Zetras-Šotcena sindroms ir slimība, kas saistīta ar kraniosinostozi. Zētra-Šotcena sindroms ir iedzimts, jo cēloņi ir ģenētiski. Uz slimību atsaucas saīsinājums SCS. Galvenie Zetra-Šotcena sindroma simptomi ir galvaskausa šuves sinostoze vienā vai abās pusēs, ptoze, asimetriska seja, neparasti mazas ausis un šķielēšana.
Kas ir Zetra-Šotcena sindroms?
Zētra-Šotcena sindroms notiek salīdzinoši reti. Tomēr, ja tiek lēsts, ka sastopamība ir 1 no 25,000 1 līdz 50,000 no XNUMX XNUMX, Zētra-Šotcena sindroms rodas nedaudz biežāk nekā daudzi citi iedzimti iedzimti traucējumi. Zetra-Šotcena sindromam raksturīgas ir galvaskausa un sejas malformācijas. Craniosynostosis notiek kopā ar simfalangismu un sindaktiliem. Zetras-Šotcena sindromu daži ārsti sauc ar sinonīmiem terminiem Šotcena sindroms vai III tipa akrocefalosidaktilija sindroms. Būtībā Saethre-Chotzen sindroma parastais nosaukums attiecas uz tām personām, kuras pirmo reizi zinātniski aprakstīja stāvoklis 1931. gadā. Tie ir divi ārsti Chotzen un Saethre. Turklāt ir īpaša Zētra-Šotcena sindroma forma, kurā pacientiem papildus tipiskajiem simptomiem ir arī plakstiņu patoloģijas. Šo īpašo iezīmi sauc par Robinova-Soraufa sindromu. Šīs slimības gaitā pacientu lielie pirksti ir sadalīti vai daļēji dubultojušies. Līdz šim tiek uzskatīts, ka Robinova-Soraufa sindroms ir Zētra-Šotcena sindroma alēļu variācija.
Cēloņi
Zetra-Šotcena sindroma patoģenēzes faktori sastāv no ģenētiskiem defektiem. Attiecībā uz Zētra-Šotcena sindroma attīstību šeit īpaši svarīgi ir gan svītrojumi, gan punktu mutācijas. Šie defektīvie procesi notiek uz tā sauktā TWIST1 gēns. Pie attiecīgā gēns lokuss, notiek īpaša transkripcijas faktora kodēšana. Tas nosaka šūnu līnijas un ir iesaistīts diferenciācijā. Sakarā ar to ģenētiskiem defektiem gēns, šuves galvaskauss drošinātājs pārāk agri. Svītrojumu rezultātā ietekmēto pacientu izskats ievērojami atšķiras no vidējā. Turklāt dažos gadījumos viņi ir atbildīgi par to, ka daži indivīdi, kas cieš no Zētra-Šotcena sindroma, cieš no garīgo spēju samazināšanās.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Zetra-Šotcena sindroma klīniskie simptomi atsevišķos gadījumos ir atšķirīgi. Parasti skartajiem indivīdiem ir sinostoze kā jaundzimušajiem, kas notiek koronālās šuves reģionā. Šo šuvi sauc arī par lambdoid vai bultas šuvi. Šī iemesla dēļ galvaskauss no pacientiem ir neparasta forma. Turklāt indivīdu sejā bieži ir atšķirīgas asimetrijas. Turklāt pacientiem parasti ir ļoti augsta piere ar zemu matu līniju, samazinātām ausīm un šķielēšanu. Ptoze, brahidaktilija un stenoze asaru kanāli arī bieži ir klāt. Vidējais un rādītājpirksts bieži ir daļēji savienoti pie āda. Lielākajā daļā gadījumu cilvēkiem, kurus skāris Zetra-Šotcena sindroms, ir vidējais intelekta koeficients. Tomēr daži skartie indivīdi ievērojami aizkavējas intelektuālā attīstībā. Dažiem indivīdiem ar Zētra-Šotcena sindromu dzirdes zaudēšana attīstās laikā bērnība. Tas bieži ir vadošs dzirdes zaudēšana. Retos gadījumos pacienti cieš no īss augums, hipoplastisks augšžokļa kauls, sirds vai hipertelorisms papildus vispārējiem simptomiem. Turklāt dažiem pacientiem parādās aukslēju šķeltne, mugurkaula malformācijas kauli, Uvula bifida, un traucējošs miega apnoja. Ja sinostoze ir īpaši smaga, skartajiem pacientiem var pasliktināties redze, sāpes iekš vadītājs reģionā paaugstināta iekšējā spiediena dēļ galvaskaussun epilepsijas lēkmes. Ārkārtējos gadījumos cilvēki mirst simptomu rezultātā.
Slimības diagnostika un gaita
Zētra-Šotcena sindroma diagnozi parasti nosaka specializēts ārsts. Ģimenes ārsts vai pediatrs nosūta pacientu pie attiecīgā speciālista. Sākotnējā anamnēze pacienta, kas parasti ir bērns, vecāku vai aizbildņu klātbūtnē, sniedz informāciju par parādītajiem simptomiem. Klīniskā pārbaude pamatojas uz tipiskām sūdzībām, kas dažos gadījumos jau ļoti liek domāt par Zētra-Šotcena sindromu. Priekšplānā ir fenotipa vizuālās pārbaudes, kā arī dažādas attēlveidošanas procedūras. Piemēram, ārstējošais ārsts lieto Rentgenstūris un CT paņēmieni. Parasti tie koncentrējas uz galvaskausa, ekstremitāšu un mugurkaula zonu. Uzticama Zetra-Šotcena sindroma diagnoze galu galā ir iespējama ar ģenētiskās laboratorijas testa palīdzību. Ja tiek identificēta atbildīgā gēna dzēšana vai punktu mutācija, tiek uzskatīts, ka Zetra-Šotcena sindroma diagnoze ir apstiprināta. Tāpat arī diferenciāldiagnoze ir svarīga loma, jo daži Saethre-Chotzen sindroma simptomi dažreiz tiek sajaukti. Ārsts izslēdz Kruzona sindromu, Ballera-Gerolda sindromu, Pfeifera sindromu un Muenkes sindromu.
Komplikācijas
Zetra-Šotcena sindroma rezultātā var rasties vairākas komplikācijas. Ietekmētās personas parasti ievērojami aizkavējas intelektuālā attīstībā. Tas var vadīt līdz sociālai atstumtībai un pēc tam tādu sekundāru psiholoģisku traucējumu attīstībai kā depresija vai mazvērtības kompleksi. Rezultātā dzirdes zaudēšana, ikdienas dzīvē var būt vēl citi ierobežojumi, un cietušo dzīves kvalitāte ir pasliktināta. Ja malformācijas sirds ir klāt, sirds mazspēja var rasties kā novēlotas sekas. Turklāt epilepsijas lēkmes atkārtojas slimības laikā, palielinot negadījumu risku. Sliktākajā gadījumā skartā persona mirst dažādu simptomu rezultātā. Pat ar pozitīvu gaitu neizbēgami rodas fiziskas un garīgas komplikācijas. Atsevišķu malformāciju ķirurģiska ārstēšana vienmēr ir saistīta ar riskiem. Operācijas laikā var rasties asiņošana un infekcijas, kā arī nervu traumas. Pēc tam brūču dziedēšana problēmas, iekaisums un var rasties rētas. Zāles, kas izrakstītas, lai papildinātu ķirurģisko ārstēšanu, ir jāpielāgo tieši pacientam stāvoklis. Pretējā gadījumā dzīvībai bīstamas blakusparādības un mijiedarbība var rasties dažādu garīgo un fizisko traucējumu dēļ.
Kad jāredz ārsts?
Zētra-Šotcena sindroms vienmēr jānovērtē un jāārstē ārstam. Ja to neārstē, tas var vadīt līdz nopietnām komplikācijām, kas ievērojami ierobežo skartās personas dzīvi. Tā kā šis sindroms ir ģenētiska slimība, to nevar pilnībā izārstēt. Tādēļ pacients ir atkarīgs tikai no simptomātiskas ārstēšanas. Ja skartā persona vēlas iegūt bērnus, ģenētiskās konsultācijas var veikt arī, lai novērstu sindroma nodošanu bērniem. Ja pacients cieš no ievērojami aizkavētas attīstības, jākonsultējas ar ārstu. Šajā gadījumā it īpaši intelektuālā attīstība ir stipri ierobežota. Dzirdes zudums vai īss augums var norādīt arī uz Zētra-Šotcena sindromu, un tas vienmēr jāpārbauda ārstam. Vairumā gadījumu sirds rodas arī tā, ka skartā persona ir atkarīga no regulārām sirds pārbaudēm. Sākotnējo Zetra-Šotcena sindroma pārbaudi un diagnostiku var veikt ģimenes ārsts vai pediatrs. Tomēr turpmāko ārstēšanu veic dažādi speciālisti, un tā ir atkarīga no malformāciju smaguma pakāpes.
Ārstēšana un terapija
Pacientiem ar Zētra-Šotcena sindromu laikā tiek veiktas dažādas ķirurģiskas procedūras bērnība. Tas parasti ietver kranioplastiku. Šaurie elpceļi ir paplašināti, un aukslēju sprauga ir aizvērta. Regulāri pārbaudot dzirdes spējas, kā arī intelektuālo un kustīgo attīstību. Ir svarīgi arī laikus atklāt iespējamo ambliopiju. Tas pats attiecas uz papilēmu ar hronisku gaitu.
Profilakse
Saskaņā ar pašreizējiem pētījumiem Saethre-Chotzen sindromu nevar novērst.
Follow-up
Saethre-Chotzen sindroma (SCS) novērošanas apjoms ir balstīts uz slimības simptomu raksturu un to atbilstošo smagumu. Simptomātiski SCS var izraisīt deformācijas vadītājs, vidus, mugurkaula un ekstremitāšu un savienojumi. Vairumā gadījumu iepriekš minētās ķermeņa daļas neattīstās pareizi. Pēc deformācijas var sekot smagas sekundāras slimības. Turpmākās aprūpes uzdevums ir pēc iespējas agrāk atklāt un ārstēt sekundāras SCS slimības. Turpmākās aprūpes uzmanības centrā ir slimības gaitas novērošana. Deformācijas vadītājs piemēram, parasti tiek ķirurģiski pārveidoti. Aklums tādējādi var izvairīties no skartās personas Pārveidošanas pēcpārbaudes laikā an oftalmologs pēta optiku nervi katru ceturksni, līdz skartajai personai ir 12 gadi. Pēcpārbaudes mērķis ir pēc iespējas agrāk atklāt, vai un cik lielā mērā galvaskauss atkal ir pārāk šaurs, un, ja tā, vai pastāv risks saslimt ar aklums. Pārveidojot galvaskausu, atsevišķos gadījumos var rasties arī epilepsijas lēkmes. Pēcpārbaudes laikā tos var ārstēt ar medikamentiem. Programmas attīstība epilepsija slimības progresēšanas laikā rūpīgi jāuzrauga neiroloģiski, izmantojot elektroencefalogrāfiskos ierakstus (EEG). Pārējo četru ķermeņa daļu deformācijas vadīt simptomātiski regulāri kustību ierobežojumiem. Pēcapstrāde ir vērsta uz mobilitātes palielināšanu, izmantojot fizioterapija. Sāpīgas ķermeņa daļas ārstē ar medikamentiem.
Ko jūs varat darīt pats
Pašpalīdzības iespējas Zētra-Šotcena sindromā ir vērstas uz optimālu slimības vadību. Pacients, kā arī radinieki tiek pakļauti dažādiem izaicinājumiem, lai tiktu galā, kuriem viņiem vajadzētu pēc iespējas vairāk sagatavoties. Jāpievērš uzmanība pacienta pašapziņas veidošanai agrīnā stadijā. Redzes redzamības dēļ traucējumi ikdienā rada īpašas grūtības, ar kurām pacientam jāspēj emocionāli tikt galā. Šim nolūkam var meklēt arī psihoterapeita palīdzību un atbalstu. Tā kā pastāv garīgo spēju ierobežojumi, ir jāņem vērā bērna attīstība. Jāizvairās no salīdzināšanas ar tāda paša vecuma rotaļu biedriem. Process mācīšanās jāpielāgo arī pacienta iespējām un kompetencei. Slimības laikā pirmajos dzīves gados bieži ir nepieciešamas vairākas ķirurģiskas iejaukšanās. Lai tiktu galā ar šīm problēmām, organismu vajadzētu atbalstīt ar veselīgu cilvēku uzturs bagāts vitamīni. Optimāla miega higiēna un izvairīšanās no uzsvars arī palīdz mazināt simptomus. Daudzi pacienti papildus deformācijām cieš arī no dzirdes zuduma. Šis apstāklis ir jāņem vērā ikdienas dzīvē, samazinot nelaimes gadījumu, kā arī runas risku. Mērķtiecīga apmācība palīdz uzlabot runu un saziņu ar citiem.
