ģenētiskais defekts

Osteopoikiloze: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Osteopoikiloze, kas pazīstama arī kā osteopoikiloze, osteopathia condensans disseminata vai plankumaini kauli, ir kaulu malformācijas forma. Tas notiek ārkārtīgi reti un ir labdabīgs. Starptautiskā klasifikācija saskaņā ar ICD-10 ir Q78.8. Kas ir osteopoikiloze? Osteopoikilozi raksturo kaulu audu blīvēšana vai sacietēšana. Hamburgas ķirurgs un radiologs Heinrihs Alberss-Šēnbergs pirmo reizi aprakstīja osteopoikilozi… Osteopoikiloze: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Hipoplastiskais kreisās sirds sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Terminu hipoplastiskais kreisās sirds sindroms lieto, lai aprakstītu smagi nepietiekami attīstītu kreiso sirdi un vairākus citus saistītus smagus sirds defektus jaundzimušajiem, visbiežāk iesaistot mitrālā un aortas vārstuļus. Izdzīvošana pēc piedzimšanas šiem bērniem sākotnēji ir atkarīga no pirmsdzemdību īssavienojuma uzturēšanas starp plaušu un sistēmisko cirkulāciju, izmantojot… Hipoplastiskais kreisās sirds sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Schoepf-Schulz-Passarge sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Schöpf-Schulz-Passarge sindroms ir ādas slimība. Tas notiek ļoti reti un ir iedzimta slimība. Pacientiem simptomi parādās galvenokārt galvas un sejas zonā. Kas ir Schöpf-Schulz-Passarge sindroms? Schöpf-Schulz-Passarge sindroms tika nosaukts viņu atklājēju vārdā. Pirmo reizi 1971. gadā par to ziņoja vācu ārsti un dermatologi Ervins Šēfs, Hanss Jirgens Šulcs un Eberhards Pasaržs ... Schoepf-Schulz-Passarge sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Truncus Arteriosus Communis: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Truncus arteriosis communis ir nosaukums ļoti retam sirds defektam jaundzimušajiem, ko izraisa plaušu artēriju stumbra nepilnīga atdalīšana no sistēmiskās asinsrites artērijas stumbra. Aorta un plaušu artērija rodas kopējā stumbrā, kā rezultātā tiek sajauktas plaušu cirkulācijas arteriālās asinis, kurām trūkst skābekļa, un… Truncus Arteriosus Communis: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Naegeli sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Naegeli sindroms ir ģenētiski izraisīta slimība. Naegeli sindromu sinonīmi sauc par Naegeli-Franceschetti-Jadassohn sindromu, un to apzīmē ar saīsinājumu NFJ. Naegeli sindroms vispārējā populācijā rodas ārkārtīgi reti. Būtībā Naegeli sindroms ir ādas slimība, kurai raksturīga anhidrotic reticular tipa pigmentārā dermatoze. Slimības termins cēlies no… Naegeli sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Zētra-Šotcena sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Sētra-Chotcena sindroms ir slimība, kas saistīta ar kraniosinostozi. Sētra-Chotcena sindroms ir iedzimts, jo cēloņi ir ģenētiski. Slimību apzīmē ar saīsinājumu SCS. Sethre-Chotzen sindroma galvenie simptomi ir galvaskausa šuves sinostoze vienā vai abās pusēs, ptoze, asimetriska seja, neparasti mazas ausis un šķielēšana. Kas ir Sētrs-Chotzens… Zētra-Šotcena sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Talasēmija

Ievads Talasēmija ir iedzimta sarkano asins šūnu slimība. Tas ietver hemoglobīna, dzelzi saturoša proteīna kompleksa, defektu, kas ir atbildīgs par sarkano asins šūnu spēju saistīt skābekli. Tas netiek ražots pietiekamā daudzumā vai tiek sadalīts lielākos daudzumos, kā rezultātā rodas hemoglobīna deficīts. Atkarībā no smaguma pakāpes… Talasēmija

Prognoze | Talasēmija

Prognoze Talasēmijas prognoze ir ļoti atkarīga no slimības smaguma pakāpes. Pacienti ar vieglām formām parasti var dzīvot normālu dzīvi bez lieliem ierobežojumiem. Smagas slimības formas gadījumā terapijas efektivitāte un iespējamās komplikācijas ir svarīgas. Slimības prognostiskās izredzes indivīdā… Prognoze | Talasēmija

DeSanctis-Cacchione sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

DeSanctis-Cacione sindromu kā iedzimtu neirokutānu sindromu raksturo smagas fotosensitivitātes un neiroloģisku deficītu kombinācija. Tā ir arvien progresējošāka slimība, kas noved pie agrīnas nāves. Terapija sastāv no izvairīšanās no saules gaismas visu mūžu. Kas ir DeSanctis-Cacione sindroms? DeSanctis-Cachione sindroms ir īpaša pigmenta kserodermijas forma, iedzimta paaugstināta jutība pret saules gaismu. … DeSanctis-Cacchione sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Griscelli sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Griscelli sindroms ir autosomāli recesīvs iedzimts ādas un matu pigmentācijas traucējums, no kuriem ir zināmas trīs dažādas izpausmes, no 1. līdz 3. tipam. Katru iedzimto traucējumu veidu izraisa dažādu gēnu mutācijas, un tie dažādās pakāpēs ir saistīti ar vienlaicīgu liesas un aknu palielināšanos, samazinātu neitrofilo granulocītu skaitu,… Griscelli sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana