Ohronoze ir iedzimta vielmaiņas slimība, kuras kaitīgā ietekme uz veselība parasti parādās tikai līdz pusmūžam. Sākotnējā simptomu trūkuma dēļ vielmaiņas slimība maziem bērniem tiek reti diagnosticēta.
Kas ir ohronoze?
Medicīniskais nosaukums ochronosis tiek iegūts no okera krāsas, dzeltenā nokrāsa. Oohronozes progresēšanas laikā uz dažiem ķermeņa audiem parasti ir redzamas dzeltenīgas vai brūnganas krāsas izmaiņas. Šīs brūnganās zonas izraisa palielināta krāsainu pigmentu uzglabāšana starpšūnu audos. Saistaudi skrimslis un āda īpaši ietekmē ohronoze. Šīs slimības sastopamība ir 1: 250,000 250,000, kas nozīmē, ka vidēji viena no XNUMX XNUMX cilvēku attīstīs šo slimību. Tomēr tas neattiecas uz globāli, bet attiecas uz noteiktām etniskām grupām un apgabaliem. Slovākijā, kā arī Dominikānas Republikā, ohronoze notiek biežāk nekā citur pasaulē. Šis fakts tiek uzskatīts par drošu, taču joprojām nav zināms, kāpēc ohronoze šajās valstīs ir izplatītāka nekā citur.
Cēloņi
Stingri sakot, slimības simptomi ohronoze, ko izmanto, lai aprakstītu dzeltenumu saistaudi sastāvdaļas ir tikai cēloņsakarības, alkaptonūrijas, simptoms. Pacienti, kuriem diagnosticēta ohronoze, cieš arī no alkaptonūrijas, faktiskā cēloņa. Alkaptonūrija ir tā saucamā autosomāli recesīvā ģenētiskā slimība. Rezultātā ir traucējumi tirozīna metabolismā, jo noteikts ferments, homogentīnskābes dioksigenāze, netiek ražots pietiekamā daudzumā. Tomēr bez pietiekama šī fermenta klātbūtnes daži svarīgi metabolisma procesi nevar notikt pareizi. Tas ir šī enzīma deficīts, taču tā nav pilnīgi, kā tas ir daudzu citu iedzimtu enzīmu defektu gadījumā. Fermenta trūkums izraisa homogentīnskābes uzkrāšanos saistaudi ķermeņa. Šis ķīmiskais savienojums sākotnēji ir bezkrāsains, bet, progresējot, notiek polimerizācija un oksidēšanās. Tikai pēc tam attīstās ohronozei raksturīgais dzeltenīgi brūnganais krāsas pigments. Šī īpašā eksogēnās ohronozes forma ir jānošķir no tās, ko izraisa alkaptonūrija. Tropu valstīs hidrohinons laiku pa laikam lieto hiperpigmentācijai; šis toksisko reducējošais līdzeklis var izraisīt arī ochronosis saistaudi.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Alkaptonūrijas izraisītas ohronozes gadījumā homogentīnskābes nogulsnēšanās sākas agrā zīdaiņa vecumā. Laika gaitā aizvien vairāk šīs vielas tiek nogulsnētas skrimslis of savienojumi un saistaudos āda. Sākotnēji tas tā nav vadīt līdz jebkuriem slimības simptomiem, bet tikai turpmākajā dzīves laikā, sākot no aptuveni pusmūža, oksidēšanās un polimerizācija izraisa tipisku dzeltenbrūnu krāsas maiņu. Diemžēl ohronoze nav tikai kosmētiska problēma, bet tā mānīgi noved pie iznīcināšanas un šūnu bojājumiem. Tāpēc cietušie īpaši cieš no sāpīgiem ierobežojumiem mugurkaulā un savienojumi. Saistaudi kuģi, piemēram, aorta, kā arī sirds vārstus var sabojāt arī homogentīnskābes uzglabāšana tādā veidā, ka to darbība ir ievērojami ierobežota. Vienīgā un pirmā diagnostikas indikācija bērniem un zīdaiņiem var būt ļoti tumšs urīns, ko nevar attiecināt uz šķidruma trūkumu. Uz autiņbiksītēm vai baltas apakšveļas šo tumšās krāsas urīnu ir īpaši viegli redzēt.
Slimības diagnostika un gaita
No 30 līdz 40 gadu vecumam simptomi un sūdzības ievērojami palielinās. The āda un arī sklēras uz acs var pakāpeniski mainīt krāsu. Notiek zilganas, bet arī dzeltenīgas vai dziļi brūnganas krāsas izmaiņas. Visvairāk stresa savienojumi, piemēram, ceļa locītavas vai gurnus, īpaši ietekmē sāpes. Šīs locītavu sūdzības, kas bieži rodas arī plecu locītavās un mugurkaula apakšējā daļā, ilgst hroniski progresējošu gaitu. Ja ohronozes diagnoze netiek atzīta vai noteikta pat progresējošā stadijā, konservatīvie simptomus diez vai var mazināt. pasākumus pret locītavu sūdzībām. Tā kā sūdzības muguras lejasdaļā, ti, mugurkaula jostas daļā, notiek arī naktī, diferenciāldiagnoze izslēgt ankilozējošais spondilīts ir arī svarīga. Progresīvos posmos ohronoze var vadīt uz sirds disfunkcija, niere akmeņi un pat kaulu lūzumi.
Komplikācijas
Vairumā gadījumu agrīna diagnostika un ārstēšana ohronozes gadījumā nav iespējama, jo slimība tiek atklāta salīdzinoši vēlu. Vairumā gadījumu skartie cieš no krāsas maiņas, tāpēc āda izskatās dzeltena vai brūna. Tas var arī vadīt mazvērtības kompleksiem vai ievērojami pazeminātam pašvērtējumam. Lielākajai daļai skarto ir kauns par šīm sūdzībām, tāpēc ka sociālais diskomforts vai depresija ir arī izplatītas. Notiek arī atsevišķu muskuļu vai locītavu bojājumi. Īpaši pie sirds, ohronoze var izraisīt nopietnas komplikācijas un sliktākajā gadījumā pat skartās personas nāvi. Arī skarto cilvēku urīns ir tumšākas krāsas dēļ ochronosis. Ir ģenerālis nogurums un ievērojami samazināta spēja strādāt zem spiediena. Bieži vien ir sāpes pie gurniem vai locītavās un tādējādi ievērojami ierobežojumi kustībā. Ohronozi var ārstēt ar medikamentu palīdzību. Parasti īpašas komplikācijas nerodas. Tomēr turpmākā slimības gaita ir ļoti atkarīga no diagnozes noteikšanas laika, tāpēc parasti nevar paredzēt vispārēju gaitu.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Ohronoze ir slimība, kuru parasti diagnosticē pusmūža vecumā. Pieaugušajiem cilvēkiem vienmēr jāpiedalās piedāvātajos profilaktiskajos izmeklējumos. Tas ļauj savlaicīgi atklāt daudzas slimības un var būt noderīgi ātrai iejaukšanās gadījumā pakāpeniskas pārmaiņu gadījumā veselība. Ja pārvietošanās iespējas ir ierobežotas, jākonsultējas ar ārstu. Ja ikdienas pienākumus vairs nevar izpildīt bez diskomforta vai ja sporta aktivitāšu izpildē rodas neparasti pārkāpumi, nepieciešams ārsts. Ja ierobežojumi ir smagāki nekā dabiskais novecošanās process, ir jāveic pasākumi. Jāizpēta kustību modeļu traucējumi, ādas izskata izmaiņas un vispārēja savārguma sajūta. Krāsu maiņa ir raksturīga ohronozei. Ja uz ādas vai urīnā ir dzeltenbrūni nokrāsas, pēc iespējas ātrāk jāsāk vizīte pie ārsta. Dažos gadījumos ir arī sviedru sekrēcijas krāsa. Saistaudu anomālijas, sirdsdarbības traucējumi asinis apgrozība vai noturības samazināšanās ir citas pašreizējās slimības pazīmes. Būtu jākonsultējas ar ārstu, jo ohronoze izraisa šūnu bojājumus un tai ir progresējoša slimības gaita. Muskuļu bojājumi, bet arī psiholoģiski pārkāpumi jāapspriež ar ārstu. Ja locītavas vairs nevar pārvietot kā parasti, ir pamats uztraukumam un ieteicams apmeklēt ārstu.
Ārstēšana un terapija
Ochronoze tiek diagnosticēta, analizējot homogentīnskābi urīnā. Turklāt atbildīgo ģenētisko alkaptonūrijas traucējumu bez šaubām var atklāt arī molekulārā bioloģija. Ja urīnā ir homogentīnskābe, pēc pievienošanas tā kļūst tumši melna nātrijs hidroksīds. Tāpēc diagnozi var noteikt nepārprotami, bet tas jādara pēc iespējas agrāk, vēlams zīdaiņa vecumā. Tikai tad mērķtiecīgu ārstēšanu un terapiju var sākt pēc iespējas agrāk un iznīcināt skrimslis vai saistaudi ir novērsti vai vismaz samazināti. Papildus simptomātiskai terapija forums sāpes atvieglojums, abu uztura piegāde aminoskābes fenilalanīns un tirozīns ir izrādījušies efektīvi.
Perspektīvas un prognozes
Ohronoze ir neārstējama, hroniska slimība. Parasti tas izraisa smagus fiziskus traucējumus un defektus. Pacienti cieš no sirds vārsti, mugurkaula stīvums vai niere akmeņi, piemēram. Tā rezultātā daudzos gadījumos pacienti nespēj pārvietoties neatkarīgi. Spēcīgas sāpes ekstremitātēs pacientiem bieži izraisa vienlaicīgus simptomus, kas jāiekļauj prognozē. Diskomfortam ir liela negatīva ietekme uz labsajūtu. Pacienti ir atkarīgi no narkotiku ārstēšanas ar pretsāpju līdzekļi un pret viņiem ir jāuzskata stacionāri. Dzīves kvalitāte ir ievērojami pasliktinājusies. Slimība galu galā noved pie motora funkciju pilnīgas zaudēšanas. Nav izredžu uz atveseļošanos. Attiecīgi prognoze parasti ir slikta. Tomēr atsevišķi faktori, piemēram, pacienta vispārējais stāvoklis un jāņem vērā slimības smagums. Prognozi nosaka pediatrs vai speciālists. Parasti smagā kursa dēļ vecākiem parasti jāpiedāvā terapeitiskais atbalsts. Neskatoties uz slikto prognozi, atsevišķus simptomus var labi ārstēt, lai vismaz īstermiņā varētu atjaunot pacienta dzīves kvalitāti.
Profilakse
Tā kā alkaptonūrija un ohronoze ir ģenētiski noteiktas iedzimtas slimības, tieša profilakse nav iespējama. Amniocentēze, agri veikts amniocentēze grūtniecība, var atklāt ļoti retu iedzimtu tirozīna noārdīšanās defektu.
Follow-up
Vairumā gadījumu ochronosis tiešās uzraudzības iespējas ir ievērojami ierobežotas. Ietekmētajām personām šīs slimības laikā galvenokārt jāapmeklē ārsts, lai izvairītos no citām komplikācijām un simptomiem. Jo agrāk vēršas pie ārsta, jo labāka slimības gaita parasti ir, tāpēc pēc iespējas ātrāk jākonsultējas ar ārstu. Ochronosis nespēj sevi izārstēt. Ja skartā persona vai bērni vēlas būt bērni, jebkurā gadījumā jāveic ģenētiskā izmeklēšana un konsultācijas, lai novērstu slimības atkārtošanos. Lielākā daļa pacientu ir atkarīgi no ochronoseua ķirurģiskas iejaukšanās, ar kuras palīdzību var labi mazināt daudzus simptomus. Jebkurā gadījumā cietušajai personai pēc šādas operācijas vajadzētu atpūsties un atviegloties, atturoties no piepūles vai stresa un fiziskām aktivitātēm. Pēc procedūras bieži vien ir nepieciešamas regulāras ārsta pārbaudes un pārbaudes. Ja slimība tiek atklāta un ārstēta agri, skartās personas paredzamais dzīves ilgums parasti nav samazināts.
Ko jūs varat darīt pats
Tā kā ohronoze ir iedzimta slimība, to vēl nav iespējams ārstēt stāvoklis cēloniski. Terapija koncentrējas uz simptomu mazināšanu un ļauj slimniekam dzīvot salīdzinoši bez simptomiem. Ārstēšanu skartā persona var atbalstīt, izmantojot dažus pasākumus. Pirmkārt, uztura pasākumus ir ieteicami. The uzturs optimāli sastāv no daudziem aminoskābes, īpaši tirozīns un fenilalalīns. Kopumā uzmanība jāpievērš veselīgam un līdzsvarotam uzturs ar pietiekamu daudzumu svaigu dārzeņu un liesas gaļas. Jau notikušu locītavu bojājumu ārstēšanai ir ieteicama sportiska aktivitāte un fizioterapeitiski pasākumi. Skartajai personai kopā ar atbildīgo ārstu jāizveido vingrojumu plāns, kas optimāli pielāgots attiecīgajām sūdzībām. Ir svarīgi regulāri veikt skarto locītavu vingrinājumus, lai palēninātu to pasliktināšanos. Turpmākie pasākumi ir atkarīgi no tā, kādi simptomi tiek pievienoti raksturīgajām locītavu slimībām. Piemēram, funkcionālie traucējumi no sirds vai niere akmeņi vienmēr jāapstrādā speciālistam. Vissvarīgākais pašpalīdzības pasākums sastāv no pietiekama atpūtas un gultas režīma. Tā kā ohronoze ir arī psiholoģiska slodze, tai jāpievieno terapeitiski padomi. Radinieku un draugu atbalsts ir vienlīdz svarīgs.
