Sinonīmi
Meulengracht slimība Gilbert-Meulengracht slimība Gilbert sindroms
Definīcija - kas ir Meulengracht slimība?
Meulengracht slimība (Gilbert-Meulengracht slimība, Gilbert sindroms) ir nekaitīga slimība, ko izraisa iedzimtas vielmaiņas aknas. Slimība tiek mantota no vecākiem līdz bērniem. Gēnu mutācijas dēļ bilirubīns, sarkanās krāsas sadalīšanās produkts asinis šūnās, metabolizējas lēnāk un izdalās kopā ar žults. Tā rezultātā plazmas līmenis bilirubīns paaugstinās un noved pie dažādiem simptomiem.
Cēloņi
Meulengracht slimības cēlonis ir tā sauktā funkcionālā hiperbilirubinēmija. Tas nozīmē, ka bilirubīns līmenī asinis plazma ir paaugstinājusies virs normālā līmeņa a aknas disfunkcija. Parasti hemoglobīns, sarkanās krāsas galvenā sastāvdaļa asinis šūnās, tiek pārveidots par bilirubīnu aknas un izdalās ar žults caur zarnām.
Svarīgs posms šajā procesā ir bilirubīna un glikuronskābes kombinācija (konjugācija), lai bilirubīns kļūtu ūdenī šķīstošs un žults var atbrīvot konjugētā formā. Meulengracht slimības gadījumā bilirubīna konjugāciju traucē fermenta defekts. Atbildīgais ferments, UDP-glikuronoiltransferāze, darbojas tikai līdz aptuveni 30 procentiem. Tā rezultātā viss process notiek daudz lēnāk, un liekais nekonjugētais bilirubīna daudzums uzkrājas aknās un asinīs (hiperbilirubinēmija).
Diagnoze
Ārsts diagnosticē Meulengracht slimību, izmantojot a asinsanalīze. Paaugstināta netieša (nekonjugēta) bilirubīna koncentrācija asins plazmā pie normālas aknu un asins vērtības dod norādi uz šo slimību. Turklāt UDP-glikuroniltransferāzes gēna mutāciju var noteikt, izmantojot polimerāzes ķēdes reakciju (PCR). Meulengracht slimības simptomus gan pacients, gan ārsts var nepareizi interpretēt un interpretēt kā smagu hronisku aknu slimību (piemēram, hepatīts B vai hepatīts C), tāpēc šaubu gadījumā skaidrai noteikšanai ir piemērots ģenētiskais tests.
Mantojums
Meulengracht slimība ir iedzimta slimība, kurā ģenētiskas mutācijas rezultātā samazinās UDP-glikuroniltransferāzes enzīma aktivitāte. Tas ir autosomāli recesīvs mantojums, kas nozīmē, ka mutācijai jābūt abiem hromosomas (mātes un tēva), lai slimība varētu uzliesmot bērnam. Bērniem, kuru vecākus vai vienu no vecākiem skar šī slimība, ir ievērojami lielāks risks saslimt ar Meulengracht slimību.
