Segawa sindroms ir ļoti reti sastopams iedzimts nervu sistēmas kas parāda līdzīgus simptomus kā Parkinsona slimība. Pārkāpums pieder lielai distoniju grupai, kurai raksturīga muskuļu sastingšana. Ja slimība ir pareizi diagnosticēta, ārstēšana ir ļoti vienkārša un veiksmīga.
Kas ir Segavas sindroms?
Segawa sindroms kā ārkārtīgi reti sastopams iedzimts traucējums nervu sistēmas, pieder lielai neviendabīgai distoniju grupai. Distoniju raksturo muskuļu stīvums, ko izraisa muskuļu tonusa traucējumi. Piespiedu kārtā kontrakcijas no skeleta muskuļiem. Rodas krampji un patoloģiskas stājas, kuras tiek saglabātas ilgu laiku. Tomēr atsevišķām distonijām ir dažādi cēloņi. Segavas sindroms ir idiopātiska distonija, ti, muskuļu stīvums bez ārēji identificējama cēloņa. Tagad ir zināms, ka slimība ir iedzimta. Segawa sindroma klīnisko ainu pirmo reizi aprakstīja japāņu neirologs Masaja Segawa 1970. gadā. Viņš arī atzina, ka tā ir pati par sevi sastopama slimība. Tā kā sindromam ir daudz līdzību ar Parkinsona slimība, to joprojām bieži sajauc ar šo slimību un dažreiz dēvē par netipisku Parkinsona slimību. Tomēr Segavas sindromam nav nekāda sakara Parkinsona slimība. Ir taisnība, ka abās slimībās ir traucējumi dopamīna vielmaiņa. Tomēr to cēloņi ir pilnīgi atšķirīgi. Atsevišķiem pacientiem šī slimība tiek izrunāta atšķirīgi, un tāpēc to nekavējoties nenosaka. Šī iemesla dēļ tā biežums nav precīzi zināms. Tiek uzskatīts, ka viens no miljona cilvēku cieš no Segavas sindroma.
Cēloņi
Tiek uzskatīts, ka Segavas sindroma cēlonis ir a gēns mutācija uz 14. hromosomas garās rokas. Tas ir GCH1 gēns, kas kodē enzīmu GTP ciklohidrolāzi. GTP ciklohidrolāze ir ātrumu noteicošs ferments tetrahidrobiopterīna (BH4) sintēzē. Savukārt tetrahidrobiopterīns ir atbildīgs par dopamīna. GCH1 mutācija gēns tāpēc var vadīt līdz BH4 un līdz ar to deficītam dopamīna. Mutācija tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Tomēr gēnu defekta iespiešanās ir atšķirīga. Dažiem pacientiem simptomi gandrīz netiek novēroti, savukārt citiem tie ir izteikti. Dažos gadījumos ir aizdomas par autosomāli recesīvu mantojumu, taču tiek uzskatīts, ka tas ir saistīts ar citu gēnu. Šis gēns atrodas 11. hromosomā un ir atbildīgs par tirozīna hidroksilāzes kodēšanu. Aprakstīto gēnu defektu rezultātā rodas dopamīna deficīts. Tādējādi aizkavētas sintēzes dēļ neiromeditors pēc tā iztukšošanas nevar pietiekami ātri atkārtoti sintezēt. Dopamīna krājumi ir tukši un pēc noteikta fiziskās aktivitātes perioda vairs nav pieejami muskuļu reakcijām. Rezultāti ir muskuļu stīvums.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Segavas sindroms sākotnēji izpaužas kā gaitas traucējumi, kas dienas gaitā kļūst arvien izteiktāki. Attīstās pēdu iekšējā pozīcija. Šī nostāja var tik nostiprināties, ka turpmāka kustība kļūst neiespējama. Var gadīties, ka slimie bērni agri no rīta dodas uz skolu vieni un pēcpusdienā var būt pat jāpieņem ratiņkrēslā, jo viņi vairs nevar staigāt. Fizisko aktivitāšu kontekstā dopamīna krājumi šajā slimībā ir izsmelti un netiek pietiekami ātri papildināti. Papildus pēdu rotācijai uz iekšu, Parkinsona slimībai līdzīgi simptomi, piemēram, vispārējs muskuļu stīvums, kustību trūkums, trīce vai stājas zudums refleksa var arī notikt. Ir arī atzīmēts, ka Segawa sindroms ietekmē vairāk sieviešu nekā vīriešu. Parasti pirmie simptomi parādās dzīves pirmajā desmitgadē četru līdz astoņu gadu vecumā. Tomēr dažos gadījumos simptomi sākas tikai agrā pieaugušā vecumā.
Slimības diagnostika un gaita
Segavas sindromu faktiski ir ļoti viegli diagnosticēt. Pamatojoties uz tipiskajiem simptomiem, diagnozi jau var noteikt. Raksturīgi šai slimībai ir tā, ka nespēja pārvietoties vienmēr notiek dienā pēc fiziskās aktivitātes. Pēc atpūtas vai nakts miega simptomi pakāpeniski izzūd. Cēlonis tam ir meklējams pārāk lēnajā dopamīna ražošanā organismā. Pēc pareizas diagnostikas Segavas sindroms ir arī vienīgā distonija, kuru var ārstēt cēloņsakarībā, līdz pacientam nav simptomu. Tomēr, tā kā šis traucējums ir tik rets, pārbaudošie ārsti to bieži neatzīst. Notiek nepareiza diagnoze, bieži vien dažiem pacientiem uzsākot turpmāku ciešanu gaitu.
Komplikācijas
Segavas sindroms dažos gadījumos var izraisīt smagas komplikācijas. Dažreiz raksturīgi gaitas traucējumi vadīt negadījumiem un kritieniem, kas savukārt rada lūzumus un traumas. Kopumā stāvoklis rada smagu fizisku diskomfortu. Simptomi, piemēram, trīce un muskuļu stīvums, ir ievērojams psiholoģiskais slogs skartajiem ilgtermiņā. Rezultāts ir tādi psihiski traucējumi kā depresija, trauksmes traucējumi vai mazvērtības kompleksi. Tā kā galvenokārt skar bērnus, bieži cieš arī viņu vecāki. Nepieciešamība rūpēties par saviem bērniem ir saistīta ar uzsvars un trauksme, kas ilgtermiņā var attīstīties arī par nopietnām garīgām slimībām. Segavas sindroms terapija var izraisīt arī nevēlamus notikumus. Piemēram, zāles L-DOPA, kas parasti tiek izrakstītas, var izraisīt nopietnas blakusparādības. Tipiski simptomi ir kustību traucējumi, nelabums un vemšana, urīna krāsas izmaiņas un sāpes vēderā. Psiholoģiski traucējumi, piemēram, nemiers, trauksmes traucējumi, un miegainība ir arī izplatīta parādība. Iespējami arī miega traucējumi, kā arī gremošanas traucējumi, muskuļu stīvums, pastiprināta svīšana un nekontrolētas kustības. Atsevišķos gadījumos novēro tādas blakusparādības kā kuņģa asiņošana, āda izsitumi un aknas iekaisums ar žults rodas stāze. Nevar izslēgt arī alerģiskas reakcijas uz ievadītajiem preparātiem.
Kad jāredz ārsts?
Segavas sindroms vienmēr jāpārbauda un jāārstē ārstam. Šajā procesā nevar būt pašizārstēšanās, jo šī ir iedzimta slimība, un tāpēc to nevar ārstēt cēloņsakarībā, bet tikai tīri simptomātiski. Tomēr agrīna sindroma diagnostika un ārstēšana pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu. Segawa sindroma gadījumā jākonsultējas ar ārstu, ja cietusī persona cieš no smagas slimības gaitas traucējumi, un šis gaitas traucējums parasti ievērojami pasliktinās, ja to neārstē. Bieži vien skartā persona ir atkarīga arī no staigāšanas palīglīdzekļa vai pat no ratiņkrēsla un vairs nespēj tikt galā ar ikdienas dzīvi viena pati. Turklāt muskuļu trīce norāda arī uz Segavas sindromu. Ja rodas šie simptomi, jebkurā gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Segavas sindromu diagnosticē ģimenes ārsts vai ortopēds, bet turpmākā ārstēšana jāveic speciālistam. Pilnīgu ārstēšanu nevar panākt.
Ārstēšana un terapija
Pēc pareizas diagnostikas Segawa sindromu var ārstēt ļoti labi. Slimība nav izārstējama tās iedzimtības dēļ stāvoklis, bet, ārstējot narkotikas visu mūžu, simptomi neparādās. Tikai nepieciešams kompensēt dopamīna ražošanas trūkumu, aizstājot L-DOPA (levodopas). L-DOPA ir priekšzāles, kas organismā tiek pārveidotas par dopamīnu smadzenes. Dopamīnu pats par sevi nevar ievadīt, jo tas nevar šķērsot asinis-smadzenes barjera. L-DOPA tomēr var. Pēc tam tas veido dopamīnu smadzenes, sadalīšanās ogleklis dioksīds, kas uztur muskuļu kustību.
Profilakse
Profilakse no Segavas sindroma nav iespējama. Tas ir iedzimts, un ģimenes klasteris arī netiek novērots. Pēc tipisko simptomu parādīšanās pirmo reizi var aizstāt tikai ar mūžu levodopas var nodrošināt simptomu mazināšanu.
Follow-up
Skartajai personai parasti ir maz un arī ļoti ierobežots pasākumus tieša pēcapstrāde, kas pieejama Segawa sindromā. Šī iemesla dēļ skartajai personai būtu ideāli agrīnā stadijā apmeklēt ārstu, lai novērstu citu komplikāciju un simptomu rašanos. Segavas sindroms pats par sevi nevar dziedēt. Tā kā Segavas sindroms ir iedzimta slimība, to parasti nevar pilnībā izārstēt. Šī iemesla dēļ skartajai personai jāveic ģenētiskā izmeklēšana un konsultācijas, ja viņa vēlas iegūt bērnus, lai novērstu slimības atkārtošanos pēcnācējos. . Dažus simptomus var mazināt, lietojot dažādas zāles. Skartajai personai jāpievērš uzmanība pareizai devai un arī regulārai zāļu lietošanai, lai novērstu simptomus. Tāpat nopietnu blakusparādību gadījumā vai ja kaut kas nav skaidrs, vispirms jākonsultējas ar ārstu. Šī sindroma turpmākā gaita ir stipri atkarīga no precīzas slimības izpausmes, tāpēc nevar izdarīt vispārēju prognozi. Iespējams, Segavas sindroms ierobežo pacienta dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Segavas sindroms noved pie traucētas gaitas un dažreiz iekrīt ikdienā. Tāpēc cietušajiem ir ļoti svarīgi pareizi lietot izrakstītos medikamentus. Ilgstoši simptomus var veiksmīgi novērst tikai ar atbilstošām zālēm. Tipiskas kustību problēmas parasti parādās pēc fiziskām aktivitātēm un samazinās pēc atpūtas vai pēc mierīgas nakts. Tāpēc pastāv risks, ka slimnieki problēmu atzīst pārāk vēlu. Medicīniskā diagnoze palīdz analizēt un ārstēt retos traucējumus. Atšķirībā no citām distonijām to var veiksmīgi ārstēt, lai slimniekiem vairs nebūtu simptomu. Lai pēc iespējas samazinātu komplikācijas, pacientiem jābūt uzmanīgiem, pamanot pirmās pazīmes gaitas traucējumi. Tādā veidā savlaicīgi var izvairīties no negadījumiem un traumām. Zāles palīdz pret fizisku diskomfortu. It īpaši, ja tipisks trīce notiek kopā ar muskuļu stīvumu, psihi arī cieš no šīs slimības. Tas var vadīt līdz trauksmes sajūtām, kompleksiem un depresija. Ja skar bērnus, vecākiem ir jāinformē par sevi vispusīgi, lai varētu palīdzēt savām atvasēm. Tas samazina uzsvars līmenis un garīgās sekas nenotiek tik ātri.
