Cistiskā aknu slimība (PCLD - policistiska aknu slimība) ir reta aknu slimība, kurā aknas ir pārpildītas ar cistām (dobumiem, kas piepildīti ar šķidrumu). Ir zināms, ka cistisko aknu cēlonis ir gēnu mutācijas 6. un 19. hromosomā, tāpēc cistiskās aknas ir iedzimta slimība. Cistiskām aknām nevajadzētu būt… Cistiskās aknas: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Tā saucamās pakava nieres veidošanās vienmēr notiek, kad abu nieru apakšējie nieres stabi saplūst. Jau dzemdē nieres ir izveidotas, tādējādi jau ir nedaudz nobīdītas un vairs nelīdzinās normālai attīstībai. Tomēr urīnvadi attīstās normāli. Kas ir pakava nieres? Kad embrija attīstības laikā… Pakavu nieres: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Kristus-Sīmensa-Touraine sindroms ir ektodermāla displāzija. Galvenie traucējuma simptomi ir ādas piedēkļu malformācijas. Terapija koncentrējas uz siltuma izkliedi, jo pacientiem bieži vien nav pilnībā izveidojušies sviedru dziedzeri, un tāpēc tie strauji pārkarst. Kas ir Kristus-Sīmensa-Touraine sindroms? Gastrācijas laikā embrija attīstības laikā veidojas trīs tā sauktie dīgļlapas. Šī dīgļlapu veidošanās notiek caur… Kristus-Siemens-Touraine sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Pena-Shokeir sindroms ir nopietns ģenētisks traucējums ar vairākām iekšējo un ārējo orgānu malformācijām. Ja zīdaiņi piedzimst dzīvi, nāve iestājas pēc dažām dienām vai vēlākais. Galvenais nāves cēlonis ir smaga plaušu hipoplazija. Kas ir Pena-Shokeir sindroms? Pena-Shokeir sindroms ir ļoti reta nopietna slimība, ko raksturo… Penas-Šokīra sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Birt-Hogg-Dube sindroms ir autosomāli dominējošs iedzimts traucējums, kura pamatā ir FLCN gēna mutācijas. Pacienti cieš no vairākiem ādas bojājumiem, plaušu cistām un nieru audzējiem. Ārstēšana ir ierobežota līdz simptomātiskai rezekcijai un, ja nepieciešams, audzēju novērošanai. Kas ir Birt-Hogg-Dube sindroms? Iedzimtas slimības ir apstākļi, ko izraisa mutācija vienā vai vairākos gēnos ... Birt-Hogg-Dube sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
