Pseidohipoparatiroidismam ir tādi paši simptomi kā normālai hipoparatireoidismam bez deficīta paratheidālais hormons. Asinis līmeņi kalcijs ir pārāk zemas un fosfāts pārāk augsts. Neskatoties uz normālu vai pat paaugstinātu koncentrācija, paratheidālais hormons nespēj iedarboties.
Kas ir pseidohipoparatireoze?
Pseidohipoparatireoidismu, kas pazīstams arī kā Martin-Albright sindroms, raksturo tādi paši slimības simptomi kā hipoparatireozi. Terminu hipoparatireoze var tulkot kā paratheidālais hormons ko izraisa parathormonu dziedzeru hipofunkcija. Prefikss “pseido” nozīmē “it kā” un norāda uz nepietiekamu parathormona darbību, kad koncentrācija šī hormona ir normāli. Parathormons regulē koncentrācija of kalcijs un fosfāts iekš asinis serums. Šī hormona darbība izraisa kalcijs atbrīvot no kauli kad nepieciešams, vienlaikus veicinot izdalīšanos fosfāts pa nierēm. Kad kalcija līmenis asinīs asinis samazinās vai palielinās tā pieprasījums, tiek stimulēta parathormona ražošana no parathormona dziedzeriem. Tomēr, tā kā kalcijs izdalās no kaulifosfāta izdalīšanās automātiski palielinās, jo kaulu galvenais materiāls ir kalcija fosfāts. Palielināta fosfātu koncentrācija savukārt kavē turpmāku kalcija izdalīšanos. Tādēļ parathormons nodrošina arī fosfātu reabsorbcijas kavēšanu caur nierēm. Tas nozīmē, ka fosfāts arvien vairāk izdalās ar urīnu. Līdzsvarots kalcija un fosfātu līmenis ir kritisks elektrolīta līmenim līdzsvarot, kas ir atbildīgs par normālu stimulu vadīšanu muskuļu un nervu šūnās.
Cēloņi
Tādējādi pseidohipoparatireoidismu raksturo adekvāti esoša parathormona samazināta iedarbība. Tā rezultātā asinīs rodas hipokalciēmija (kalcija deficīts) un hiperfosfatēmija (fosfātu pārpalikums), tāpat kā klasiskā hipoparatireoīdisma gadījumā. Rezultāts ir palielināts stimulu pārnešanas un ierosmes stāvoklis ar neiroloģisku deficītu. Parathormona darbības režīmā tomēr ir svarīga ne tikai tā pareizā koncentrācija, bet arī visu starpposmu vienmērīga darbība tā iedarbības attīstībā. Piemēram, hormona darbības veids prasa tā pieslēgšanos attiecīgajam receptoram. Šis receptors ir starpnieks hormoni vai citām bioaktīvām vielām, un tādējādi tās pirmkārt nonāk to izpausmē. Tomēr, ja receptors nav kārtībā, hormons, šajā gadījumā parathormons, nevar izpildīt savu funkciju. Notiek tādi paši trūkumi kā reāla parathormona deficīta gadījumā. Atbilstošie defekti pie parathormona receptoriem ir ģenētiski noteikti. Procesi šajos komutācijas punktos ir sarežģīti un daudzveidīgi, tāpēc ir četras dažādas darbības traucējumu iespējas. Ia tipa pseidohipoparatiroīdisma gadījumā samazinās G proteīna daudzums parathormona receptoru kompleksā. Ib tipam tieši raksturīgs PHT receptora defekts. Parathormona receptora katalītiskās vienības defekts noved pie Ic tipa pseidohipoparatireozes. Visbeidzot, II tipa receptors ir neskarts. Tomēr intracelulārā reakcija šeit nav.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Papildus deformācijām fizisks, pseidohipoparatireoīdisma simptomātiku, tāpat kā hipoparatireoīdismu, raksturo hipokalciēmija. The fizisks slimo raksturo īss augums un pēdu un pēdu saīsināšana metatarsāls kauli. Hipokalciēmija izraisa tetānija. Tas ietver parestēzijas, roku ķepas, smailas kājas un krampji pēdu un roku zonā. Turklāt ir paaugstināta refleksu gatavība (hiperrefleksija). Tā rezultātā rodas muskuļu un nervu šūnu paaugstināta uzbudināmība. Chvostek zīme un Trousseau tests ir pozitīvi. Chvostek zīmē ir vērojams sejas muskuļi kad sejas nervs tiek noklausīts. Trousseau testu raksturo spazmas kontrakcija apakšdelms muskuļi ar roku ķepām pēc uzklāšanas un a asinsspiediens aproce uz augšdelma. Spazmas var izpausties arī atsevišķos orgānos. Žults kolikas, spazmas sirds vai rodas plaušas. Citi simptomi var būt matu izkrišana, katarakta, pārslogota papilla, vai sausa āda. Smagos gadījumos kalcijā var rasties kalcija nogulsnes smadzenes, izraisot galvassāpes un pieaug demenci.
Slimības diagnostika un gaita
Pseidohipoparatireoīdisma klīniskā aina sākotnēji noved pie provizoriskas hipoparatireozes diagnozes. Lai pārbaudītu parathormona koncentrāciju, tiek izmantoti laboratorijas testi. Ja tas ir normāli, diagnoze parasti ir pseidohipoparatireoze. Tomēr tas ir jānošķir no tā sauktā pseidopseudohipoparatireozes. Pseidopseudohipoparatireozes gadījumā kalcija vielmaiņa ir normāla, bet Gsa olbaltumvielu aktivitāte ir samazināta.
Komplikācijas
Pseidohipoparatireoze izraisa līdzīgus simptomus kā hipoparatireoze. Tas pats attiecas uz komplikācijām, kas rodas abās slimībās. Galvenie simptomi ir hipokalciēmija un hiperfosfatēmija, kas ir galvenie dažādu komplikāciju cēloņi. Hipokalciēmija var būt asimptomātiska. Tomēr tā var arī vadīt uz tādiem simptomiem kā tetānija, palielinājās refleksa un zemas sirds likmi. Smagos gadījumos sirds aritmijas un sirds rodas neveiksmes, kas rada lielu risku sirdsdarbības apstāšanās ar kļūmi kardiovaskulārā sistēma. Tetānija saistīta krampji rokās un kājās, ko var vadīt līdz roku un smailo pēdu ķepām. Ja hipokalciēmija turpinās ilgāku laiku, bieži rodas psiholoģiskas problēmas, kas izpaužas ar tādiem simptomiem kā depresija, kaprīzs vai trauksme. Tā kā fosfāts tiek veidots papildus kalcijam, kalcija fosfāta nogulsnēšanās notiek Kalifornijā kuģi, un regulēšanas mehānismi galu galā samazina kalcija līmeni un palielina fosfātu daudzumu asinīs. Šajā reakcijā izgulsnējās kalcija fosfāti vadīt līdz kalcinēšanai smadzenes it īpaši. Kalcija nogulsnes smadzenes izraisīt smagu galvassāpes un ārkārtējos gadījumos var attīstīties demenci. Kalcija un fosfātu līmeni var labi noregulēt terapija. Tomēr pseidohipoparatireoze nav izārstējama, jo tā ir ģenētiska. Formas anomālijas savienojumi un īss augums nevar terapeitiski ietekmēt.
Kad jāredz ārsts?
Pseidohipoparatireoze vienmēr jāārstē ārstam. Slimība var izraisīt dažādas komplikācijas, kā arī tas neizraisa skartās personas pašdziedināšanos. Tāpēc ārstam ir būtiska nozīme. Parasti, ja cieš no cietušās personas, jākonsultējas ar ārstu īss augums. Šajā gadījumā dažādas ekstremitātes tiek stipri saīsinātas, kas var izraisīt nopietnus ierobežojumus un diskomfortu ikdienas dzīvē. Īss augums parasti tiek pamanīts bērna attīstība. Tāpat arī pseidohipoparatireoze ir jāārstē, ja skartā persona cieš no dažādām muskuļu sūdzībām. Muskuļos var būt sāpes, kas rodas bez īpaša iemesla. Ārsta vizīte ir nepieciešama arī tad, ja slimība izraisa sirdsdarbības traucējumus, demenci or sausa āda. Ja sirds problēmas netiek savlaicīgi ārstētas, pacienta dzīves ilgums var būt arī ierobežots. Vairumā gadījumu pseidohipoparatireozi var diagnosticēt pediatrs vai ģimenes ārsts. Tomēr tālākai ārstēšanai nepieciešama speciālistu palīdzība.
Ārstēšana un terapija
Tā kā pseidohipoparatireoze ir ģenētiska, tas stāvoklis nevar ārstēt cēloņsakarībā. Ir iespējamas tikai simptomātiskas terapijas, lai pielāgotu kalcija metabolismu. Tomēr fiziski traucējumi, piemēram, maza auguma un formas anomālijas, nav ārstējami. Normālu kalcija līmeni var noregulēt tikai ar zālēm. Tas tiek darīts mutiski pārvalde kalcija preparātu kombinācijā ar D vitamīns. Tetānijas uzbrukuma gadījumā dažreiz kalcijs jāinjicē intravenozi. Tas prasa pastāvīgu uzraudzība kalcija un fosfātu līmeni. Ilgstošs kalcijs pārvalde var izraisīt niere akmeņi. Lai izvairītos no paaugstinātas kalcija koncentrācijas urīnā, pārvalde var būt nepieciešama tiazīdu grupas diurētiskā viela. Šajā gadījumā regulāri jāpārbauda arī kalcija izdalīšanās.
Profilakse
Pseidohipoparatireoze ir ģenētiski traucējumi. Šī iemesla dēļ nevar būt ieteikumu tās novēršanai. Tomēr ģimenes klasterizācijas gadījumos cilvēku ģenētiskās konsultācijas un testēšanu var izmantot, lai novērtētu risku pēcnācējiem. Tomēr jāatzīmē, ka ģenētiskais pamats nav zināms visām pseidohipoparatireozes formām.
Follow-up
Pseidohipoparatireoze ir ģenētisks traucējums, kas nozīmē, ka simptomu turpmāka aprūpe ir tikai simptomātiska un to nav iespējams izārstēt. Narkotiku ārstēšana palīdz pielāgot kalcija metabolismu. Šim nolūkam kalcija preparātus lieto kopā ar D vitamīns. Tetānijas uzbrukumu gadījumos kalcijs reizēm jāievada intravenozi. Kalcija uzņemšana var izraisīt niere akmeņi. Lai no tā izvairītos, var būt nepieciešams lietot papildus diurētiskus medikamentus. Vienmēr jāuzrauga kalcija izdalīšanās. Ieteicams regulāri veikt speciālistu pārbaudes izmeklējumus. Tie kalpo, lai kontrolētu kalcija un fosfāta līmeni un, ja nepieciešams, pielāgotu zāles. Pēc diagnozes noteikšanas ir jāveic veselīgs dzīvesveids. Vesels uzturs ar pārtiku, kas bagāta ar kalciju, palīdz dabiski samazināt deficītu. Arī uzņemšana D vitamīns izmantojot tādus pārtikas produktus kā baravikas, auzu pārslas vai saldie kartupeļi, tas pozitīvi ietekmē ķermeni. Zems fosfātu līmenis uzturs būtu jācenšas samazināt arī olbaltumvielas saturošus produktus, pākšaugus un rieksti. Fiziski traucējumi, piemēram, maza auguma vai saīsinātas pēdas vai pēdas pēdas, nav ārstējami un var izraisīt nopietnus ierobežojumus ikdienas dzīvē. Muskuļu pārmērīgu uzbudināmību var apmācīt fizioterapija. Atpūta tādus paņēmienus kā joga or meditācija arī palīdzēs labāk pārvaldīt stāvoklis.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Pašpalīdzības iespējas pseidohipoparatireoīdisma gadījumā ir ļoti ierobežotas. Slimības simptomi ir plaši, un tos nevar pietiekami samazināt ar savām darbībām. Ietekmētā persona var pozitīvi atbalstīt savu organismu, optimizējot ēdiena uzņemšanu. Pārtiku, kas satur kalciju, vajadzētu lietot arvien vairāk. Mērķis ir dabiskā veidā samazināt esošo kalcija deficītu. Tāpēc visu dienu jālieto dažādi kalciju saturoši produkti. Tajā pašā laikā jāizvairās no fosfātus saturošām barības vielām. Produkti, kas satur olbaltumvielas, pākšaugus un rieksti tāpēc jāizvairās no ēdienkartes sagatavošanas. Pretējā gadījumā organisma jau saražotā fosfāta pārpalikums vēl vairāk palielināsies. Lai turpinātu pilnveidoties veselība, uzņemšana vitamīns D ieteicams. Sēnes vai gailenes satur vitamīns un tai jābūt regulārai uzturs. Darbību ar muskuļu pārmērīgu uzbudināmību var veicināt ar īpašu apmācību vai atpūta paņēmieni. Iekšā fizioterapija sesijas laikā cietusī persona iemācās dažādus vingrinājumus, kas būtu jāveic uz viņa paša atbildības ārpus terapija tikšanās. Turklāt tādas metodes kā joga, meditācija or autogēna apmācība palīdzēt stiprināt garīgo spēku. Ikdienā tas var būt noderīgi, lai tiktu galā ar slimību. Labsajūta ir stabilizējusies un stresa faktori tiek samazināti.
