Porfīrijas: cēloņi

Patoģenēze (slimības attīstība)

Hēma ir grupas sastāvdaļa hemoglobīns (sarkans asinis pigments) iekšā eritrocīti (sarkanās asins šūnas), mioglobīns (sarkanais muskuļu pigments) un citohromi (fermenti kas ir svarīgi sadalījumā narkotikas, cita starpā). Tas sastāv no porfirīna, kura vidū ir dzelzs jonu. Hēma veidošanās galvenokārt notiek kaulu smadzenes un nelielā mērā aknas. Astoņi fermenti ir iesaistīti hēma veidošanā. In porfīrija, ir fermenta defekts, kas nozīmē, ka hēmu nevar veidot tik regulāri. Tā vietā orgānos uzkrājas hēma biosintēzes starpprodukti (hēma prekursori, piemēram, porfobilinogēns (PBG) un delta-aminolevulīnskābe (ALA)), īpaši āda un aknas. Kurus orgānus ietekmē viņu darbība, atkarīgs no tā, kurš no astoņiem fermenti ir bojāts. Porfirīni ne tikai tiek uzglabāti, bet arī izdalās ar izkārnījumiem un urīnu. Tāpēc oranžs vai sarkans urīns ir dažu urīna formu pazīme porfīrija. Hēma biosintēze ar atbilstošajiem enzīmiem un ar tiem saistītajiem porfīrija.

Solis Vielas nosaukums Enzīms, kas iesaistīts reakcijas posmā Saistītā porfīrija
Sukcinil-CoA un glicīns (= izejvielas).
1 ↓ ALA sintāze X-saistīta protoporfīrija
5-aminolevulīnskābe (ALA)
2 ↓ ALA dehidratāze ALA dehidratāzes deficīta porfīrija
Porfobilinogēns
3 ↓ Porfobilinogēna deamināze Akūta intermitējoša porfīrija
Hidroksimetilbilāns
4 ↓ Uroporfirinogēna sintāze Iedzimta eritropoētiskā porfīrija
Uroporfirinogēns III
5 ↓ Uroporfirinogēna dekarboksilāze Porfīrija cutanea tarda
Koproporfirinogēns III
6 ↓ Koproporfirinogēna oksidāze Iedzimta koproporfīrija
Protoporfirinogēns IX
7 ↓ Protoporfirinogēna oksidāze Porphyria variegata
Protoporfirīns IX
8 ↓ Ferohelatāze Protoporfīrija
mājas

Etioloģija (cēloņi)

Biogrāfiski cēloņi

  • Ģenētiskā slodze no vecākiem, vecvecākiem - primārā porfīrijas izriet no a gēns mutācija. To var nodot tālāk, izlaižot paaudzes.
    • Akūtā intermitējošā porfīrijā (AIP) porfobilinogēna deamināzes enzīms ir bojāts (hēma biosintēzes 3. ferments; mutācija 11. hromosomā).
    • Porphyria cutanea tarda (PCT) fermentā uroporphyrinogen III dekarboksalīzē ir defekti (hēma biosintēzes 5. enzīms). Šo formu var nodot heterozigotiski, kas nozīmē gēns defekts ir vienā no diviem pāriem hromosomasvai homozigots, kas nozīmē, ka gēnu defekts atrodas abās hromosomās.
    • Eritropoētiskajā porfīrijā (EPP) pēdējais hēma biosintēzes ferments ir bojāts. Tas ir, ja dzelzs jonu parasti iestrādā.
  • Hormonālas izmaiņas - menstruācija (cikla otrajā fāzē / luteālās fāzes), gravitācija (XNUMX. gada pirmajās nedēļās) grūtniecība vai tūlīt pēc piedzimšanas) [akūta porfīrijas].

Primārās porfīrijas

Uzbrukumu / eksploziju akūtu porfīriju fona gadījumā var izraisīt šādi faktori:

Uzvedības izraisītāji

  • Uzturs
    • Ogļhidrātu deficīts (avārijas) diētu dēļ
    • Bada stāvokļi - uzmanība jāpievērš regulārai ēšanai
  • Baudāmā pārtika
    • Alkohols
  • Psiho-sociālā situācija
    • Uzsvars

Ar slimību saistīti izraisītāji

  • Infekcijas

Darbības

Medikamenti - porfīrijas izcilības centri sniedz informāciju par zāļu saderību vai piemērotību.

Vides piesārņojums - intoksikācijas (saindēšanās).

  • Organiskie šķīdinātāji, piemēram, tie, kas atrodami krāsošanas uzņēmumos un ķīmiskā tīrīšana.

Uzbrukumu / zibspuldzi ādas porfīrijās var izraisīt šādi faktori:

Uzvedības izraisītāji

  • Stimulatori
    • Alkohols
  • (Saules) gaismas iedarbība - iedeguma sauļošanās losjona lietošana nav noderīga, jo kaitīgie viļņu garumi ir redzamajā gaismas diapazonā, un saules aizsarglīdzekļiem ir tikai UV iedarbības aizsargājoša iedarbība; nepalīdz arī tekstilizstrādājumi ar UV aizsardzības koeficientu un aizsargplēves

Sekundārās porfīrijas

Koproporfīrijas

Uzvedības cēloņi

  • Barošana
    • Bada stāvokļi - uzmanība jāpievērš regulārai ēšanai

Cēloņi, kas saistīti ar slimību

  • Bilirubīna transporta traucējumi
  • Hemohromatoze (dzelzs uzglabāšanas slimība).
  • Infekcijas
  • Aknu slimības
  • Leikēmijas

Vides piesārņojums - intoksikācijas

  • Toksiskas ķīmiskas vielas (hepatotoksiskas /aknas kaitējoši).

Protoporfirinēmijas

Uzvedības cēloņi

  • Stimulatori
    • Alkohols (bojā aknas)

Cēloņi, kas saistīti ar slimību

  • Hemolītiskās anēmijas

Vides piesārņojums - intoksikācijas

  • Saindēšanās ar svinu