Pazīstams arī kā osteopoikiloze, osteopathia condensans disseminata vai plankumains kauli, osteopoikiloze ir kaulu malformācijas forma. Tas notiek ārkārtīgi reti un ir labdabīgs. Starptautiskā klasifikācija saskaņā ar ICD-10 ir Q78.8.
Kas ir osteopoikiloze?
Osteopoikilozi raksturo blīvēšana vai sacietēšana kaulu audos. Hamburgas ķirurgs un radiologs Heinrihs Alberss-Šēnbergs pirmo reizi osteopoikilozi aprakstīja 1915. gadā. Nosaukumu divi franču autori deva jau 1917. gadā. Blīvējumi galvenokārt notiek iegurņa kauli, garie kauli un tarsāls un roku kauli. Pārsvarā tie atrodas netālu asinis kuģi augšanas zonās kauli, metafīzes. Tomēr var tikt ietekmēti arī gala gabali, kurus medicīniski sauc par epifīzēm. Var novērot ovālu, apaļu, bet arī iegarenu kondensāciju. Biezums svārstās no viena milimetra līdz nedaudz vairāk par diviem centimetriem. Bieži densifications ir sakārtoti pa taisnu ķēdi. Osteopoikilozes gadījumā gandrīz viss skelets tiek ietekmēts pa gradācijām. Iekš pirksts un karpālajiem kauliem, to rašanās varbūtība ir vislielākā. Fibulas un šinas kaulos densificācijas parādās diezgan reti. Skriemeļu ķermeņi, ribiņas un galvaskauss gandrīz nekad netiek skarti.
Cēloņi
Osteopoikilozes izcelsme un cēlonis vēl nav noskaidrots. Sākotnēji bija aizdomas par inaktivētu lamelārā kaula pārveidošanu līdz sūkļainam kaulam. Tomēr šīs hipotēzes pierādījumi vēl nav sniegti. Pa to laiku ir spekulēts ar ģenētisku defektu. Tomēr vienlīdz trūkst skaidru pierādījumu tam. Tomēr vairāku pētījumu rezultāti varētu izskaidrot šo teoriju. Tajos tika konstatēts sastopamības biežums ģimenes locekļu vidū, kas varētu liecināt par autosomāli dominējošu mantojumu. Tomēr iespējamo sporādisko osteopoikilozes rašanos un noteikšanu augļa kaulā varētu izskaidrot arī ar ģenētisku defektu. No otras puses, minerālu vielmaiņas traucējumus neapšaubāmi varētu izslēgt kā cēloni. Tas pats attiecas uz iespējamo palielināto kaulu pārveidošanu šajos reģionos. Atbilstoši pierādījumi skeletā scintigrāfija nevarēja atrast.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Osteopoikiloze progresē bez simptomu parādīšanās. Aptuveni 400 līdz šim pasaulē zināmie gadījumi ir gadījuma atklājumi, kā arī atklājumi, kas veikti pētījumos ar skarto personu ģimenes locekļiem. Ja nav taustāmu kaulu sabiezēšanas pazīmju, precīzs gadījumu skaits ir tumsā. Pārskatot tūkstošiem rentgena staru no Vīnes traumu slimnīcas, pētnieki jau ir mēģinājuši noteikt jebkādu saslimstību. Neskatoties uz to, valoda svārstās no 0.1 gadījuma uz miljonu cilvēku līdz aptuveni divpadsmit gadījumiem uz 100,000 XNUMX. No zināmiem gadījumiem un pētījumiem var secināt, ka vīrieši tiek skarti biežāk nekā sievietes. Perēkļu daudzums kaulos ir atšķirīgs. Tomēr pat par spīti lielam Blīvums perēkļu, kā parasti atrodams iegurņa kauli, norādes uz osteopoikilozi nav pamanāmas. Tādējādi nav būtisku laboratorijas ķīmisko izmaiņu, kā arī vienlaikus nenotiek viegli vai smagi lūzumi. Līdzīgi blīvēšanai nav nozīmes citur izraisītu lūzumu dziedēšanā.
Diagnoze un slimības progresēšana
Osteopoikilozi var diagnosticēt tikai ar radioloģisko izmeklēšanu. Pat ar a scintigrāfija skeleta konsolidācijas paliek neredzamas. Šķiet, ka tie notiek bērnība, attīstās pusaudža gados un pēc tam stagnē. Reti tiek novērots, ka densifikācijas samazinās vai samazinās to skaits.
Komplikācijas
Osteopoikilozes dēļ skartie indivīdi cieš no dažādām kaulu malformācijām. Šīs malformācijas tādējādi var ievērojami ierobežot un arī sarežģīt pacienta ikdienu, tāpēc osteopoikiloze parasti ir saistīta arī ar ievērojamu dzīves kvalitātes pasliktināšanos. Šajā gadījumā pacienta kauli ir mazāk blīvi un tāpēc var ļoti viegli salūzt pat ar nelielu slodzi vai triecieniem. Šī iemesla dēļ pacientiem ar osteopoikilozi jāveic īpaši piesardzības pasākumi pret negadījumiem un bīstamu sportu. Turklāt dažos gadījumos pacientam var būt arī pieredze sāpes.Tādēļ lūzumi osteopoikilozes dēļ sadzīst mazāk labi, tāpēc parasti nepieciešams ilgs atveseļošanās process. Tomēr pats dzīves ilgums slimības dēļ netiek ietekmēts vai kā citādi samazināts. Turklāt bērnība iespējams, arī attīstība var tikt ierobežota, lai cietušie pieaugušā vecumā turpinātu ciest no dažādām sūdzībām. Ja audzējs ir atbildīgs par osteopoikilozi, to var būt iespējams noņemt. Turklāt nav nekas neparasts, ka pacienti cieš no locītavu problēmām un tādējādi dažos gadījumos ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības viņu ikdienas dzīvē. Psiholoģisks uzsvars var rasties arī procesā un negatīvi ietekmēt pacienta dzīves kvalitāti.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Kad ap kauliem notiek sacietēšana, ir jākonsultējas ar ārstu. Osteopoikiloze izpaužas ar dažādām deformācijām, kas var rasties rokās, kājās, plecos, krūšu kauls un mugurkaula. Labdabīgas kaulu malformācijas parasti tiek pamanītas agri bērnība. Vecākiem, kuri savā bērnam pamana šādas pazīmes, jākonsultējas ar pediatru. Pretējā gadījumā kaulu izmaiņas var palielināties un veidot ļaundabīgas deģenerācijas. Osteopoikilozi līdz šim nevar ārstēt, bet tas ir nepieciešams uzraudzība lai minētās deģenerācijas varētu vismaz simptomātiski ārstēt. Skartajiem bērniem var būt nepieciešama arī fizioterapeitiska ārstēšana. Tā kā osteopoikilija ir ģenētiska slimība, diagnozi var noteikt tūlīt pēc piedzimšanas. Ja ģimenē jau ir slimības gadījumi, jāveic nepieciešamie skrīningi. Atbild ortopēds vai onkologs. Regulāras pārbaudes var veikt slimnīcā un bieži vien ārsta kabinetā.
Ārstēšana un terapija
Osteopoikilozes ārstēšana nav nepieciešama, un saskaņā ar pašreizējām zināšanām tā nav iespējama par excellence. Tomēr principā jāprecizē gadījuma konstatējuma gadījumā, ka tā patiešām ir osteopoikiloze, nevis ļaundabīgi ļaundabīgi audzēji vai metastāzes kaulos. Īpaši reti parādās aktīva osteopoikilozes forma. Tomēr gadījumu trūkuma dēļ farmaceitiskā izpēte šajā sakarā un ārstēšana ar to nav pietiekama bifosfonāti pašlaik tiek izmantots. Bifosfonāti 1980. gados tika izstrādāti kaulu slimību ārstēšanai, piemēram, osteoporoze. Tos ievada parenterāli. Neskatoties uz faktisko simptomu trūkumu, nedaudz vairāk nekā desmit procenti pacientu ar osteopoikilozi sūdzas par locītavu problēmām. Pašlaik nav skaidrs, vai tā cēlonis patiesībā ir saspiešana, vai starp tām pastāv saikne. Pat līdz šim lielākais osteopoikilozes pētījums nav spējis sniegt visaptverošu informāciju par šo slimību. Tas tika veikts Turcijā 1990. gadu sākumā, un tajā piedalījās četri pacienti ar nejaušu atradumu. Pētījums arī nesniedza nekādu pavedienu par to, kāpēc āda- jo īpaši kā vienlaicīgas slimības īpaši mainās Buschke-Ollendorf sindroms (dermatofibrosis lenticularis disseminata) un dakriocistīts (Gunal-Seber-Basaran sindroms). Pirmais ir redzams apmēram desmit procentiem skarto personu. Savukārt par melorheostozi joprojām tiek apspriests. Melorheostoze ir patoloģiska kaulu sabiezēšana. Tāpat kā osteopoikiloze, tā notiek arī ārkārtīgi reti, tai nav nozīmīgu simptomu, un to parasti atklāj tikai nejauši uz radioloģiskiem attēliem.
Perspektīvas un prognozes
Slimību nevar izārstēt atbilstoši pašreizējām medicīniskajām un zinātniskajām iespējām. Viens izaicinājums līdz šim ir noskaidrot programmas attīstību veselība stāvoklis. Ir aizdomas, ka līdz šim pētnieki kaulu struktūras izmaiņu sastopamības dēļ ir ģenētiski. Ja šis pieņēmums tiks apstiprināts, tiesisko prasību dēļ ārstēšana pašlaik nav atļauta. The ģenētika cilvēka būtību nevar mainīt, lai iespējamā ārstēšana būtu vērsta uz esošo pārkāpumu mazināšanu un veselība sūdzības. Turklāt tiek kontrolēts, vai attīstās sekundāri traucējumi vai citi traucējumi ikdienas dzīvē. Vairumā gadījumu osteopoikiloze tiek diagnosticēta nejaušas atrades dēļ. Visbiežāk cietušie tiek ārstēti citu iemeslu dēļ. veselība nosacījumiem. Šajā procesā tiek pamanīta osteopoikiloze. Tā kā slimnieku slimību parasti raksturo bez citu simptomu parādīšanās, viņiem nav nepieciešama turpmāka kaulu struktūras izmaiņu ārstēšana. Novērošanas nolūkā regulāri jāpārbauda veselība stāvoklis ir ieteicami visā dzīves laikā. Tiklīdz tiek pamanītas izmaiņas vai novirzes, medicīnas personāls veic atbilstošas darbības. Lai noskaidrotu īpatnību cēloni, tiek veikti turpmāki testi. Bieži vien tas ietver osteopoikilozes diferenciāciju no slimībām ar sarežģītu vai nelabvēlīgu gaitu.
Profilakse
Tā kā osteopoikilozes cēlonis un attīstība vēl nav noskaidrota, nav iespējams arī uzsākt profilaktisku pasākumus. Zema osteopoikilozes attīstības varbūtība un asimptomātiska gaita profilaksei tik un tā šķiet nejēdzīga. Parastā kaulu veidošana pasākumus, piemēram, liela daudzuma uzņemšana kalcijs, arī ir neefektīvi. Jebkurā gadījumā kaulu un kaulu smadzenes osteopoikilozes gadījumā nemainās.
Follow-up
Vairumā gadījumu tieša novērošana pasākumus osteopoikilozes gadījumā izrādās salīdzinoši grūti. Šajā sakarā skartajām personām ļoti agrīnā stadijā jāapmeklē ārsts, lai slimības progresēšanas laikā nerastos citas komplikācijas vai diskomforts. Tā kā slimība ir iedzimta malformācija, to nevar pilnībā izārstēt. Ja pacients vēlas iegūt bērnus, viņam vai viņai jāveic ģenētiskās pārbaudes un konsultācijas, lai novērstu osteopoikilozes atkārtošanos. Vairumā gadījumu pati ārstēšana tiek veikta, izmantojot dažādas ķirurģiskas procedūras, ar kurām var noņemt audzējus. Pēc šādas operācijas cietušajām personām vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Viņiem vajadzētu atturēties no piepūles un stresa vai fiziskām aktivitātēm. Pēc operācijas ļoti svarīgas ir arī regulāras ārstu pārbaudes un izmeklējumi, lai agrīnā stadijā atklātu citu audzēju rašanos un tos novērstu. Daudzos gadījumos osteopoikiloze ierobežo arī skarto cilvēku paredzamo dzīves ilgumu, lai gan vispārēju gaitu nevar paredzēt.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Osteopoikilozes slimniekiem laikus jākompensē nepareiza ķermeņa poza. Jāizvairās no jebkāda veida slodzēm un triecieniem. Viņi var vadīt līdz kaulu lūzumiem un tādējādi vēl vairāk pasliktina vispārējo pašsajūtu. Sporta aktivitātes jāveido, ņemot vērā slimību. Īpaši jāatturas no dalības cīņas mākslā vai komandu sporta veidos. Atpūtas aktivitātes, mājas darbi un profesionālās aktivitātes būtu jāorganizē arī, ņemot vērā pacienta fiziskās iespējas. Visiem veicamajiem darbiem ir jāvalkā atbilstoši apavi. Apaviem jābūt slēgtiem un stabiliem, un tiem nedrīkst būt augsti papēži. Slimība skartajai personai ir spēcīgs psiholoģisks slogs. Šī iemesla dēļ ir ieteicams psihoterapeitiskais atbalsts. Turklāt ir svarīgi iesaistīties aktivitātēs, kas palielina dzīves prieku un dzīves kvalitāti. Stresorus var patstāvīgi samazināt, izmantojot garīgās un atpūta paņēmieni. Konflikta situācijas ir jāatzīst un jāsamazina jau agrīnā stadijā, lai nebūtu lieku emocionālu uzsvars rodas. Daudziem pacientiem apmaiņa ar citiem pacientiem ir patīkama un noderīga. Valsts mēroga pašpalīdzības grupās saziņu ar citiem slimniekiem var meklēt un izveidot jebkurā laikā. Kopīgās diskusijās notiek pieredzes apmaiņa un palīdzība. Savstarpējai sapratnei bieži ir labvēlīga ietekme uz slimības apkarošanu un tā dod jaunu stimulu apstākļu pārvarēšanai.
