Kas ir Fabrija slimība? Fābri slimība (Fabry sindroms, Fabry slimība vai Fabry-Anderson slimība) ir reta vielmaiņas slimība, kurā fermenta defektu izraisa gēnu mutācija. Rezultāts ir samazināts vielmaiņas produktu sadalījums un palielināta to uzglabāšana šūnā. Tā rezultātā šūna tiek bojāta un mirst. Kā… Fabrija slimības simptomi, cēloņi un ārstēšana
Fērija slimības diagnozi ne vienmēr ir viegli diagnosticēt, un pacientiem bieži ir ilgstoša ciešanu vēsture, pirms simptomus var attiecināt uz Fābri slimību. Bieži vien, lai ārsts noteiktu pareizu diagnozi, nepieciešami vairāki gadi. Ja ir aizdomas par Fābri slimību, ārsts nosaka diagnozi, izmantojot virkni… Diagnoze | Fabrija slimības simptomi, cēloņi un ārstēšana
Kas ir Gošē slimība? Gošē slimība ir iedzimta slimība, ti, ģenētiski transmisīva slimība, kurā tauki tiek uzglabāti neparastās ķermeņa šūnās. Tā rezultātā daži orgāni, kuru šūnas ir skartas, ir ierobežotas. Pacientiem bieži ir smags nogurums, asins anēmija un aknu un liesas palielināšanās. In… Gošē slimība
Klasifikācija pēc smaguma pakāpes Gošē slimības I tipu sauc arī par “neiropātijas formu”. Tas nozīmē, ka šajā formā nerodas nervu bojājumi. Šeit ferments glikocerebrosidāze joprojām darbojas zināmā mērā, tāpēc pirmās problēmas rodas pieaugušā vecumā. Tie izpaužas, palielinoties liesai un aknām. Šie orgāni… Klasifikācija pēc smaguma pakāpes Gošē slimība
Ārstēšana Lai tieši novērstu slimības cēloni, pacientam ir jānodrošina nepieciešamais enzīms. Gošē slimības terapija sastāv no fermenta ievadīšanas infūzijas veidā caur venozo piekļuvi. To var izdarīt, piemēram, reizi mēnesī ar lielāku devu vai vairākām… Ārstēšana | Gošē slimība
Dzīves ilgums Gošē slimības paredzamais dzīves ilgums galvenokārt ir atkarīgs no slimības smaguma pakāpes un veida. I tipa Gošē slimībai kā neiropātijas slimībai ir tikai nedaudz samazināts paredzamais dzīves ilgums. Hronisku neiropātisku formu raksturo krasi dzīves ierobežojumi un smagas pacienta ciešanas. Tomēr ir grūti… Dzīves ilgums | Gošē slimība