Porfīrijas

Porfīrijas (sinonīmi: porfīrija; eritropoētiskā porfīrija; iedzimta eritropoētiskā porfīrija; porfīrija cutanea tarda; hepatoeritropoētiskā porfīrija; akūta intermitējoša porfīrija; porphyria variegata; iedzimta koproporfīrija; Doss porfīrija; δ-ALS deficīta porfīrija; ALAD deficīta porfīrija; ICD-10-GM E80.-: porfirīna un bilirubīns metabolisms) ir retu vielmaiņas traucējumu grupa, kurā veidojas sarkans asinis fermenta defekta dēļ tiek traucēta pigmenta hēma. Fermenta defekts noved pie hema biosintēzes starpproduktu uzkrāšanās, kas tiek nogulsnēti orgānos. Kuru orgānu darbība ir traucēta, atkarīgs no tā, kuru fermentu defekts ietekmē. Saskaņā ar cēloni tiek nošķirtas primārās (ģenētiski noteiktās) un sekundārās (iegūtās) porfīrijas:

Primārās porfīrijas

  • Akūta intermitējoša porfīrija (AIP) (visbiežāk sastopamā akūtā forma) - ICD-10-GM E80.2: Cits porfīrija; autosomāli dominējošs.
  • Porphyria variegata (PV) - ICD-10-GM E80.2: Cita porfīrija; autosomāli dominējošs.
  • Iedzimtā koproporfīrija (HCP) - ICD-10-GM E80.2: Cita porfīrija; autosomāli dominējošs.
  • Doss porfīrija (δ-ALA deficīta porfīrija / ALAD deficīta porfīrija) - ICD-10-GM E80.2: Cita porfīrija; autosomāli recesīvs.
  • Porphyria cutanea tarda (PCT) - ICD-10-GM E80.1; visizplatītākā forma; autosomāli dominējošs vai iegūts
    • Subforma: hepatoeritropoētiskā porfīrija (HEP) - ICD-10-GM E80.2: cita porfīrija; autosomāli recesīva, smaga progresēšanas forma
  • Iedzimta eritropoētiskā porfīrija (CEP) (sinonīms: Gintera slimība) - ICD-10-GM E80.0: iedzimta eritropoētiskā porfīrija; autosomāli recesīvs.
  • Eritropoētiskā porfīrija (EPP) - ICD-10-GM E80.0: iedzimta eritropoētiskā porfīrija; autosomāli dominējošs.

Sekundārās porfīrijas

  • Koproporfīrijas (iegūtas)
  • Protoporphyrinemias (ieguvusi)

Iedzimtās (primārās) porfīrijas var izlaist vairākas paaudzes. Porfīrijas var iedalīt šādās divās grupās atkarībā no tā, kur porfirīni galvenokārt uzkrājas:

  • Aknu porfīrijas (parastās) - porfirīni galvenokārt uzkrājas aknas.
    • Porphyria cutanea tarda (PCT).
      • Apakštips: hepatoeritropoētiskā porfīrija (HEP).
    • Akūta aknu porfīrija (AHP): δ-aminolevulīnskābes-1 sintāzes (ALAS1) līdzregulēšana, kas izraisa δ-aminolevulīnskābes (ALA) un porfobilinogēna uzkrāšanos.
    • Akūta intermitējoša porfīrija (AIP).
    • Porphyria variegata (PV)
    • Iedzimta koproporfīrija (HCP)
    • Doss porfīrija (δ-ALA deficīta porfīrija / ALAD deficīta porfīrija).
  • Eritropoētiskās porfīrijas (reti) - porfirīni galvenokārt uzkrājas kaulu smadzenēs
    • Eritropoētiskā porfīrija (EPP).
    • Iedzimta eritropoētiskā porfīrija (CEP) (sinonīms: Gintera slimība).

Plašāku informāciju par porfīriju klasifikāciju skatiet sadaļā “Klasifikācija”. Akūta intermitējoša porfīrija: vīriešiem un sievietēm ir 1: 2-3. Porphyria cutanea tarda: vīriešiem un sievietēm ir 2: 1. Frekvences maksimums Akūta intermitējoša porfīrija pārsvarā notiek starp 2. un 4. dzīves desmitgadi. Porphyria cutanea tarda sastopama pārsvarā no 4. dzīves desmitgade.Eritropoētiskā porfīrija notiek bērnība. Pārējās porfīrijas formas ir ļoti reti sastopamas, tāpēc šajā kontekstā tās nav vērts pieminēt. Porfīrija cutanea tarda izplatība (slimības biežums) ir no 1: 2,000 1 līdz 5,000: 5.9 1,000,000, akūtas intermitējošas porfīrijas izplatība ir 1 gadījumi uz 2,000,000 0.13 1,000,000, bet iedzimta eritropoētiskā porfīrija ir XNUMX: XNUMX XNUMX XNUMX. Biežums (jaunu gadījumu biežums) akūta intermitējoša porfīrija ir aptuveni XNUMX gadījumi uz XNUMX XNUMX XNUMX iedzīvotāju gadā (Eiropā). Kurss un prognoze: Attīstītie simptomi ir atkarīgi no tā, kuru enzīmu ietekmē traucējumi. Hema prekursori vai porfirīni īpaši uzkrājas āda un aknas. Akūtās porfīrijas formās sāpes vēderā (sāpes vēderā) un neiroloģiski simptomi ir visizplatītākie. Neakūtās formās āda galvenokārt ietekmē. Tipiska porfīriju iezīme ir to recidivējoša gaita, kurā asimptomātiskas fāzes mijas ar akūtām epizodēm (uzbrukumiem, krampjiem), kas var ilgt vienu līdz divas nedēļas. Porfīrijas smagums ir atšķirīgs. Akūtās formās slimnieki parasti labi atgūstas no epizodes. Lielākā daļa cietēju var vadīt samērā normāla dzīve. Ir arī gēns kuri savā dzīvē cieš no maz uzbrukumiem. Ādas formas var būt saistītas ar aknas bojājumi, tāpēc ir nepieciešamas regulāras medicīniskās pārbaudes. Smagi atkārtoti (atkārtoti) uzbrukumi palielina risku niere bojājumi un pastāvīgi neiroloģiski traucējumi. Cēloņsakarības nav terapija ģenētiskajām porfīrijām. Bieži porfīrija kā tāda netiek atzīta sarežģīto nespecifisko simptomu dēļ, tāpēc pacienti ar neiroloģiskiem vai psihiskiem simptomiem galu galā tiek klasificēti kā garīgi slimi. Ja ir aizdomas par porfīriju, skartā persona jānodod porfīrijas izcilības centram (www.epp-deutschland.de).