cieši pieguļošs apģērbs var kairināt ādu. Pastāvīgs kontakts ar ādu ar citiem cilvēkiem var izraisīt arī nelabvēlīgas sekas. Cits riska faktori ietver pārmērīgu UV starojumu un intensīvu karstumu. Tāpēc cietušajiem vajadzētu izvairīties no situācijām, kurās viņi stipri svīst. Mitrums varētu veicināt infekcijas. Lai veicinātu brūču dziedēšana, ir vērts ievērot noteiktus piesardzības pasākumus pasākumus. Slimi cilvēki atšķirīgi reaģē uz dažādiem faktoriem, tāpēc ir svarīgi zināt savu jutīgumu. Daži paaugstinātas infekcijas izraisītāji ir pakļauti lielākam riskam, un no tiem attiecīgi jāizvairās. Jebkurā gadījumā ādu vajadzētu kairināt pēc iespējas mazāk. Turklāt pacientiem vienmēr precīzi jāievēro ārsta ieteikumi un jābūt piesardzīgiem ikdienas darbībās.
