Celtnis-Heisa sindroms ir medicīnisks termins malformāciju kompleksam, kas galvenokārt sastāv no nepietiekama pārkaulošanās no galvaskauss un skriemeļu aplazijas. Sindroms ir saistīts ar iedzimtu mutāciju, kuras pamatā ir autosomāli recesīvs mantojums. Prognoze ir nelabvēlīga, un kurss parasti ir letāls.
Kas ir Crane-Heise sindroms?
Celtnis-Heisa sindroms ir simptomu komplekss no iedzimtu slimību grupas. Sindromu raksturo tādu klīnisko simptomu komplekss kā nepietiekams pārkaulošanās uz galvaskauss jumts, vairākas malformācijas sejas reģionā un izmainīti skriemeļu ķermeņi un atslēgas kaulu savienojums. Pirmo reizi sindromu aprakstīja Celtnis un Heise 20. gadsimta beigās. Iedzimtās slimības nosaukums kā Crane-Heise sindroms ir pieņemts par godu pirmajiem aprakstiem. Kopš sākotnējā apraksta ir dokumentēti tikai deviņi sindroma gadījumi. Neskatoties uz to, pētniecības situācija ir tālu. Pa to laiku varēja noskaidrot pat slimības etioloģiskās korelācijas. Neskatoties uz to, līdz šim galvenais iemesls joprojām ir neskaidrs, jo līdz šim mazais gadījumu skaits ir ierobežots.
Cēloņi
Crane-Heise sindroma pamatā ir iedzimti un ģenētiski faktori. Pamatojoties uz līdz šim dokumentētajiem gadījumiem, malformācijas komplekss, šķiet, nenotiek sporādiski, bet ir pakļauts ģimenes klasterizācijai. Daži aprakstītie gadījumi liecina par autosomālu recesīvu mantošanu kā simptomu kompleksa pārnešanas veidu. Šķiet, ka mutācija veicina sindromu. Tikmēr ģenētiskā mutācija ir cēloņsakarībā saistīta ar simptomu kompleksu. The gēns cēloņsakarīgi saistīts ar sindromu atbilst gēnam FGD1, kas atrodas X hromosomā ar gēna lokusu p11.21. Šis gēns ir iesaistīts Golgi aparāta regulēšanā, aktivējot Cdc42 kā membrānas sastāvdaļu.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Crane-Heise sindroma raksturīgie klīniskie simptomi ir nepietiekami pārkaulojušies galvaskauss jumta un palēnināta attīstība, kas bieži izpaužas kā intrauterīnā augšana atpalicība. Nepietiekams pārkaulošanās galvaskausa kalvariju ir saistīta ar nepietiekamu galvaskausa mineralizāciju. Pacienti papildus parāda sejas reģiona malformācijas. Kā tāda visbiežāk sastopama mikrogenija, aukslēju šķeltne un hipertelorisms. Daudziem pacientiem ir arī patoloģiskas nāsis, kas vērstas tālu uz priekšu. Dažos gadījumos malformācijas var ietekmēt arī bērnu ausis. Visos līdz šim dokumentētajos gadījumos aplazijas bija atslēgas kaula rajonā. Šīs aplazijas parādās kā pilnīga anatomisko struktūru apvienošanās. Papildus šīm aplazijām aplazijas var ietekmēt arī kakla skriemeļus. Jebkurā gadījumā sindromu ar tā vairākām malformācijām var atpazīt tūlīt pēc piedzimšanas.
Diagnoze un gaita
Pirmo aizdomīgo Crane-Heise sindroma diagnozi var noteikt tūlīt pēc piedzimšanas, izmantojot vizuālo un radiogrāfisko diagnostiku. Attēlveidošana atklāj atslēgas kaulu aplaziju. Attēlveidošana vadītājs var atklāt nepietiekamu ossifikāciju galvaskausa velvē. Diferenciālās diagnozes, kas jānošķir, papildus kleidokraniālajai displāzijai ietver Yunis-Varon sindromu, piknodisostozi vai CDAGS sindromu. Lai apstiprinātu Crane-Heise sindroma diagnozi, var veikt molekulāro ģenētisko analīzi. Ja pirmā aizdomas par diagnozi ir pareiza, analīze sniedz pierādījumus par FGD1 mutāciju gēns uz X hromosomas gēnu lokusā p11.21. Tikmēr ir iespējama arī Crane-Heise sindroma pirmsdzemdību diagnostika. Veidlapas malformācijas vadītājs un mugurkaulu var noteikt ar smalku ultraskaņa. Nepilnības ultraskaņa ļauj mērķtiecīgi meklēt skriemeļu un smadzeņu malformācijas. Bērnu ar Crane-Heise sindromu prognoze vienmēr ir nelabvēlīga. Gandrīz visos dokumentētajos gadījumos pacienti nomira neilgu laiku pēc piedzimšanas. Tāpēc ir iespējama letāla gaita.
Komplikācijas
Crane-Heise sindroms izraisa daudzkārtēju anatomisko struktūru anomālijas, kā rezultātā skartajiem bērniem ir lielas ciešanas un smagas komplikācijas. Raksturīgi simptomi ir atvērts, nepietiekami ossificēts galvaskauss un masīvi attīstības traucējumi, kas bieži izpaužas pirms dzimšanas. Sejas malformācijām raksturīga pārvietota apakšžoklis un bojāta acu atstarpe. Arī malformēti ausu sīpoli nav nekas neparasts. Tāpēc bērniem ar Crane-Heise sindromu ir redzamības un dzirdes traucējumi. Pārtikas uzņemšana nav iespējama nepareizas formas dēļ apakšžoklis un aukslēju šķeltne. Smagi anatomisko struktūru traucējumi, kas izpaužas kā deformēti skriemeļu ķermeņi un trūkst atslēgas kaulu, novērš normālu kustību. Šo nopietno komplikāciju dēļ daudzsološa ārstēšana nav iespējama, un prognoze visos gadījumos ir negatīva. Dzīves ierobežojumus, kas saistīti ar Crane-Heise sindromu, nevar novērst pat ar ķirurģisku iejaukšanos un turpmāku individuālu terapiju. Īpaši smagas smadzeņu patoloģijas nav grūti izlabojamas. Pacienti uzrāda tik augstu nestabilitātes pakāpi, ka pat ārstēšanas pieejas fasciālo malformāciju novēršanai nav efektīvas, uzskata medicīnas eksperti. Arī indivīdam neatliek laika terapija tuvojas, jo bērni mirst vai nu tūlīt pēc piedzimšanas, vai dažas stundas vēlāk.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Crane-Heise sindroms parasti tiek diagnosticēts tūlīt pēc piedzimšanas, un ārstēšana tiek regulāri uzsākta. Ja malformācijas rezultātā rodas simptomi un komplikācijas, ir nepieciešami turpmāki ārsta apmeklējumi. Piemēram, aukslēju šķeltnes dēļ var būt problēmas ar barošanu, kas jānoskaidro speciālistam. Ausu kaulu malformāciju gadījumā jākonsultējas ar ausu speciālistu. To papildinot, noder vispārēja konsultācija ar pediatru. Cita starpā ārsts parādīs vecākiem psiholoģiskā atbalsta un kosmētiskās iejaukšanās iespējas. Jebkurā gadījumā ir jāsniedz terapeitiskās konsultācijas. Ja bērnam vēlāk dzīvē rodas psiholoģiskas problēmas, ir svarīgi to precizēt. Ja deformācijas rezultātā notiek nelaime vai kritiens, jākonsultējas ar neatliekamās palīdzības ārstu. Arī neparastus simptomus vislabāk nekavējoties iesniegt ārstam. Papildus pediatram vai ģimenes ārstam var pieaicināt iedzimtu slimību speciālistu vai tieši neatliekamās medicīniskās palīdzības dienestu.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarība terapija vēl nepastāv pacientiem ar Crane-Heise sindromu. Lai gan ģenētiskās terapijas tagad ir medicīnas pētījumu priekšmets, tās vēl nav veiksmīgi izveidotas kā ārstēšanas metode. Iespējams, nākotnē, sekojot gēnu attīstībai terapija, kļūs pieejami cēloņsakarības veidi pacientiem ar Crane-Heise sindromu. Tomēr, ņemot vērā pašreizējo medicīnas stāvokli, zāles nav redzamas. Tā kā ir maz dokumentēto gadījumu un vēl mazāks ir pacientu skaits, kuru dzīves ilgums pārsniedz dažas stundas, arī Crane-Heise sindroma simptomātiskas ārstēšanas iespējas nav pietiekami izprotamas. Īpaši smadzeņu malformācijas gandrīz nevar izlabot. Būtu iedomājami fasciālo malformāciju korekcijas, taču, ņemot vērā Crane-Heise-sindroma slimnieku nestabilitāti, tie nav orientēti uz mērķi un, iespējams, beigtos letāli. Šī iemesla dēļ ārstēšana ir vērsta uz jau tā īsā mūža dzīves kvalitātes uzlabošanu. Viens no svarīgākajiem terapijas posmiem ir vecāku psihoterapeitiskā aprūpe. Ja sindroms jau ir diagnosticēts pirmsdzemdību periodā, vecāki tiek sagatavoti psihoterapija par bērna piedzimšanu un nāvi, kas, iespējams, notiek tūlīt pēc dzimšanas. Pēc piedzimšanas un bērna nāves terapija labākajā gadījumā turpinās un palīdz ģimenei samierināties ar piedzīvoto. Turklāt, tā kā sindroms ir iedzimta slimība, vecākiem jābūt izglītotiem par riskiem nākamajiem bērniem.
Perspektīvas un prognozes
Vairumā gadījumu Crane-Heise sindroms izraisa skartās personas nāvi. Tā kā sindroms rodas ģenētiska defekta dēļ, to arī nevar ārstēt cēloņsakarībā, tikai simptomātiski. Pacienti cieš no nopietnas izaugsmes un arī attīstības kavēšanās. Attīstās aukslēju šķeltne, un ausis var ietekmēt arī malformācijas. Pašas deformācijas var ārstēt ar ķirurģisku iejaukšanos. Tomēr nav iespējams ārstēt galvaskausa nestabilitāti tā, lai skartā persona varētu izdzīvot. Šī iemesla dēļ Crane-Heise sindroms vienmēr ievērojami samazina pacienta dzīves ilgumu. Turklāt vecāki un radinieki bieži cieš arī no sindroma sekām, parādot depresija vai citas psiholoģiskas sajukums. Tā kā tā ir ģenētiska slimība, vecāki ir atkarīgi no tā ģenētiskās konsultācijas lai novērstu Crane-Heise sindroma rašanos nākamajās paaudzēs. Ja sindroms tiek diagnosticēts pirms dzimšanas, aborts var rasties arī tad, ja vecāki nolemj bērnu nebūt.
Profilakse
Pagaidām Crane-Heise sindromu nevar novērst. Tas galvenokārt notiek tāpēc, ka medicīnas zinātne vēl nav identificējusi faktisko gēna mutācijas cēloni, kas to izraisa. Ja pirmsdzemdību diagnostika tiek veiktas, vecāki var nolemt bērnu nebūt.
Follow-up
Crane-Heise sindroma gadījumā pacientam parasti nav pieejamas tiešas turpmākās aprūpes iespējas. Šajā gadījumā skartajai personai agrīnā stadijā galvenokārt jāapmeklē ārsts, lai novērstu turpmākas komplikācijas vai diskomfortu. Agrīna slimības atklāšana vienmēr ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu un var ierobežot turpmākas sūdzības vai komplikācijas. Tā kā šī ir iedzimta slimība, ģenētiskās konsultācijas jāveic, ja pacients vēlas iegūt bērnus, lai novērstu Crane-Heise sindroma atkārtošanos. Pati ārstēšana ietver ķirurģiskas iejaukšanās, lai izlabotu deformācijas. Pēc šādām operācijām skartajai personai jebkurā gadījumā vajadzētu atpūsties un neveikt stresa vai fiziskas aktivitātes. Lielākā daļa pacientu ikdienas dzīvē ir atkarīga arī no vecāku vai draugu palīdzības un aprūpes, un arī šī aprūpe var novērst depresija vai citas psiholoģiskas sajukums. Ja Crane-Heise sindroma dēļ bērns priekšlaicīgi mirst, vecāki un ģimenes locekļi ir atkarīgi no intensīvas psiholoģiskās terapijas, lai pienācīgi tiktu galā ar nāvi.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Crane-Heise sindroms ir nopietns stāvoklis tas gandrīz vienmēr ir letāls. Ietekmēto bērnu vecāki ir ļoti emocionāli uzsvars rezultātā. Sākotnējas sarunas ar terapeitu un apmeklēšana atbalsta grupā pasākumus kas palīdz pārvarēt traumu. Ja kurss ir pozitīvs, bērnam būs nepieciešama pastāvīga aprūpe. Tas vecākiem var būt arī milzīgs slogs, tāpēc šajā gadījumā nepieciešama ambulatorās aprūpes dienesta palīdzība. Atkarībā no Crane-Heise sindroma smaguma pakāpes pasākumus jāņem. Piemēram, jebkurai sejas anomālijai nepieciešama ķirurģiska noņemšana, kas attiecīgi jāsagatavo. Aplāzijas un augšanas traucējumi kauli ir arī klīniskas izpausmes, kas jāārstē ķirurģiski. Nepieciešamais pasākumus var noteikt, apspriežoties ar ārstu. Vecākiem, kuri jūtas pārņemti ar bērna slimību, agrīnā stadijā jāmeklē profesionāla palīdzība. Pacientus ar Crane-Heise sindromu var ārstēt īpašās klīnikās. Tas atvieglo vecāku ikdienu un piedāvā iespējas veselīgai mijiedarbībai ar bērnu. Slimības gaitā tiek veiktas regulāras medicīniskās konsultācijas, lai terapiju vienmēr varētu individuāli pielāgot bērna stāvoklim veselība.
